Cromosomas. Estructura

Aberraciones cromosómicas de estructura.
Contenidos
-Aberraciones cromosómicas de estructura. Tipos.
-Aberraciones cromosómicas balanceadas y no balanceadas.
-Expresión fenotípica de las aberraciones cromosómicas

estructurales no balanceadas.
El amor no cuenta cromosomas……
Son los dos cromosomas que forman
una pareja cromosómica,
Son dos copias idénticas del mismo uno heredado de la madre y otro del padre.
cromosoma formadas por la replicación del
ADN y unidas entre sí por el centrómero.
Aberraciones cromosómicas de
estructura
Son anomalías que se producen como consecuencia de

fracturas o roturas cromosómicas y consecuentes
agrupaciones con diferentes configuraciones.
La gravedad de los efectos fenotípicos depende de la

cantidad y calidad del material genético alterado.
Clasificación de las aberraciones cromosómicas :
Número Estructura
Poliploidías
Aneuploidías
Aberraciones de estructura.
Clasificación
 Deleciones.( del)
 Duplicaciones.( dup)
 Inversiones.( inv)
 Translocaciones.(t)
 Isocromosomas.(i)
 Marcadores (mar)
Deleciones (del)
Rotura y pérdida de un segmento del cromosoma.
Se dividen:
Terminales (en la parte distal)
Intersticiales (entre el centrómero y el extremo terminal).
Cromosoma en anillo: doble deleción terminal, el ADN se repara perdiéndose

los extremos rotos; (cuando ambos extremos del cromosoma se fragmentan y
se unen).
Cuando la deleción es extensa, es incompatible con la vida, cualquier deleción

de más de un 2% del genoma total haploide es letal.
https://www.youtube.com/watch?v=TngimitJgeQ
Terminal
Deleciones
Intersticial
Cromosoma en anillo
“Síndrome de maullido de gato” o “cri du chat” (5p-)
Es producida por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma

5 y se caracteriza por:
-Los niños tiene llanto semejante al maullido de un gato por
hipoplasia de laringe y epiglotis.
-Microcefalia.
-Retardo mental.
-Cardiopatía congénita.
-Hipertelorismo.
-Fórmula Cromosómica:
46,XX, del(5p)
Cariotipo del Síndrome de Cri-Du-Chat (Síndrome del maullido del
gato). Obsérvese la deleción en el brazo corto del cromosoma 5.
Duplicaciones ( dup )
Ocurre la duplicación de un segmento del cromosoma, genera
en el cariotipo trisomías parciales para ese segmento.
Causas: Entrecruzamiento desigual entre cromosomas
homólogos que tiene lugar en profase 1 de meiosis 1.
Duplicaciones
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Duplicacion
Isocromosomas ( i )
Anormalidades en la separación de las cromátidas hermanas.
-Ocurre por la división anormal del centrómero que se produce en sentido

perpendicular al eje longitudinal del cromosoma y no paralelo como debía ser.
-Dan lugar a cromosomas que tienen la información duplicada de un brazo y

carecen de la del otro, o sea si el isocromosoma es de brazos largos da lugar a
trisomía parcial de este brazo y monosomía parcial del brazo corto.
Isocromosoma ( i )
Se origina simultáneamente la deleción de un brazo y la
duplicación del otro.
Translocación ( t )
Intercambio de ADN entre dos cromosomas:
Ocurre cuando hay ruptura de al menos dos cromosomas y la reparación se
produce uniendo los segmentos rotos de un cromosoma en el otro cromosoma
roto. Los cromosomas involucrados suelen ser no homólogos, pueden ser:
-Recíprocas: Involucran cualquier cromosoma. (rcp)

-Translocaciones insercionales o inserciones. (ins) (entre cromosomas homólogos)
-Fusión centromérica o Robertsoniana: (rob)
Ocurre entre cromosomas acrocéntricos, y consiste en la ruptura a nivel de los
centrómeros y reparación fusionando centrómeros o compartiendo uno.
Translocaciones:
Translocación 21q
Por fusión centromérica o
Robertsoniana
Ocurren entre cromosomas acrocéntricos.
14q
Translocación
Recíproca
Las recíprocas que involucran a cualquier cromosoma
https://www.youtube.com/watch?v=u3oSTh50ypY&t=10s
INVERSIONES ( inv )
Rupturas y reparaciones invertidas del segmento

