Cromosoma

Cromosoma: estructura en el núcleo de la célula que transporta
material genético (ADN).
Cariotipo
Primeramente la citogenética es una rama que se encarga de estudiar a
fondo las anomalías en los cromosomas que estas a su vez generan
enfermedades por alteraciones en el número de cromosomas o en la estructura.
¿Cómo se puede visualizar una anomalía en los cromosomas?
Existen diferentes técnicas moleculares que permiten identificar anomalías

y que son utilizadas por la citogenética para visualizar la colección de
cromosomas, está colección de cromosomas sumado a las técnicas que
permiten visualizarlos es lo que se conoce como el cariotipo; permite conocer
el número y la estructura de los cromosomas para diagnosticar enfermedades
de una forma visual y en forma de abreviatura.
Empezando con un poco de historia:
A mediados del siglo XIX era posible visualizar cromosomas en los

microscopios, pero resultaba complicado verlos individuales, por lo tanto, se
generaba difícil la tarea de observar cromosomas individuales y contar el
número de los mismos, además de examinar las anomalías, a principios de la
década de 1950, se desarrollaron varios métodos que permiten observar los
cromosomas, se aplicaban venenos fusiformes como la colquicina que
detienen la división de las células somáticas en la metafase; momento en el
cual se muestra el grado máximo de condensación y son más fáciles de ver, el
uso de una solución hipotonía (baja de sal), causa la hinchazón de las células,
rotura del núcleo y una mejor separación de los cromosomas individuales; y el
empleo de los materiales de tinción que son absorbidos de maneras diferente
por las partes de los cromosomas ayudan a producir las características de
bandas claras y oscuras que identifican a los cromosomas individuales.
Los cromosomas se analizan entonces obteniendo el tejido vivo

(generalmente sangre) cultivado por un tiempo determinado
(habitualmente entre 48 a 72h) añadiendo colcemida para producir
parada en la metafase, recolectando las células, colocando el sedimento
celular en un porta, rompiendo el núcleo celular con una solución salina
hipotónica, realizando una tinción con un colorante nuclear designado y
fotografiando las extensiones de cromosoma metafásicos en el porta.
Las imagines de 22 pares de autosomas (todos los cromosomas, menos los

sexuales) se disponen de acuerdo a su longitud, con los cromosomas sexuales
en la esquina derecha, siendo esta disposición ordenada el cariotipo o
cariograma.
En la actualidad se suelen usar analizadores de imágenes computarizadas
para ver los cromosomas.
Entonces:
Los cromosomas se pueden organizar por su tamaño y se clasifican en

función a la posición del centrómero.
o Si el centrómero se encuentra cerca de la mitad del cromosoma, es

metacéntrico.
o Si el centrómero se encuentra cerca de la punta, es acrocéntrico.
o Si el centrómero se encuentra entre el centro y la punta, es
submetacéntrico.
La punta de cada cromosoma es el telómero, el brazo corto del

cromosoma se denomina p (por pequeño) y largo como q.
Un cariotipo femenino normal se designa como 46,XX y un cariotipo

normal masculino como 46,XY. Primeramente se coloca el número de
cromosomas por separado incluyendo seguido de una coma ( , ) la
cantidad de cromosomas sexuales sean X o Y.
Bandeo cromosómico
Los cariotipos son útiles para contar los cromosomas como

anteriormente se menciona, pero los reordenamientos o pequeñas delecciones
(mutación) eran indetectables, en 1970 se desarrolló la técnica de tinción para
producir bandas cromosómicas de los cariotipos modernos.
Es un método que facilita realmente la identificación de los

cromosomas individuales.
Las bandas principales de cada cromosoma se enumeran

sistémicamente, por ejemplo 14q32 que alude a la segunda banda de la tercera
región del brazo largo del cromosoma 14.
Anomalías en los números

Poliploidía:
Se dice que una célula que contiene un múltiplo de 23 cromosomas en el

núcleo es euploide, la poliploidía es la presencia de un conjunto completo de
cromosomas adicionales en una célula, es poco frecuente en humanos, se han
observado triploidia (69 cromosomas en el núcleo de cada célula) y
tetraploidia (92 cromosomas en cada núcleo celular) con cariotipos 69,XXX y
92,XXXX respectivamente, se consideran incluidos en esta anomalía por
presentar número de cromosomas múltiplo de 3, las células son euploides en
todos los casos, puede ocasionar defectos en el corazón y sistema nervioso,
son los más frecuentes de perdidas fetales.
Aneuploidía autosómica
Consiste en monosomías y trisomías, están causados por la no

disyunción, las células quecontienen cromosomas individuales ausentes o
adicionales (no un múltiplo de 23 cromosomas), se denomina monosomías al
solo estar afectado un cromosoma, pero pueden haber casos en los que haya
más de un cromosoma ausente o duplicado, como la trisomia (tres copias de
cromosomas).
Ejemplo: trisomía 21 (cariotipo 47,XY, +21 o 47,XX, +22) que causa el
síndrome de down, dónde hay presencia de una copia extra del cromosoma 21.
Aneuploidía de los cromosomas sexuales
Copia extra o ausente en cromosomas sexuales.
Ejemplo: síndrome de Turner, monosomía del cromosoma X (cariotipo

45,X) ausencia de cromosoma X.
Anomalias en la estructura
Es posible que los cromosomas pierna no dupliquen sus partes cuando se
forman los gametos y se altere la disposición de los cromosomas.
Pueden ser de tipo
Desequilibrada: el reordenamiento causa una ganancia o una pérdida de

material cromosómico.
Equilibrada: no se produce ni ganancia ni pérdida de material cromosómico.
No producen consecuencias serias para la salud, pero pueden provocar

