Martnez Guzmn David Arturo

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1. Cul es la obra de Mendel y en qu ao se realiza? Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y el 1866 2. Describe la Primera Ley de Mendel. Ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa.

3. Describe la Segunda Ley de Mendel. Ley de la segregacin: Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

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4. Significado de las siguientes palabras: a) Homocigoto: Se dice que una clula es homocigoto para un gen en particular cuando alelos idnticos del gen estn presentes en ambos cromosomas homlogos. b) Heterocigoto: Individuo (o clula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los cromosomas homlogos (en las especies diploides). c) Carcter dominante: Cada organismo formado por reproduccin sexual recibe dos copias de un mismo gen: una del padre y otra de la madre. Se llama carcter dominante aquel cuya expresin oculta la del otro. d) Carcter recesivo: Hace referencia a l gen cuya expresin queda oculta por la de su pareja (o alelo), y que slo puede expresarse cuando los dos alelos son iguales e) Alelo: Un alelo resulta ser cada una de las formas alternativas que presenta un gen, que ocupa la misma posicin en cada par de cromosomas homlogos, se diferencia en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen. f) Fenotipo: Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen nico e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos fsicos y morfolgicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero adems a los rasgos que hacen al desarrollo fsico como tambin al comportamiento y a determinadas actitudes. El fenotipo est compuesto por todos los rasgos genticos que componen a un individuo o a un organismo de cualquier tipo. g) Genotipo: El genotipo resulta ser el conjunto de genes caractersticos de cada especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de cromosomas que contienen la informacin gentica del ser en cuestin. h) Aneuploidia: Son cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. Se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas. i) Poliploidia: Se encuentran dentro del grupo de las euploidias que son las que afectan al conjunto de genoma aumentando el nmero de juegos cromosmicos. La poliploidia es el

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fenmeno por el cual se originan clulas, tejidos u organismos con tres o ms de juegos completos de cromosomas o genomas. j) Autosoma: Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea sexual, es decir, todos los cromosomas que no poseen accin sobre la determinacin del sexo. k) Heterocromosoma: Un cromosoma sexual o heterocromosoma es responsable de la determinacin del sexo de la descendencia; transporta genes que transmiten los caracteres y enfermedades ligados al sexo. Los cromosomas sexuales tpicamente son designados como cromosoma X y como cromosoma Y. 5. Describe la Tercera Ley de Mendel. En los heterocigotos para dos o ms caracteres, cada carcter se trasmite a la siguiente generacin filial independientemente de cualquier otro carcter. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. 6. Decir cmo se determina el sexo. La diferenciacin sexual, sexo o gnero, es la expresin fenotpica de un conjunto de factores genticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de clulas sexuales. Los individuos machos o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembras o de sexo femenino, son los productores de vulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamferos, las clulas de los individuos machos contienen un par XY y las clulas de las hembras por un par XX. En la especie humana, cuya dotacin cromosmica es de 46 cromosomas, cada clula somtica contiene 22 pares de autosomas ms un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varn. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y . La determinacin del sexo o gnero en la especie humana queda marcada en el momento de la fecundacin y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres slo producirn un tipo de vulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarn dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y. Al ser la fecundacin producto del azar, un vulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos. En otras especies animales como las aves el sexo est dado por los cromosomas ZZ para el macho y ZO para la hembra. En sntesis "mientras en los mamferos el homogamtico (XX) es hembra, en las aves el homogamtico (ZZ) es macho. El heterogamtico (XY) es macho en mamferos en aves es (ZO) es hembra". 7. Cules son las caractersticas de la Hemofilia y cul es su mutacin? La hemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (heredado) en el que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesin. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulacin de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, prdida de sangre abundante, de un corte o herida. Tambin puede suceder

