Alumna: Ruth Abigail Rivera Gómez.

Cuenta: 62211307.

Carrera: Ingeniería en Informática.

Catedrático: David Antonio Baide Pérez.

Asignatura: Biología.

Sección: 292.
Instrucciones: Complete lo que a continuación se le pide.

1. Completar cada uno de los cuadros sinópticos y definiciones de acuerdo con lo solicitado.

a) Definir: Anomalías Cromosómicas: es la ganancia o pérdida de uno a varios cromosas, pudiendo

afectar tanto a cromosomas sexuales como autosomas. Por lo general, las anomalías
cromosómicas se originan a consecuencia de un error durante la formación ovocito, lo que puede
provocar la formación de una célula con un cromosa de más o con un cromosoma de menos.

Investigar las siguientes anomalías cromosómicas:

Nombre Descripción Causas

Síndrome de Down Es un trastorno genético que se Provoca incapacidad
origina cuando la división intelectual y retrasos en el
celular anormal produce una desarrollo de por vida.
copia adicional total o parcial También suele ocasionar como
del cromosoma 21. Este trastornos digestivos y
material genético adicional cardiacos. Ya que
provoca los cambios en el generalmente las células
desarrollo y en características humanas contienen 23 pares
físicas relacionados con el de cromosomas y este
síndrome de Down. síndrome se genera cuando se
produce una división anormal
en el cromosoma 21.
Fibrosis Quística Es un trastorno heredado que Es un defecto (mutación) en un
causa daños graves en los gen, el gen regulador de la
pulmones, el sistema digestivo conductancia transmembrana
y otros órganos del cuerpo, de la fibrosis quística, cambia
afecta a las células que una proteína que regula el
producen moco, sudor y jugos movimiento de la sal que entra
digestivos. Estos líquidos a las células y sale de ellas.
secretados son normalmente Pueden producirse muchos
ligeros y resbaladizos. Pero en defectos diferentes en el gen.
las personas con fibrosis El tipo de mutación genética se
quística un gen defectuoso asocia con la gravedad de la
pero en las secreciones se afección.
vuelvan pegajosas y espesas.
En lugar de actuar como
lubricantes, las secreciones
tapan los tubos, conducto y
pasajes, especialmente en los
pulmones y el páncreas.
Síndrome de Klinifelter Es una afección genética que El síndrome de Klinefelter
se produce cuando un nuño ocurre como consecuencia de
nace con una copia adicional un error aleatoria que hace
del cromosoma X. el síndrome que un varón nazca con un
de Klinefelter afecta a los cromosoma sexual adicional.
hombres y que a menudo no se Una copia adicional del
diagnostica hasta la edad cromosoma X en cada célula es
 adulta. la causa mas frecuente.
Síndrome del XYY Es una afección genética que Los hombres afectados por
solo afecta a las personas de este síndrome nacen por él. Se
género masculino. Lo padece 1 llama XYY porque tienen un
de cada 1000 hombres. La cromosoma y de más en todas
mayoría de hombres pueden o en la mayoría de las células.
crecer sanos, tener un Cuando el cromosoma de más
desarrollo sexual y una se debe a una división celular
fertilidad normal y llevar vidas incorrecta que tiene lugar
productivas. pronto en el desarrollo del
embrión.
Síndrome de la Triple X Es un trastorno genético que Si bien el síndrome triple X es
afecta a aproximadamente 1 genético, no suele ser
cada 1000 mujeres. Las hereditario, sino que se debe a
mujeres normalmente tienen un error genético aleatorio.
dos cromosomas X en todas las
células, un cromosoma X de
cada padre, en el síndrome
triple X, las mujeres tiene tres
cromosomas X.

b) Definir: Trastornos Heredados: Es una enfermedad causada por anormalidades en los genes o
cromosomas, especialmente una condición que está presente desde antes del nacimiento.

