Tema 10.

Genética clásica
La Herencia

Historia de la Genética

- Genética:
Estudio científico de la herencia

- Observación de los rasgos heredables

Plantas y animales + 10.000 años
Cíclope y Ulises en La Odisea
El Talmud: hemofilia

- Los griegos----s. XIX

Pangénesis- Epigénesis
Contribución padre y de la madre a la descendencia
Herencia de los caracteres adquiridos.

- S. XVII y XVIII
Epigénesis
Preformacionismo
Los gametos poseen homúnculo
Ovistas
Espermistas

Grandes avances en el desarrollo de los cultivos

- Darwin
1859 “El origen de las especies”
La selección natural
La evolución
La adaptación al medio

- Mendel monje agustino alemán (1822-1884):

- 1866 se publicó su primer artículo, estudió la transmisión de caracteres en el
guisante.
- las características heredadas son llevadas en unidades discretas que se reparten
por separado –se redistribuyen– en cada generación. Estas unidades discretas,
que Mendel llamó “elemento”, son los que hoy conocemos como genes.
Los rasgos se transmiten por la herencia de unos factores llamados “genes”
Ambos progenitores participan por igual

- Galton: (1822-1911) los rasgos conductuales humanos debían tener una base
genética.
Inteligencia humana
 - 1869 :
El DNA fue aislado por primera vez por un bioquímico suizo llamado Friedrich
Miescher .

- La sustancia que Miescher aisló era blanca y azucarada, ligeramente ácida y

contenía fósforo. Dado que la halló sólo en el núcleo de las células, la llamó
"nucleína”.

- 1908: Un médico inglés, Sir Archibald Garrod enunció un nuevo concepto en

las enfermedades humanas, que llamó "errores innatos del metabolismo".

- ciertas enfermedades causadas por la incapacidad del cuerpo para desarrollar

procesos químicos particulares son de naturaleza hereditaria.

- 1914:el científico alemán Robert Feulgen descubrió que el DNA tenía una
atracción inusualmente fuerte por un colorante rojo llamado fucsina.

- El mismo no dio importancia a este descubrimiento pero cuando se empezó a

usar permitió mostrar que el DNA está presente en todas las células y que se
ubica en los cromosomas.

- 1920: El bioquímico ruso-norteamericano Phoebus A Levene identifica a la

ribosa y la desoxirribosa.

- Demostró que el DNA está formado por desoxirribosa, un grupo fosfato y

cuatro bases nitrogenadas: adenina y guanina (purinas) y timina y citosina
(pirimidinas).

- 1944: Oswald Avery El sitio de la información genética es el DNA (y no las

proteinas)

- 1947: Erwin Chagraff La cantidad de DNA es característica de cada especie.

- Las bases nitrogenadas no siempre aparecían en proporciones iguales . Por lo

tanto, las variaciones en la composición de bases bien podrían
proporcionar un "lenguaje" en el cual estarían escritas las instrucciones
que controlan la actividad celular.

- 1953: James Watson y Francis Crick . Descubren la estructura del ADN

- El bioquímico español Severo Ochoa (1905-1993) realizó experimentos que le

permitieron descubrir los mecanismos y las enzimas que intervienen en la
síntesis de polinucleótidos como el RNA.

La herencia
 - Transmisión de las características y potencialidades biológicas de un individuo
a sus descendientes

Conjunto total de la información genética que posee un individuo genotipo.

Sus características externas observables se conocen como fenotipo. Producidas

por la interacción del genotipo + ambiente.

Genética Mendeliana

Historia de la Genética:

- Mendel monje agustino alemán (1822-1884):

- 1866 se publicó su primer artículo, estudió la transmisión de caracteres en el
guisante.
- las características heredadas son llevadas en unidades discretas que se reparten
por separado –se redistribuyen– en cada generación. Estas unidades discretas,
que Mendel llamó “elemento”, son los que hoy conocemos como genes.
- Eligió dos variedades de guisantes, que diferían en 7 características, que sólo
pueden tener 2 caracteres posibles

- Textura: rugosa o lisa

- Color semilla: amarilla o verde.
- Color flor, tamaño, posición, forma de la vaina, color de la vaina.

Las tres leyes de Mendel son:

• Primera ley: principio de la uniformidad.

