I Genetica Mendeliana
I Genetica Mendeliana
I Genetica Mendeliana
GENERACIÓN
verde amarillo
PARENTAL (P)
x
AA aa
GAMETOS
A a
1ª GENERACIÓN
FILIAL (F1)
ZIGOTOS 100%
verde
Aa
Tipo sanguíneo
Genotipo Anticuerpos formados
o Fenotipo
A I AI A o I AI 0 Anti - B
B IBIB o IB I0 Anti - A
AB I AI B no se fabrican anticuerpos ni contra A ni contra B
0 I0 I0 (homocigota) fabrica anticuerpos contra los tipos A y B
Puede ocurrir que cuando una característica es afectada por dos o más genes
diferentes, aparezca un fenotipo completamente distinto. Por ejemplo la cresta de las
gallinas esta determinada por dos genes Rr y Pp.
RR o Rr cresta en roseta
PP o Pp cresta en guisante
Epistasis
Los gatos siameses tienen sus extremidades oscuras debido a los efectos de la
temperatura en el producto de la expresión genética (en este caso una enzima). La
enzima que interviene en la producción de pigmento solo funciona a la baja
temperatura de las extremidades.
Herencia poligénica
En humanos se observa en
1. Altura
2. Lupus Eritromatoso Sistémico (Lupus)
3. Peso
4. Color de ojos
5. Inteligencia
6. Color de la piel
7. Muchas formas de comportamiento.
Pleiotropía
En muchos casos, el sexo de los seres vivos que lo poseen se comporta también como
un carácter mendeliano que cumple las leyes de la herencia; la primera diferencia que
existe entre sexos son los órganos sexuales, y por eso reciben el nombre de
CARACTERES SEXUALES PRIMARIOS.
En los cromosomas sexuales, además de existir genes relacionados con el sexo, existen
otros genes para caracteres no sexuales o caracteres somáticos, cuya manifestación
dependerá del sexo del individuo al ir en el cromosoma X o Y.
DALTONISMO HEMOFILIA
MUJERES VARONES MUJERES VARONES
D D
X X = normal XDY = normal H H
X X = normal XHY = normal
XDXd = normal portadora XdY = daltónico XHXh = normal portadora XhY = hemofílico
Edad = daltónica XhXh = letal
Es el caso de caracteres que están determinados por un solo gen, pero que tienen más
de dos alelos con diferente comportamiento, como sucede, por ejemplo, con la
herencia de los grupos sanguíneos humanos.
GENOTIPO FENOTIPO
IAIA (AA)
Grupo A
IAi (Ai)
IBIB (BB)
Grupo B
IBi (Bi)
IAIB (AB) Grupo AB
ii Grupo O
Se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que pueden tener
además más de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa
de que exista una gradación en los fenotipos; es típico de caracteres cuantitativos, es
decir, que se pueden medir con alguna unidad de medida (peso, altura, longitud de las
patas, número de granos por espiga, número de huevos, litros de leche, etc.). También
se debe a este tipo de herencia el color de la piel en nuestra especie, por eso existen
tantas posibilidades y tanta variación del color de la piel entre blancos y negros.
1.3 MUTACION
Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar
de la citosina se instala una timina.
1.3.2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS
1.3.3.1Euploidía.
1.3.3.2 Aneuploidía
1.3.3.3 Trisomías.
Monosomías.
La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de
Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces
característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni
desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las
mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.
Estás deformaciones genéticas nos hacen más únicos como seres humanos.
El cuerpo humano no deja de sorprendernos, aún con todos los estudios que se han
realizado para descifrar todos los misterios que oculta, hoy seguimos aprendiendo cómo
funciona nuestro organismo, de las diferencias que tenemos algunas son evidentes y
otras no, a menos que analicemos la cuestión en términos genéticos, allí podemos ver
todo con claridad y a veces es de lo más sorprendente, sobre todo cuando se
presentan mutaciones muy raras, como las que propone el sitio ojocientífico.com.
Síndrome de Marfan
Síndrome de Ambras
Progeria
Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus, llamado de este modo por el relato mítico de la deidad griega,
es una condición genética que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo,
provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la estructura
ósea. Uno de los casos más conocidos es el del cruelmente llamado “Hombre elefante”,
quien se estima sufría esta condición en conjunto con la neurofibromatosis tipo I, que
afecta el desarrollo de los tejidos neuronales, ocasionando numerosos tumores en el
cuerpo. El síndrome de Proteus resulta en malformaciones, el crecimiento en exceso de
la piel y los órganos sin un orden específico aparente y un desequilibrio generalizado
consecuente. La gravedad de la enfermedad varía de individuo a individuo, ocurre por
una mutación en el gen AKT1 y 1 de cada millón de personas es diagnosticado con el
síndrome, desarrollado en mayor o en menor medida.
Un crecimiento desmedido es lo que ocasiona este mal.
David Vetter, el caso más conocido del extraño SCID, vivió durante 13 años dentro de
una gran burbuja plástica que filtraba su aire y eliminaba patógeno alguno puesto que
sufriendo de esta condición, su sistema inmunológico era totalmente ineficaz, es decir,
una enfermedad genética que vuelve totalmente vulnerable al organismo, siendo incapaz
siquiera de respirar sin correr riesgos mortales. Esta condición es el resultado no de una,
sino de varias mutaciones y problemas genéticos, creyéndose también la falta de
adenosina desaminasa es otro de los responsables.
