Ela - Resumo Artigos e Sites

CARACTERÍSTICAS
Fraqueza Muscular Progressiva:
A fraqueza muscular é um dos sintomas iniciais mais comuns da ELA. A fraqueza tende a começar em
uma região específica do corpo e se espalhar para outras áreas ao longo do tempo.
Espasticidade:
Além da fraqueza muscular, os pacientes com ELA podem apresentar rigidez muscular e
espasticidade, dificultando os movimentos voluntários.
Atrofia Muscular:
A atrofia muscular é outra característica marcante da ELA, resultando na perda de massa muscular e
diminuição do volume muscular.
Dificuldades na Fala e Deglutição:
Conforme a doença progride, os pacientes podem ter dificuldade em articular palavras e engolir
alimentos, o que pode levar a problemas de desnutrição e aspiração.
Comprometimento Respiratório:
A fraqueza dos músculos respiratórios pode levar a dificuldades respiratórias progressivas, sendo a
principal causa de morte em pacientes com ELA.
Preservação das Funções Sensoriais e Cognitivas:
Em geral, a ELA não afeta as funções sensoriais (como tato, visão, audição) e cognitivas (como
memória, raciocínio) dos pacientes, embora em alguns casos possa haver alterações cognitivas
associadas.
Progressão Rápida da Doença:
A ELA é uma doença progressiva e fatal, com uma taxa de progressão variável entre os pacientes.
A sobrevida média após o diagnóstico é de cerca de 2 a 5 anos, embora haja variações individuais.
Referências:
Brown Jr RH, Al-Chalabi A. Amyotrophic Lateral Sclerosis. N Engl J Med. 2017;377(2):162-172.
Miller RG, Jackson CE, Kasarskis EJ, et al. Practice parameter update: The care of the patient
with amyotrophic lateral sclerosis: Drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-
based review). Neurology. 2009;73(15):1218-1226.
Diagnostico:
Identificação da combinação dos sinais de acometimento do primeiro neurônio motor superior ou

inferior na mesma região do corpo, seguida de evidências de envolvimento de outras regiões
inicialmente, por meio de análise clínica e exame físico, que pode mostrar algumas deficiências físicas,
sinais e sintomas que podem estar relacionados à doença. Podem haver, por exemplo, tremores,
espasmos e contrações musculares, ou perda de tecido muscular (atrofia). Atrofia e contrações
involuntárias da língua são comuns.
Além disso, a pessoa pode ter um jeito de andar rígido ou desajeitado. Os reflexos são anormais. Há
mais reflexos nas articulações, mas pode haver perda do reflexo faríngeo. Alguns pacientes têm
problemas para controlar o choro ou o riso, estado chamado de "incontinência emocional".
Para confirmar o diagnóstico, o médico especialista pode solicitar os seguintes exames:
Exames de sangue, para descartar outras doenças;
Teste respiratório, para verificar se os músculos do pulmão foram afetados;
Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical, para garantir que não
exista uma doença ou lesão no pescoço, que pode ser semelhante à ELA;
Eletromiografia, para ver quais nervos não funcionam corretamente;
Teste genético, se houver um histórico familiar de ELA;
Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça, para excluir outras doenças;
Estudos de condução nervosa;
Testes de deglutição;
Punção lombar.
REFERÊNCIA
Diagnóstico — Ministério da Saúde (www.gov.br)

Disponivel em:https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/ela/diagnostico
Estudo_Epidemiológico_da_ELA_no_Brasil.pdf (ufrn.br) -
https://revelanos.lais.ufrn.br/media/Estudo_Epidemiol%C3%B3gico_da_ELA_no_Brasil.pdf
ATUALIZAÇÕES ELA
O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidente Vascular Cerebral faz parte dos Institutos
Nacionais de Saúde dos EUA. NINDS é o principal financiador federal de pesquisa sobre o cérebro e
sistema nervoso, incluindo distúrbios como ALS. Em 2023, o NINDS publicou prioridades estratégicas
para a pesquisa da ELA para acelerar o desenvolvimento de intervenções eficazes para o diagnóstico,
tratamento, manejo, prevenção ou cura da ELA. Essas prioridades estratégicas foram desenvolvidas
com a contribuição de cientistas, clínicos, defensores, pessoas afetadas pela ELA e o público. Sob o
Accelerating Access to Critical Therapies for ALS Act, o NINDS também financia pesquisas sobre o
acesso expandido para novos medicamentos experimentais para pessoas que vivem com ELA que não
são elegíveis para ensaios clínicos.
Os objetivos da pesquisa de ELA do NINDS são entender os mecanismos celulares envolvidos no
desenvolvimento e progressão da doença, investigar a influência da genética e outros fatores de risco
potenciais, identificar biomarcadores e desenvolver novos tratamentos.
Células-tronco
Os cientistas estão transformando células adultas da pele e do sangue em células-tronco capazes de

