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    Trisomia 21 297037 Downloable 1448951

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    Este documento proporciona información sobre el síndrome de Down o trisomía 21, incluyendo su definición, epidemiología, etiología, cuadro clínico, complicaciones, diagnóstico prenatal y postnatal, tratamiento y pronóstico. El síndrome de Down se caracteriza por la presencia de un cromosoma 21 extra y causa retraso mental y características físicas distintivas. No tiene cura, pero el tratamiento y la terapia pueden mejorar la calidad de vida.

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    Este documento proporciona información sobre el síndrome de Down o trisomía 21, incluyendo su definición, epidemiología, etiología, cuadro clínico, complicaciones, diagnóstico prenatal y postnatal, tratamiento y pronóstico. El síndrome de Down se caracteriza por la presencia de un cromosoma 21 extra y causa retraso mental y características físicas distintivas. No tiene cura, pero el tratamiento y la terapia pueden mejorar la calidad de vida.

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    trisomia-21

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    Decálogo
    Trisomía 21

    Definición
    La trisomía 21 o también denominado “síndrome de Down” es una alteración
    cromosómica, caracterizada por un exceso de material genético en el par 21 es un
    trastorno genético crónico que se caracteriza por el retraso mental que asocia
    diversas características físicas (ojos achinados, talla baja, debilidad en el tono
    muscular y susceptibilidad a ciertas enfermedades)
    Epidemiologia
    la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down está, en la actualidad, es de
    2,2 por 1.000 nacimientos. Se ha confirmado la correlación que existe con el
    aumento del promedio de edad materna. Se ha relacionado al síndrome de Down
    con factores de riesgo tan variados como agentes genéticos, físicos, químicos,
    inmunológicos, infecciosos y sociales, pero solamente tres se consideran en la
    actualidad como probables agentes etiológicos de la trisomía 21: ellos son
    anomalías cromosómicas de los padres capaces de inducir una no-disyunción
    meiótica secundaria, la exposición precigótica materna a radiaciones ionizantes y
    la edad materna avanzada
    Etiopagenia
    Es una condición resultada de una alteración genética ocasionada por la presencia
    de 47 cromosomas, y se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido
    generalmente a la no disyunción meiótica, un 4% se debe a una traslocación
    robertsoniana y el 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo
    normal y trisomía 21
    Cuadro clínico
    Los niños con esta alteración presentan:
    • Hipotonía
    • Hiperlaxitud ligamentosa
    Fenotípicamente se aprecian rasgos muy característicos
    • cabeza y cuello: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado y el
    cuello es mas corto de lo normal.
    • Cara: ojos almendrados, hendiduras palpebrales tienen una dirección
    oblicua y hacia arriba y afuera, la nariz es pequeña y la raíz nasal aplanada,
    las orejas son pequeñas y no presentan el lóbulo.

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    • Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas, en el pie hay una hendidura
    entre el primer y segundo dedo y distancia entre los mismos.
    Complicaciones
    En padres
    • Edad materna mayor de 35 años
    • Edad paterna mayor de 45 años
    • Hijo previo con cromosomopatía
    • Madre primigesta
    • Padres portadores de cromosomopatía (re-arreglos cromosómicos
    balanceados que involucren al cromosoma 21)
    • Antecedentes familiares de cromosomopatías.
    En niños
    • Defectos cardíacos.
    • Defectos gastrointestinales
    • Trastornos inmunitarios.
    • Apnea del sueño.
    • Obesidad.
    • Demencia.
    • Problemas en la columna vertebral

    diagnostico prenatal
    se utiliza para informar al médico y a los padres sobre el estado del feto y se
    mantienen en vigilancia con la finalidad de planear, asistir y asesorar a los padres
    se realizan e estudios invasivos (biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis o
    cordocentésis) y la realización de cariotipo a partir de cultivos celulares de
    vellosidades coriales, amniocitos o células periféricas fetales.
    diagnostico postnatal
    El diagnóstico que se realiza después del nacimiento se puede basar en el
    aspecto físico del bebé mediante exploración clínica (aunque, algunos rasgos
    característicos del síndrome de Down se pueden presentar en bebés sin este
    síndrome) y mediante características como el llanto agudo y entrecortado.
    Posteriormente, el diagnóstico se confirma mediante una prueba llamada “cariotipo
    cromosómico” que es un análisis genético de los cromosomas, la cual va a
    determinar mediante una muestra de sangre si hay presencia de un cromosoma
    21 adicional en todas o algunas células.
    Tratamiento

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    Deben seguir controles periódicos y vacunas como cualquier niño, se debe prestar
    especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su
    cromosomopatía.
    Se debe realizar una exploración oftalmológica durante el primer año de vida y se
    incluirán revisiones audiológicas anuales hasta los tres años.
    Se debe añadir terapia del habla, lenguaje, emocional, ocupacional y fisioterapia.
    Pronostico
    No hay un tratamiento eficaz, sin embargo, la intervención adecuada desde las
    primeras semanas de vida permite el desarrollo de una amplia variedad de
    habilidades y aptitudes, que serán diferentes en cada persona, generando una
    calidad de vida de hasta 56 años la cual ha incrementado con el paso de los años
    derivado los a los avances médicos y quirúrgicos.
    El envejecimiento se manifiesta de dos maneras:
    • Deterioro de las capacidades cognitivas, lingüísticas y sociales, pero sin
    demencia.
    • Las personas con Síndrome de Down son propensas a desarrollar lesiones
    cerebrales que pueden conducir al Alzheimer
    Estucios cromosómicos han permitdio clasificar a los afectados con síndrome de
    Down, lo cual tiene un valor pronóstico para el afectado, muestra la posibilidad de
    repetición en una familia y señala a aquellos individuos que, siendo normales,
    podrían propiciar que sus hijos tengan la enfermedad, por llevar una aberración
    cromosómica balanceada
    prevención
    el SD no se puede prevenir, en todo caso se detectaría antes del nacimiento
    bibliografía
    • Mercé Artigas López. (2018). SÍNDROME de DOWN (Trisomía 21). 25 de
    octubre de 2021, de American Academy of Pediatrics. Recuperado de:
    https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf

    • Guía de Práctica Clínica. (2011). Diagnóstico Prenatal del Síndrome de


    Down. 24 de octubre de 2021, de IMSS Sitio web:
    http://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/494GRR.pd
    • Madrigal, A. (desconocido). El síndrome de Down. Autor. Recuperado de:
    https://sid.usal.es/idocs/F8/FDO10413/informe_down.pdf

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