- Observó que siempre que cruzaba dos razas puras los descendientes eran
iguales entre si e iguales a uno de los padres, el aspecto del otro quedaba
oculto.
- Ley de la Uniformidad de la descendencia
- Cruce de Monohíbridos: individuos que difieren sólo en una pareja de de genes

Principio de la uniformidad: La primera ley o principio de la uniformidad de los

híbridos de la primera generación filial establece que cuando se cruzan dos individuos
de raza pura (homocigotos), la primera generación filial (heterocigotos), será igual
entre ellos (fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno
de los progenitores (genotipo dominante).

P1: Lisa(LL) x Rugosa(rr)

F1: Todas lisas(Lr)
F2: 3 Lisas : 1 Rugosas
(LL, Lr) (rr)

Conclusiones

- Existen rasgos recesivos y dominantes

Recesivos: no se expresa pero permanece
Dominante: rasgo que se expresa

- Observando P1 y F1: diferencias entre fenotipo y genotipo

- Planteó la existencia de dos factores que se heredan L y r
- Los rasgos estudiados no se combinan, ni se transmiten juntos a la
descendencia, lo hacen por separado y permanecen invariables
- Cada uno de los padres contribuye por igual

• Segunda ley: principio de segregación.

principio de segregación Si cada uno de los padres tiene dos factores

¿porque los descendientes no tienen cuatro?

- Pensó en la separación de los miembros de la pareja de factores durante la

formación de gametos.
Pareja de factores de Mendel: Alelos de un gen
 - La segunda ley o principio de la segregación consiste en que del cruce de dos
individuos de la primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda
generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo
recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el
carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1 a 4.

- Separación de los dos miembros de una pareja de un gen durante la formación

de gametos

Conceptos

Gen: unidad funcional de la herencia.

Locus: lugar que ocupa el gen en el cromosoma.

Alelo: una de las posibles formas alternativas de un gen, se suele distinguir de los
otros alelos por sus efectos fenotípicos

Homocigoto: Dos alelos idénticos en un gen. Los dos cromosomas homólogos

( paterno y materno) portan la misma información. “ raza pura”

Heterocigoto: dos alelos diferentes en un gen. Los dos cromosomas homólogos

( paterno y materno) portan información distinta. “hibrido”

La herencia

Gen: secuencia de nucleótidos con una función específica (unidad funcional de la

herencia)

Alelo: cada una de las formas alternativas de un gen que ocupan el mismo locus en un
cromosoma particular, difiere de los demás en uno o más cambios en la secuencia
correspondiente de nucleótido

Herencia Dominante: Cuando el carácter se expresa en el híbrido ( Aa)

Recesivo: Sólo se expresa en homocigosis. (aa)

Fenotipo: Expresión del genotipo

Genotipo: información genética

Un alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigoto, con exclusión del

otro alelo, es un alelo dominante

Aquel cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigoto es un alelo

recesivo.
En los cruzamientos que involucran a dos individuos heterocigotos para el mismo gen,
la relación en la progenie del fenotipo dominante con respecto al recesivo es 3:1.

• Tercera ley: principio de la transmisión independiente.

- Cruce de dihíbridos: difieren con respecto a dos parejas de genes

- Textura: rugosa o lisa
- Color semilla: amarilla o verde n
- se aplica al comportamiento de dos o más genes diferentes. N
- Este principio establece que los alelos de un gen segregan independientemente
de los alelos de otro gen.
- Cuando se cruzan organismos heterocigotos para cada uno de dos genes que se
distribuyen independientemente, la relación fenotípica esperada en la progenie
es 9:3:3:1.

- Durante la formación de gametos, los

alelos de una pareja de genes se
separan independientemente de los
alelos pertenecientes a otra pareja de
genes
- Distribución al azar de los genes en los
gametos durante la meiosis

Aplicación de los patrones hereditarios de Mendel:

Los patrones hereditarios no siempre son tan simples. Los principios mendelianos
constituyen la base para predecir los resultados de cruzamientos simples pero existen
múltiples excepciones:

- Interacciones entre alelos :Aunque la interacción de la gran mayoría de los

alelos ocurre según la modalidad dominante - recesivo, en algunos casos existe:
- dominancia incompleta:
Expresión de un fenotipo que es intermedio entre los padres.
Anemia células falciformes
- Codominancia:
Los dos alelos se expresan completa e igualmente en el fenotipo.
Grupos sanguíneos
Codominancia Grupos sanguíneos:

Genes Genotipos Fenotipos (Grupos

sanguíneos)
O (i),A OO (i i) O
(IA),B (IB)
AA (IA IA) A

AO (IA i)
BB (IB IB) B

BO (IB i)
AB (IAIB) AB

Teoría Cromosómica de la Herencia

Tipos de herencia

- Autosómica dominante
- Autosómica recesiva
- Mitocondrial
- Dominante ligada a X
- Recesiva ligada a X
- Ligada a Y

