Anomalías Cromosómicas Estructurales

Idiograma: Representa de forma esquemática el patrón de bandas de un cariotipo
Clasificación según el centrómero: Metacéntrico,

submetacéntrico o acrocéntrico
Nomenclatura de los cromosomas - Sistema

internacional de citogenética humana (última
versión 2022)
Brazo corto: “p”
Brazo largo: “q”
Regiones: 1, 2, 3, 4 ➜ El brazo más largo tiene hasta 4
regiones. Se enumeran desde el centrómero hasta el telómero.
Ejemplo: 1q1
Bandas: Segundo número. Ejemplo: 1q14
Sub-banda: Número después del punto. Ejemplo: 1q14.2
Sub-sub-banda: Segundo número después del punto. Ejemplo:
1q14.21
Anomalías cromosómicas estructurales
➔ Translocaciones
- Recíprocas (Balanceada o no balanceada)
- Robertsonianas
➔ Deleciones
- Intersticiales
- Terminales
➔ Cromosoma en anillo
➔ Isocromosomas
➔ Inversiones
- Pericéntricas
- Paracéntricas
Translocaciones
Son bastante frecuentes, es común encontrar a a padres portadores de translocaciones,
sobre todo los abortadores recurrentes.
Translocaciones recíprocas
Intercambio mutuo entre los segmentos de 2 cromosomas. Relativamente frecuentes. El

reordenamiento puede ser balanceado si no hay pérdida del material genético.
Se nombra con una t, seguida entre paréntesis

con el número de los dos cromosomas
involucrados y un segundo paréntesis indicando
los puntos de ruptura. Ejemplo:
t(2;15)(q11.2;q11.2)
¿Cómo se nombra el cariotipo en este ejemplo?
46, XY, t (2;15)(q11.2;q11.2)
Segregación de una translocación recíproca
Si una persona es portadora de una translocación recíproca entre el cromosoma
cromosoma 3 (coloración verde) y el 11 (sin colorear) tiene la probabilidad de tener los
siguientes productos:
1. Un hijo normal
2. Portador de una translocación igual al
progenitor que tiene la translocación
3. Trisomía parcial del segmento superior del
cromosoma 3 (en verde) y monosomía parcial del
segmento superior del cromosoma 11 (coloreado
en blanco).
4. Monosomía parcial del segmento superior del
cromosoma 3 y trisomía parcial del segmento
superior del
cromosoma 11
En la translocación los segmentos involucrados han cambiado de posición pero la

información genética está completa ya que no hay pérdida de material.
Translocaciones Robertsonianas
Translocaciones donde se produce la fusión de 2 cromosomas acrocéntricos de forma muy

cercana al centrómero. El reordenamiento cromosómico incluye los brazos largos de los 2
cromosomas acrocéntricos, la mayoría de los brazos cortos se pierden. Frecuencia de
1/1000.
EI cariotipo de una translocación Robertsoniana, es un conjunto cromosómico de 45

cromosomas. Sin embargo, se dice que es una translocación balanceada, ya que la pérdida
de los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 22 no tiene efectos
fenotípicos.
Mecanismo: Producción de un sólo cromosoma

fusionado (parece uno solo) pero realmente
tendrá dos cromosomas acrocéntricos. Al contar
los cromosomas, tendrá 45.
Los fragmentos de los satélites que se pierden

no tienen consecuencia patológica o fenotípica
porque éstos sólo contienen secuencias
repetidas de ADN ribosomal.
Una señora portadora de una translocación 13/21 si se casa con una persona con
constitución cromosómica normal puede tener cualquiera de los siguientes 6 productos:
1. Normal
2. Portadora de una translocación 13/21 igual a su madre.
3. Trisomia 21 pero por translocacion 13/21
4. Monosomia 21
5. Trisomia 13 pero por translocacion 13/21
6. Monosomia 13
Nota: Cada posibilidad representa un 16.6%
Los productos resultantes de una persona portadora de una translocación 21/21 al casarse
con una persona con constitución anatómica normal, serían
1. Persona con trisomía 21 por translocación 21/21
2. Persona con monosomía 21
El riesgo de recurrencia en cada embarazo es del 50%
Trisomía 21 ➜ Síndrome de Down

➔ Libre y universal - 90-95% (Anormalidades numéricas) RR 1%
➔ Translocación cromosómica - 4% RR depende de si es 13/21 o 21/21
➔ Por mosaico - No disyunción temprana en la mitosis - 1-3% RR <1%
*RR: Riesgo de recurrencia
En cuanto a la nomenclatura citogenética para las translocaciones, tener en cuenta:

★ Cuando dos cromosomas están involucrados se separa con “;”
★ Si hay un cromosoma sexual involucrado, se nombra este primero
★ Si son dos autosomas, se pone primero el del número menor
★ Si es recíproca se nombra con “t”
★ Si es robertsoniana se nombra con “t”, “ro”, o “der” (“ro” casi no se utiliza ahora)
Deleciones
Son pérdidas de segmentos de un cromosoma que pueden ser intersticiales o terminales.
Conducen a la pérdida de gran material cromosómico. Las deleciones son por lo tanto
reordenamientos desbalanceados.
Se nombran con “del” seguido entre paréntesis con el número de cromosomas y en un

segundo paréntesis se indica los puntos de ruptura. Ejemplo: del(5)(q14;q34)
Cuando es intersticial ➜ Indicar los dos puntos de ruptura (como el ejemplo anterior)
Cuando es terminal ➜ Indicar sólo un punto, sin embargo se sugiere nombrarla de la
siguiente manera: del(5)(p13.1→pter)
Síndrome de deleción 5p o Cri du Chat: Llanto agudo (Lloran como gato) Asociados a
discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia, alteraciones a nivel de la cara.
Cromosoma en anillo
Se forma cuando el cromosoma presenta

simultáneamente rompimiento en el brazo
corto y en el brazo largo, de tal manera que
los extremos se separan y la porción que
lleva el centrómero une sus extremos rotos
originando un cromosoma circular.
Los cromosomas en anillo más reportados

son el 13 y el 18. Las consecuencias
dependen de las deleciones implicadas. Son
inestables debido a los errores que pueden
presentarse en la separación de las cromátidas.
Cromosoma 4 en anillo: Implantación baja en las

orejas, retardo en el desarrollo, discapacidad
intelectual, variabilidad en rasgos faciales.
Se nombra con la letra “r” ring, seguido de un

paréntesis con el cromosoma afectado.
Isocromosoma
Se refiere a un cromosoma que muestra una imagen en espejo de dos brazos

cromosómicos iguales a ambos lados del centrómero. Es producido por la disyunción
transversal de los cromosomas homólogos durante la división celular. Lo normal es que la
división de los cromosomas homólogos sea longitudinal.
Hay entonces una pérdida completa de un brazo

del cromosoma que es reemplazado por la
duplicación del otro brazo. Son reordenamientos
desbalanceados (trisomía del brazo involucrado y
monosomía del faltante)
Se nombra con una “i” seguida de un paréntesis

donde se indica el número del cromosoma y del
brazo implicado. Ejemplo: i(17q) ➜ 46, XX, i(17q)
Esta alteración es frecuente en el cromosoma X, en el síndrome de Turner con i(Xq) y con

i(Xp)
Inversiones
Rearreglos estructurales intracromosómicos que requieren de dos puntos de ruptura dentro

del mismo cromosoma para generar un segmento que gira 180º. Comúnmente sólo se
detectan las inversiones grandes.
Se nombra con “inv” seguido de un paréntesis con el número del cromosoma y un segundo
paréntesis que indica los puntos de ruptura implicados. Ejemplo: inv(9)(p11;q13)
➔ Paracéntricas: Cuando el segmento involucrado en la inversión se encuentra en uno

de los brazos cromosómicos
➔ Pericéntricas: Cuando el segmento involucrado en la inversión implican ambos
brazos del cromosoma, y por lo tanto, incluye al centrómero.
Cariotipos relacionados con el síndrome de Turner
● Numéricas:
- Monosomías de X (55-60% de los casos) 45,X
- Mosaicos (24% de los casos) 45,X/46,XX
Otros mosaicos: 45,X/47,XXX —- 45,X/46,XY –-- 45,X/46,XX/47,XXX
● Estructurales
Pérdida de material del brazo corto de X
- Isocromosoma de brazos largos: 46,X, i(Xq) 17%
- Deleción del brazo corto: 46,X,del(Xp) 6%
Pérdida de material del brazo largo del X
- Deleción del brazo largo: 46,X,del(Xq)
- Translocaciones de X-autosoma
- Translocaciones X-X
- Cromosoma X en anillo 46,X,r(X) 7%
Otras
Deleción de Yp: 46,X,del(Yp)
Isocromosoma del Y: 46,X,i(Yq)
Nomenclatura citogenética de otras alteraciones

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Clasificación según el centrómero: Metacéntrico,

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Anomalías cromosómicas estructurales

Intercambio mutuo entre los segmentos de 2 cromosomas. Relativamente frecuentes. El

Se nombra con una t, seguida entre paréntesis

En la translocación los segmentos involucrados han cambiado de posición pero la

Translocaciones donde se produce la fusión de 2 cromosomas acrocéntricos de forma muy

EI cariotipo de una translocación Robertsoniana, es un conjunto cromosómico de 45

Mecanismo: Producción de un sólo cromosoma

Los fragmentos de los satélites que se pierden

Trisomía 21 ➜ Síndrome de Down

*RR: Riesgo de recurrencia

En cuanto a la nomenclatura citogenética para las translocaciones, tener en cuenta:

Se nombran con “del” seguido entre paréntesis con el número de cromosomas y en un

Se forma cuando el cromosoma presenta

Los cromosomas en anillo más reportados

Cromosoma 4 en anillo: Implantación baja en las

Se nombra con la letra “r” ring, seguido de un

Se refiere a un cromosoma que muestra una imagen en espejo de dos brazos

Hay entonces una pérdida completa de un brazo

Se nombra con una “i” seguida de un paréntesis

Esta alteración es frecuente en el cromosoma X, en el síndrome de Turner con i(Xq) y con

Rearreglos estructurales intracromosómicos que requieren de dos puntos de ruptura dentro

➔ Paracéntricas: Cuando el segmento involucrado en la inversión se encuentra en uno

Nomenclatura citogenética de otras alteraciones

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