7-10-2022 Álbum De Mutaciones

Genéticas

Alumno:
Jasson Gabriel Chow Gutiérrez
Año: IIBT
Especialidad:
Electricidad Industrial
Docente:
Julio González
Asignatura:
Biología
 Fibrosis quística
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el
sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. La fibrosis quística afecta a las células que
producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente
ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace
que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las
secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el
páncreas.

Causas
Como cualquier otro gen, el gen CFTRse hereda de los padres. Cada persona tiene dos
copias de este gen, no solo las personas con FQ, y reciben una copia de cada padre. Una
persona con FQ tiene dos copias anormales del gen CFTR, la anormalidad es un cambio
que se llama mutación.
Las diferentes formas del gen CFTR heredadas de los padres se llaman «alelos». La
combinación individual de los genes es el «genotipo» de una persona. Esto quiere decir que
dos alelos hacen un genotipo. Una persona con FQ tiene dos copias del gen CFTR con
mutaciones que causan enfermedades. Cada copia viene de cada padre y las mutaciones
pueden ser iguales o diferentes. Una persona sin FQ puede tener el siguiente genotipo: Dos
copias del gen CFTR sin una mutación que cause enfermedad. Una copia del genCFTRcon
una mutación que cause enfermedad y una copia del gen que no la causa. A esta persona se
la llama «portador». Tenga en cuenta que, de todas las mutaciones posibles en el gen
CFTR, no todas las mutaciones causan defectos proteicos que resultan en FQ.

Herencia
 Beta-talasemia
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos
hemoglobina de lo normal. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten
oxígeno. La talasemia puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga. Si tienes
talasemia leve, es posible que no necesites tratamiento. Pero las formas más graves podrían
requerir transfusiones de sangre regulares. Puedes tomar medidas para lidiar con la fatiga,
como elegir una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente.

Causas
La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen
hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el
cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos. Las
moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas llamadas cadenas alfa y beta, que
pueden verse afectadas por mutaciones. En la talasemia, la producción de las cadenas alfa o
beta se reduce, lo que genera alfatalasemia o betatalasemia. En la alfatalasemia, la gravedad
de la talasemia que tienes depende del número de mutaciones genéticas que heredas de tus
padres. Cuanto más mutados estén los genes, más grave será la talasemia. En la
betatalasemia, la gravedad de la talasemia que tengas depende de la parte de la molécula de
hemoglobina que está afectada.

Herencia
Dos genes están implicados en la formación de la cadena de hemoglobina beta. Recibes uno
de cada uno de tus padres. Si heredas: Un gen mutado, tendrás signos y síntomas leves.
Esta afección se denomina talasemia menor o beta talasemia. Dos genes mutados, tus
signos y síntomas serán de moderados a graves. Esta afección se denomina talasemia mayor
o anemia de Cooley. Los bebés que nacen con dos genes defectuosos de betahemoglobina
generalmente son saludables al nacer, pero desarrollan signos y síntomas dentro de los
primeros dos años de vida. Una forma más leve, llamada talasemia intermedia, también
puede resultar de dos genes mutados.

Síndrome del cromosoma X frágil

 El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno
genético. Un trastorno genético implica que hay cambios en los genes de la persona. El
FXS es provocado por cambios en el gen 1 FMR1. El gen FMR1 por lo general produce
una proteína llamada FMRP. La FMRP se necesita para el desarrollo del cerebro. Las
personas con FXS no producen esa proteína. Las personas con otros trastornos asociados
con el cromosoma X frágil tienen cambios en el gen FMR1 pero, por lo general, producen
cierto nivel de la proteína. El FXS es provocado por cambios en un gen que los científicos
llamaron el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en
inglés) cuando se descubrió por primera vez.

Causas
El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La
enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína
necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona
produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil. Las
personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil.
Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos.

Herencia

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.
Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más
lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina
 (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin
antecedentes conocidos de esta afección.