cromosómico involucrado.
Tipos de inversiones
PERICÉNTRICAS PARACÉNTRICAS
Pericéntricas
-El fragmento invertido incluye el centrómero.
Puede originar:
- Gametos normales.
- Gametos portadores de la inversión.
- Gametos con cromosomas recombinantes anormales que al ser
fecundados provocan cigotos afectados por trisomías parciales,
monosomías parciales o ambas.
Paracéntrica
-El fragmento invertido no incluye el centrómero.
-Pueden originarse cromosomas normales, portadores y
recombinantes
-Los cromosomas recombinantes serán acéntricos o dicéntricos.
-Los gametos alterados, generalmente, al ser fecundados, no llegan a
ser viables; de manera que los individuos portadores de esta inversión
usualmente tienen historia de infertilidad o abortos, más que hijos
malformados múltiples.
Marcador ( mar )
Cromosoma estructuralmente anormal, en el que ninguna de sus
partes puede ser identificada citogenéticamente.
Generalmente son pequeños, supernumerarios.
Es difícil de predecir su efecto fenotípico.
Clasificación de acuerdo a las consecuencias
genómicas y fenotípicas:
Balanceadas
No Balanceadas
BALANCEADAS
El complemento cromosómico está completo, no hay pérdida o ganancia del material

genético, por lo que puede ser inocuo, con la excepción de casos pocos frecuentes, en
los que los puntos de ruptura dañan importantes genes estructurales; estos portadores
entrañan riesgos de ocasionar complementos no balanceados en sus descendientes.
Se expresan con un fenotipo normal, sus manifestaciones clínicas se limitan a fallas

reproductivas.
Ejemplos:
Las inversiones
Algunas translocaciones. (Robertsonianas y recíprocas)
NO BALANCEADAS
Involucran daños importantes en el material genético y su expresión fenotípica está
relacionada con el tipo de defecto, su magnitud y el cromosoma involucrado. Por
ejemplo cuando los daños afectan a los cromosomas autosómicos, la manifestación
clínica más frecuente es el retraso mental, pero pueden presentarse discapacidades
visuales, motoras o auditivas.
Cuando el defecto se presenta en los cromosomas sexuales, éste se relaciona con el
número de cromosomas X o Y involucrados y con la magnitud del defecto
estructural.
Ejemplos.
 Deleciones.
 Duplicaciones.
 Isocromosomas.
 Aberraciones cromosómicas de número.
Alteraciones fenotípicas de las aberraciones
cromosómicas no balanceadas.
•Anomalías anatómicas
•Retraso en el crecimiento y desarrollo.
•Alteraciones del sistema nervioso central.
VARIANTES CROMOSÓMICAS.
• Variantes Cromosomas
• qh+ 1qh+; 9qh+; 16qh+;

Yq+ ó Yq-
• s+
13 s+; 14s+; 15s+;
21s+; 22s+
EJEMPLOS
Cariotipos de las parejas Cariotipos de los hijos.
46,XY, 9qh y 46,XX, 21s+ 46,XX, 9qh+; 46,XY, 1s+;

46,XX; 46XX, 9qh+, 21s+.
46, Xy q+ ; 46,XX, 1qh+,

46,XYq+, 1qh+ y 46,XX,16qh+ 16qh+ ; 46, XX ;
46,XYq+, 16qh+.
Describa el significado de los informes de
los siguientes cariotipos
• 46, XX, del (5p)
• 46, XY, del (9p)
• 46, XY, dup (8p)
• 46, XX. r(5)
• 46,XY, r(14)
• 46, X i(Xq)
• 46, XY, i(18p)

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Aberraciones cromosómicas de estructura.

-Aberraciones cromosómicas balanceadas y no balanceadas.

-Expresión fenotípica de las aberraciones cromosómicas

Son anomalías que se producen como consecuencia de

La gravedad de los efectos fenotípicos depende de la

Cromosoma en anillo: doble deleción terminal, el ADN se repara perdiéndose

Cuando la deleción es extensa, es incompatible con la vida, cualquier deleción

Es producida por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma

-Ocurre por la división anormal del centrómero que se produce en sentido

-Dan lugar a cromosomas que tienen la información duplicada de un brazo y

-Recíprocas: Involucran cualquier cromosoma. (rcp)

Rupturas y reparaciones invertidas del segmento

-El fragmento invertido incluye el centrómero.

El complemento cromosómico está completo, no hay pérdida o ganancia del material

Se expresan con un fenotipo normal, sus manifestaciones clínicas se limitan a fallas

• qh+ 1qh+; 9qh+; 16qh+;

Cariotipos de las parejas Cariotipos de los hijos.

46,XY, 9qh y 46,XX, 21s+ 46,XX, 9qh+; 46,XY, 1s+;

46, Xy q+ ; 46,XX, 1qh+,

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