Antes de introducirnos en el análisis de las leyes de Mendel,

revisaremos algunos conceptos que nos permitirán lograr en

mejor forma nuestro propósito.
LOS CROMOSOMAS son componentes nucleares que desempeñan un
papel importante en la herencia, porque en ellos está localizado el material
hereditario: los GENES.

Por lo general los organismos presentan en los núcleos de sus células un

doble juego cromosómico proveniente de la unión de los dos gametos, cada
uno de los cuales contribuye con una serie cromosómica, tal es el caso de
las células somáticas, que son las que forman la inmensa mayoría de los
órganos
Los gametos o células sexuales son células HAPLOIDES, porque constan
de sólo una serie cromosómica. Las células somáticas son células
DIPLOIDES, porque constan de dos series cromosómicas. Las células
somáticas humanos tienen 46 cromosomas en sus núcleos. Los gametos
humanos (espermatozoides y óvulos) tienen 23 cromosomas en sus
núcleos
La unión de un espermatozoide y un óvulo constituye la fecundación y la
célula resultante se llama CIGOTO o CELULA HUEVO. Debido a que los
núcleos de las células sexuales tienen una serie cromosómica (son
haploides), la célula huevo contiene dos series (es diploide
Los cromosomas existen por pares en las células somáticas. Los miembros
de cada par son homológos entre sí: uno es de origen espermático y el otro
de origen ovular, tienen el mismo tamaño, forma y aspecto y contienen
dispuestos en el mismo orden, genes similares, es decir, genes que
controlan los mismos rasgos hereditarios. Estos genes, que ocupan el
mismo lugar (locus) en una pareja de CROMOSOMAS HOMOLOGOS se
llaman entre sí GENES ALELOS
En los gametos no existen pares de cromosomas: como resultado de la
MEIOSIS cada célula sexual contiene sólo un miembro de cada pareja de
genes alelos.
Los genes recesivos manifiestan su efecto sólo en ausencia de su alelo
dominante, vale decir, su efecto se produce sólo si aparece en doble dosis
en las células del organismo
Cuando los miembros de un par de alelos son iguales en un individuo, se
dice que es HOMOCIGOTO para el rasgo hereditario en estudio. Por
ejemplo, si se examina el par de genes alelos que un individuo presenta
para la determinación de su grupo sanguíneo, es homocigoto si los pares
alelos son: A-A, B-B y O-O. ♦
Cuando los miembros del par alelo son distintos, el individuo es
HETEROCIGOTO para el rasgo. Ejemplo A-O, B-O, A-B.
La constitución genética que tiene un ser para sus rasgos hereditarios,
representa su GENOTIPO
 El aspecto externo de un ser, vale decir, la forma como se manifiesta el
Genotipo constituye el FENOTIPO. Por ejemplo A-A o AO constituyen
genotipos que puede presentar un individuo con relación a su grupo
sanguíneo. En ambos casos el fenotipo es “grupo sanguíneo A”. El gen O
es recesivo. Si un hombre presenta fenotípicamente el grupo O, su genotipo
debe ser O-O. ♦

Las más generales y las más simples de las reglas que rigen los fenómenos
de la herencia fueron descubiertas por experiencias de hibridación. Estas
experiencias consisten en el estudio de la transnmisión de una o varias
características (monohibridismo, polihibridismo) propias de una variedad
por cruzamiento con otra variedad cuyas características correspondientes
son diferentes.

(1) Cromosomas homólogos: los dos miembros de un par de cromosomas

que son físicamente iguales en cuanto a forma, longitud y posición del
centrómero. En los organismos que se reproducen sexualmente, cada
progenitor contribuye con un miembro del par, el que recibe el nombre de
homólogo.

(2) Gen: en la Genética Clásica, es la unidad de transmisión hereditaria.

Existen pares de genes, estando cada par ubicado en posiciones
correspondientes en los cromosomas homólogos y recibe cada uno el
nombre de alelo

(3) Alelos: aquellos genes que están ubicados en el mismo locus en un par de
cromosomas homólogos. Los alelos interactúan para determinar un
carácter cualquiera. Generalmente los pares de alelos se designan por
letras: AA, aa, Aa, BB, Bb, bb, etc. Cada letra designa un carácter en
particular

(4) Locus (plural=loci): es la posición o lugar que ocupa un gen en el

cromosoma.
(5) Genoma (genomio): es el complemento o conjunto de genes que se
encuentran en un set o juego de cromosomas

(6) Set haploide: es el conjunto formado por los representantes de cada par
de cromosomas homólogos de un organismo. Corresponde exactamente a
la mitad del número total o diploide de cromosomas
(7) Genotipo: la constitución genética específica de un organismo, es decir, el
tipo de genes de un individuo para un determinado carácter.
(8) Fenotipo: el carácter producido por la expresión de los genes determinados
por el genotipo y por el ambiente en que se desarrolla un organismo..