Causas
La distrofia muscular de Duchenne
(DMD) es causada por mutaciones en el
gen DMD. El gen DMD proporciona
instrucciones para hacer una proteína
llamada distrofina, que se encuentra
principalmente en el corazón y los
músculos del cuerpo, donde ayuda a
estabilizar y proteger las fibras
musculares.
La distrofina también se encuentra en
otros órganos del cuerpo como en las neuronas de ciertas áreas del cerebro, como el hipocampo. Las
mutaciones en el gen DMD en la DMD resulta en la ausencia de cualquier distrofina funcional. Las
células musculares sin distrofina se debilitan y mueren con el tiempo, lo que resulta en debilidad
muscular y problemas cardíacos característicos de las distrofias musculares.[6]. La falta de
distrofina en ciertas áreas del cerebro como el hipocampo (que es la parte del cerebro envuelta en
algunas áreas del aprendizaje, la memoria y de las emociones) podría resultar en los problemas de
aprendizaje, comportamentales o de memoria que algunas personas con DMD tienen, pero todavía
no se sabe exactamente como, aunque parece que la distrofina es necesaria para que las neuronas se
comuniquen bien (sinapsis) entre ellas.

Herencia

La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la

manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres
portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma
defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un
50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen
cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. En
ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser
afectada por la enfermedad.

Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular
anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material
genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas
relacionados con el síndrome de Down. Tambien varía en gravedad de un individuo a otro,
y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno
cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los
 niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y
cardíacos.

Causas
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de
cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu
padre, el otro de tu madre. El síndrome de Down se
genera cuando se produce una división celular anormal
en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división
celular provocan una copia adicional parcial o total del
cromosoma 21. Este material genético adicional es
responsable de los rasgos característicos y de los
problemas de desarrollo del síndrome de Down.
Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede
causar síndrome de Down:
Trisomía 21, Síndrome de Down mosaico, Síndrome de
Down por translocación

¿Se hereda?
La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en
la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.
El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo,
solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen
translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.
Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del
material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen
material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome
de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que
tengan síndrome de Down

Síndrome de Edward
El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es un trastorno genético grave que afecta
directamente al desarrollo del bebé. Ocurre principalmente porque el niño tiene una tercera
copia del material del cromosoma 18, en lugar de tener dos copias, como es normal. Esta
copia extra del cromosoma 18 se debe a un problema durante la división celular. Y este
material genético afecta al crecimiento y al desarrollo de la placenta y del cordón umbilical
durante el embarazo. Además, se trata de una condición tres veces más
 común en niñas que en niños.

Causas
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más frecuente en las
niñas que en los niños.
El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18.
Este material extra afecta el desarrollo normal. La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18
adicional (tercero) en todas las células.
La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células.
La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células.
La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos (hereditario).
En cambio, los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo que
forma el feto.

¿Se hereda?
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene
una tercera copia del material del cromosoma 18, en
lugar de las 2 copias normales. En casos poco
frecuentes, el material extra puede adherirse a otro
cromosoma (translocación). En la mayoría de los
casos no se transmite de padres a hijos. En cambio,
los problemas que producen esta afección ocurren en
el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.

Síndrome de Williams-Beuren
El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Se
caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas,
rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular).El síndrome de
Williams es causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma 7. La
región que falta incluye más de 25 genes y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos
genes resulta en las características del síndrome

Causas
 El síndrome de Williams es causada por la pérdida (deleción) de material genético de una región específica
del cromosoma 7 localizada en el brazo largo (q) del cromosoma 7 en la región de las bandas 11.23 (7q11.23).
Los cromosomas no se pueden ver a simple vista, pero si se colorean con una tinta especial y se ven bajo un
microscopio de luz es posible ver que cada uno tiene un patrón distintivo de rayas horizontales claras y
oscuras que son llamadas bandas. La región perdida (deletada) incluye más de 25 genes, y los investigadores
creen que la pérdida de varios de estos genes contribuye a los rasgos característicos del síndrome.[1] Esta
región cromosómica (7q11.23) ha sido designada como "región crítica del síndrome de Williams-Beuren" y es
clasificada como síndrome de genes contiguos porque es debida a la pérdida (deleción) de genes que que
están situados uno junto al otro (contiguos).[4] Los genes que se pierden (deletan) en el síndrome de Williams
incluyen CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, y LIMK1. Las investigaciones indican que la pérdida del gen
ELN resulta en las anormalidades del tejido conectivo y en los problemas cardiovasculares (estenosis aórtica
supravalvular específicamente) que se encuentran en muchas personas con esta condición. Las deleciones de
los genes CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, y LIMK1 parecen resultar en las dificultades características con tareas
visuales y espaciales, el comportamiento peculiar, y otras dificultades cognitivas que se observan en personas
con síndrome de Williams. La pérdida del gen GTF2IRD1 también puede contribuir a las características
faciales distintivas. Los investigadores creen que la presencia o ausencia del gen NCF1 en el cromosoma 7
está relacionado con el riesgo de desarrollar presión alta (hipertensión arterial) en las personas con síndrome
de Williams. Cuando el gen NCF1 está deletado las personas afectadas tienen menos chances de tener
hipertensión. Por lo tanto, la pérdida de este gen parece ser un factor de protección. Las personas con
síndrome de Williams, que tienen el gen NCF1 tienen mayor riesgo de desarrollar hipertensión. La relación
entre otros genes en la región eliminada del cromosoma 7 y las señales y los síntomas del síndrome de
Williams todavía no se conoce bien. [1] De forma general, los problemas son más severos y hay mayor
discapacidad cognitiva en las deleciones muy grandes.

