Universidad Tecnólogica Indoamericana: Tema

UNIVERSIDAD TECNÓLOGICA INDOAMERICANA
TEMA:
ANOMALÍAS, GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS
FACULTAD: PSICOLOGIA DEL NIÑO Y EL ADOLESCENTE
DOCENTE:
HIDALGO VASCONEZ VERONICA NATALY
CURSO: 01
PARALELO: “A”
ESTUDIANTE :
PAMELA ANDREA IZQUIERDO SANCHEZ

PSICOLOGIA
PSICLOGIA DEL NIÑO Y ADOLECENTE

Fecha:10/11/2022
ANOMALÍAS, GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS
INTRODUCCIÓN
Las anomalías genéticas son enfermedades producidas como consecuencia de
anomalías hereditarias de la estructura genética alteraciones genéticas que se manifiestan
desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante
la infancia o la edad adulta
Los cromosomas son las estructuras de las células que contienen genes. Se denomina
anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un
cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar una gama de afecciones médicas.
Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down, el síndrome
de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.
Las anomalías cromosómicas no siempre son hereditarias. Pueden ser el resultado de
un error de ADN en la esperma o el óvulo. Es posible que los niños que nacen con estas
afecciones sean muy pequeños al nacer y tengan apariencias físicas diferentes, como rasgos
faciales anormales.
PSICOLOGIA

Fecha:10/11/2022
DESARROLLO
Las causas de los defectos congénitos pueden ser genéticas: cromosómicas o génicas
(monogénicas o mendelianas); ambientales: por agentes físicos, químicos, medicamentos o
enfermedades maternas; multifactoriales (poligénicas) o por causas desconocidas. La
importancia epidemiológica de los defectos al nacimiento estriba en que se presentan en2 a 4
% de todos los recién nacidos y ocasionan 20 %de las muertes ocurridas en el primer año de
vida.1 Las anormalidades cromosómicas tienen una prevalencia estimada de un caso entre 500
a 1000 recién nacidos vivos y se relacionan con alta tasa de mortalidad. Las anormalidades
cromosómicas son numéricas o estructurales y pueden afectar a los cromosomas autosómicos
o sexuales. Afectan entre 1 y 3 % de la población general y 6 a 7 % de los individuos con
anomalías congénitas. Las alteraciones cromosómicas numéricas son producidas por la no
disyunción o no separación cromosómica y se pueden originar en la etapa de meiosis
(precigótica) o mitosis (poscigótica). En la etapa de meiosis ocurren las aneuploidías y en la
etapa de mitosis, el mosaicismo, cuando no hay separación cromosómica en la mitosis
temprana poscigótica.
Las anomalías cromosómicas se hallan implicadas en muchas maneras de enfermedad humana
existen diversos tipos de anomalías observadas, tanto del número como de la composición
estas anomalías poseen un efecto destacable sobre la morbilidad y la mortalidad y son las
causantes de un enorme conjunto de abortos espontáneos, de muertes intrauterinas, de
anomalías congénitas y de retraso de la mente. Las anomalías del número de los cromosomas
PSICOLOGIA

Fecha:10/11/2022
sexuales, bastante usuales, son la causa de cuadros clínicos menos graves.
En patología humana, las anomalías cromosómicas constitucionales son muy frecuentes y
producen gran número de abortos espontáneos, mortinatos y malformaciones congénitas,
asociadas o no a retraso mental. También intervienen en la génesis de los trastornos del
comportamiento y de la reproducción.
Qué es una enfermedad genética?
Una enfermedad genética es una condición patológica causada por una alteración del genoma.
Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos y será
hereditaria, por el contrario, si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Por
ejemplo: El cáncer o el sida. Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ser:
Cromosómicas o Monogénicas.
¿Qué es una enfermedad Cromosómicas?
Son aquellas que afectan a cromosomas completos, como por ejemplo el Síndrome
Down que resulta de tener un cromosoma de más en el 21 o a fragmentos de cromosomas. No
todas las anomalías cromosómicas son heredadas solo aquellas que son el resultado de
problemas en la formación de los gametos que han formado a aquella persona.
TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
Afección médica hereditaria, provocada por una anomalía en el ADN.