(9) Homocigosis: la condición caracterizada por la existencia de alelos idénticos.

Un individuo cuyos alelos para una carácter en particular son iguales, o
indistinguibles, se dice que es un homocigoto para ese carácter (por ej. , AA, bb,
CC... etc.).

(10) Heterocigosis: la existencia de los alelos diferentes para un carácter dado. El

término heterocigoto se usa a veces como sinónimo de híbrido (por ej.: Aa, Bb,
Cc... etc.).

(11) Cruzamiento monohíbrido: un cruzamiento entre progenitores que difieren

con respecto a un sólo par de alelos específicos (por ej.: Aa x Aa)

(12) Cruzamiento dihíbrido: un cruzamiento entre individuos que difieren con

respecto a dos pares de genes específicos (por ej.: AaBb x AaBb).
(13) Híbrido: el organismo resultante de un cruzamiento entre progenitores que
difieren entre sí en uno o más pares de alelos.

(14) Dominante: se refiere a un caracter que se expresa cuando sus alelos están
tanto al estado homocigótico como al estado heterocigótico (por ej.: en cualquier
de estas combinaciones: AA, Aa, BB, Bb... etc.). La dominancia se designa
generalmente por letras mayúsculas: A, B, C, representan genes dominantes.
(15) Recesivo: se refiere a un carácter que se expresa solamente cuando sus
alelos están al estado homocigótico (por ej. : en las combinaciones aa, bb, cc...
etc.). La recesividad se designa generalmente por letras minúsculas: a, b, c,
representan genes recesivos
(16) Mutación: cualquier cambio que se produce en el material genético y que es,
por lo tanto, heredable. Generalmente se aplica a un cambio a nivel de un gen
(mutación génica o de punto) o de un cromosoma (mutación cromosómica).
(17) Mutante: puede referirse a un gen alterado por mutación, o bien a un
individuo u organismo que lleva a ese gen.

(18) Meiosis: un tipo especial de división celular que se produce solamente en los
órganos reproductores y que da como resultado la formación de células haploides.
(19) Gameto: espermatozoide u óvulo maduro con el número haploide de
cromosomas (en los seres humanos = 23 cromosomas)
(20) Segregación: separación de los genes alelos en gametos distintos; se
produce regularmente durante la meiosis.
(21) Proporción fenotípica: el número de combinaciones genotípicas que
determinan la expresión de las distintas alternativas de un carácter en un
cruzamiento.

(22) Cruzamiento de prueba (test cross): un cruzamiento realizado entre un

individuo, cuyo genotipo se desea averiguar, con el homocigoto recesivo
respectivo.

Herencia mendeliana
Las actuales teorías sobre la herencia fueron elaboradas por primera vez por el
monje austríaco Gregor Mendel, quien desde 1858 a 1866 trabajó en el jardín de
su monasterio, en la ciudad de Brünn (Austria), llevando a cabo experimentos con
guisantes, realizando apareamientos y examinando las características de los
descendientes obtenidos a través de tales cruzamientos. La decisión de Mendel
de trabajar con guisantes de jardín fue excelente. La planta es resistente, crece
rápidamente, permite la fertilización cruzada y presenta de manera contundente
muchas variedades diferenciadas unas de otras. Se producen semillas rugosas;
semillas lisas; semillas con cotiledones verdes; semillas con cotiledones amarillos;
algunas producen vainas verdes y otras vainas amarillas; algunas flores blancas y
otras flores rojizas. Las características de las plantas que diferían, por ejemplo, en
el tamaño de la hoja y en el de la flor fueron ignoradas sabiamente en sus estudios
simplemente por cuanto no eran susceptibles de clasificarse en pocas clases sino
que presentaban un amplio rango de variaciones y no existía la posibilidad de
colocarlos en una u otra categoría distinta, limitando de esta manera el objetivo de
sus experimentos. Para explicar los resultados obtenidos en sus experimentos,
formuló una serie de suposiciones o hipótesis, y ... ¿hasta qué punto explicaron
estas hipótesis los hechos observados? Las hipótesis de Mendel lograron explicar
el mecanismo de la herencia y condujeron a la predicción de hechos hasta
entonces no conocidos. Cuando se pusieron en evidencia estos hechos, sus
hipótesis se fortalecieron considerablemente y finalmente se convirtieron en Ley.
En su momento los trabajos de Mendel no tuvieron aceptación. Cualquiera que
fuesen las razones, lo cierto es que así sucedió. Ciertamente parece irónico que el
desarrollo actual de la genética comenzara en el año 1900 y no en 1866. El trabajo
brillante de Mendel no pudo formar parte del pensamiento científico de su época.
Cuando los científicos estuvieron en condiciones de continuar más allá de los
hallazgos de Mendel, no hicieron más que redescubrirlos por sí mismos.

