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    Tema 7 La Herencia Genética - Completo

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    TEMA 7: GENÉTICA MENDELIANA:

    1. CONCEPTOS FUNDAMENTALES DE GENÉTICA:


    ▪ Genética: ciencia que estudia la transmisión de caracteres de padres a
    sus descendientes.
    ▪ Gen: fragmento de ADN que contiene la información necesaria para que
    se fabrique una proteína, necesaria para que se exprese un carácter
    determinado en un individuo.
    ▪ Locus: Es el lugar del cromosoma donde se sitúa el gen. En plural, se
    llama loci.
    ▪ Caracteres hereditarios: Son los rasgos, características presentes en un
    individuo, transmisibles a su descendencia. Ejemplo: color del pelo,
    forma y color de los ojos, talla, peso, etc.
    ▪ Alelos: Son las variantes para un mismo carácter.
    Ejemplo: A (color de ojos oscuros) y a (color de ojos claros).
    o AA (homocigótico dominante): color de ojos oscuros.
    o Aa (heterocigótico): color de ojos oscuros.
    o aa (homocigótico recesivo): color de ojos claros.
    ▪ Cromosomas homólogos: son un par de cromosomas, uno procedente del
    padre y otro de la madre, que contienen los mismos genes, pero pueden
    tener diferentes alelos.
    ▪ Genotipo: Es el conjunto de genes del individuo.
    ▪ Fenotipo: Es el conjunto de caracteres visibles.

    ▪ Fenotipo dominante: es el que se manifiesta cuando está en forma AA oAa.


    ▪ Fenotipo recesivo: es el que se manifiesta únicamente en forma de aa.
    2. LAS LEYES DE MENDEL:
    Primera Ley de Mendel.
    Cuando se cruzan dos individuos distintos de una raza pura, todos los
    descendientes de la primera generación filial, F1, son iguales entre sí, tanto
    en el genotipo como en el fenotipo.

    Segunda Ley de Mendel.


    Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en el
    caso anterior, aparece una segunda generación filial, F2, formada por dos tipos
    de fenotipos.

    El 25% son homocigóticos, iguales a uno de


    sus abuelos.

    El 50% son heterocigóticos, iguales a sus


    padres.

    El 25% son homocigóticos, iguales al otro


    abuelo.
    Tercera Ley de Mendel.
    Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la
    transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.

    P: Semilla amarilla y lisa x Semilla verde y rugosa F1: 100 %

    Semilla amarilla y lisa.

    3. CASOS GENÉTICOS ESPECIALES:


    Herencia intermedia: Ocurre cuando ambos alelos expresan por igual su
    información. El resultado es un híbrido o heterocigoto con un fenotipo que
    presenta características intermedias entre ambos progenitores. Es el caso de la
    herencia del color de las flores del dondiego de noche que posee dos
    variedades puras: una de flores rojas y otra de flores blancas.

    Codominancia: Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan simultáneamente.


    Los heterocigotos presentan rasgos de los dos progenitores. Un ejemplo de
    codominancia es el de los gallos y gallinas de la variedad andaluza.

    Alelismo múltiple: existen más de dos alelos para un carácter. (Un individuo solo
    puede tener dos alelos). Ejemplo: grupos sanguíneos del sistema AB0.

    Interacción génica: distintos genes influyen en la producción de un determinado


    fenotipo.

    Genes letales: provocan la muerte de los individuos antes de que nazcan o en


    las primeras etapas de vida. Esto también modifica las proporciones genotípicas
    y fenotípicas esperadas.
    Herencia cuantitativa: hay ocasiones en las que el carácter manifestado
    depende de varias parejas de alelos las que contribuyen, de forma sumativa, a
    que aparezca el fenotipo. Por el carácter sumativo de estos alelos, aparecen
    muchos fenotipos con pequeñas diferencias entre ellos, pudiéndose ordenar
    progresivamente. Un ejemplo de este tipo de herencia sería el del color del pelo,
    de la piel, o de la estatura en las personas.

    4. ¿CÓMO INTERVIENEN LOS CROMOSOMAS EN LA HERENCIA?:

    En 1902, Sutton y Boveri, dedujeron que los "factores hereditarios" de Mendel


    eran los genes, estaban situados en los cromosomas, los cuales se reparten en
    la descendencia mediante la meiosis.
    4.1. La teoría cromosómica de la herencia:

    Más tarde, en 1915, el zoólogo T.H. Morgan lo demostró con sus experimentos
    con la mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster), lo que le sirvió
    para ganar el Premio Nobel. Morgan comprobó que las moscas de la fruta
    tenían tres pares de cromosomas homólogos o autosomas y otro par de
    cromosomas que eran distintos según el sexo. Las hembras tenían estos dos
    cromosomas iguales (XX) y los machos los tenían distintos (XY), a los que
    llamó heterocromosomas o cromosomas sexuales. Al cruzar individuos de
    Drosophila, descubrió que había cuatro grupos de caracteres que, en la mayor
    parte de los casos, se transmitían conjuntamente. Es decir, si aparecía uno de
    ellos, lo hacían también el resto del grupo. Al darse cuenta de que había el
    mismo número de genes que se heredaban conjuntamente, que el número de
    cromosomas de la mosca, también cuatro, los denominó genes ligados.