Herencia

La mayoría de los casos de síndrome de Williams no se heredan, sino que son esporádicos
(sin que haya otros casos en la familia). Se producen como eventos aleatorios
durante la formación de las células reproductivas (óvulos o espermatozoides)
en uno de los padres de la persona afectada. El síndrome de Williams se
considera una condición autosómica dominante porque una copia del
cromosoma 7 alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
En un pequeño porcentaje de los casos, las personas con síndrome de
Williams heredan la deleción cromosómica de un padre con la enfermedad.[1]
Una persona con síndrome de Williams tiene una probabilidad del 50% de
transmitir la enfermedad a sus hijos, en cada embarazo.

Síndrome de Smith-Magenis
El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética que afecta muchos órganos y
sistemas del cuerpo. Las principales características de esta enfermedad incluyen
discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y el lenguaje, rasgos faciales
distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta. Puede también baja estatura,
problemas en los huesos, problemas en los oídos y en los ojos, defectos del corazón, y
defectos en el riñón. En la mayoría de los casos se debe a una delección (pérdida) de
material genético en una región especifica del cromosoma 17. Aunque esta región contiene
varios genes , los investigadores creen que la mayoría de las características de la
enfermedad se debe a la pérdida de un gen particular, RAI1, localizado en la región
perdida.

Causas
El síndrome de Smith-Magenis es un problema cromosómico que consiste en la pérdida
(delección) de una parte del brazo corto del cromosoma 17, el segmento 17p11.2 (región
11.2 del brazo corto “p” del cromosoma 17). Aunque esta región contiene varios genes , los
investigadores creen que esta asociada con la pérdida de un gen particular llamado RAI1.
En casos raros, se debe a una translocación cromosómica equilibrada. En alrededor del 10%
de los casos, el SMS es causado por una mutación en el gen RAI1.

¿Se hereda?
La mayoría de los casos no se heredan sino que se
producen al azar durante la formación de óvulos o
espermatozoides, o en el desarrollo fetal temprano. En
casos raros, el síndrome se debe a un intercambio de
pedazos de cromosomas en uno de los padres sin que
haya delección (translocación cromosómica
equilibrada). En alrededor del 10% de los casos, el
síndrome es causado por una mutación en el gen
RAI1. Estas mutaciones pueden ocurrir al azar o
pueden heredarse de un padre de manera autosómica
dominante . No existe cura y el tratamiento es de
apoyo, dirigido a los problemas que se presenten

Síndrome de Prader-Willi
Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del
cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas.
También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos
sexuales subdesarrollados.

Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15.
Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede
ocurrir de un par de maneras:
 • Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
• Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
• Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
• Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo
general no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Herencia
El síndrome de Prader-Willi se produce
cuando ciertos genes paternos que
deberían ser expresados no lo son por una
de estas razones:
• Faltan los genes paternos en el
cromosoma 15.
• El niño heredó dos copias del
cromosoma 15 de la madre y ningún
cromosoma 15 del padre.
• Hay algún error o defecto en los genes
paternos del cromosoma 15

Síndrome de Beckwith – wiedermann

Es una enfermedad en que hay problemas del crecimiento que pueden afectar varias partes
del cuerpo. Los bebés y los niños son mayores de lo normal por lo general hasta los 8 años,
cuando el crecimiento se torna más lenta, lo que resulta en una altura promedio en los
adultos. Los síntomas incluyen crecimiento asimétrico (hemihiperplasia) que generalmente
se vuelve menos aparente con el tiempo, onfalocele u otro defecto de la pared abdominal al
nacer, bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia) en la infancia, una lengua
anormalmente grande (macroglosia), órganos abdominales anormalmente grandes, pliegues
o hoyos en la piel cerca de las orejas, y anomalías renales

Causas
 El síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por un defecto en los genes del
cromosoma 11. Aproximadamente 10% de los casos puede ser transmitido de padres a
hijos, el síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por mutaciones en el gen CDKN1C
o por un cromosoma 11 anormal.