Las leyes de Mendel

Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las características de un
nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los
caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto
que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se
manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos
pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para ‘surgir y manifestarse en
generaciones posteriores.

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo
e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

 Cuando se aparean líneas puras diferentes para una característica la

descendencia presenta en forma uniforme el fenotipo del progenitor que
posee el fenotipo dominante, independientemente de si éste es macho o
hembra; es decir, de la dirección del apareamiento.
 Los rasgos detectables de un organismo a simple vista o por pruebas de
laboratorio constituyen el fenotipo, el que generalmente se relaciona por
una palabra descriptiva o frase. Carácter, característica o rasgo se definen
como una propiedad específica de un organismo.
Ejemplo 1: color del pelaje en cobayos
Carácter color de pelaje Fenotipo negro o blanco

 La constitución genética de un individuo se denomina genotipo. Se emplea

el término alelo para referirse a aquellos genes alternativos que afectan el
mismo carácter y se segregan (se separan) durante la meiosis en las
células reproductoras. Se simbolizan con letras u otros símbolos
apropiados.
 Si en una célula somática se encuentran dos alelos idénticos, el genotipo se
denomina homocigota o puro, si los alelos son diferentes el genotipo se
denomina heterocigota, híbrido o portador ya que posee un alelo recesivo
en su genotipo que no se expresa en el fenotipo. (homocigoto y
heterocigoto)
  Al alelo capaz de expresarse fenotípicamente, tanto en el heterocigota
como en el homocigota, se denomina alelo dominante. Aquél que sólo se
expresa en condiciones de homocigosis se denomina alelo recesivo. (alelo
dominante y alelo recesivo)

a) simbología dominante-recesivo: se
emplean letras mayúsculas o minúsculas para
designar los alelos dominantes y recesivos,
respectivamente. El símbolo genético
corresponde a la primera letra del nombre del
carácter anormal.

Ejemplo 3:
La falta de pigmento en el organismo de muchos animales es un carácter recesivo
anormal denominado “albinismo”. Empleando la letra (A) para representar el alelo
dominante (normal) y la letra (a) para simbolizar el alelo recesivo (albino) es
posible tener tres genotipos y dos fenotipos:

b) simbología “tipo silvestre o común”: se

utiliza fundamentalmente en Drosophila. En
esta forma de notación, al fenotipo claramente
más frecuente en la población se lo denomina
“tipo silvestre”; al que se observa en raras
ocasiones se denomina “tipo mutante”. En
este sistema, el símbolo (+) se utiliza, sobre la
letra base, para indicar el alelo normal para el
fenotipo tipo silvestre. Si el carácter mutante es dominante, el símbolo base es una
letra mayúscula sin exponente, y su alelo recesivo puede tener la misma letra
mayúscula con un símbolo (+) como (exponente simbología tipo salvaje o tipo
común)

 Para ejemplificar el principio de la Uniformidad se parte de progenitores

provenientes de dos “variedades puras” distintas o “líneas puras”,
entendiéndose por líneas puras a un grupo de individuos con información
genética similar (homocigota) al que a menudo se le da el nombre de linaje,
cepa, línea, variedad o raza. A este tipo de apareamientos se los denomina
apareamientos monohíbridos, es decir el apareamiento entre progenitores
que difieren para un par simple de genes ( NN x nn ).
  Monohíbrido o Heterocigota es el descendiente de dos progenitores que
son homocigotas para las formas alternativas o alelos de un gen. Un
apareamiento monohíbrido no es un apareamiento entre dos
monohíbridos.4

Ejemplo 6:

Un gen con dos alelos controla el color

de pelaje en los cobayos. El alelo (N)
es responsable del color negro y el
alelo (n) del color blanco.

Segunda Ley de Mendel LEY DE LA

SEGREGACIÓN
Segunda ley de Mendel o ley de la segregación. Establece que los caracteres
recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación,
reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres
dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos
de la primera generación son diferentes fenotípicamente unos de otros; esta
variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos
caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que
luego se separan entre los distintos gametos.

Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los
gametos (segregan), de modo que cada miembro de la pareja génica es portado
por la mitad de los gametos.
 y apareamos entre sí animales F1 para
obtener la segunda generación filial o F2
veremos que el rasgo que se había
“escondido” o desaparecido en la F1
reaparece en la F2.

Los individuos de la F2 pueden ser:

idénticos a uno de los progenitores o
idénticos a la F1; y por lo tanto
procederán de la fusión de gametos
que serán del mismo tipo de los que
originaron a la generación F1.

Por lo tanto, la F1 tiene que ser capaz

de producir gametos idénticos a los producidos por ambos progenitores puros,
gametos que al combinarse al azar darán origen a los tres fenotipos de la filial F2.