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una hemorragia interna espontnea, especialmente en las articulaciones y msculos. La hemofilia afecta al sexo masculino ms frecuentemente que al sexo femenino. Hay dos tipos de hemofilia heredada: - Tipo A, es el tipo ms comn, es causada por una deficiencia del factor VIII, una de las protenas que ayuda a la sangre a formar los cogulos. - La hemofilia de Tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX. Aunque la hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno tambin puede adquirirse ms tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulacin. Aun as, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro. La hemofilia se manifiesta cuando en los genes de los factores VIII o IX se producen mutaciones, es decir, alteraciones en el DNA que dan lugar a la ausencia o prdida de funcionalidad de la protena. Ya que los genes constituyen el material que se transmite de padres a hijos, estas mutaciones, y por lo tanto la enfermedad, tambin son transmitidas a la descendencia. 8. Cul es el daltonismo y como se hereda? El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los grnulos (pigmentos) que perciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas clulas se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Si slo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo ms comn de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo generalmente tienen problemas para identificar tambin los colores rojos y verdes. La forma ms grave de daltonismo es la acromatopsia. La persona que padece esta rara afeccin no puede ver ningn color, as que todo lo ve en sombras de gris. La acromatopsia suele estar asociada con ojo perezoso, nistagmo (pequeos movimientos espasmdicos del ojo), fotosensibilidad grave y extremadamente mala visin. La mayora de los casos de daltonismo se deben a un problema gentico. Muy pocas mujeres son daltnicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo. El defecto gentico es hereditario y va ligada al sexo, debido a que se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, lo que produce un notable predominio en el varn entre la poblacin afectada. La mujer puede sufrir o portar la enfermedad, y transmitirla a sus hijos varones. Probablemente, la mitad de sus hijas sern portadoras. La transmisin gentica es igual que en la hemofilia. 9. Describe las aberraciones cromosmicas. La mutacin cromosmica se traduce en cambios del material hereditario, como consecuencia de la reordenacin de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en el complemento normal del individuo. Esta mutacin cromosmica es una fuente importante de variabilidad en los individuos de ciertas poblaciones, tanto en estructura como en nmero de cromosomas, de forma que adems van asociados a otros cambios fenotpicos, que pueden ser vistos si se observan al microscopio. Todas las mutaciones hacen que las clulas funcionen anmalamente, tanto en cuanto, este funcionamiento suele ser incorrecto, pues un elevado porcentaje de mutaciones son dainas para el organismo. Lo ms normal es que tengamos un nmero anormal de genes o un nmero anormal de cromosomas.

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Tambin podemos encontrar una disposicin anormal de los genes, lo que implica reordenaciones. Tambin puede producirse la rotura de un fragmento de un cromosoma, lo que provocar la eliminacin de la expresin del gen que se haya perdido. Si la rotura se produce en el interior de la secuencia de un gen, este gen se har no funcional, pero si la rotura implica la secuencia de inicio de la transcripcin, entonces no se transcribir el gen. 10. En donde se ubican los genes en los cromosomas. El cromosoma contiene el cido nucleico (ADN), que se divide en pequeas unidades llamadas genes.

11. Cules son los cambios de material gentico y su importancia en la ingeniera gentica, mutaciones y biotecnologa? La mutacin en gentica es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. De esta manera, son fundamentales para entender la teora de la evolucin. Existen mutaciones espordicas que dan pequeas (a veces grandes) diferencias entre individuos de una misma especie. Estas mutaciones pueden ser perjudiciales, indiferentes o beneficiosas para la supervivencia del individuo. Puede que en principio se extiendan las nuevas caractersticas, ser la seleccin natural (los tiempos difciles: hambruna, sequias, inviernos demasiado fros, etc.) la que se encargar de "decidir" si son beneficiosas o no para los individuos Si son perjudiciales, los individuos mutados se vern desplazados por los no-mutados y con el paso del tiempo la mutacin desaparecer Si son indiferentes, puede pasar que los cambios se mantengan o no Si son beneficiosas, los individuos mutados estarn mejor preparados que los no-mutados y poco a poco los irn desplazando hasta hacerlos desaparecer. La mutacin se impondr y as la especie pegar un pequeo salto evolutivo