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    Anomalías Cromosomicas Estructurales

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    Anomalías Cromosomicas Estructurales

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    4. Anomalías cromosomicas estructurales

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    Anomalías cromosómicas

    Alteración en estructura de cromosomas


    • Recombinación meiótica
    • Clastogenos: elementos que rompen material genético (cromosomas)
    • Mutágenos: elementos que alteran la secuencia de los genes

    Hay 3 tipos de cromosomas: acrocéntricos, metacéntricos y submetacéntricos


    • Cada cromosoma tiene brazo corto, largo y centrómero
    • Los acrocéntricos tienen en su extremo satélites que codifican para ARN
    ribosomal

    Nomenclatura de los cromosomas


    Idiograma: representación esquemática del patrón de bandas de un cariotipo (se
    numeran los segmentos según la nomenclatura estándar).
    ➢ En cada banda de los cromosomas se encuentra el locus de todos los genes
    ¿Cómo se nombran?
    • Brazo corto = “p” petit (small)
    • Brazo largo = “q” queue (tail)
    • Regiones: establecidas dependiendo de las
    bandas marcadoras del cromosoma
     1,2,3,4→ brazo más largo puede tener
    hasta 4 regiones
     Siempre se definen a partir del centrómero
    hacia los telómeros
     Ej. 1q1, 9q1, 2q3
    • Bandas: se debe decir en que brazo esta, que
    región y numero de banda desde el centrómero a
    telómeros→ 1q11, 9q12, 2q37
    • Sub-bandas: son las líneas punteadas. Es una
    subdivisión de la banda→ 10q11.1, 21q11.2, 2q37.3

    Translocaciones reciprocas Se produce un intercambio mutuo entre los


    o balanceadas segmentos de 2 cromosomas

    • Reordenamiento balanceado porque no hay pérdida de material genético o


    alteración de los puntos de intercambio
    • Se nombra con una t seguida entre paréntesis con el número de los 2
    cromosomas involucrados (primero va el menor) y un segundo paréntesis que
    indica puntos de ruptura en cada cromosoma→ ej. t(2;15) (p11.2; q11.2)

    Ejemplo: es una translocación equilibrada entre dos cromosomas. En este caso, un


    segmento largo del brazo p del cromosoma 2 de la derecha se ha intercambiado con el
    brazo q prácticamente completo del cromosoma 15 de la derecha
    • El tamaño de los fragmentos intercambiados es casi igual, esta reorganización
    estructural en particular sería casi imposible de detectar sin técnicas de bandeo
    • Cariotipo: 46, XY, t(2;15) (p11.2;q11.2)
    o 46: el número total de cromosomas
    o XY: los cromosomas sexuales
    o t(2;15): translocación entre los cromosomas 2 y 15
    o (p11.2; q11.2): los puntos de corte en los cromosomas 2 (p11.2), y 15
    (q11.2), respectivamente.

    ¿Qué pasa en una translocación reciproca?

    Si una persona es portadora de una translocación recíproca entre el cromosoma 3 (verde)


    y el 11 (sin colorear), tiene la probabilidad de tener los siguientes productos:
    ➢ Un hijo normal
    ➢ Un hijo portador de una translocación balanceada igual al progenitor
    ➢ Trisomía parcial del segmento superior del cromosoma 3 + monosomía parcial
    del segmento superior del cromosoma 11
    ➢ Monosomía parcial del segmento superior del cromosoma 3 + trisomía parcial
    del segmento superior del cromosoma 11
     En la translocación los segmentos involucrados han cambiado de posición, pero la
    información genética está completa ya que no hay pérdida de material.
    son translocaciones donde se
    produce la fusión de 2 cromosomas
    Translocaciones robertsonianas acrocéntricos de forma muy
    cercana al centrómero
    • El reordenamiento cromosómico incluye los brazos largos de los 2 cromosomas
    acrocéntricos, mientras que la mayoría de los brazos cortos se pierden
    • El cariotipo que porta una persona con una translocación Robertsoniana, es un
    conjunto cromosómico de 45 cromosomas. Sin embargo, se dice que es una
    translocación balanceada, ya que la pérdida de los brazos cortos de los
    acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 22 NO tiene efectos fenotípicos
    • Se nombran con una t, seguida entre paréntesis de los números de cada uno de
    los 2 cromosomas seguidos del punto de ruptura a nivel de q→ t(14;21)(q10;q10)

    ¿Cómo se produce una translocación robertsoniana?