1. La segregación de los factores alternativos o alelos se realiza durante la

meiosis.
2. El vehículo de transmisión de cada alelo ubicado en los cromosomas es el
gameto.
3. Cada miembro del par génico migra a una gameta, cada gameta porta
solamente un miembro del par génico.
4. Los individuos que llevan un solo tipo de alelo, tales como los de la
generación P, los individuos de fenotipo y por lo tanto de genotipo recesivo
y los individuos que siendo de fenotipo dominante producen un solo tipo de
gameta se llaman homocigotos y se dicen homocigóticos respecto al par de
alelos en cuestión.
5. Los individuos de la generación P difieren en un par de factores o alelos
6. Los individuos que llevan los dos tipos de alelos se dicen heterocigotos o
heterocigóticos respecto al carácter de que se trate
2.1.3 CRUZAMIENTOS MONOHÍBRIDOS Y DIHÍBRIDOS

CRUCE MONOHIBRIDO: Bajo las Leyes de la Genética Mendeliana, es un

cruce entre cepas puras que solo difieren en una característica. Apareamiento de
dos individuos, organismos o cepas que tienen pares genéticos diferentes para un
solo rasgo específico o en los que solamente una determinada característica o
locus genético se está cruzando.

CRUCE DIHIBRIDO: Mecanismo; análisis e interpretación por Mendel;

postulación de la segunda ley mendeliana y sus implicaciones genéticas;
interpretación del cruce a la luz de los conocimientos genéticos actuales. Ejemplos
de cruces monohibridos y cruces dihibridos.

Mendel realizó cruces de arvejas que diferían en 2 características, obteniéndose

en F1 plantas con un solo carácter (dominante), al dejar auto polinizar las plantas
de F1 se formaron varios individuos con las dos características y unos pocos con
características recesivas y las plantas restantes mostraron características
diferentes de los progenitores, es decir, se formaron nuevas combinaciones.

Esto lo condujo a postular “la segunda ley de Mendel” o “Principio de distribución

Independiente”: “Durante la formación de los gametos, cada par de alelos segrega
independiente de los otros pares. Es decir, los factores hereditarios para cada
característica se distribuyen en forma independiente uno del otro. Analizando los
experimentos de Mendel, estos consistieron en averiguar si existían relaciones
entre caracteres distintos, como el color y la forma de la semilla. Para ello cruzó
arvejas amarillas redondas con arvejas verdes rugosas, ambas de “raza pura”.

En la primera generación (F1) obtuvo toda la descendencia amarilla redonda, ya

que el carácter amarillo domina sobre el verde y el redondo sobre el rugoso. A
continuación, Mendel permitió que las plantas pertenecientes a esta primera
generación se auto fecundaran entre sí y obtuvo una segunda generación (F2). En
esta aparecieron variaciones, en proporción 9:3:3:1 (de cada 16 ejemplares, 9
tenían semillas amarillas redondas; 3, amarillas rugosas; 3, verdes redondas, y 1,
verde rugosa), lo que demuestra que caracteres que habían desaparecido en la
primera generación, reaparecen en la segunda generación.
Mendel, al proseguir sus experimentos, se dio a la tarea de dilucidar si los
resultados obtenidos anteriormente eran semejantes al cruzar plantas con una
pareja de caracteres diferenciales. Seleccionó plantas de líneas puras con
semillas lisas (AA) y amarillas (BB), que son caracteres dominantes, y plantas de
líneas puras con semillas rugosas (aa) y verdes (bb), que son caracteres
recesivos.

Al formar los gametos, cada progenitor aportó un alelo de cada par: AB y ab.
Después de la fecundación, la única posibilidad de combinación para los
individuos de la generación F1 era AaBb, es decir, genotipos heterocigotos y
dihíbridos. La manifestación de este genotipo en las semillas fue que todas eran
semejantes al progenitor dominante: lisas y amarillas; por lo tanto, nuevamente
desaparecían del fenotipo los dos caracteres recesivos.

Sembró estas semillas dihíbridas de la F1 y permitió la autofecundación, con lo

que obtuvo la generación F2.

Al analizar el fenotipo, las semillas obtenidas en la nueva generación (F2) se dio

cuenta de que en efecto, los caracteres se separaban independientemente uno del
otro en una relación constante, así obtuvo: 9 semillas lisas y amarillas, 3 semillas
lisas y verdes, 2 semillas rugosas y amarillas, y 1 semilla rugosa y verde.

Para facilitar la apreciación de estas combinaciones genéticas se puede utilizar el

cuadro de Punnett, colocando en los ejes los genotipos de los gametos
masculinos y femeninos y dentro del cuadro los genotipos de los descendientes.
2.1.4 PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE
La obra de Mendel Antiguamente se creía que la descendencia surgía de la unión
arbitraria de factores; otros postulaban que la descendencia era una mezcla de los
caracteres paternos y también se creía que los caracteres se heredaban
exactamente del padre al hijo.