    Por tanto, Morgan confirmó la Teoría cromosómica de la herencia, elaborada


    por Sutton y Boveri, la cual permite explicar las leyes de Mendel. Esta teoría se
    resume en los siguientes postulados:

    ∙ Los factores hereditarios (genes) que determinan los caracteres, están


    localizados en los cromosomas.

    ∙ Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural "loci") dentro de un
    cromosoma concreto. Los genes se disponen de forma lineal a lo largo de
    los cromosomas.

    ∙ Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas


    del mismo tamaño y aspecto, denominados cromosomas homólogos.

    4.2. Genes ligados

    Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se heredan de forma


    independiente. Sin embargo, algunos genes se hallan en el mismo cromosoma.
    A los genes que aparecen juntos en el mismo cromosoma se los denomina
    genes ligados, y generalmente se transmiten juntos a la descendencia. En este
    caso no se cumple la tercera ley de Mendel.

    Genes independientes: situados en diferentes parejas de cromosomas


    homólogos. Se cumple la tercera ley de Mendel.

    Genes ligados: se localizan en la misma pareja de cromosomas homólogos. No


    se cumple la tercera ley de Mendel. (En vez de formarse 4 tipos de gametos, se
    forman 2).

    Genes ligados con recombinación: cuando los genes están ligados, si entre
    ellos se produce recombinación, se originan cuatro tipos de gametos.
    4. LA HERENCIA DEL SEXO:
    5.1. La determinación del sexo:
    La reproducción sexual es posible porque los individuos de una determinada
    especie son de dos clases: machos o hembras. Los primeros producen células
    sexuales denominadas espermatozoides, y las segundas, óvulos, ambos
    haploides. La determinación del sexo recoge los mecanismos genéticos que
    explican la diferenciación sexual. (Machos / hembras). En la naturaleza existen
    diferentes formas de determinación sexual:
    5.1.1. Determinación génica:
    En ocasiones, el sexo viene determinado por uno o varios genes, pudiendo
    haber genes supresores que impiden el desarrollo de estambres o de pistilos.
    Sistema habitual en plantas.
    5.1.2. Determinación cromosómica del sexo:
    En la mayoría de las especies, la formación de gónadas masculinas o
    femeninas en un individuo está determinada por la presencia de unos
    cromosomas especiales llamados heterocromosomas o cromosomas sexuales.
    La especie humana por ejemplo, tiene 23 pares de cromosomas, de los que 22
    pares son autosomas y un par son cromosomas sexuales.
    Modalidades de determinación cromosómica del sexo:
    - Sistema XX/XY: (mamíferos, peces y anfibios)
    La hembra presenta dos cromosomas sexuales iguales, cromosomas X.
    Por otro lado, el macho tiene un cromosoma X y otro distinto denominado
    cromosoma Y. El cromosoma Y solo contiene genes que intervienen en
    el desarrollo de las características sexuales del macho. El cromosoma X
    es portador de genes no relacionados con las diferencias sexuales.

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    - Sistema ZZ/ZW: (aves, mariposas, algunos tipos de peces…) Los machos
    son los que tienen dos cromosomas sexuales iguales. Los cromosomas
    sexuales se indican con las letras ZZ en los machos, y ZW en las
    hembras.

    - Sistema XX/XO: (insectos)


    Solo existen cromosomas sexuales del tipo X: la hembra tiene dos y el
    macho solo uno. Como el macho tiene un cromosoma menos, puede
    producir gametos con el cromosoma X o que solo contengan autosomas.

    5.1.3. Determinación por haploidía /diploidía:

    La determinación del sexo depende del total de cromosomas de la célula. En el


    caso de las abejas, las hembras son diploides y los machos haploides, ya que
    provienen de huevos no fecundados. La abeja reina puede poner dos tipos de

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    huevos, unos que proceden de óvulos fecundados y otros que proceden de
    óvulos sin fecundar. Los óvulos fecundados (diploides) originan hembras (2n),
    que según el tipo de alimentación que reciban en la fase larvaria darán lugar a
    obreras estériles o a reinas. Los óvulos sin fecundar (haploides) se desarrollan
    por partenogénesis y de ellos nacen machos (n). (Ver dibujo página 166)

    5.1.4. Determinación por relación entre cromosomas X y autosomas:

    El sexo es determinado por la proporción entre el número de cromosomas X y


    el de juegos autosómicos (es decir, el conjunto formado por un cromosoma de
    cada tipo). Ejemplo: la mosca Drosophila melanogaster, los machos tienen
    dotación diploide con un cromosoma sexual (1/2 <1) y las hembras, una
    dotación diploide con dos cromosomas sexuales (2/2 ≥ 1).

