Fibrose Cistica

E.E.
B Engenheiro Annes Gualberto

Evellyn Ysmirna Rodrigues Timóteo
3°3 Matutino
Biologia Cris
Fibrose Cistica
O que é
A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética de
herança autossômica recessiva: ou seja, é herdada pelo filho (a) quando o mesmo recebe
uma cópia de cada um dos pais contendo mutação no gene da fibrose cística, denominado
CFTR. Sua principal característica, segundo o pneumopediatra do Einstein, Luiz Vicente
Ribeiro Ferreira da Silva Filho, é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos
pulmões, no trato digestivo e em outros órgãos do corpo.
A doença, explica o especialista, se manifesta basicamente com sintomas respiratórios,

gastrointestinais e presença excessiva de cloro no suor. Causada por alterações no gene
CFTR, a fibrose cística pode ter apresentações muito variáveis, decorrentes do grau de
defeito na função desse gene. A consequência das mutações é o mau funcionamento da
proteína CFTR, resultando em secreções espessas que obstruem pulmões e pâncreas,
entre outros órgãos.
"A insuficiência do pâncreas faz com que a digestão de gorduras e proteínas não seja
adequada e os pacientes ficam desnutridos, pois não conseguem absorver os alimentos",
explica o pneumopediatra. Quanto mais precoce o diagnóstico, melhor para o paciente -
atualmente ele pode ser suspeitado ao nascimento do bebê, com o teste do pezinho. "A
triagem neonatal é muito importante, pois com a dosagem de imunotripsina é possível
detectar mais precocemente se a criança é um caso suspeito de fibrose cística, e assim,
melhorar o prognóstico e a taxa de sobrevida", afirma Silva Filho. O diagnóstico é
confirmado pelo teste do suor e pelo exame genético.
Sintomas
Ainda no período neonatal (em recém-nascidos) é possível observar o entupimento do
intestino, dificuldade de ganhar peso, tosse com secreção e desidratação sem motivo
aparente.
Com o passar dos anos o paciente pode apresentar perda de peso, desnutrição
progressiva, tosse crônica com muita secreção, sinusite crônica, formação de pólipos nasais
(aumento da mucosa do revestimento do nariz que formam pseudotumores no nariz),
doença hepática (cirrose biliar), diabetes, infecções respiratórias e infertilidade.
As principais complicações dos pacientes com fibrose cística são: sangramento pulmonar,
infecções graves, pneumotórax (vazamento de ar do pulmão) e obstrução intestinal.
Tratamento
O tratamento é multidisciplinar, pois envolve médicos, nutricionistas, fisioterapeutas,
enfermeiras, psicólogos e assistentes sociais, com o objetivo de melhorar a qualidade de
vida e sobrevida. "O principal foco na criança pequena é a nutrição adequada. Seguir dietas
mais calóricas e fazer reposição das enzimas do pâncreas pode ajudar o paciente a não
sofrer de desnutrição, que está associada à piora da doença pulmonar. Quanto mais
desnutrido estiver o paciente, pior para o pulmão", diz o especialista.
Para melhorar a doença respiratória, são indicados tratamentos para fluidificar as

secreções, com uso de nebulizações com medicamentos especiais, fisioterapia respiratória,
que ajuda a expelir a secreção, e o uso de antibióticos inalatórios.
De acordo com o pneumologista, a fibrose cística ainda não tem cura definitiva, e o
tratamento é essencial para retardar a progressão da doença. Novos medicamentos que
corrigem o defeito básico da fibrose cística foram descobertos nos últimos anos e estão
sendo liberados no Brasil esse ano, trazendo grande esperança para os pacientes. Como
essas drogas atuam de forma específica para determinadas mutações, é fundamental o
conhecimento da genética do paciente – trata-se de uma forma de medicina personalizada.
É importante ressaltar que mesmo com uma carga de tratamento significativa, pacientes
com fibrose cística podem ter uma vida normal, frequentar a escola, trabalhar etc. A
sobrevida dos pacientes vem crescendo a cada ano, e em vários países do mundo já há
mais adultos do que crianças com fibrose cística, o que é um excelente indicador dessa
melhora da sobrevida. O diagnóstico precoce, entretanto, é de suma importância – para que
o tratamento possa garantir uma nutrição adequada e prevenir os danos ao sistema
respiratório.
Pacientes com doença mais avançada contam ainda com a possibilidade do transplante
pulmonar como uma solução de tratamento - ”pacientes com fibrose cística constituem um
dos grupos com os melhores resultados desse tipo de tratamento", conta Silva Filho.
05/9 – Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística. Fibrose Cística ou

Mucoviscidose é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões,
pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a
doença genética grave mais comum da infância.

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A doença, explica o especialista, se manifesta basicamente com sintomas respiratórios,

Para melhorar a doença respiratória, são indicados tratamentos para fluidificar as

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