PSICOLOGIA

Fecha:10/11/2022
 Síndrome de Down: Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso
intelectual y del desarrollo.
 Fibrosis quística: Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el
sistema digestivo.
 Enfermedad de Huntington: Afección heredada en la que las neuronas se degeneran con el
transcurso del tiempo.
 Distrofia muscular de Duchenne: Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad
muscular progresiva que, generalmente, se manifiesta en los niños varones.
GLOSARIO
mortinatos – mosaicismo - síndrome de Turner- trisomía - poscigótica
CONCLUCIONES
 Este trabajo nos deja conocer la frecuencia con las que se presentan las anomalías genéticas
y cromosómicas.
 Es importante hacer un estudio cromosómico para detectar anomalías y a si saber cómo se
expresan las anomalías y que cromosomas se ven afectados.
Bibliografía
PSICOLOGIA

Fecha:10/11/2022
Faas, A. (s.f.). PSICOLOGIA DEL DESAROLLO DE LA NIÑES. Pasaje España Córdoba–
Argentina.: 2017 Editorial Brujas.
María Rocío Acosta Barreto, P., & Medina, D.T.P., C. (s.f.). Trastornos psicológicos y
neuropsicológicos en la infancia y la adolescencia. Bogota: Editorial El Manuel
Moderno.

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ANOMALÍAS, GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS

FACULTAD: PSICOLOGIA DEL NIÑO Y EL ADOLESCENTE

HIDALGO VASCONEZ VERONICA NATALY

PAMELA ANDREA IZQUIERDO SANCHEZ

PSICLOGIA DEL NIÑO Y ADOLECENTE

ANOMALÍAS, GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS

Las anomalías genéticas son enfermedades producidas como consecuencia de

anomalías hereditarias de la estructura genética alteraciones genéticas que se manifiestan

la infancia o la edad adulta

anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un

de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.

Las anomalías cromosómicas no siempre son hereditarias. Pueden ser el resultado de

PSICLOGIA DEL NIÑO Y ADOLECENTE

(monogénicas o mendelianas); ambientales: por agentes físicos, químicos, medicamentos o

enfermedades maternas; multifactoriales (poligénicas) o por causas desconocidas. La

importancia epidemiológica de los defectos al nacimiento estriba en que se presentan en2 a 4

cromosómicas son numéricas o estructurales y pueden afectar a los cromosomas autosómicos

o sexuales. Afectan entre 1 y 3 % de la población general y 6 a 7 % de los individuos con

anomalías congénitas. Las alteraciones cromosómicas numéricas son producidas por la no

disyunción o no separación cromosómica y se pueden originar en la etapa de meiosis

(precigótica) o mitosis (poscigótica). En la etapa de meiosis ocurren las aneuploidías y en la

etapa de mitosis, el mosaicismo, cuando no hay separación cromosómica en la mitosis

Las anomalías cromosómicas se hallan implicadas en muchas maneras de enfermedad humana

causantes de un enorme conjunto de abortos espontáneos, de muertes intrauterinas, de

PSICLOGIA DEL NIÑO Y ADOLECENTE

sexuales, bastante usuales, son la causa de cuadros clínicos menos graves.

En patología humana, las anomalías cromosómicas constitucionales son muy frecuentes y

producen gran número de abortos espontáneos, mortinatos y malformaciones congénitas,

asociadas o no a retraso mental. También intervienen en la génesis de los trastornos del

Qué es una enfermedad genética?

ejemplo: El cáncer o el sida. Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ser:

¿Qué es una enfermedad Cromosómicas?

Down que resulta de tener un cromosoma de más en el 21 o a fragmentos de cromosomas. No

problemas en la formación de los gametos que han formado a aquella persona.

TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

Afección médica hereditaria, provocada por una anomalía en el ADN.

PSICLOGIA DEL NIÑO Y ADOLECENTE

intelectual y del desarrollo.

 Enfermedad de Huntington: Afección heredada en la que las neuronas se degeneran con el

transcurso del tiempo.

 Distrofia muscular de Duchenne: Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad

muscular progresiva que, generalmente, se manifiesta en los niños varones.

mortinatos – mosaicismo - síndrome de Turner- trisomía - poscigótica

 Es importante hacer un estudio cromosómico para detectar anomalías y a si saber cómo se

expresan las anomalías y que cromosomas se ven afectados.

PSICLOGIA DEL NIÑO Y ADOLECENTE

Faas, A. (s.f.). PSICOLOGIA DEL DESAROLLO DE LA NIÑES. Pasaje España Córdoba–

Argentina.: 2017 Editorial Brujas.

neuropsicológicos en la infancia y la adolescencia. Bogota: Editorial El Manuel

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