UNIVERSIDAD CENTRAL DEL

ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS
MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
GENÉTICA MENDELIANA

Elaborado por: Patricio Rodríguez Pozo

DEFINICIÓN

 La genética es la rama de la Biología que estudia la herencia biológica, es decir, la

transmisión de caracteres morfológicos y fisiológicos de un individuo a su
descendencia. 

 Se divide en dos ramas: 

 a) Genética mendeliana: Estudia la herencia biológica mediante experimentos de
reproducción y utilizando proporciones matemáticas. Estudia los caracteres
observables para deducir los genes que determinan eses caracteres. 
 b) Genética molecular: Estudia las moléculas que contienen la información genética. 
 TERMINOLOGÍA GENÉTICA
 Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas o  Homocigoto o raza pura: Individuo que para un carácter posee los
fisiológicas de un ser vivo (color de ojos, de pelo, forma de la dos alelos iguales. (AA o aa). Si lleva los dos alelos dominantes (AA)
semilla....)  entonces se denomina homocigoto dominante, y si lleva los dos
recesivos (aa) homocigoto recesivo.
 Gen: Fragmento de ADN (porción de cromosoma) que
contiene información para un carácter. Mendel lo llamó factor  Heterocigoto o híbrido: Individuo que para un carácter tiene los dos
hereditario.  alelos distintos. (Aa). Si dos individuos difieren en un solo carácter,
se denominan monohíbridos, si es en dos, dihíbridos, y si la
 Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. (en plural,
diferencia es mayor, polihíbridos. 
loci)
 Herencia dominante: Herencia en la cual hay alelos dominantes y
 Alelo: Cada una de las formas alternativas que puede presentar
alelos recesivos. Los alelos dominantes se expresan siempre aunque
un gen determinado. (El gen que informa sobre el color de ojos
estén en heterocigosis. Los recesivos sólo se expresan en
puede determinar que sean azules o castaños). Si existen más
homocigosis. 
de dos alelos para un gen se habla de alelismo múltiple.
 Herencia intermedia: Tipo de herencia en la que no existe
 Haploide (n): Ser que para un carácter sólo posee un gen. 
dominancia y el heterocigoto manifiesta un fenotipo intermedio entre
 Diploide (2n): Ser que para un carácter posee dos genes los dos progenitores. 
iguales o distintos. Puede que se manifiesten ambos o que uno  Codominancia o herencia codominante: Tipo de herencia en la cual
impida que el otro se exprese. Entonces, el que se manifiesta
los alelos se expresan con la misma dominancia, de forma que los
es el dominante y el otro el recesivo. El alelo dominante se
heterocigotos presentan las características de las dos razas puras a la
representa con una letra mayúscula y el recesivo con
vez. (los dos fenotipos). 
minúscula. 
 Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo diploide,
la mitad heredados del padre y la otra mitad de la madre.
 Fenotipo: Manifestación externa del genotipo que depende
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

 Cuando Mendel publicó sus experimentos (1866) se desconocían todos los

aspectos relacionados con los cromosomas y la meiosis. Mendel utilizó el método
científico, es decir, formuló hipótesis, examinó los resultados, sometió las
hipótesis a rigurosas pruebas y, finalmente, estableció unas conclusiones. 
 Para sus estudios, Mendel eligió el guisante de jardín (Pisum sativum), porque,
además de ser fácil de cultivar, es fácil obtener muchas variedades, los
descendientes son tan fértiles como sus progenitores, sus flores autofecundables y
posee caracteres fácilmente distinguibles.  
 Herencia de un carácter
 Mendel observó que al autofecundar plantas
de semillas amarillas obtenía siempre
semillas amarillas e al autofecundar plantas
de semillas verdes obtenía siempre semillas
verdes. Eran por tanto líneas puras. 
 La primera generación de un cruzamiento se
llama primera generación filial o F1. Las
plantas que se cruzan para obtener la F1 se
llaman generación parental o P.  
 Mendel cruzó flores de semilla amarilla con
flores de semilla verde. Al observar la
descendencia vio que todos los guisantes
eran amarillos. La descendencia era
uniforme y manifestaban el carácter
dominante mientras que el recesivo no
aparecía.  
Herencia de un carácter
 En el segundo grupo de experimentos,
Mendel dejó que se autofecundaran de
forma natural los híbridos obtenidos en los
experimentos anteriores. El resultado fue
que el carácter recesivo aparecía en la
segunda generación filial, F2, en
proporción 1:3.  
 Así se enunció la Segunda ley de Mendel o
ley de la segregación independiente: Los
dos factores hereditarios (alelos) que
informan para un mismo carácter se
separan en la formación de los gametos. 
Herencia de un carácter