Herencia
La impresión genómica se refiere a tener algunos genes que están activos (expresados) sólo
cuando se heredan del padre y otros que están activos sólo cuando se heredan de la madre.
Alrededor del 20% de los casos de SBW son causados por la disomía uniparental (UPD),
donde las personas tienen dos copias activas de los genes que se heredan del padre y
ninguna copia activa de los genes que se}
heredan de la madre.

Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario

sin poliposis)

El síndrome hereditario más común que aumenta el riesgo de cáncer de colon se denomina
síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC). Las personas con este
síndrome tienen un alto riesgo de cáncer de colorrectal. La mayoría de estos cánceres ocurren antes
de que estas personas cumplan 50 años de edad.

El síndrome de Lynch también conduce a un alto riesgo de cáncer de endometrio (cáncer en el

revestimiento del útero), así como cánceres de ovario, estómago, intestino
 delgado, páncreas, riñón, encéfalo, uréteres (tubos que transportan orina desde los riñones hasta la
vejiga) y conducto biliar.

Causas

El síndrome de Lynch puede ser causado por una mutación en cualquiera de los varios genes de
reparación de discordancias (MMR) incluyendo MLH1, MSH2, MSH6, PMS1y PMS2. Estos genes
normalmente están involucrados en la reparación del ADN dañado. Cuando uno de estos genes no
funciona, las células pueden cometer errores en su ADN, lo que podría dar lugar a otras mutaciones
genéticas y a la larga cáncer.

Herencia

Si alguien tiene síndrome de Lynch, esto significa

que sus familiares cercanos (padres, hermanos,
hermanas, hijos e hijas) también tienen un 50% de
probabilidad de tener una mutación. Puede que
deseen hacerse las pruebas genéticas, o incluso sin
hacerse las pruebas puede que deseen comenzar
las pruebas de detección temprana para ciertos
cánceres o tomar otras precauciones para ayudar a
reducir su riesgo de cáncer.

Síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni es un síndrome hereditario y poco común que puede derivar en

el desarrollo de varios cánceres, incluyendo sarcoma (tal como osteosarcoma, sarcomas de
tejidos blandos, leucemia, cánceres encefálicos (sistema nervioso central), cáncer de
corteza suprarrenal y cáncer de seno). Estos cánceres a menudo ocurren cuando las
personas son relativamente jóvenes.

Causas
Con más frecuencia este síndrome es causado por mutaciones hereditarias en el
gen TP53, un gen supresor de tumores. Un gen normal TP53 produce una proteína que
ayuda a detener el crecimiento de las células anormales.

El síndrome de Li-Fraumeni también puede ser causado por mutaciones en un gene 

supresor de tumores llamado CHEK2, el cual normalmente también ayuda a detener el
crecimiento de las células con daño en el ADN.

Herencia

Si una persona tiene el síndrome de Li-Fraumeni, sus

familiares cercanos (especialmente los hijos o hijas)
también tienen una mayor probabilidad de tener una
mutación. Puede que deseen hacerse las pruebas
genéticas, o incluso sin hacerse las pruebas puede que
deseen comenzar las pruebas de detección temprana
para ciertos cánceres o tomar otras precauciones para
ayudar a reducir su riesgo de cáncer.

Síndrome hereditario de cáncer de seno y ovario

En algunas familias, muchas mujeres padecen cáncer de seno o cáncer de ovario. A menudo estos

cánceres se detectan en mujeres a edades menores a las que generalmente se descubren estos tipos
de cáncer, y algunas mujeres pueden tener más de un cáncer (tal como cáncer de seno en ambos
senos, o tanto cáncer de seno como cáncer de ovario. A esto se le conoce como síndrome
hereditario de cáncer de seno y ovario (HBOC).

Causas
 Con más frecuencia el HBOC es causado por una mutación hereditaria ya sea en el
gen BRCA1 o el BRCA2 . (Algunas familias tienen HBOC en base a la historia clínica familiar,
aunque no tengan mutaciones en ninguno de estos genes. Los científicos creen que también podría
haber otros genes causantes de HBOC).

