5 - Genetica y Replicacion

En el jardín de un monasterio: el
comienzo de la genética
Antecedentes
♀ ♂
Hipocrates (460-377ac) Semillas en el
cuerpo → transmision a la progenie.
Aristoteles (384-322ac) y de los

abuelos que? → el semen masculino +
femenino → Dynamis
Leeuwenhoek (1632-1723) → Homúnculos.

No generación espontanea !!!!!
Los principios de Mendel
G. Mendel (1822-1884)
- 1856. Inicia experimento con guisantes
-1866. experimentación y lógica
“Ensayos sobre los híbridos vegetales”
LEYES MENDELIANAS
LA PRIMERA LEY
principio de segregación
cada individuo lleva un par de factores para cada característica y
que los miembros del par segregan –se separan– durante la
formación de los gametos
GEN (genos, nacimiento, raza; lat.

raza, origen) La unidad de la
herencia en un cromosoma;
secuencia de nucleótidos en la
molécula de DNA que
desempeña una función
específica, tal como codificar
una molécula de RNA o un
polipéptido.
LA SEGUNDA LEY
Principio de la distribución independiente

(para dos o más genes diferentes).
Cuando se cruzan organismos heterocigotos para cada uno

de dos genes que se distribuyen independientemente, la
relación fenotípica esperada en la progenie es 9:3:3:1
Una planta homocigótica semillas
redondas (RR) y amarillas (AA) se
cruza con una planta de semillas
rugosas (rr) y verdes (aa).
La generación Fl tiene semillas

redondas y amarillas (RrAa).
En la generación F2. las 16

combinaciones posibles se
distribuyen asi: 9 muestran las
dos variantes dominantes (RA,
redonda y amarilla), 3 muestran
una combinación de dominante y
recesivo (Ra, redonda y verde), 3
muestran la otra combinación (rA,
rugosa y amarilla) y 1 muestra las
dos recesivas (ra, rugosa y
verde).
MUTACIONES
 Despues de Mendel  investigaciones sobre la herencia.
 El botánico Hugo de Vries: rectificación de la Herencia
Mendeliana con “diego de noche”,  generalmente ordenada
y predecible, como como en el guisante. PERO!!!,
ocasionalmente aparecía alguna variante que no estaba
presente ni en los progenitores ni en ningún antecesor de
esta planta.
 Para Vries, estas variantes eran cambios súbitos en los
genes que podian ser transmitidos a la progenie:
A los cambios los llamo MUTACIONES.
Al organismo diferente lo llamó MUTANTE.
 las mutaciones  amplia gama de variabilidad en las
poblaciones naturales. Una mutación, aunque no tiene
dirección, es la fuente primaria de la evolución. A veces,
puede ser una ventaja.
La influencia Mendeliana
El redescubrimiento de los trabajos de Mendel fue el

catalizador de muchos nuevos descubrimientos en genética que
condujeron a la identificación de los cromosomas como los
portadores de la herencia. Sin embargo, algunas de las
conclusiones de Mendel debieron ser modificadas.
Si bien muchas de las características se heredan de acuerdo

con las leyes establecidas por Mendel, otras, tal vez la
mayoría, siguen patrones de herencia más complejos. Ciertas
interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes, e
interacciones con el medio ambiente explican gran parte de
estas desviaciones de los principios mendelianos
Cambios cromosómicos  A. Crox númericas
Cambios cromosómicos  A. Crox estructurales

Genes y cromosomas
Gen  Cromosoma Morgan y su grupo  D. melanogaster.

4 pares = 3 autosomas [estructuralmente
iguales en ambos sexos] y 1 par
cromosomas sexuales
En la mosquita de la fruta, como en muchas otras

especies (incluidos los humanos), los dos
cromosomas sexuales son XX en las hembras y
XY en los machos.
Características ligadas al sexo
En la meiosis, cromosomas sexuales y autosomas

se segregan.
Cada óvulo recibe un cromosoma X, ........PERO
50% espermatozoides cromosoma X y 50% cromosoma
Y.
 En la mayoría de los organismos el gameto paterno