MUTACIÓN
La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio
heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o
recombinación.
Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia
aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto
genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de
ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo
mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un
genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del
individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de
que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de
dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra
mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea
somática no se transmiten a la siguiente generación.
NIVELES MUTACIONALES
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por
defecto) o a juegos cromosómicos completos. Puede dar origen a cambios
cromosómicosnuméricos.
MUTACIÓN ESPONTÁNEA E INDUCIDA
MUTACIONES GÉNICAS
Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.
Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una
pirimidina (Pi) por otra pirimida.
Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de
una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).
MUTACIONES ESPONTÁNEAS
Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en
las poblaciones son tres:
MUTAGÉNESIS INDUCIDA
H. J. Muller Stadler
Entre los agentes físicos que producen mutaciones, están las radiaciones ionizantes (por
ejemplo los Rayos X) y las radiaciones no ionizantes (la luz ultravioleta).
ESPECIFICIDAD MUTACIONAL
Si los genomios que componen la dotación cromosómica del poliploide no son iguales,
entonces se llama aloploide. El aloploide reúne en su complemento cromosómico los de
dos o más especies diploides. Si una especie aloploide está formada por dos genomios
distintos, se llama alotetraploide(G1 G1 G2 G2 ), si son tres lo genomios, se trata de un
alohexaploide (G1 G1 G2 G2 G3 G3 ), etc.
La aplicación de un choque térmico que afecte a las primeras divisiones del embrión
puede producir poliploidía total o parcial.
MUTACIÓN GÉNICA
Las mutaciones génicas o de punto son las que se producen cuando una base de ADN
es sustituid por otra y esto altera la conformación de la proteína codificada en dicho
segmento de ADN. En este caso es una mutación puntual, es decir, de un punto en el
ADN.
También puede suceder que se altere el orden de las bases nitrogenadas o se produzca
la perdida de una o varias bases.
1.3. clonación :
De acuerdo al objetivo:
Tipos de clonación.
Existen varios tipos de clonación; la clonación molecular, la clonacion celular, la
clonación terapéutica, la clonación en humanos, en seres extintos, entre otros.
-Clonación terapéutica.
-Clonación reproductiva.
TIPOS DE CLONACION
TIPOS DE CLONACION
Clonación molecular
La clonación molecular se utiliza en una amplia variedad de experimentos biológicos y
las aplicaciones prácticas que van desde la toma de huellas dactilares a producción de
proteínas a gran escala.
En la práctica, con el fin de amplificar cualquier secuencia en un organismo vivo, la
secuencia a clonar tiene que estar vinculada a un origen de replicación; que es una
secuencia de ADN capaz de dirigir este proceso, además se necesitan otras
características determinadas y una variedad de vectores de clonación
La clonación de cualquier fragmento de ADN esencialmente implica cuatro pasos:
-Fragmentación: Se rompen los fragmentos de interés de una cadena de ADN.
-Ligación: Se pegan los fragmentos de ADN en la secuencia deseada.
-Transfección: Se introduce la secuencia formada dentro de células.
-Selección: Finalmente se seleccionan las células que han sido transfectadas con éxito
con el nuevo ADN.
*
Paraclonación:
se toma una célula de un ser adulto, se extrae elnúcleo, se añade el núcleo a un óvulo, al
que previamente se ha vaciadode su propio núcleo. El embrión resultante crece en el
laboratorio duranteunos días hasta el estado de blastocisto (unas 100 células), luego
seimplanta en el útero de una hembra. El nuevo ser que resulta es gemelodel que recibió
el óvulo vaciado.El resultado: individuos casi idénticos entre sí, pero diferentes de
losprogenitores del embrión que aportó el núcleo transferido. Se pierde unageneración,
ya que el embrión donante del núcleo se destruye. Los individuos nacidos así
separecerían (desde el punto de vista delgenomanuclear) al individuo que hubiera
surgido delembrión destruido.
*
Clonación verdadera:
transferencia de núcleos de células de individuosya nacidos a óvulos o zigotos
enucleados. Se originan individuos casiidénticos entre sí (salvo mutaciones somáticas) y
muy parecidos aldonante (del que se diferencian en mutaciones somáticas y en el
genomamitocondrial, que procede del óvulo receptor).la oveja Dolly.
Tipos de clonación según el objetivo
Existen dos modalidades de clonación que se relacionan directamente con el debate que
se hasuscitado:
la clonación reproductiva y la terapéutica o celular
.La
clonación reproductiva
está dirigida al nacimiento de individuos completosgenéticamente idénticos. Implica la
implantación del embrión clonado en elútero de una madre, el desarrollo del mismo y el
nacimiento de un individuo. Seobtiene un individuo genéticamente idéntico, sin
necesidad de relacionessexuales.La
clonación terapéutica
no llega tan lejos. Está limitada a la fase celular y tienecomo principal finalidad la
obtención de las denominadas células madres. Lascélulas madre son células capaces de
reproducirse indefinidamente y que,estimuladas adecuadamente, pueden evolucionar y
diferenciarse haciacualquier tipo de tejido, ya sea piel, tejido nervioso o muscular. Estos
tejidos sepodrían utilizar para tratar a pacientes con una gran variedad
deenfermedadessin problemas de rechazo. La clonación terapéutica es pues desde el
primer momento