Mendel era un monje austríaco que empezó en 1857 a seleccionar material para
ver cómo se transmitían los caracteres, y en 1865 publicó sus experiencias pero
no tuvieron mayor trascendencia. Cuando Mendel comenzó sus estudios sobre la
herencia, no se sabía de la existencia de los cromosomas ni del papel y
mecanismo de la meiosis. No obstante, Mendel pudo determinar la existencia de
“unidades de herencia” discretas y predecir su comportamiento durante la
formación de los gametos.

Mendel eligió para trabajar la arveja (Pisum sativum) que presentaba para ciertos
caracteres dos alternativas, por ejemplo forma de semilla lisa ó rugosa.

Además la especie poseía ciertas características que la convertían en un material

apropiado para la investigación:

a. Autógamas, se autofecundan

b. Poseen flores hermafroditas, lo que permite hacer fecundación artificial

emasculando la flor.

c. Posee ciclo biológico corto y alta prolificidad

d. Bajo costo de mantenimiento.

Mendel eligió siete caracteres (caracteristica particular a estudiar), cada uno de los
cuales estaba representado por dos formas alternativas u opuestas: Carácter
Alternativa 1 Forma de semilla Lisa / Rugosa 2 Color de cotiledones Amarillo /
Verde 3 Forma de vaina madura Normal / Comprimida 4 Color de la vaina no
madura Verde / Amarilla 5 Posición de las flores Axilar / Terminal Longitud del
tallo Alto / Corto 7 Color de flor Violeta / Blanco

Experiencia de Mendel

Mendel tomó un grupo de plantas para cada carácter y a cada uno los dividió en
dos según las alternativas, y dejó que se autofecundaran por unas 5 generaciones
para asegurarse que eran lineas puras; o sea que no tendrían variación en cuanto
al carácter que él había elegido.

Luego tomó flores del primer grupo (semillas lisas) y las emasculó, es decir, cortó
las anteras para usarlas como progenitor femenino. Del segundo grupo (semillas
rugosas) sacó los granos de polen y los colocó en el primer grupo, cubriendo
luego las flores para evitar efectos extraños y obtuvo lo que llamó Filial 1 (F1), la
cual tenía características de uno sólo de los padres (100% semillas lisas). Hizo
esto para cada uno de los caracteres. P Lisas x Rugosas F1 Lisas 100%

Luego por autofecundación de la F1 obtuvo una segunda generación o Filial 2

(F2), apareciendo aquí la otra forma del carácter paterno que no aparece en la F1.
En una generación de 4 individuos de la F2, 3 eran semillas lisas y 1 de semillas
rugosas; el mismo patrón seguían los otros caracteres. P Lisas x Lisas F2 Lisas ,
Rugosas 3:1

Esto demuestra que ninguna característica desaparece, sino que queda

enmascarada en F1 para aparecer en F2.

Este tipo de cruzamiento donde se tiene en cuenta un sólo carácter se denomina

cruzamiento monohíbrido. La forma del carácter que se expresa en la F1 se
denomina Dominante y la forma que no se expresa en F1, pero reaparece en F2
se denomina Recesivo.

DIHÍBRIDOS

Mendel también diseñó experimentos en donde se examinaban simultáneamente

dos caracteres. Este cruce, que implica dos pares de caracteres alternativos se
denomina cruce dihíbrido y los individuos dihíbridos son heterocigotos para los 2
caracteres. Mendel tomó los caracteres forma de semilla (lisa / rugosa) y color de
semilla (amarilla / verde). El cruzamiento realizado fue el siguiente: Forma de
semilla lisa (L) rugosa (l) Color de semilla amarilla (A) verde (a) P Amarilla lisa x
Verde rugosa F1 Amarilla lisa 100% P LLAA x llaa G LA La F1 LlAa Es evidente
que amarillo es dominante sobre verde y liso sobre rugoso.
Si se permite que los individuos de la F1 se autofecunden obtenemos
el siguiente resultado:

P LlAa
x LlAa
AB Ab aB ab
G LA
LA La
La AB AA BB AA Bb Aa BB Aa Bb lA lA
la la

Ab AA Bb AA bb Aa Bb Aa bb
Un

aB Aa BB Aa Bb aa BB aa Bb

Ab Aa Bb Aa bb aa Bb aa bb

ejemplo tenemos una planta original homocigota para flores moradas y tallos
largos (AA BB) y una plata original homocigota para flores blancas y tallos cortos
(aa bb).

Generación F1F1

 Todos los descendientes F1F1 son Aa Bb, con flores moradas y tallos
largos.

