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    Clase Taller Lab 01 y 02 de Marzo de 2022

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    Alejandro Jose Redondo Charris
    El documento proporciona información sobre técnicas de citogenética convencional como el cariotipo, la nomenclatura y clasificación de los cromosomas. Explica cómo los cromosomas se clasifican en grupos y cómo se identifican y nombrar sus regiones, bandas, subbandas y subsubbandas. También cubre variaciones cromosómicas normales como heteromorfismos y cómo se describen.

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    Alejandro Jose Redondo Charris
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    El documento proporciona información sobre técnicas de citogenética convencional como el cariotipo, la nomenclatura y clasificación de los cromosomas. Explica cómo los cromosomas se clasifican en grupos y cómo se identifican y nombrar sus regiones, bandas, subbandas y subsubbandas. También cubre variaciones cromosómicas normales como heteromorfismos y cómo se describen.

    Título original

    Clase Taller Lab 01 y 02 de Marzo de 2022 (1)

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    Alejandro Jose Redondo Charris
    El documento proporciona información sobre técnicas de citogenética convencional como el cariotipo, la nomenclatura y clasificación de los cromosomas. Explica cómo los cromosomas se clasifican en grupos y cómo se identifican y nombrar sus regiones, bandas, subbandas y subsubbandas. También cubre variaciones cromosómicas normales como heteromorfismos y cómo se describen.

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    de 28

    LABORATORIO DE

    GENETICA

    Citogenética Convencional
    Cariotipo
    Nomenclatura
    Clasificación de los cromosomas
    Ideograma Cariotipo diploide humano BG

    Grupo A: pares 1 – 3 Grupo B: pares 4 y 5


    Grupo C: pares 6-12 Grupo D: pares 13-15
    Grupo E: pares 16-18 Grupo F: pares 19 y 20
    Grupo G: pares 21 y 22 Par sexual: XX o XY

    IDEOGRAMA CON BANDEO G: representación


    esquemática del patrón de bandas G del set
    cromosómico haploide de un cariotipo
    Clasificación de los cromosomas según
    posición de centrómero

    Cromosoma 1 Cromosoma 9 Cromosoma 14


    Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico
    NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS

    International System for Human Cytogenetic Nomenclature ISCN - “Paris nomenclature” - Since
    1971

    • Brazo corto = “p” petit (small)


    • Brazo largo = “q” queue (tail)

    • Regiones
    1,2,3,4 – Brazo mas largo puede tener hasta 4 regiones. Siempre se definen a partir del
    centrómero hacia los telómeros.
    1q1, 9q1, 2q3

    • Bandas
    1q11, 9q12, 2q37

    • Sub-bandas
    10q11.1, 21q11.2, 2q37.3

    • Sub-sub-bandas
    11p11.12, 12q24.33
    NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS:
    REGIONES

    • Los cromosomas se encuentran divididos por el


    En el brazo corto
    centrómero en brazo corto y largo (p y q). del cromosoma 4
    hay una sola región
    • El centrómero va a ser el punto de referencia. 1

    • Cada brazo para su estudio se divide en


    regiones (primer número después de p o q)
    En el brazo
    largo del
    • Por ejemplo: cromosoma 4,
    4p1 hace referencia a hay tres
    - 4: numero del cromosoma regiones 1, 2, y
    - p: brazo corto 3
    - 1: indica la región 1 del cromosoma 4
    NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS:
    REGIONES

    • Las regiones se numeran En el brazo corto


    desde centrómero a del cromosoma 4
    hay una sola región
    telómero tanto en brazo 1
    corto como en brazo largo,
    por ejemplo, la región 1
    será siempre la más cercana
    al centrómero y el número En el brazo
    largo del
    más alto la más cercana al
    cromosoma 4,
    telómero; hay tres
    regiones 1, 2, y
    3
    NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS:
    BANDAS

    • Las regiones se dividen en bandas que


    pueden ser claras como oscuras y son
    el segundo número después del
    indicativo del brazo

    Por ejemplo:
    4p14 hace referencia a
    - 4: numero del cromosoma
    - p: brazo corto
    - 1: indica la región 1 del cromosoma
    - 4: indica la banda numero 4

    • Las bandas más próximas al


    centrómero tendrán numeración más
    baja
    Bandas, sub-bandas en los cromosomas
    Región, banda y sub-banda

    • Las bandas más próximas al


    centrómero tendrán
    numeración más baja; las sub-
    bandas siguen la misma pauta
    • Por ejemplo:
    q22.3 hace referencia a

    - q brazo largo
    - Primer número: región (2)
    - Segundo número: banda (2) Región
    Sub-banda
    - Tercer número: sub banda (3)
    Banda
    Sub-Sub-banda

    • En las metodologías, se
    realizan aun mas
    modificaciones para que los
    cromosomas estén mucho
    mas largos aun, y pueden
    observarse mas bandas, en
    este caso una sub-sub
    banda

