Sem Título 2
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1) Introdução/Bioquímica da Doença;
Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma
doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo.
Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da
infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco
de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes
nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e
bronquite, trazendo danos aos pulmões. Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o
pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas
enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e
saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas
através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição
apropriadas.
Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes
mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene
tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.
Via de regra, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Por
exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de
repetição, infecções, inflamações e, quando expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito
mais espessa que o normal.
Quando a pessoa com FC também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver
as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia
(geralmente volumosas, com odor fétido), e dificuldade para ganhar peso e estatura.
Sintomas mais comuns:
– pele/suor de sabor muito salgado;
– tosse persistente, muitas vezes com catarro;
– infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
– chiados no peito ou falta de fôlego;
– baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite;
– diarreia;
– surgimento de pólipos nasais;
– baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).
Diagnóstico:
A FC pode ser identificada no Teste do Pezinho e diagnosticada através de exames genéticos ou do
Teste do Suor.
Tratamento:
Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado e varia de acordo com a
gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta. Porém, a maioria dos tratamentos é
projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões. É composto por:
– ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;
– suporte nutricional;
– medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios;
– fisioterapia respiratória;
– atividade física;
– acompanhamento multidisciplinar frequente.
IMPORTANTE: Somente médicos e cirurgiões-dentistas devidamente habilitados podem
diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios. As informações disponíveis em
Dicas em Saúde possuem apenas caráter educativo.
Este exame é uns dos mais importantes para o recém-nascido , com este procedimento, é possível
encontrar possíveis irregularidades e prevenir o bebê de doenças que possam prejudicar seu
desenvolvimento saudável.
Logo que a criança nasce, ela passa por uma bateria de exames para garantir sua saúde e identificar
uma série de problemas que afetam os recém-nascidos e, também, para prevenir algumas doenças.
Um desses exames é a triagem pré-natal, chamado de teste do pezinho.
Apesar de sua tamanha importância, o teste do pezinho é muito simples e rápido. São colhidas
algumas gotas do calcanhar da criança, que posteriormente serão analisadas em laboratório. Com
essa amostra é possível identificar 7 tipos de doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas.
O teste deve acontecer entre o 3º e 5º dia de vida do bebê. Se feito antes ou depois desse período, os
resultados podem não ser tão precisos para a detecção das doenças. O exame é oferecido
gratuitamente na rede pública e pode ser encontrado em versões mais abrangentes (que identificam
um número maior de doenças) nas clínicas e hospitais particulares.
5) Referências Bibliográficas.
https://bvsms.saude.gov.br/fibrose-cistica
Associação Brasileira de Assistência à Mucoviscidose – ABRAM
Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística – Unidos pela Vida