determina el sexo de la progenie
♀ ojos rojos de Fl X
♂ ojos rojos de Fl.
Morgan  ♀ homocigótica En F2 ♀ ojos rojos y
de ojos rojos X ♂ de ojos ♂ ojos rojos y ojos
blancos;  progenie tuvo blancos
ojos rojos.
 relación entre la
herencia del color de
los ojos y los
Un cruce de prueba ♀ cromosomas sexuales.
Fl ojos rojos X ♂
original ojos blancos
 ♂ y ♀ de ojos
rojos y blancos en
ambos sexos  el gen
para el color de ojos
en el cromosoma X. El
alelo para ojos rojos
(B) es dominante y el
alelo para ojos blancos
(b) es recesivo
CONCEPTO DE GEN
Locus: la posición de un gen en un cromosoma; para cualquier locus
dado puede haber varios alelos posibles.
Alelos [= Dos o más formas diferentes de un gen. Los alelos

ocupan la misma posición (locus) en los cromosomas homólogos y
se separan uno de otro en la meiosis]
Aunque la interacción de la gran mayoría de los alelos ocurre según
la modalidad dominante - recesivo, en algunos casos existe
dominancia incompleta y codominancia .
Fenómeno por el cual
los efectos de ambos
alelos de un locus Fenómeno por el cual
particular muestran un los efectos de ambos
fenotipo intermedio de alelos en un locus
los homocigotos particular se reflejan
progenitores, en el en el fenotipo del
fenotipo del heterocigoto:
heterocigoto Sangre tipo AB
Epístasis La interacción entre genes puede originar fenotipos nuevos y, en
algunos casos, el efecto de un gen puede modificar el efecto del otro. Como
resultado, se alteran las proporciones fenotípicas esperadas según las leyes
de Mendel.
Pleiotropía: un solo gen puede afectar dos o más
características que aparentemente no están relacionadas.
Herencia Poligénica En muchas características, la

expresión fenotípica está influida por varios genes.
Alteraciones Cromosómicas
Poliploidía Estructurales
Síndrome de Down
• Trisomía 21
• No se refleja igual en todos los
pacientes
• Problemas de:
– Retraso Mental
– Corazón
– Intestino
– Leucemia
• Rasgos físicos característicos

Síndrome de Turner
• X0, por lo tanto, ocurre sólo
en las mujeres
• Baja estatura
• Falta de desarrollo de ovarios
– Infertilidad
– Ausencia de menstruación
• Cuello unido por membranas
• Senos y genitales
insuficientemente
desarrollados
Síndrome de Patau
• Trisomía 13
• Labio leporino
• Lesiones cardiacas
• Polidactilia
ADN
CARACTERÍSTICAS DE LA ESTRUCTURA
DEL DNA
De acuerdo con Watson y Crick, la estructura del DNA presenta
las siguientes características:
1. La molécula de DNA está formada por dos cadenas de
polinucleótidos enrolladas alrededor de un mismo eje,
formando una doble hélice. Esta estructura tiene semejanza
a una escalera de "caracol".
2. Las dos cadenas son antiparalelas ya que una de las
cadenas empieza por el extremo donde se encuentra el
residuo 5', mientras que la otra lo hace por el extremo donde
se encuentra el residuo 3' (Fig.2).
3. Las bases nitrogenadas de los nucleótidos se orientan hacia
el interior de la doble hélice, mientras que los grupos fosfato
y las moléculas de azúcar se orientan hacia el exterior.
4. Las bases de ambas cadenas están unas frente a otras y se
unen a través de puentes de hidrógeno: dos entre la adenina
y la timina (A=T) y tres entre la guanina y la citosina (G ≡ C).
5. La longitud de cada vuelta en la hélice es de 3.4 ηm. Un
nanómetro es igual a 10-9 m.
6. La distancia entre un par de nucleótidos y otro es de 0.34
ηm, por lo tanto, en cada vuelta debe haber 10 pares de
nucleótidos.
REPLICACIÓN
De manera independiente a que una célula tenga un solo cromosoma (como las
células procarióticas) o que tenga varios cromosomas (como las células de
organismos eucarióticos), el genoma completo debe ser replicado con precisión una
vez en cada ciclo celular.
Las células efectúan y regulan actos individuales de replicación con una unidad de
DNA llamada el replicón. Cada replicón tiene un origen y una terminación; en
células eucarióticas el replicón "se dispara" una vez en cada ciclo y en células
procarióticas puede disparase más de una vez entre división y división. Este
proceso es regulado durante la iniciación y la reacción y tiene procesividad total.
El mecanismo propuesto por Watson y Crick para la
replicación del DNA, se puede resumir en los siguientes
puntos:
1. La replicación comienza por la secuencia Origen. En
este punto por acción enzimática se rompen los puentes
de hidrógeno. Los procariotas poseen un solo origen
mientras que en eucariotas encontramos varios orígenes
de replicación.
2. La doble cadena se abre a manera de un ziper, quedando las
bases nitrogenadas expuestas al medio ambiente celular; cada
cadena se convierte en un molde para que se forme una nueva
secuencia complementaria. Cada nueva banda de DNA se inicia
con la síntesis de un primer (o cebador) de RNA (es decir, lo
primero que se forma es un hibrido DNA-RNA). Estos primers son
eliminados más tarde durante la replicación y son reemplazados
con DNA por una enzima particular.
3. Los nucleótidos se añaden uno por uno al extremo 3'
de cada cadena nucleotídica. La dirección resultante
5' - 3' de crecimiento de la banda (Figura 2), es la
misma para el DNA y para la síntesis del RNA y para
casi todas las reacciones que involucran a los ácidos
nucleicos bien sea en síntesis o en degradación.
4. En cada horquilla de replicación se sintetizan dos bandas nuevas de DNA.
La banda lider que se sintetiza continuamente y la banda retardada cuya