 Después realizó lo que se llama

cruzamiento prueba, que consiste
en el cruce artificial entre los
híbridos de la F1 y la raza pura
recesiva obtenida en la descendencia
Herencia de dos caracteres
 Una vez estudiada la herencia de un carácter,
Mendel realizó el cruzamiento de dihíbridos,
es decir, de plantas que se diferenciaban en
dos caracteres. Así cruzó razas puras de
guisantes de semilla amarilla lisa (AABB) con
razas puras de guisantes de semilla verde
rugosa (aabb). 
 Mendel obtuvo una F1 toda amarilla lisa. Para
comprobar si el carácter amarillo estaba ligado
al liso, Mendel autofecundó las plantas
amarillo liso de la F1 y obtuvo una F2:  
 Con estos resultados se enunció la Tercera ley
de Mendel o ley de la independencia de los
factores hereditarios: Los factores hereditarios
que informan de diferentes caracteres se
transmiten independientemente agrupados al
azar entre la descendencia.  
Dominancia

 En genética el término alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que

se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo
recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis
simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto
(heterocigosis). Los genes dominantes son los que más predominan.
 Un fenotipo dominante es aquel que está determinado por un alelo dominante, y
por lo tanto se expresa siempre que está presente. Es decir, si por ejemplo
contemplamos el color de una flor y resulta que el alelo que le da el color rojo es
dominante, aunque la flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor será
roja.
Recesividad

 Por otra parte, el término alelo recesivo se aplica al miembro de un par alélico
imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que
este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del
mismo, provenientes uno de cada progenitor.
 Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que
determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si
estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para
encontrar una flor blanca ésta deberá tener únicamente los alelos que determinan
su color blanco.
 GENEALOGÍA HUMANA
 1. El cromosoma Y, nuestra línea paterna directa. Hemos
afirmado que los 23 pares de cromosomas se separan y se
unen al azar en cada generación, de manera que en cada hijo
no conocemos de antemano la procedencia exacta de este
material genético, si es paterno o materno. Pero hay una
excepción evidente y es la de los cromosomas que determinan
el género. Estos cromosomas se describen como X (femenino)
e Y (masculino). Las mujeres poseen dos cromosomas
femeninos XX mientras que los hombres poseen un
cromosoma Y heredado de su padre y un cromosoma X de su
madre (ya que obviamente ésta no posee ningún cromosoma
Y). De este modo, tenemos una certeza obvia acerca del
cromosoma Y de cualquier varón: únicamente lo ha podido
heredar por vía directa masculina. Además podemos seguir la
deducción de que el cromosoma Y de un varón procede de su
padre, de su abuelo paterno, su bisabuelo paterno-paterno y así
hasta el origen de la especie.
GENEALOGÍA HUMANA
 2. El ADN mitocondrial, nuestro árbol
directo femenino. Hemos definido en la
introducción que todo el material genético
no se recombina en cada generación. Una
parte de la carga genética se encuentra en
las mitocondrias y es heredada
íntegramente de la madre a todos sus hijos
de ambos sexos. Serán sin embargo las
hijas las que a su vez lo transmitan a sus
hijos. Podemos ver a continuación el
proceso y cómo en este caso estamos
tratando de un ADN que pueden compartir
hombre y mujeres, pero sólo lo transmiten
estas últimas:
GENEALOGÍA HUMANA
 3. ADN autosómico, nuestros otros 22
pares de genes. Hemos visto que de
nuestros 23 pares de genes el último par
determina el sexo, según hayamos heredado
de nuestro padre un cromosoma X o Y
seremos mujer u hombre respectivamente.
Ahora bien, los otros 22 pares de genes se
recombinan generación tras generación y de
forma fragmentaria, por lo que nuestro 
ADN autosómico es un auténtico mosaico
de nuestra ascendencia por todas sus ramas.
Al ser el resultado de una lotería genética
podemos pensar que no tiene utilidad
alguna desde el punto de vista genealógico
ya que a priori desconocemos cual es la
procedencia de cada segmento de
cromosoma que portamos.
HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE
 Las enfermedades autosómicas dominantes suelen tener una
frecuencia génica muy baja (la prevalencia de estas enfermedades
es habitualmente inferior a 1 por cada 1000 individuos), y por tanto
los homocigotos son extremadamente infrecuentes; de hecho, la
homocigosidad para estas enfermedades es muchas veces letal y
provoca abortos espontáneos. El árbol típico de una enfermedad
autosómica dominante muestra individuos enfermos en todas las
generaciones, afectando ambos sexos por igual. Cuando se ve una
transmisión de padre enfermo a hijo varón, podemos descartar la
presencia de una enfermedad ligada al cromosoma X. Para calcular
el riesgo de padecer la enfermedad en la descendencia, se utilizan
los cuadrados de Punnet, como se muestra en la siguiente figura
para el caso de la unión entre un individuo heterocigoto enfermo
(Dd) y un individuo sano (dd), pues este es el tipo de unión más
frecuente en estas enfermedades. Mediante el uso de estos
diagramas es fácil concluir que la mitad de la descendencia serán
heterocigotos enfermos (Aa), y la otra mitad homocigotos sanos
(AA). Dos individuos sanos, si efectivamente son homocigotos
(veremos alguna excepción más adelante), no pueden tener
descendencia con la enfermedad. 
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
 Las enfermedades autosómicas recesivas
requieren, por definición, que los
individuos afectados sean homocigotos
(dos alelos mutados) y, por tanto, sus
progenitores son habitualmente portadores
sanos heterocigotos. El árbol típico de un
patrón autosómico recesivo muestra
generaciones con algún miembro afectado,
separadas por generaciones en las que no
hay ningún individuo enfermo, patrón muy
poco probable en transtornos dominantes.
Se encuentran individuos enfermos de
ambos sexos, y es muy frecuente la
presencia de uniones con-sanguíneas (entre
individuos que comparten un ancestro
común, como primos, primos segundos,
etc). 
DOMINANCIA INCOMPLETA
 En la herencia genética la dominancia de un alelo
sobre el otro es un fenómeno común pero no
universal.
 Cuando uno de los alelos manifiesta una
dominancia incompleta sobre el otro, los híbridos
resultantes presentan un fenotipo intermedio entre
las dos razas puras; así, al cruzarse dos plantas
homocigóticas, una roja y otra blanca, la primera
generación nace de color rosa. Al realizar
cruzamientos entre estos híbridos rosa se obtiene
una generación compuesta por una cuarta parte de
las flores rojas, otra cuarta parte de flores blancas,
y la mitad restante de flores rosas. 
CODOMINANCIA