    ➢ Producción de un solo cromosoma fusionado (parece uno
    solo), pero realmente tendrá dos cromosomas acrocéntricos
    ➢ Al contar los cromosomas en la metafase de la persona
    portadora con la translocación tendrá 45 cromosomas, pero
    su información genética estará completa
    ➢ Los fragmentos de los satélites que se pierden NO
    conducirán a una consecuencia patológica o a un fenotipo,
    porque contiene solo secuencias repetidas de ADN
    ribosomal

    Ejemplos
    Portador translocación 13-21: 45, XX, t(13;21)

    La descendencia de la paciente anterior puede ser enferma (trisomía 21 por


    translocación)
    También puede existir una translocación 21-21 (ambos fusionados)
    Los productos serian;
     Persona con trisomía 21 por translocación 21/21
     Persona con monosomía 21

    Nomenclatura: 45, XX, -21 Nomenclatura: 46, XX, t(21;21),+21

    Deleciones Son pérdidas de segmentos de un cromosoma que pueden ser


    intersticiales o terminales
     El resultado puede conducir a la pérdida de gran cantidad de material
    cromosómico
     Las deleciones son por lo tanto reordenamientos desbalanceados, con base en la
    cantidad del material genético
     Se nombran con del, seguido entre paréntesis con el número de los cromosomas,
    y en un segundo paréntesis se indican los puntos de ruptura de la región de
    deleción→ del(5) (q14;q34)
     Cuando la deleción es intersticial se indican los 2 puntos de ruptura
     Cuando la deleción es terminal se indica sólo 1 punto de ruptura→ del(5)
    (p13.1→ pter)
     Puede ser de Novo o los padres pueden ser portadores de alguna translocación
    balanceada
    Ejemplos
    Síndrome de deleción 5p o cri du chat: 46, XX, del(5) (p13.1→pter).

    Deleción del cromosoma 7: 46,XY,del(7)(q11.23;q21.2).

    Deleción del cromosoma X: 46, X, del(x)(p21→ pter) es un síndrome de Turner


    Cromosoma en anillo
    Ocurre cuando el cromosoma presenta simultáneamente rompimiento en el brazo corto y
    en el brazo largo→ los extremos se separan→ la porción que lleva el centrómero une sus
    extremos rotos originando un cromosoma circular
     Se han reportado anillos en todos los cromosomas, pero los más involucrados son
    el 13 y 18
     Las consecuencias dependen de las deleciones implicadas
     Son inestables debido a los errores que pueden presentarse en la separación de
    las cromátidas

    Ejemplos
    Cromosoma 4 en anillo: 46, XX, r(4) (p15;q41)
    Se refiere a un cromosoma que muestra una imagen en
    Isocromosoma espejo de dos brazos cromosómicos iguales a ambos
    lados del centrómero
     Se produce por la disyunción transversal de los cromosomas homólogos durante
    una meiosis o una mitosis. Lo normal que debe suceder en la división celular es la
    división longitudinal de los cromosomas homólogos
     Hay una pérdida completa de un brazo de un cromosoma, "reemplazado" por la
    duplicación del otro brazo
     Reordenamientos desbalanceados con base en la cantidad del material genético
    (trisomía del brazo involucrado y monosomía del faltante)
     Se nombran con una i, seguida entre paréntesis del número del cromosoma y del
    brazo implicado→ 46, XX, i(17p)
    o Esta alteración cromosómica es muy frecuente en el cromosoma X (en el
    Síndrome de Turner con i(Xq) y con i(Xp)

    Isocromosoma X: 46,X, i(Xq)→ síndrome de Turner


    son re-arreglos estructurales intracromosómicos que
    Inversiones requieren de dos puntos de ruptura dentro del mismo
    cromosoma para generar un segmento que gira 180
     Se nombra con inv, seguido entre paréntesis con el número del cromosoma, y en
    un segundo paréntesis se indica los puntos de ruptura implicados→ inv(9)
    (p11;q13)
     Normalmente, solo pueden detectarse las inversiones grandes
     Peri céntricas: los dos puntos de ruptura implicados está situados en lados
    opuestos del centrómero→ la unión invierte un segmento cromosómico que SI
    incluye el centrómero
     Para céntricas: el segmento involucrado en la inversión se encuentra en uno de
    los brazos cromosómicos (NO incluye al centrómero)

    Ejemplos: inversión del 10→ 46, XX, inv.(10) (q11.23;q26.3)

    Mecanismos de alteraciones estructurales


     2 puntos de ruptura en el mismo brazo: inversión para céntrica o deleción
    intersticial
     2 puntos de ruptura en diferentes brazos cerca al telómero: inversión peri
    céntrica o cromosoma en anillo
     2 puntos de ruptura en diferentes brazos, pero lejos del telómero: inversión
    peri céntrica o deleción intersticial

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