NR5A1

NR5A1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1YOW, 1ZDT, 4QJR, 4QK4
Ідентифікатори
Символи	NR5A1, AD4BP, ELP, FTZ1, FTZF1, POF7, SF-1, SF1, SPGF8, SRXY3, hSF-1, nuclear receptor subfamily 5 group A member 1, SRXX4
Зовнішні ІД	OMIM: 184757 MGI: 1346833 HomoloGene: 3638 GeneCards: NR5A1
Пов'язані генетичні захворювання
premature ovarian failure, male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • zinc ion binding • lipid binding • double-stranded DNA binding • enzyme binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • steroid hormone receptor activity • GO:0001105 transcription coactivator activity • phospholipid binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • chromatin binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • RNA polymerase II transcription regulator complex • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • regulation of steroid biosynthetic process • hormone metabolic process • luteinization • розмножувальний процес • primary sex determination • гістогенез • multicellular organism aging • диференціація клітин • maintenance of protein location in nucleus • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • adrenal gland development • transcription, DNA-templated • steroid hormone mediated signaling pathway • cell-cell signaling • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of female gonad development • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • positive regulation of male gonad development • intracellular receptor signaling pathway • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • Детермінація статі • male gonad development • female gonad development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • hormone-mediated signaling pathway • calcineurin-mediated signaling • response to gonadotropin-releasing hormone • male sex determination Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2516	26423
Ensembl	ENSG00000136931	ENSMUSG00000026751
UniProt	Q13285	P33242
RefSeq (мРНК)	NM_004959	NM_139051 NM_001316687
RefSeq (білок)	NP_004950 NP_004950.2	NP_001303616 NP_620639
Локус (UCSC)	Хр. 9: 124.48 – 124.51 Mb	Хр. 2: 38.58 – 38.6 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NR5A1 (англ. Nuclear receptor subfamily 5 group A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 51 636.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDYSYDEDLD		ELCPVCGDKV		SGYHYGLLTC		ESCKGFFKRT		VQNNKHYTCT
ESQSCKIDKT		QRKRCPFCRF		QKCLTVGMRL		EAVRADRMRG		GRNKFGPMYK
RDRALKQQKK		AQIRANGFKL		ETGPPMGVPP		PPPPAPDYVL		PPSLHGPEPK
GLAAGPPAGP		LGDFGAPALP		MAVPGAHGPL		AGYLYPAFPG		RAIKSEYPEP
YASPPQPGLP		YGYPEPFSGG		PNVPELILQL		LQLEPDEDQV		RARILGCLQE
PTKSRPDQPA		AFGLLCRMAD		QTFISIVDWA		RRCMVFKELE		VADQMTLLQN
CWSELLVFDH		IYRQVQHGKE		GSILLVTGQE		VELTTVATQA		GSLLHSLVLR
AQELVLQLLA		LQLDRQEFVC		LKFIILFSLD		LKFLNNHILV		KDAQEKANAA
LLDYTLCHYP		HCGDKFQQLL		LCLVEVRALS		MQAKEYLYHK		HLGNEMPRNN
LLIEMLQAKQ		T

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Wong M., Ramayya M.S., Chrousos G.P., Driggers P.H., Parker K.L. (1996). Cloning and sequence analysis of the human gene encoding steroidogenic factor 1. J. Mol. Endocrinol. 17: 139—147. PMID 8938589 DOI:10.1677/jme.0.0170139
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Jacob A.L., Lund J., Martinez P., Hedin L. (2001). Acetylation of steroidogenic factor 1 protein regulates its transcriptional activity and recruits the coactivator GCN5. J. Biol. Chem. 276: 37659—37664. PMID 11479297 DOI:10.1074/jbc.M104427200
• Lan H.-C., Li H.-J., Lin G., Lai P.-Y., Chung B.-C. (2007). Cyclic AMP stimulates SF-1-dependent CYP11A1 expression through homeodomain-interacting protein kinase 3-mediated Jun N-terminal kinase and c-Jun phosphorylation. Mol. Cell. Biol. 27: 2027—2036. PMID 17210646 DOI:10.1128/MCB.02253-06
• Achermann J.C., Ito M., Ito M., Hindmarsh P.C., Jameson J.L. (1999). A mutation in the gene encoding steroidogenic factor-1 causes XY sex reversal and adrenal failure in humans. Nat. Genet. 22: 125—126. PMID 10369247 DOI:10.1038/9629
• Biason-Lauber A., Schoenle E.J. (2000). Apparently normal ovarian differentiation in a prepubertal girl with transcriptionally inactive steroidogenic factor 1 (NR5A1/SF-1) and adrenocortical insufficiency. Am. J. Hum. Genet. 67: 1563—1568. PMID 11038323 DOI:10.1086/316893

Див. також

• Хромосома 9