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    Associação VACTERL

    Enviado por

    Thomas Meduneckas
    A Associação VACTERL envolve pelo menos três malformações congênitas e afeta estruturas mesodérmicas como a coluna vertebral, rins e coração. As malformações mais comuns incluem defeitos vertebrais, atresia anal, defeitos cardíacos e fístula traqueo-esofágica. A etiologia é desconhecida, mas acredita-se ter origem genética. O prognóstico é bom se tratado cirurgicamente, apesar de possíveis sequelas.

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    Associação VACTERL

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    Thomas Meduneckas
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    A Associação VACTERL envolve pelo menos três malformações congênitas e afeta estruturas mesodérmicas como a coluna vertebral, rins e coração. As malformações mais comuns incluem defeitos vertebrais, atresia anal, defeitos cardíacos e fístula traqueo-esofágica. A etiologia é desconhecida, mas acredita-se ter origem genética. O prognóstico é bom se tratado cirurgicamente, apesar de possíveis sequelas.

    Descrição original:

    Associação de malformações embriológicas

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    A Associação VACTERL envolve pelo menos três malformações congênitas e afeta estruturas mesodérmicas como a coluna vertebral, rins e coração. As malformações mais comuns incluem defeitos vertebrais, atresia anal, defeitos cardíacos e fístula traqueo-esofágica. A etiologia é desconhecida, mas acredita-se ter origem genética. O prognóstico é bom se tratado cirurgicamente, apesar de possíveis sequelas.

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    Thomas Meduneckas
    A Associação VACTERL envolve pelo menos três malformações congênitas e afeta estruturas mesodérmicas como a coluna vertebral, rins e coração. As malformações mais comuns incluem defeitos vertebrais, atresia anal, defeitos cardíacos e fístula traqueo-esofágica. A etiologia é desconhecida, mas acredita-se ter origem genética. O prognóstico é bom se tratado cirurgicamente, apesar de possíveis sequelas.

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    Associao VACTERL

    O que ?
    Associao de trs ou mais malformaes congnitas, as quais foram organizadas em
    1972 dentro de um mesmo diagnstico. O nome VACTERL um acrnimo, em ingls, das
    malformaes que podem estar presentes na associao: defeitos vertebrais (vertebral
    defects); atresia anal (anal atresia); defeitos cardacos (cardiac defects); fstula
    traqueo-esofgica (tracheo-esophageal fistula); anomalias renais (renal anomalies); e
    anomalias dos membros (limb abnormalities).

    Epidemiologia
    A incidncia exata da doena desconhecida, porm determinados estudos falam em
    incidncias entre 1:6.250 e 1:35.000; assim como no h consenso sobre prevalncia em
    determinado sexo. Tamanha discrepncia e/ou falta de dados deriva, provavelmente, pelo
    difcil diagnstico e ausncia de mtodo diagnstico definitivo.

    Etiologia
    A etiologia da associao desconhecida, embora a grande heterogeneidade de sinais
    clnicos e de causas possveis apontem para algum tipo de herana gentica, de padro ainda
    no definido.

    Sinais clnicos
    Um grande nmero de malformaes congnitas encontrada ao nascimento, sendo
    necessrias ao menos trs das seguintes: defeitos vertebrais (de 60 a 80% dos casos
    reportados), geralmente acompanhados de defeitos nas costelas; ans imperfurado ou atresia
    anal (55 a 90%); defeitos cardacos (40 a 80%); fstula gastro-esofgica (50 a 80%),
    acompanhada ou no de atresia esofgica; anomalias renais (50 a 80%); e anormalidades nos
    membros (40 a 50%). Apesar dessas manifestaes caracterizarem primariamente a
    associao, outros achados podem se fazer presentes, como atraso no desenvolvimento fsico,
    porm sem retardo mental. Portanto, o diagnstico puramente clnico e realizado pela
    anlise dos achados ao nascimento.

    Comparao com o desenvolvimento normal


    A folha mesodrmica afetada entre a 4 e a 6 semanas de gestao. Desse modo,
    afeta desde o princpio da formao do sistema digestrio, por lesar a folha mesodrmica
    durante a formao do tubo gastrointestinal ou durante ou primeiros estgios de formao do
    sistema digestrio a partir do intestino primitivo. Alm disso, pela leso ocorrer durante o
    dobramento, ou seja, comprometendo a folha mesodrmica como um todo ao invs de s o
    intestino primitivo, outras estruturas mesodrmicas sero afetadas, tal como a coluna
    vertebral, os rins e o corao. O tipo de leso ainda no compreendido, assim como os
    fatores que levam a isso, embora alguns autores relacionem a associao com a ingesto de
    hormnios sexuais pelas mes ou pela mes serem diabticas.

    Prognstico e tratamento

    O prognstico para pacientes com VACTERL promissor dado que a correo


    cirrgica de suas malformaes seja realizada rapidamente, embora que sequelas delas
    provavelmente permanecero e tero impacto na vida futura. Como a VACTERL no
    geralmente associada com defeitos neurocognitivos, a qualidade de vida futura, apesar de
    leses fsicas remanescentes, boa.
    Para o tratamento, deve-se analisar individualmente o tipo de malformaes presentes
    no paciente e planejar de acordo a abordagem ou abordagens cirrgicas. No caso de atresia
    anal, por exemplo, podem ser necessrias vrias cirurgias dependendo de diversos fatores
    clnicos: presena de fstulas, se a musculatura adjacente foi afetada, etc.

    Bibliografia:
    Orphanet,
    acessado
    em
    24/10/2106.
    Disponvel
    em:
    http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=603&Disease_D
    isease_Search_diseaseGroup=vact&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/g
    roup%20of%20diseases=VACTERL-VATER-association&title=VACTERL-VATER-associ
    ation&search=Disease_Search_Simple
    APOLD, J, DAHL E, AARSKOG D.TheVATER association: malformations of the male
    external genitalia. Acta Paediatr. Scand. 1976;65:150-2
    SOLOMON BD, PINEDA-ALVAREZ DE, RAAM MS, BOUS SM, KEATON AA, VLEZ
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    VACTERL association. Am J Med Genet A 2010;152A:2236-44.
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    2011;91:192-4.
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    JONES, Kenneth Lyons. Smith padres reconhecveis de malformaes congnitas. 6. ed.
    Rio de Janeiro: Elsevier, 2007. p 754-757
    SCHOENWOLF, G. C.; BLEYL, S. B.; BRAUER, P. R.; FRANCIS-WEST, P. H. Larsen
    Embriologia Humana. 6a edio, Editora Elsevier, Rio de Janeiro, 2016. 704p.

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