 La meiosis en plantas dihíbridas Aa Bb da lugar a cuatro tipos de

gametos AB, Ab, aB y ab

Generación F2F2

Estos gametos pueden combinarse hasta en 16 maneras posibles cuando los

dihíbridos se cruzan (Aa Bb x Aa Bb). En un cuadro de Punett se vería así:
Por lo anterior, podemos decir, que cuando se cruzan dos dihíbridos, sus alelos
pueden combinarse en 16 posibles maneras durante la fecundación. En este ejemplo,
las 16 combinaciones dan lugar a cuatro fenotipos distintos. Nueve de las 16, son
altas, con flores moradas, tres son bajas con flores moradas, tres son altas con flores
blancas, y una es baja con flores blancas. La proporción de esos fenotipos es 9:3:3:1.
Con más pares de genes, son posibles más combinaciones.

2.1.5 DOMINANCIA Y RECESIVIDAD

Dominancia: En genètica el termino alelo dominante se referie al miembro de un

par elèlico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble,
habiendo recinido una copia de cada padre (combinaciòn homocigota) como en
dosis simple, en la cual una solo de los padres aportò el alelo dominante en su
gameto (heterocigosis). Los genes dominantes son los que màs predominan,
como los ojos azules de color cafè en vez de los verdes o azules. Un fenotipo
dominante es aquel que està determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se
expresa siempre que està presente.

Ejemplo 1
Es decir , si por ejemplo contemplamos el clor de una flor y resulta que el alelo que
le da el color rojo es dominante , aunque la flor tenga otro alelo que determine
otros colores, la flor serà roja.

Recesividad: Por otra parte, el tèrmino alelo recesivo se aplica al miembro de un

par alèlico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante està
presente. Para que este alelo se observa en el denotipo el organismo debe poseer
dos copias del mismo, provenintes uno de cada progenitor. Un fenotipo es tdo lo
contrario a uno dominante . Los alelos que determinen el fenotipo recesivo
necesitan estar solos para poder expresarse.

Ejemplo 1

Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor,

para encontar una flor blanca esta debera tener ùnicamente los alelos que
determinen su color blanco.

Alelo Dominante

Los alelos dominantes son los que determinan las características visibles en la
descendencia, es decir, determinan el fenotipo. Además de esto, determinan el
genotipo, es decir, las características manifestadas a nivel genético heredadas de
uno de los padres.

Cada gen posee dos alelos, un alelo recesivo y un alelo dominante, donde este
último se manifiesta por encima del alelo recesivo. Cuando ambos padres poseen
alelos dominantes, los descendientes muestran características nuevas
provenientes de la mezcla de los mismos. Esto es debido a que, por su carácter
de dominancia, ningún alelo se puede sobreponer sobre el otro.

El alelo dominante se expresa con la letra r en mayúscula (R) y cuando los dos
alelos son dominantes se expresan con RR.
 Alelo Recesivo

Los alelos recesivos son aquellos que tienen menor posibilidad de expresar o
determinar características físicas o genéticas. Éstos se manifiestan sólo en
presencia de otro alelo recesivo. No obstante, aunque un alelo recesivo no se
manifieste en el fenotipo o en el genotipo de la descendencia igualmente puede
estar presente, ya que, el que se manifiesta es el dominante pero el otro par es
recesivo.

Cuando ambos padres poseen alelos recesivos, los descendientes muestran la

característica de dicho gen. A los alelos recesivos se les representa con la letra r
en minúscula (r), cuando ambos alelos son recesivos se representan con el
símbolo rr.

Tal como se aprecia en las definiciones previas, los alelos son el valor que se le
asigna un gen en función de la dominancia o recesividad de la característica que
determina dicho gen. Las diferencias básicas entre alelo dominante y alelo
recesivo se resumen en la siguiente tabla:

Alelo dominante Alelo recesivo

Los alelos dominantes son los que determinan la Los alelos recesivos pueden estar presentes pero no
característica que se va a expresar en el aspecto manifestarse en la descendencia, ya que, no
físico o fenotipo y en el aspecto genético o determinan la presencia de la característica.
genotipo.

Los alelos dominantes se representan con la Los alelos recesivos se representan con la letra erre
letra erre en mayúscula (R). minúscula (r).

El alelo dominante se manifiesta aún en El alelo recesivo no puede manifestarse en

presencia del alelo recesivo. presencia del alelo dominante.

Los alelos dominantes determinan las Los alelos recesivos solo se manifiestan si ambos
características visibles de la descendencia. progenitores lo transmiten a su descendencia.