Herencia autosómica dominante:

- La mutación o gen se localiza en un autosoma

- Surge tan sólo con que uno de los dos alelos de los cromosomas de la pareja se
encuentre mutado o porte la información. El gen de la mutación domina sobre
el gen normal.
- Para las personas afectas la probabilidad de tener descendencia afectada es del
50%(heterocigotos) o del 100%(homocigotos) en cada concepción.
Ejemplo: Acondroplasia, Sd. Marfan, Esclerosis tuberosa, 46

Enfermedades HAD:

- Sd. Marfan: Fenotipo con extremidades muy largas, alteración del cristalino y
miopía y alteraciones vasculares. (Expresividad variable con formas
frustradas).
- Acondroplasia
Interpretación HAD

- El carácter aparece de generación en generación sin pasar por alto ninguna

generación.
- El carácter es transmitido por una persona afectada a la mitad de sus hijos (por
término medio)
- Las personas no afectadas no transmiten el carácter a sus hijos.
- La aparición y transmisión del carácter no están influidas por el sexo.

Enfermedad autosómica recesiva:

- Mutación localizada en un autosom

- Se requieren que los dos alelos de un gen (materno y paterno) estén mutados.
- Si sólo está mutado uno de los alelos se es portador de la enfermedad, pero no
se padece.
- La probabilidad de tener descedencia afecta es del 25 % en cada concepción.
Ejemplo: fenilcetonuria, enfermedad de Tay- Sachs, anemia falciforme,
Fibrosis Quística.

Interpretación HAR

- Los rasgos típicos del carácter sólo

se manifiestan en los hermanos,
no en sus padres, progenie u otros
familiares.
- Por término medio 1⁄4 (25%) de
los hermanos están afectados.
- Los padres pueden ser consanguíneos.
- La aparición del carácter no está
influenciada por el sexo.

Enfermedades ligadas al cromosoma X:

- Los genes ligados al sexo pueden estarlo en el cromosoma X o Y, pero sólo los
ligados al cr.X tienen importancia clínica.

- El varón es hemicigoto para el carácter; mientras que la mujer puede ser

homocigota o heterocigota: 52 Herencia recesiva ligado a X

- Se expresa en todos los hombres portadores del gen, pero sólo en las mujeres
homocigotas. En la práctica, las padecen los hombres.
 - Ejemplo: Hemofilia: Afecta 1:10.000 varones nacidos. Alteración coagulación
de la sangre.

Herencia recesiva X

XH Xh Mujer portadora de Hemofilia

XH XHXH XHXh
Varón sano
Y XHY XhY
Descendencia:

Mujeres: 100% sanas, 50% portadoras

Varones: 50% sanos, 50% hemofílicos

XH XH Mujer sana

Xh XHXh XHXh
Varón
Y XHY XhY
hemofílico
Descendencia:

Mujeres: 100% portadoras

Varones: 100% sanos

Interpretación H. R.ligada a X

- La frecuencia de un carácter es mucho mayor en los varones que en las

mujeres.
- El carácter es transmitido por un hombre afectado, por intermedio de todas sus
hijas, a la mitad de los hijos varones de estas últimas.
- El carácter no es transmitido nunca directamente del padre al hijo varón.
- El carácter puede transmitirse a lo largo de toda una serie de mujeres
portadoras, luego la relación de parentesco de los varones afectados se hace a
través de la línea materna.

Herencia dominante ligada al cromosoma X

- La característica principal es que el varón afectado no se lo transmite a ningún

hijo varón pero sí a todas sus hijas.
- La frecuencia de expresión de los caracteres es el doble en las mujeres que en
los hombres.
- Las mujeres afectadas heterocigotas transmiten el carácter al 50 % de su
descendencia varones o mujeres, y las homocigotas al 100% de su
descendencia.
- Ejemplos: Hipofosfatemia (raquitismo resistente a vitamina D).
Interpretacion H.D. ligada a X

- Los varones afectos tienen hijas enfermas e hijos normales.

- Las mujeres afectadas heterocigotas la transmiten a la mitad de sus hijos de uno
u otro sexo y las homocigotas a toda sus descendencia. Para distinguirla de la
HAD habría que observar los varones afectos.
- Las mujeres afectadas son aproximadamente el doble a los varones.