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    El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades

    llamadas genes. Éstos determinan las características


    hereditarias de la célula u organismo. Las células de los
    individuos de una especie determinada suelen tener un
    número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales
    superiores se presentan por pares.

    El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos


    organismos, las células reproductoras tienen por lo general
    sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales
    o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el
    óvulo (células reproductoras o gametos) se unen y
    reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad
    de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.

    El ARN
    El ARN representa ácido ribonucleico. Es una molécula importante con los
    encadenamientos largos de nucleótidos. Un nucleótido contiene una base nitrogenada, un
    azúcar de la ribosa, y un fosfato. Apenas como la DNA, el ARN es vital para los seres
    vivos.
    El trabajo principal del ARN es transferir la necesidad del código genético de la creación de
    proteínas del núcleo al ribosoma. Este proceso evita que la DNA tenga que dejar el núcleo.
    Esto mantiene la DNA y el código genético protegidos contra daño. Sin ARN, las proteínas
    podían nunca ser hechas.

    Propiedades de los ácidos nucleicos


    Las funciones de los ácidos nucleicos están íntimamente relacionadas. Para lograr la
    expresión de la información genética, el ADN transfiere la información al ARN. El ADN tiene
    tres propiedades fundamentales: duplicación, transcripción y mutación. El ARN tiene las
    propiedades de traducción y
    transcripción inversa.
    Duplicación: Antes de la división
    celular, el material genético se duplica.
    La duplicación del ADN consta de las
    siguientes etapas:
    1. La doble espiral de polinucleótidos se
    desarrolla y se abre en dos bandas
    simples de polinucleótido.
    2. A cada base nitrogenada expuesta se
    acoplan las bases nitrogenadas
    complementarias. Donde hay una
    adenina se acopla una timina y donde hay guanina se acopla citosina. El principio de
    complementariedad garantiza que ambas cadenas tendrán la misma estructura. Esa es la
    razón por la que los hijos e hijas se parecen a su padre y a su madre.
    3. Las dos nuevas cadenas que resultan de la duplicación tienen la misma secuencia de bases
    nitrogenadas.

    Transcripción: es el proceso mediante el cual el ADN sirve como modelo para la síntesis
    de ARN.
    En algunos virus que poseen
    ARN como material genético (virus
    tumorales, de la poliomielitis, el VIH),
    ocurre el proceso inverso de la
    transcripción: el ADN es sintetizado a
    partir de ARN.

    Traducción: Es el proceso
    mediante el cual una secuencia
    determinada de cucleótidos de un ARN
    determina el tipo y orden de ubicación
    de los aminoácidos de una proteína
    (ARN proteína).

    Todas las proteínas que se forman parte de todos los seres vivientes están formadas
    por unos 20 aminoácidos diferentes. La naturaleza de una proteína está determinada por el
    número, el tipo de aminoácidos que la forman y por el orden en que están ubicados en la
    cadena. La combinación de 20 aminoacidos distintos permite sintetizar millones de
    proteínas diferentes, del mismo modo que es posible formar muchas palabras, frases y
    oraciones con 27 letras del alfabeto.
    •10.2- Mecanismo de la herencia genética humana básica

    Sub-tema: 10.2.1Caracteres genéticos en


    humanos
    La genética es la ciencia que estudia
    todos los fenómenos hereditarios y las leyes
    que rigen esta herencia.

    Factores que se trasmiten por vía


    genética: debido a la herencia, se lleva a cabo la
    trasmisión de ciertos caracteres. Los hijos tienen
    parecido fisonómico con los padres y aun con
    los abuelos y bisabuelos. También se presentan
    cualidades anatómicas y síquicas semejantes a
    los progenitores, como ciertas manifestaciones
    de la inteligencia; las aptitudes para la música, el
    arte, los deportes, etcétera.

    Sin embargo, algunos defectos físicos,


    enfermedades y degeneraciones también se
    pueden heredar; por esa razón debemos conocer
    el mecanismo hereditario, para no aumentar o
    propagar esos defectos.

    A veces aparecen características en los


    hijos que no tenían lo-s padres; esto se explica por un fenómeno conocido como atavismo,
    que consiste en la aparición de algún carácter físico que fue dominante varias generaciones
    atrás y que aparentemente había desaparecido.

    Sub-tema: 10.2.2- Caracteres Autosomas y


    cromosomas sexuales
    Un autosoma o cromosoma somático es
    cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano,
    los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas o
    cromosomas somáticos,en el cual depende el color de
    la piel, el color de cabello, es decir todos los rasgos
    físicos, psicológicos y fisiológicos. El par 23 corresponde
    a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados
    heterocromosomas los cuales determinan el sexo.

    En las mujeres, los cromosomas sexuales son


    iguales y se representan como XX, en los varones son
    diferentes y se representan como XY. De los 46 cromosomas del ser humano 44 controlan
    las características anatómicas y fisiológicas y por ello son llamados autosomas.Los rasgos
    o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica, y los
    rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas son
    independientes de X o de Y.
    Sub-tema: 10.2.3- Caracteres Herencia del sexo
    Cuando se forman los gametos, por meiosis, el número de autosomas se reduce a
    22 y el de los cromosoma sexuales a uno. Todos los óvulos poseen un cromosomas X. si
    el espermatozoide que lo fecunda lleva el cromosomas X, nacerá una niña; por el contrario,
    si fecunda un espermatozoide que tiene el cromosoma Y, nacerá un niño. La probabilidad
    es 50% para cada sexo. Pero definitivamente, es el hombre el que determina el sexo de los
    hijos y las hijas.

