Trisomia Del Par 21

TRISOMÍA DEL PAR 21
Historia
En el siglo XIX no se sabía qué causaba el síndrome de Down. De hecho, tomó casi 100
años después de ser descrito por primera vez por el Dr. Down, el saber que es causado por
tener una copia extra del cromosoma 21. Por eso se refiere a menudo como Trisomía 21,
por el hecho de que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las habituales dos que
la mayoría de la gente tiene. Sabemos que tener este cromosoma extra que provoca
algunos problemas de desarrollo cerebral, que pueden conducir a la alteración del
desarrollo intelectual que es común en personas con síndrome de Down, así como a
algunas de las características típicas faciales que vemos en individuos con síndrome de
Down. Pero también hemos aprendido que, si bien existen elementos comunes entre las
personas con síndrome de Down, hay una gran diversidad en términos de capacidades
intelectuales y características físicas.
¿Qué es?
El síndrome de Down (también llamado Trisomía 21) es una afección genética causada por
un error aleatorio en el proceso que replica y luego divide los pares de cromosomas
durante la división celular, error que lleva a heredar una copia extra total o parcial del
cromosoma 21 de uno de los progenitores. A este tipo de error se le llama no disyunción.
La no disyunción puede ocurrir en meiosis I o meiosis II de la división celular, es una causa
de diversas condiciones médicas anormales.
Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se separan de
modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción
ocurre un error y ambos cromosomas del
par van a la misma célula y la otra célula
no recibe ningún cromosoma de ese par.
Ese ADN cromosómico extra causa las
discapacidades intelectuales y las
características físicas del síndrome de
Down, que varían de una persona a
otra. Tener un cromosoma extra
cambia la manera en la
cual se desarrolla un bebé tanto física
como intelectualmente.
No disyunción: error o defecto en la

separación de los cromosomas.
Factores de riesgo
Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra,
pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos
factores diferentes están involucrados.
Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la
edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas
tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que
las mujeres que quedan embarazadas a menor edad.
Causas
La persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en
todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del
espermatozoide o del óvulo.
Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los investigadores
descubrieron que:
 En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la
madre.
 En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del
cromosoma 21 a través del espermatozoide.
 En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión
crece.
Biología/Genética
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se
transmiten de generación en generación.
La capacidad de manipular ADN y conocer las secuencias de los genes en combinación con
la necesidad de entender en detalle la estructura y función de los mismos, ha
revolucionado la forma de aproximarnos a la genética y promovido el desarrollo de un
nuevo campo de la biología, la genética molecular.
*Los cambios en los genes pueden impedir que el gen funcione normalmente. Algunas
diferencias en el ADN, por ejemplo, pueden hacer que las proteínas no se formen
correctamente y que no puedan desempeñar sus funciones. Asimismo, las variaciones
genéticas pueden influir en cómo las personas responden a ciertos medicamentos o en la
probabilidad de presentar alguna enfermedad. Ya que los padres les heredan los genes a
sus hijos, algunas enfermedades tienden a agruparse en las familias, de modo parecido a
algunos rasgos hereditarios. En la mayoría de los casos, hay varios genes involucrados. Los
investigadores pueden usar la secuenciación de ADN para identificar variaciones en el
genoma de una persona.
https://nigms.nih.gov/education/fact-sheets/Pages/genetics-spanish.aspx
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se
transmiten de generación en generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un
carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar
todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a
todos los caracteres de un individuo (fenotipo).
*Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro
de su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que
contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de
los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del
individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo.
*La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de

enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos,
también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso
se habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen
porque la información para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por
lo que la proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando lugar
al conjunto de síntomas de la enfermedad.
https://www.ibbiotech.com/es/info/que-es-la-genetica/

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