se tornar qualquer tipo de célula, incluindo neurônios motores e outras células que podem estar
envolvidas na ELA. Os cientistas financiados pelo NINDS estão usando células-tronco para cultivar
seções da medula espinhal humana em chips de tecido para ajudar a entender melhor a função dos
neurônios envolvidos na ELA.
Genética e epigenética
Estudos de pesquisa clínica apoiados pelo NINDS estão investigando como os sintomas da ELA mudam
ao longo do tempo em pessoas com mutações. Outros estudos estão trabalhando para identificar
genes adicionais que podem causar ou colocar uma pessoa em risco de ELA familiar ou esporádica.
Um esforço de pesquisa colaborativa em grande escala apoiado pelo NINDS, outros institutos do NIH
e várias organizações públicas e privadas está analisando dados genéticos de milhares de indivíduos
com ELA para descobrir novos genes envolvidos na doença. U sando novas ferramentas de
sequenciamento genético, os pesquisadores agora são capazes de identificar rapidamente novos
genes no genoma humano envolvidos na ELA e outras doenças neurodegenerativas. Pessoas que
carregam genes associados à ELA podem ser capazes de participar de estudos observacionais de longo
prazo para ajudar os pesquisadores a entenderem como a doença progride ao longo do tempo em
diversas populações.
Além disso, os pesquisadores estão olhando para o papel potencial da epigenética no

desenvolvimento da ELA. As alterações epigenéticas podem ligar e desligar os genes durante a vida de
uma pessoa, o que pode afetar muito a saúde e a doença. Embora esta pesquisa seja exploratória, os
cientistas esperam que a compreensão da epigenética possa oferecer novas informações sobre como
a ELA se desenvolve.
Biomarcadores
O NINDS apoia pesquisas sobre o desenvolvimento de biomarcadores – medidas biológicas de uma

doença. Os biomarcadores podem ser moléculas derivadas de um fluido corporal (sangue ou líquido
cefalorraquidiano), uma imagem do cérebro ou da medula espinhal, ou uma medida da capacidade
de um nervo ou músculo processar sinais elétricos. Os biomarcadores da ELA podem ajudar a
identificar a taxa de progressão e a eficácia das terapias atuais e futuras.
REFERÊNCIA
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet – National Institute of Neurological Disorders and
Stroke. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) | Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Acidente
Vascular Cerebral (nih.gov)
COMPROMETIMENTOS COGNITIVOS
Evidências recentes apontam para uma degeneração multissistêmica, incluindo: alterações na

cognição (alguns com Demência Frontotemporal), extrapiramidais, até mesmo em associação com
neuropatias, com diminutos casos de alteração na motricidade ocular.
Alterações cognitivas: Desinibição; Apatia; Déficit de linguagem
Alterações das capacidades executivas (planeamento, memória de trabalho, abstração, flexibilidade

mental, solução de problemas, cognição social), disfunção de linguagem ou ambos. É definida por
alteração no teste de fluência verbal (letras) ou em dois testes de funções executivas. O
comprometimento de linguagem é definido como alteração em dois testes no qual a alteração da
linguagem não pode ser explicado pelo deficit de fluência. (Strong, 2009. de Vries, 2019).
Referência
Estudo_Epidemiológico_da_ELA_no_Brasil.pdf (ufrn.br) - Disponvel em:

https://revelanos.lais.ufrn.br/media/Estudo_Epidemiol%C3%B3gico_da_ELA_no_Brasil.pdf
Strong MJ, Grace GM, Freedman M, et al. Consensus criteria for the diagnosis of frontotemporal
cognitive and behavioural syndromes in amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler 2009;

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CARACTERÍSTICAS

Fraqueza Muscular Progressiva:

Dificuldades na Fala e Deglutição:

Preservação das Funções Sensoriais e Cognitivas:

Progressão Rápida da Doença:

Brown Jr RH, Al-Chalabi A. Amyotrophic Lateral Sclerosis. N Engl J Med. 2017;377(2):162-172.

Identificação da combinação dos sinais de acometimento do primeiro neurônio motor superior ou

Para confirmar o diagnóstico, o médico especialista pode solicitar os seguintes exames:

Exames de sangue, para descartar outras doenças;

Teste respiratório, para verificar se os músculos do pulmão foram afetados;

Eletromiografia, para ver quais nervos não funcionam corretamente;

Teste genético, se houver um histórico familiar de ELA;

Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça, para excluir outras doenças;

Estudos de condução nervosa;

Diagnóstico — Ministério da Saúde (www.gov.br)

Os cientistas estão transformando células adultas da pele e do sangue em células-tronco capazes de

Além disso, os pesquisadores estão olhando para o papel potencial da epigenética no

O NINDS apoia pesquisas sobre o desenvolvimento de biomarcadores – medidas biológicas de uma

Evidências recentes apontam para uma degeneração multissistêmica, incluindo: alterações na

Alterações cognitivas: Desinibição; Apatia; Déficit de linguagem

Alterações das capacidades executivas (planeamento, memória de trabalho, abstração, flexibilidade

Estudo_Epidemiológico_da_ELA_no_Brasil.pdf (ufrn.br) - Disponvel em:

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