síntesis es discontinua, pues se sintetiza en forma de segmentos cortos,
cada uno iniciado por un primer; más tarde los primers son eliminados y
los segmentos cortos se unen para producir una molécula continua.
La banda líder se sintetiza en la misma orientación en que se mueve la

horquilla de replicación, mientras que la banda retardada se sintetiza en la
dirección opuesta.
FRAGMENTOS DE OKAZAKI:
Estos son los Fragmentos de RNA-DNA que son resultados de la
síntesis de DNA en la hebra discontinua. Estos son sintetizados en
dirección 5’3’ pero discontinuamente, luego de la remoción de los
primers (RNA) son unidos por la DNA Ligasa.
CARACTERÍSTICAS DE LA REPLICACIÓN DEL DNA
1. Es semiconservativa ya que al final de la duplicación, cada molécula de DNA

presenta una hebra original y una hebra nueva.
2. Es bidireccional, ya que a partir de un punto dado, la duplicación progresa en dos
direcciones.
3. La replicación avanza adicionando mononucleótidos en dirección 5' → 3‘.
4. Es semidiscontinua, ya que en una de las hebras (hebra conductora) se sintetizan
filamentos bastante grandes y de forma continua, mientras que en la otra (hebra
retardada) la síntesis es discontinua, ya que se van sintetizando fragmentos
pequeños que se disponen de manera separada.
5. El proceso de duplicación del DNA es controlado enzimaticamente, asegurando
así una alta fidelidad en la información que contiene la copia.

5 - Genetica y Replicacion

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

5 - Genetica y Replicacion

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

5 - Genetica y Replicacion

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

En el jardín de un monasterio: el

Aristoteles (384-322ac) y de los

Leeuwenhoek (1632-1723) → Homúnculos.

GEN (genos, nacimiento, raza; lat.

Principio de la distribución independiente

Cuando se cruzan organismos heterocigotos para cada uno

La generación Fl tiene semillas

En la generación F2. las 16

El redescubrimiento de los trabajos de Mendel fue el

Si bien muchas de las características se heredan de acuerdo

Cambios cromosómicos  A. Crox númericas

Cambios cromosómicos  A. Crox estructurales

Gen  Cromosoma Morgan y su grupo  D. melanogaster.

En la mosquita de la fruta, como en muchas otras

En la meiosis, cromosomas sexuales y autosomas

 En la mayoría de los organismos el gameto paterno

Alelos [= Dos o más formas diferentes de un gen. Los alelos

Herencia Poligénica En muchas características, la

• Rasgos físicos característicos

La banda lider que se sintetiza continuamente y la banda retardada cuya

La banda líder se sintetiza en la misma orientación en que se mueve la

1. Es semiconservativa ya que al final de la duplicación, cada molécula de DNA

También podría gustarte