 Proceso por el cual una especie

manifiesta dos características
dominantes de un fenotipo.
 En el caso de los grupos sanguíneos
los alelos para el grupo A y para el
grupo B son ambos dominantes; por
lo tanto, cuando una persona tiene un
alello A y un alelo B. ambos se
expresan y la persona tiene grupo
sanguíneo AB.
ALELOS MULTIPLES

 El trabajo de Mendel sugirió que existen solamente dos alelos para cada gen. Hoy, sabemos
que ese no es siempre el caso, ni siquiera en la mayoría de los casos. Aunque los humanos
individualmente (y todos los organismos diploides) solamente pueden tener dos alelos para un
gen dado, pueden existir alelos múltiples a nivel de población y diferentes individuos en la
población pueden tener diferentes pares de estos alelos.
 Los alelos múltiples son aquellos que tienen más de dos opciones para caracterizar a un gen.
En el caso de los seres humanos, existen tres alelos diferentes que pueden participar en la
definición del tipo de sangre: A, B y O.
 Es importante tener en cuenta que cada gen contiene únicamente dos alelos. Por lo tanto, la
existencia de los alelos múltiples no se puede observar en un mismo organismo, sino en el
conjunto de individuos de una misma especie.
 En el caso de la sangre, cada ser humano tiene exclusivamente los dos alelos que fueron
transferidos por sus padres. De la relación entre estos dos alelos surge el tipo de sangre de
cada persona.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Hay caracteres que, sin ser caracteres sexuales
primarios ni secundarios, tan solo aparecen en uno
de los dos sexos o, si aparecen en los dos, son
mucho más frecuentes en uno de ellos. 
 Se denominan caracteres ligados al sexo. 
 En la especie humana, los cromosomas X e Y
presentan diferencias morfológicas (el Y es más
pequeño) y tienen distinto contenido genético.
Tienen un segmento homólogo donde se localizan
los genes que rigen los mismos caracteres y un
segmento diferencial en el que se encuentran
caracteres holándricos (si se trata del cromosoma Y),
y que se manifiesta sólo en los hombres, o caracteres
ginándricos (si se trata del cromosoma X).
 En el segmento ginándrico del cromosoma X se han
localizado más de 120 genes, entre los que destacan
los genes responsables del daltonismo y la
hemofilia.