(sobre todo las desequilibradas) enfermedad grave en los individuos o sus
hijos. Esto puede ocurrir cuando se alinean incorrectamente durante la
meiosis, igualmente durante la meiosis y la mitosis puede producirse una
ruptura cromosómica.
Translocaciones:
Es el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos

(que no forman pareja) y existen dos tipos:
• Recíprocas: cuándo se producen roturas en dos cromosomas diferentes

y esto se intercambian material, los cromosomas resultantes se denominan
cromosomas derivativos. Normalmente el portador de una translocación
recíproca no se ve afectado por qué cuenta con un complemento normal de
material genético.
Ejemplo: la mitad distal del brazo corto del cromosoma 6 encuentra

translocado en el corto del cromosoma 3 y una pequeña parte del cromosoma
está translocadas en el brazo corto del cromosoma 6, tienen lugar las
translocaciones en 3p14 y 6p14 cariotipo 46,XX,t(3;6)(p13;p14).
• Robertsonianas: se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no

homólogos y los brazos largos se fusionan en el centrómero para formar un
único cromosoma, este tipo de translocaciones está limitado a los cromosomas
acrocéntricos (centrómero cerca de la punta) porque sus brazos cortos son
muy pequeños y no contienen material genético esencial.
Ejemplo: translocación robertsoniana consiste en la función de los

brazos largos de los cromosomas 14 y 21, cariotipo de un varón
45,XY,der(14;21)(q10;Q10), carece de un cromosoma 14 y 21 normal, y en su
lugar tiene un cromosoma derivado de la translocación de los brazos largos
enteros de los cromosomas 14 y 21.
Deleccion
Está causada por una rotura cromosómica y la posterior pérdida de
material genético.
Una única ruptura causante de una pérdida que incluye la punta de
cromosoma se denomina delección terminal.
Cuándo se da lugar a dos roturas y se pierden material situado entre

ellas, se denomina una delección intersticial.
Ejemplo: un segmento cromosómico con ADN normal simbolizado

ANCDEFG, una delección intersticial podría producir bla secuencia ABEFG y
una delección terminal la secuencia ABCE.
Síndrome del maullido: delección en brazo corto distal del cromosoma

5, cariotipo: 46,XY,del(5p) generando retraso metal, microcefalia, llanto
característico en niño, y apariencia facial no distintiva.
Duplicación
Entrecruzamiento desigual o producirse los hijos portadores de
translocaciones reciprocas.
Inversión
Resultado de 2 roturas en un cromosoma seguida de la reinserción del
fragmento en cuestión de su desplazamiento original pero en orden invertido,
si incluye centrómero se denomina pericéntrica, si no lo incluye se denomina
paracéntrica.
Ejemplo: cromosoma simbolizado ABCDEFG podría convertirse en

ABEDCFG después de una inversión.
Isocromosoma
Un cromosoma se divide a lo largo del eje perpendicular a su eje de
división habitual, el resultado es un isocromosoma; un cromosoma que tiene
dos copias de un brazo y ninguna de otro, dado que el material genético se ve
alterado sustancialmente los hizo cromosomas de la mayoría de los autosomas
son mortales, la mayoría a ser observados en nacimiento con vida cómo
afectan al cromosoma X y suelen manifestar rasgos del síndrome de Turner.

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Cromosoma: estructura en el núcleo de la célula que transporta

material genético (ADN).

¿Cómo se puede visualizar una anomalía en los cromosomas?

Existen diferentes técnicas moleculares que permiten identificar anomalías

Empezando con un poco de historia:

A mediados del siglo XIX era posible visualizar cromosomas en los

Los cromosomas se analizan entonces obteniendo el tejido vivo

Las imagines de 22 pares de autosomas (todos los cromosomas, menos los

Los cromosomas se pueden organizar por su tamaño y se clasifican en

o Si el centrómero se encuentra cerca de la mitad del cromosoma, es

La punta de cada cromosoma es el telómero, el brazo corto del

Un cariotipo femenino normal se designa como 46,XX y un cariotipo

Los cariotipos son útiles para contar los cromosomas como

Es un método que facilita realmente la identificación de los

Las bandas principales de cada cromosoma se enumeran

Anomalías en los números

Se dice que una célula que contiene un múltiplo de 23 cromosomas en el

Consiste en monosomías y trisomías, están causados por la no

Aneuploidía de los cromosomas sexuales

Copia extra o ausente en cromosomas sexuales.

Ejemplo: síndrome de Turner, monosomía del cromosoma X (cariotipo

Pueden ser de tipo

Desequilibrada: el reordenamiento causa una ganancia o una pérdida de

Equilibrada: no se produce ni ganancia ni pérdida de material cromosómico.

No producen consecuencias serias para la salud, pero pueden provocar

Es el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos

• Recíprocas: cuándo se producen roturas en dos cromosomas diferentes

Ejemplo: la mitad distal del brazo corto del cromosoma 6 encuentra

• Robertsonianas: se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no

Ejemplo: translocación robertsoniana consiste en la función de los

Cuándo se da lugar a dos roturas y se pierden material situado entre

Ejemplo: un segmento cromosómico con ADN normal simbolizado

Síndrome del maullido: delección en brazo corto distal del cromosoma

Ejemplo: cromosoma simbolizado ABCDEFG podría convertirse en

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