El riesgo de cáncer de seno y cáncer de ovario es muy alto en las mujeres con mutaciones en el
gen BRCA1 o el BRCA2, aunque tiende a ser mayor con las mutaciones BRCA1. Junto con el cáncer
de seno y el cáncer de ovario, este síndrome puede también conducir a cáncer de trompa de Falopio,
cáncer peritoneal primario, cáncer de seno en hombres, cáncer de páncreas, cáncer de próstata, así
como a algunos otros tipos de cáncer. El cáncer de seno en hombres, el cáncer de páncreas y el
cáncer de próstata se pueden ver con mutaciones en cualquiera de los genes, aunque es más común
en personas con mutaciones BRCA2. En los Estados Unidos, las mutaciones en los genes BRCA son
más comunes en personas de ascendencia judía asquenazí que en la población general.

Herencia

Si alguien tiene una mutación BRCA, esto significa que sus

familiares cercanos (padres, hermanos, hermanas, hijos e hijas)
también tienen un 50% de probabilidad de tener una mutación.
Puede que deseen hacerse las pruebas para la mutación, o incluso
sin hacerse las pruebas puede que deseen comenzar las pruebas de
detección temprana para ciertos cánceres o tomar otras
precauciones para reducir su riesgo de cáncer.

Hemofilia
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula
de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de
una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas
factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia

Causas
 La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las
instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para
formar un coágulo de sangre.

Herencia
Eso significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del
cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias. Por lo tanto, los hombres
pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado
que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX.

Hipercolesterolemia Familiar
El hipercolesterolemia familiar es un trastorno que se transmite de padres a hijos. Esta
enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (malo) sea muy alto. La afección
empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad.

Causa
Esta enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (colesterol malo) en sangre sea
muy alto, porque nuestro cuerpo es incapaz de eliminarlo. Esto hace que el LDL se deposite
en las arterias y se forme una placa que puede estrechar la luz de las arterias, generando la
aterosclerosis. 

Herencia
La afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante. Esto significa que sólo se
necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. En casos
excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres.

Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria que aparece normalmente en
la mediana edad. Causa la degradación progresiva de las células nerviosas en el cerebro,
llevando a una pérdida de la función cerebral y muscular.

Causas
Causada por un defecto hereditario en un solo gen, la enfermedad es un trastorno
autosómico dominante, lo que significa que una persona sólo necesita una copia
del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.
 Herencia
Cada padre con un gen defectuoso puede transmitir una copia defectuosa o una
copia sana, dejando a un hijo con un 50% de probabilidades de heredar la
enfermedad.

Acondroplasia
Las personas con acondroplasia tienen una estatura baja, con una altura promedio por
debajo de 4 pies 6 pulgadas (137 centímetros). La acondroplasia se puede heredar como
un rasgo autosómico dominante. Esto significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de
uno de los padres, presentará el trastorno.

Causas
La acondroplasia es ocasionada por un cambio (mutación) en el gen del receptor 3 del factor de
crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Esto evita el crecimiento de los huesos y afecta
principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas

Herencia
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que, si
un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno de los padres
padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno

Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las
fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan
afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Causas
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que origina problemas para el desarrollo
del tejido conectivo del cuerpo. Una mutación o un cambio en un gen causa el síndrome
de Marfan y la mayoría de las personas heredan el trastorno de sus padres.

Herencia
 El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria, rara, de herencia autosómica
dominante, que afecta al tejido conectivo, a sus fibras elásticas y los sistemas con mayor
proporción en este tipo de tejidos. No tiene tratamiento curativo en conjunto.

Anemia falciforme
La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos hereditarios
conocido como "enfermedad de células falciformes". Afecta la forma de los glóbulos rojos
que llevan oxígeno a todo el cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles para desplazarse fácilmente por
los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos tienen
forma de hoz o de media luna. Estos glóbulos también se vuelven rígidos y pegajosos, lo
que puede retrasar o bloquear el flujo sanguíneo.
 Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no hay cura. Los
tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas con la
enfermedad.

Causas

Un cambio en el gen que le indica al cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro
presente en los glóbulos rojos llamado hemoglobina causa la anemia de células
falciformes. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno desde los
pulmones por todo el cuerpo.

Herencia
La enfermedad de células falciformes es
hereditaria, lo que significa que afecta a varios
miembros de una familia. Las personas que tienen
enfermedad de células falciformes heredan dos
genes de hemoglobina defectuosos, llamados
hemoglobina S, uno de cada progenitor.