Investigar los siguientes trastornos heredados:

Nombre Descripción Causas

Daltonismos Es una incapacidad para ver la Son por trastornos heredados
diferencia entre ciertos colores. muy comunes en los hombres y
El daltonismo suele ser mujeres  La deficiencia de visión
heredado. Los hombres son más cromática más común es la del
propensos a nacer con rojo-verde, y la del azul-amarillo
daltonismo. La mayoría de las es mucho menos común. Es raro
personas con daltonismo no no tener visión de color en
puede distinguir entre ciertos absoluto. Puedes heredar el
tonos de rojo y verde. trastorno en un grado leve,
moderado o grave. Las
deficiencias de color heredadas
suelen afectar a ambos ojos, y la
gravedad no cambia a lo largo de
la vida.
Hemofilia Es un trastorno poco frecuente Cuando una persona sangra, el
en el que la sangre no coagula de cuerpo normalmente reúne
la forma habitual porque no células sanguíneas para formar
tiene suficiente proteínas de un coágulo a fin de detener el
coagulación. La hemofilia es casi sangrado. Los factores de
siempre un trastorno genético. coagulación son proteínas en la
 sangre que funcionan con
células, a las que se las conoce
como plaquetas, para formar
coágulos. La hemofilia sucede
cuando falta un factor de
coagulación o cuando sus niveles
son bajos.
Acondroplastia Es un trastorno del crecimiento Es uno de un grupo de trastornos
de los huesos que ocasiona el que se denominan
tipo más común de enanismo. condrodistrofias u
osteocondrodisplasias. Estos
trastornos genéticos poco
frecuentes causan problemas con
el desarrollo de hueso, cartílago y
tejido conectivo.
Ictiosis Es un trastorno genético de la Es causada por una mutación
piel que provoca sequedad, genética.
formación de escamas y
engrosamiento de la piel.
Distrofia muscular de Dúchenme Es un grupo de enfermedades Ciertos genes participan en la
que provocan debilidad fabricación de proteínas que
progresiva y perdida de la masa protegen las fibras musculares.
muscular. En la distrofia La distrofia muscular ocurre
muscular, genes anormales cuando uno o más de estos genes
interfieren en la producción de son defectuosos. Cada forma de
proteínas necesarias para formar distrofia muscular es provocada
músculos saludables. Existen por una mutación genética
muchos tipos de distrofia exclusiva de este tipo de
muscular. Los síntomas de la enfermedad. La mayoría de estas
variedad más frecuente mutaciones son heredadas.
comienzan en la infancia,
principalmente en los varones.
Otros tipos no aparecen hasta la
adultez.

2. Investigar tres de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano y describir características
y/o trastornos asociados al mismo.

Cromosoma 22 El cromosoma 22 es uno de los cromosomas más

conocidos debido a los patrones de síntomas que
pueden producir, esto es debido tanto la falta de
material genético, como una dosis genética extra en el
mismo. La falta o exceso de material genético del
cromosoma 22 es debido a los diferentes
reordenamientos que éste puede producir y que se
manifiestan clínicamente de modo distinto. El síndrome
de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome
de deleción del cromosoma 22, un término más amplio
 y preciso, es un trastorno causado por la falta de una
pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción
provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del
cuerpo.
Cromosoma 19 Aunque representa sólo un 2% aproximado del
genoma humano, es el cromosoma humano más
rico en información que caracteriza a 1.500 genes
existentes en enfermedades tales como la
diabetes, las migrañas o el colesterol alto en
sangre que aumenta el riesgo de problemas
cardiovasculares.
Cromosoma 20 El cromosoma 20 contiene genes implicados en
patologías como la enfermedad de Creutzfeldt-
Jakob, la diabetes mellitus tipo 2, la obesidad, las
cataratas y la enfermedad de Graves, entre otras.

 Bibliografía: Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de Mayo
Clinic) 5.ª edición

  Judith L. Ross, MD Endocrinology (Hormones & Growth) at Nemours Children's Health

 Libro: Mayo Clinic Guide to Better Vision (Guía de Mayo Clinic para tener una
mejor visión)