2.2 HERENCIA NO MENDELIANA

En 1910 el biólogo Thomas Hunt Morgan y sus estudiantes escogieron la mosca
Drosophila melanogaster como medio para estudiar los efectos en el material
hereditario de elementos externos como la radiación y a través de este estudio se
confirmó que algunos rasgos determinados genéticamente están ligados al sexo,
es decir que no cumplían con las leyes planteadas por Gregor Mendel.
Este tipo de herencia que no va a cumplir las leyes de la herencia mendeliana
donde enfrenta genes dominantes contra genes recesivos, no cumple con las
probabilidades genotípicas y fenótipicas mendelianas. Por lo general aparece un
fenotipo nuevo intermedio entre el de los parentales.
Entre los mecanismos hereditarios que no se ajustan a las leyes descritas por
Mendel, se pueden mencionar los siguientes:
Herencia ligados al sexo: Esta herencia se refiere a la expresión de genes
exclusivos que se localizan en la región diferencial del cromosoma X (caracteres
ginándricos) y por los genes exclusivos del cromosoma Y (caracteres
holándricos).
Ejemplos:
 Ligados al cromosoma X: En forma recesiva daltonismo, hemofilia y
distrofia muscular.
En forma dominante raquitismo, hipofosfatémico y la incontinencia de
pigmenti.
 Ligados al cromosoma Y: Hipertricosis auricular, síndrome de Jacobs.
Dominancia incompleta: Se da cuando el dominante no se expresa totalmente
permitiendo así la expresión del gen recesivo por ende aparece un fenotipo
intermedio donde las probabilidades genotípicas y fenotípicas son iguales.
Epistasis: Cuando un par de genes no alélicos interactúan y uno de ellos
enmascara o interfiere en la expresión de otro par de alelos del otro gen en otro
loci.
Existen distintos tipos de epistasis como:
 Epistasis dominante: Se produce cuando el gen dominante es epistático
sobre otro gen no alelo a él.
 Epistasis recesiva: En este tipo de interacción un gen recesivo actúa
como gen epistático sobre otro gen no alelo.
 Epistasis doble dominante: En esta interacción, los genes presentes en
los dos locus que intervienen en la característica, serán epistáticos en
condición dominante.
 Epistasis doble recesiva: Para que se produzca, los genes que actúan
como genes epistáticos deben estar en condiciones recesivas.
 Epistasis doble dominante recesiva: El alelo dominante de un locus (por
ejemplo A) y el recesivo del otro (b) suprimen respectivamente la acción de
los otros alelos.
Herencia poligénica: Es la herencia donde una característica está controlada por
varios pares de genes (2 o más) que se segregan uno independiente del otro y
muestran una variación continua.
Esta clase de herencia se conoce como multifactorial, cuantitativa o de variación
continua. Multifactorial porque el ambiente influye en la manifestación de los
fenotipos.
Ejemplos: Peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto
acumulativo de muchos genes.
Alelos múltiples: Se presenta cuando hay más de dos alelos alternativos posibles
para especificar ciertos rasgos. En algunos casos de herencia discontinua en vez
de un par de alelos para un locus dado puede haber 3 o más alelos para
determinar una característica pero el individuo solo puede tener 2 alelos a la vez.
Ejemplo: Sistema ABO
Pleiotropía: Es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos
fenotípicos distintos y no relacionados.
Codominancia: En este caso los dos genes del heterocigoto que codifican para
una característica son dominantes es decir se expresan con igual fuerza y aparece
un fenotipo intermedio las probabilidades genotípicas y fenotípicas no cumplen
con la las leyes descritas por Mendel.
Ejemplo: Tipo de sangre
2.2.1. CODOMINANCIA

La codominancia es un modelo hereditario no mendeliano en donde en el estado

heterocigoto no hay gen recesivo sino que ambos se comportan como
dominantes, tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta última,
ambas características se manifiestan sin mezclarse. En la representación de las
características en la herencia codominante se utilizan dos letras mayúsculas
iguales con una letra en superíndice también en mayúscula, indicando la
característica que manifiesta, por ejemplo: en los pollos que tienen plumas blancas
(CBCB) y negras (CNCN), son homocigotos para los alelos C B y CN respectivamente.
Se esperaría que los pollos heterocigotos C BCN fueran negros si el patrón
hereditario siguiera la ley de la dominancia de Mendel, o que fueran grises si se
tratara de una característica dominante incompleta.