    Sub-tema: 10.2.4- Caracteres ligados al


    sexo
    Caracteres ligados al sexo o a los
    cromosomas sexuales son los rasgos
    controlados por genes que se encuentran en
    los cromosomas sexuales. En los humanos,
    el cromosoma sexual X contiene 2,062
    genes, mientras que el Y contiene sólo 330.

    La herencia ligada al sexo no es más


    que la expresión en la descendencia de los
    genes ubicados en aquellas regiones del
    cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
    En el sexo femenino, la presencia de dos
    cromosomas X hace que los genes contenidos
    en estos se comporten como si se encontraran
    en autosomas, con normalidad.

    Así, pues, un carácter determinado por un gen del


    cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo
    dominante en cada uno de estos cromosomas, o
    si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de
    ellos (homocigota en ambos casos).
    Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese
    carácter, igual se manifestará el alelo dominante.
    Es decir, se trata de un modelo de herencia Daltonismo y hemofilia, dos
    clásico y normal, comparable a los mencionados anomalías recesivas ubicadas en el
    en las leyes de Mendel. segmento diferencial del
    cromosoma X.
    El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los
    genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente
    (homóloga) en el Y, actúan como en el caso anterior.
    De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas
    XY (llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las características de estas regiones
    especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes
    se heredarán de acuerdo a las leyes genéticas que rigen la herencia autosómica (o sea,
    funcionan igual que los autosómicos).

    Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que
    no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya
    sean dominantes o recesivos.
    Dos enfermedades de los seres humanos controladas por genes ubicados en el
    cromosoma X son el daltonismo y la hemofilia, en ambos casos la herencia es de tipo
    recesivo y ligada al cromosoma X.

    Daltonismo: es un trastorno de la visión en el que hay dificultad para diferenciar los


    colores. El nombre del trastorno se origina del químico británico John Dalton, que padecía
    la enfermedad y la describió. Algunos daltónicos padecen una ceguera completa para los
    colores y perciben todos los matices de color como variantes de gris, otros padecen una
    ceguera parcial para los colores o no pueden diferenciar otros. Esta última es la variante
    más frecuente, lo padecen el 7% de los hombres y el 1% de las mujeres.

    Hemofilia: Es la incapacidad de la sangre para formar coágulos, lo que motiva


    copiosas hemorragias, especialmente internas, difíciles de contener. Actualmente los
    hemofílicos viven casi con normalidad, gracias a la transfusión de los factores de la
    coagulación, pero antiguamente rara vez alcanzaban la adultez.

    10.3- Anomalías cromosómicas

    Sub-tema: 10.3.1- Mutaciones

    Mutaciones: Las
    mutaciones pueden afectar a
    un par de bases (puntuales) o
    a muchos pares de bases de
    cromosomas. Como resultado
    se forman proteínas
    modificadas o incompletas.
    Sin embargo algunas
    mutaciones afectan a
    segmentos importantes de los
    cromosomas. Dentro de las
    mutaciones cromosómicas
    tenemos a los siguientes tipos:
    a. Supresión: es la eliminación de un segmento de ADN con la pérdida de la región del
    cromosoma y de los genes contenidos en él.
    b. Inserción: Es la añadidura de nuevos segmentos de ADN.
    c. Trasladación: (o translocación). Es el cambio de lugar de secciones de ADN.
    d. Inversión:Es la inversión de la orientación de segmentos particulares del ADN con
    respecto al resto del cromosoma.

    Sub-tema: 10.3.2- Síndromes de Down, Turner y Klinefelter


    Síndrome: es el conjunto de síntomas característicos de una enfermedad. Los
    síndromes de Dow o mongolismo, de Turner y de Klinefelter son causados por la alteración
    del número cromosómico. La causa de estas alteraciones es la no-disyunción, es decir, la
    falta de separación, de los cromosomas durante la formación de los gametos. La frecuencia
    de los síndromes es más alta en los hijos e hijas demadres y padres de edad avanzada.
    Descripción y Principales
    Síndrome
    frecuencia características
    Causa: Exceso de Retardo mental, manos
    un cromosoma del cortas y dedos gruesos,
    18 o del 21. Total: pliegues palmares tipo
    47. simio, cara redonda,
    Frecuencia: 1/700 ojos mongólicos, boca
    abierta con lengua
    larga.

    Down
    A 50% de los Cuando falta un
    pacientes les falta un cromosoma X, la
    cromosoma X, 30- paciente tiene un
    40% tienen parte de desarrollo físico y
    sus células sexual retardado,
    normales y otras sin usualmente son
    el cromosoma X, en estériles, piel alada en
    el 10 a 20% restante, el cuello,
    el cromosoma X anormalidades
    suele perder una cardiovasculares, oídos
    parte y duplicar otra. defectuosos
    Turner Frecuencia: 1/3,000
    Posee tres Varones sub-fértiles
    cromosomas con pequeños
    sexuales: XXY. testículos, desarrollo
    Frecuencia: 1/500 del busto, voz
    femenina, miembros
    largos, locuacidad
    divagante.

    Klinefelter
    .

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