    Ejemplos de sub-sub-bandas:
    • 11p11.12, 12q24.33
    Bandas, sub-bandas y sub-sub bandas en los cromosomas
    Ideograma del cromosoma 14
     En cromosomas bandeados:
    – Regiones
    – Bandas
    – Subbandas
    – Subsubbandas
    – Locus
    Distintos niveles de resolución:
    400, 550 y 850 bandas

    La nomenclatura del International


    System for Human Cytogenetic
    Nomenclature (ISCN) asigna brazo,
    región, banda, subbanda y
    subsubbanda

    A 400 bandas: 14q32 subbanda y subsubbanda


    A 550 bandas: 14q32.3 dependen del nivel de resolución o
    A 850 bandas: 14q32.31
    condensación de la cromatina
    Variantes normales en los cromosomas
     Heteromorfismos: son variaciones normales en tamaño o
    coloración de segmentos cromosómicas en la población

    o Los cromosomas humanos en los que con mayor frecuencia se observan


    son en las regiones yuxtacentroméricas de los cromosomas 1, 3, 4, 9, 16
    y la región distal del brazo largo del cromosoma Y

    o Otras variantes se localizan en los brazos cortos y regiones satélites de


    los cromosomas acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 22

    o Contienen DNA altamente repetido:


    • secuencias satélite
    • Secuencias de repetición media: elementos trasponibles y de retrovirus
    Heteromorfismos en cromosomas humanos
    Heteromorfismos

    46,XY
    Heteromorfismos

    46,XX
    • Ejemplos
    • Abreviaturas • 16qh+: aumento del tamaño de la
    heterocromatina del brazo largo del
    • h: segmento crom. 16
    heterocromático
    • stk: tallos (de satélites) • Yqh-: disminución en la longitud de la
    • s: satélites heterocromatina del brazo largo del
    crom. Y
    • (+) aumento en longitud
    • (-) disminución en • 21ps+: incremento en la longitud del
    longitud satélite en el brazo corto del
    • mat: materno cromosoma 21 heterocromatina
    • pat: paterno
    • 15cen+mat,15ps+pat: aumento en el
    tamaño de la heterocromatina del
    centrómero en crom.15 heredado de
    la madre y satélites aumentados de
    tamaño en 15 heredado del padre
    Ejercicio
    1. En las siguientes fórmulas cromosómicas indique a que corresponde cada uno de
    los componentes y/o a que se refiere en cada caso, señale cuáles de estas
    condiciones son anormales en humanos.

    a- 9qh+
    b- 7q31.33
    c- Yqh-
    d- 15ps-
    e- 1qh-mat
    f- n
    g- 2n+3
    h- 3n
    j- 47,XX,+21c
    i- 46,XY,fra(3)(p14)
    Ejercicio
    2. Cariotipo de paciente masculino que consulta por
    infertilidad a quien se le halló en todas sus metafases
    tres cromosomas sexuales, dos de ellos Y.
    Ejercicio
    3. Cariotipo de recién nacido con múltiples
    malformaciones, en su estudio citogenético se le halló
    un cromosoma extra compatible con síndrome de Patau.
    Ejercicio
    4. Cariotipo de recién nacido con múltiples
    malformaciones, en su estudio citogenético se le halló
    un cromosoma extra compatible con síndrome de
    Edwards.
    Ejercicio
    5. Cariotipo de una mujer con amenorrea primaria. En el
    análisis de sus metafases se halló un cromosoma X en 75
    metafases. En 25 metafases tuvo un complemento
    cromosomico normal femenino.
    Ejercicio
    6. Cariotipo de una mujer con amenorrea primaria. En el análisis de sus
    metafases se halló un cromosoma X normal y el otro con estructura metacéntrica
    en el que solo se detecta en ambos brazos el patrón de bandeo del brazo largo,
    compatible con un isocromosoma. Describa el cariotipo, y explique el mecanismo
    de formación de esta alteración y el fenotipo que causa. Análisis realizado en 25
    metafases
    Ejercicio
    7. Cariotipo de un hombre que consulta por infertilidad cuyo
    número de cromosomas fue de 45 con presencia de un cromosoma
    13 fusionado con un cromosoma 14 que compromete las áreas
    centroméricas. El análisis fue realizado en 25 metafases.

    Explique porqué esta anomalía puede causar infertilidad en el paciente y qué


    clase de asesoramiento haría a este paciente.
    SEGREGACION DE UNA TRANSLOCACION
    ROBERTSONIANA

    POSIBILIDADES PARA LA MEIOSIS

    GAMETOS

    CIGOTOS
    Ejercicio
    8. Cariotipo femenino con 46 cromosomas y síndrome de Down;
    en el cariotipo se observan dos cromosomas 21 libres y uno
    fusionado con un cromosoma 14. El análisis fue realizado en 25
    metafases.

    Analice la clase de alteración y recomendaciones para la


    asesoría genética.
    9. Síndrome de Cri Du Chat o de maullido de
    gato

    CARIOTIPO___________________
    Ejercicio
    10. Cariotipo de una mujer con inversion
    paracentrica del brazo largo del cromosoma 18

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