    5.1.5. Determinación ambiental: (Reptiles y anfibios)

    El sexo de algunos individuos se ve influidos por diversas variables del entorno


    (temperatura, humedad, pH, etc), después de la fecundación. Ejemplo: En los
    cocodrilos, el sexo está determinado por la temperatura del agua en la que se
    incuban los huevos. Por encima de una determinada temperatura se desarrollan
    machos, y por debajo de ella, hembras.

    5.2. La herencia ligada al sexo:


    Es aquella que trata sobre los genes que se encuentran en los cromosomas
    sexuales. Los caracteres hereditarios ligados al sexo son aquellos que están
    controlados por genes localizados en los cromosomas sexuales. En los seres
    humanos el cromosoma X y el cromosoma Y son muy diferentes. El cromosoma
    X es más grande. El cromosoma Y tiene menos genes que el X. En los
    cromosomas sexuales se distinguen dos segmentos bien diferenciados: •
    Segmento homólogo. Es un segmento coincidente en ambos cromosomas,
    con genes para los mismos caracteres.
    • Segmento diferencial. Este segmento no tiene su correspondiente en el otro
    cromosoma.
    Los genes cuyos loci están en el segmento diferencial de los cromosomas X,
    que no tienen segmento homólogo en el otro cromosoma de la pareja, tienen
    diferente efecto en machos y hembras (al llevar solo un alelo de esos genes).

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    Cuando un carácter está regido por un gen situado en el cromosoma X, se dice
    que hay ligamiento con el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas
    X. Los alelos recesivos solo se pueden manifestar si se encuentran en ambos
    cromosomas. Las mujeres heterocigóticas para un determinado carácter se
    llaman portadoras, ya que llevan uno de los alelos recesivos aunque no
    manifiestan el carácter en el fenotipo. Los hombres tienen un cromosoma X y un
    cromosoma Y. En el caso del hombre, los genes que están en el cromosoma X,
    no tienen su alelo correspondiente en el Y, lo que da lugar a la herencia ligada
    al sexo. Los hombres no podrían ser portadores, o sufren la enfermedad o están
    sanos. La transmisión de determinadas características no sexuales, es diferente
    en machos y en hembras. Ej: daltonismo y hemofilia en región diferencial del X.

    Los caracteres ligados al cromosoma Y solo pueden aparecer en los machos, y


    no en las hembras al carecer de ese cromosoma. En este caso, no existen
    portadores que no manifiesten el carácter.

    5.2.1. Ligamiento parcial con el sexo:


    Los cromosomas X e Y aunque son distintos, presentan una parte homóloga.
    Gracias a ella, pueden realizar intercambio genético en la primera etapa de la

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    división meiótica. Los caracteres cuyos alelos se sitúan en esa parte homóloga,
    están parcialmente ligados al sexo.

    5.3. La herencia influida por el sexo:


    Algunos genes se expresan de manera distinta según se presenten en hombres
    o en mujeres, causando dimorfismo sexual. Un mismo alelo puede actuar como
    dominante en un sexo y como recesivo en el otro. Generalmente este tipo de
    comportamiento está influenciado por la acción de las hormonas. Por ejemplo,
    el gen de la calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.

    6. APLICACIONES DE LAS LEYES DE MENDEL.


    Las leyes de la herencia permiten:
    - Identificar genotipos a partir de fenotipos.
    - Predecir los resultados de un cruzamiento dado y calcular las frecuencias
    esperadas de los diferentes tipos de descendencia posible.
    - Deducir el modelo de herencia que sigue un determinado carácter. - Los
    genes o fragmentos de ADN localizados en el mismo cromosoma tienden a
    heredarse juntos y son marcadores genéticos útiles para ayudar a resolver
    cuestiones de paternidad, en la rama forense, en la cría de ganado, etc.
    Los árboles genealógicos o pedigríes permiten estudiar la transmisión de un
    determinado carácter a través de varias generaciones de individuos
    emparentados entre sí. Esto permite realizar estudios genéticos cuando no se
    puede experimentar, como ocurre por ejemplo con las personas.
    Con los árboles genealógicos se puede determinar, entre otras cosas, si ciertas
    enfermedades que aparecen en algunas familias son de carácter hereditario, y
    si el alelo que las produce es dominante o recesivo. También se puede llegar a
    saber si los descendientes de una pareja tienen el riesgo de padecer ciertas
    enfermedades hereditarias. Simbología que se utiliza, ver página 169.

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