Ejemplo
en la siguiente figura que el heterocigoto tiene un patrón a rectángulos, las plumas
presentan rectángulos negros y blancos intercalados a lo largo de todas las
plumas. En este caso se dice que el patrón es codominante. Los alelos
codominantes hacen que se manifieste el genotipo de ambos progenitores
homocigotos en una descendencia heterocigoto.
Al realizar una cruza de individuos homocigotos entre una variedad de pollos
negros (CN CN) con una variedad de blancos (C B CB), toda la progenie resulta
heterocigota y manifiesta un fenotipo con plumas a cuadros blancos y negros
(CBCN), como resultado de que ambos colores de plumas se manifiestan a causa
de los alelos codominante

DOMINANCIA INTERMEDIA

El fenotipo del individuo heterocigótico es distinto al de los dos homocigóticos,

debido a que ninguno de los alelos anula totalmente al otro, los dos tienen la
misma intensidad. El fenotipo heterocigótico puede ser un intermedio entre el de
los dos progenitores, o aparecer un nuevo carácter.

ejemplo de dominancia intermedia en la boca del dragón (Antirrhinum maius) o en

el dondiego de noche (Mirabilis jalapa), cuando al cruzar una planta homocigota
de flores rojas y otra homocigótica de flores blancas, toda la descendencia híbrida
tiene flores rosas y la F 2 produce 1 roja : 2 rosas : 1 blanca, en lugar de la
segregación fenotípica 3:1 típica de la dominancia completa.
2.2.2. ALELOS MÚLTIPLES

En la historia de la genética se hizo pronto patente la posibilidad de que existan más de

dos formas de un gen determinado. Aunque en una célula diploide solamente pueden
existir dos alelos (y sólo uno en una célula haploide), el número total de posibles formas
alélicas diferentes es, a menudo, bastante grande. Esta situación se conoce como
alelismo múltiple y el propio conjunto de alelos se denomina serie alélica.

ejemplos

El tipo de sangre humana es un ejemplo de un rasgo de múltiples alelos,

destacándose tres tipos de grupo sanguíneo en la población humana: A, B y O
Los tipos de sangre A y B son codominantes, si obtiene una A y una B, su tipo de
sangre es AB, porque ambas proteínas antigénicas se expresan. El tipo O es
recesivo para A y B, por lo que una persona solo tiene sangre tipo O si tiene dos
alelos O.
Una persona con sangre tipo A podría tener el genotipo AO o AA y una persona
con sangre tipo B podría tener el genotipo BO o BB.
Color de cabello
El color marrón del cabello en los humanos es otro ejemplo de alelos múltiples,
aunque el color del cabello humano es un rasgo poligénico.
Es por eso que los tonos de cabello son casi ilimitados, desde rubio pálido hasta
caoba profunda. Los alelos múltiples para el color del cabello están
dispuestos en una serie alélica. No son dominantes entre sí, pero algunos se
expresan con más fuerza que otros, las enzimas que producen son más activas.

2.2.3 GENES LETALES

Los genes están sometidos a procesos de mutacion y otros procesos de
reorganización que provocan un cambio en la expresión fenotípica de estos,se
presentan en diferentes formas con una variaciones en su secuencias
denominadas alelos.Cada alelo codifica un fenotipo concreto es decir es el
resultado de la expresión del alelo del gen.cuando la expresión de un alelo
concreto provoca un cambio en el individuo,tal que induce su muerte se denomina
ALELO LETAL y el gen involucrado se denomina gen esencial.
Se define entonces gen esencial como aquel gen que al mutar puede provocar un
fenotipo letal.un gen letal es por tanto un gen cuya expresión produce la muerte
del individuo antes que este llegue ala edad reproductora.si la expresión de un gen
en vez de causar lamuerte del individuo causa un acortamiento de su ciclo
biológico, un empeoramiento de su calidad de vida o algún daño en su
organismo.se denomina deletéreo.

EJEMPLOS:

En las plantas, la determinación del sexo es similar a la del hombre. Se sabe que
un gen ligado "l" es letal en las hembras homocigóticas. Cuando se encuentra en
los machos de lugar a manchas de color amarillo-verde. El alelo dominante "L"
produce color verde oscuro normal. Del cruce entre hembras heterocigóticas y
machos amarillo-verde, predecir las proporciones fenotípicas esperadas en la
descendencia.

2.2.4INTERACCION DE GENES
Epistasis|

Epistasis es el terrmino utilizado cuando un gen enmascara la expresion de otro.

Si el gen A enmascara el efecto del B se dice que A es epistatico respecto de B.
Bateson describió una relación fenotÃpica diferente en el color de las flores
(púrpuras o blancas) de la arvejilla de olor, que no podÃa explicarse por las leyes
de Mendel. Esta relación era 9:7 en vez de 9:3:3:1 que se espera en un cruce
dihÃbrido entre heterocigotas. Lo que ocurre es que cuando los dos genes (C y P),
en cualquiera de ellos homocigotas para el recesivo (cc o pp) resultan epistaticos
(o sean que ocultan) el otro. Para que existan flores púrpuras deben estar
presentes los alelos C y P.

La expresión de los fenotipos es el resultado de su interacción con el medio

ambiente.
Los gatos siameses tienen sus extremidades oscuras debido a los efectos de la
temperatura en el producto de la expresión genética (en este caso una enzima).
La enzima que interviene en la producción de pigmento solo funciona a la baja
temperatura de las extremidades.
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