Перейти до вмісту

ADAMTS12

Очікує на перевірку
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
ADAMTS12
Ідентифікатори
Символи ADAMTS12, PRO4389, ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12
Зовнішні ІД OMIM: 606184 MGI: 2146046 HomoloGene: 12808 GeneCards: ADAMTS12
Пов'язані генетичні захворювання
інсульт, цереброваскулярні хвороби[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_030955
NM_001324511
NM_001324512
NM_175501
RefSeq (білок)
NP_001311440
NP_001311441
NP_112217
NP_780710
Локус (UCSC) Хр. 5: 33.52 – 33.89 Mb Хр. 15: 11.06 – 11.35 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ADAMTS12 (англ. ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 594 амінокислот, а молекулярна маса — 177 676[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPCAQRSWLANLSVVAQLLNFGALCYGRQPQPGPVRFPDRRQEHFIKGLP
EYHVVGPVRVDASGHFLSYGLHYPITSSRRKRDLDGSEDWVYYRISHEEK
DLFFNLTVNQGFLSNSYIMEKRYGNLSHVKMMASSAPLCHLSGTVLQQGT
RVGTAALSACHGLTGFFQLPHGDFFIEPVKKHPLVEGGYHPHIVYRRQKV
PETKEPTCGLKDSVNISQKQELWREKWERHNLPSRSLSRRSISKERWVET
LVVADTKMIEYHGSENVESYILTIMNMVTGLFHNPSIGNAIHIVVVRLIL
LEEEEQGLKIVHHAEKTLSSFCKWQKSINPKSDLNPVHHDVAVLLTRKDI
CAGFNRPCETLGLSHLSGMCQPHRSCNINEDSGLPLAFTIAHELGHSFGI
QHDGKENDCEPVGRHPYIMSRQLQYDPTPLTWSKCSEEYITRFLDRGWGF
CLDDIPKKKGLKSKVIAPGVIYDVHHQCQLQYGPNATFCQEVENVCQTLW
CSVKGFCRSKLDAAADGTQCGEKKWCMAGKCITVGKKPESIPGGWGRWSP
WSHCSRTCGAGVQSAERLCNNPEPKFGGKYCTGERKRYRLCNVHPCRSEA
PTFRQMQCSEFDTVPYKNELYHWFPIFNPAHPCELYCRPIDGQFSEKMLD
AVIDGTPCFEGGNSRNVCINGICKMVGCDYEIDSNATEDRCGVCLGDGSS
CQTVRKMFKQKEGSGYVDIGLIPKGARDIRVMEIEGAGNFLAIRSEDPEK
YYLNGGFIIQWNGNYKLAGTVFQYDRKGDLEKLMATGPTNESVWIQLLFQ
VTNPGIKYEYTIQKDGLDNDVEQQMYFWQYGHWTECSVTCGTGIRRQTAH
CIKKGRGMVKATFCDPETQPNGRQKKCHEKACPPRWWAGEWEACSATCGP
HGEKKRTVLCIQTMVSDEQALPPTDCQHLLKPKTLLSCNRDILCPSDWTV
GNWSECSVSCGGGVRIRSVTCAKNHDEPCDVTRKPNSRALCGLQQCPSSR
RVLKPNKGTISNGKNPPTLKPVPPPTSRPRMLTTPTGPESMSTSTPAISS
PSPTTASKEGDLGGKQWQDSSTQPELSSRYLISTGSTSQPILTSQSLSIQ
PSEENVSSSDTGPTSEGGLVATTTSGSGLSSSRNPITWPVTPFYNTLTKG
PEMEIHSGSGEEREQPEDKDESNPVIWTKIRVPGNDAPVESTEMPLAPPL
TPDLSRESWWPPFSTVMEGLLPSQRPTTSETGTPRVEGMVTEKPANTLLP
LGGDHQPEPSGKTANRNHLKLPNNMNQTKSSEPVLTEEDATSLITEGFLL
NASNYKQLTNGHGSAHWIVGNWSECSTTCGLGAYWRRVECSTQMDSDCAA
IQRPDPAKRCHLRPCAGWKVGNWSKCSRNCSGGFKIREIQCVDSRDHRNL
RPFHCQFLAGIPPPLSMSCNPEPCEAWQVEPWSQCSRSCGGGVQERGVFC
PGGLCDWTKRPTSTMSCNEHLCCHWATGNWDLCSTSCGGGFQKRTVQCVP
SEGNKTEDQDQCLCDHKPRPPEFKKCNQQACKKSADLLCTKDKLSASFCQ
TLKAMKKCSVPTVRAECCFSCPQTHITHTQRQRRQRLLQKSKEL

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • Cal S., Argueelles J.M., Fernandez P.L., Lopez-Otin C. (2001). Identification, characterization, and intracellular processing of ADAM-TS12, a novel human disintegrin with a complex structural organization involving multiple thrombospondin-1 repeats. J. Biol. Chem. 276: 17932—17940. PMID 11279086 DOI:10.1074/jbc.M100534200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ADAMTS12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14605 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P58397 (англ.) . Архів оригіналу за 30 грудня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]