Osteopetrosis infantil

maligna

Albinismo
 ALOPECI
A

Síndrome
de
Noonan

SINDROME DE turner
SINDROME DE
DOWN

SINDROME DE
RETT
 Osteopetrosis infantil maligna
Enfermedad de Albers- Schönberg o Huesos de Mármol comprende un síndrome que
provoca un tejido óseo duro y quebradizo, huesos anchos y cortos, propensos a fracturas
difíciles de tratar. Se clasifican en dos grandes grupos: Autosómica Dominante y Recesiva.
Es muy infrecuente, presenta un mal pronóstico en las primeras etapas de la vida. Es una
patología ósea hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por el aumento de la
densidad ósea causada por una anomalía en la función de los osteoclastos. Los niños se
pueden diagnosticar inmediatamente al nacer por su corta estatura, por la presencia de
fracturas patológicas, osteomielitis en huesos largos e infecciones a repetición.
El diagnóstico de la OMI es principalmente dado por la clínica, exámenes de laboratorio e
imágenes radiológicas. La prueba confirmatoria es mediante el análisis genético molecular.
La opción terapéutica más efectiva para esta patología es el trasplante de células
progenitoras hematopoyéticas.

Sindrome de rett
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que
afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno provoca la pérdida progresiva
de las capacidades motoras y del habla. El síndrome de Rett afecta principalmente a las
mujeres. Parece que la mayoría de los bebés que tienen el síndrome de Rett se desarrollan
según lo esperado durante los primeros seis meses de vida. Estos bebés después pierden
habilidades que tenían anteriormente, como la habilidad de gatear, caminar, comunicarse o
usar las manos.
Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett van teniendo cada vez más
problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la
comunicación. El síndrome de Rett también puede provocar convulsiones y discapacidades
mentales. Movimientos inusuales de las manos, como las palmadas o el frotamiento
repetitivos, reemplazan el uso intencionado de las manos.
Si bien no hay cura para el síndrome de Rett, se están estudiando tratamientos
posibles.
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BIBLIOGRAFIAS
https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/859#:~:text=La%20osteopetrosis
%20maligna%20infantil%2C%20tambi%C3%A9n,grupos%3A%20Autos%C3%B3mica
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https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-
20377227
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-
20354422
https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/alopecia-calvicie
https://es.slideshare.net/OscarLunagomez/42-herencia-postmendeliana
 Síndrome de Down
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra, los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo y determinan cómo se forma el
cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno
y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas, los bebés con síndrome
de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. Al síndrome de
Down también se lo llama trisomía 21.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es
un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus
ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
 Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados
del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados
 La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba
genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome de
Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La terapia de sustitución hormonal puede
estimular el desarrollo sexual.

CONCLUSIONES
Los principios básicos del modelo de herencia de Gregor Mendel se han mantenido por más
de un siglo. Pueden explicar cómo las diferentes características se heredan en un amplio
espectro de organismos, incluyendo a los seres humanos. En este proyecto pude apreciar
más a fondo el impacto que llega a tener los cromosomas y las células en las personas y
como estos afectan las extremidades o los órganos, lo último que puedo decir es que la
verdad es muy interesante este tema y demasiado amplio lo cual me gusto
 Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del
cuerpo una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de muchas maneras, estas
pueden ser características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas
físicos y posibles retrasos en el desarrollo.
El síndrome de Noonan es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño
hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante), también se puede
producir como una mutación espontánea, que significa que no hay ningún antecedente familiar
involucrado. El tratamiento del síndrome de Noonan se centra en controlar los síntomas y las
complicaciones del trastorno la hormona del crecimiento se puede utilizar para tratar la baja
estatura en algunas personas que padecen el síndrome de Noonan.

Los signos y síntomas del síndrome de Noonan varían, en gran medida, según la persona, y
pueden ser leves o graves. Las características pueden estar relacionadas con el gen específico que
tiene la mutación.

Alopecia
La alopecia es la pérdida anormal del cabello, por lo que el término se considera un sinónimo de
calvicie. Puede afectar al cuero cabelludo o a otras zonas de la piel en la que existe pelo, como las
pestañas, axilas, región genital y barba.
La alopecia se puede clasificar en dos grupos: las alopecias cicatriciales, con destrucción del
folículo piloso y por lo tanto irreversibles, y las formas no cicatriciales, que son potencialmente
reversibles. La forma más frecuente es la alopecia androgénica, también llamada alopecia
androgénetica o calvicie común, que es responsable del 95% de los casos. Afecta principalmente a
los varones, y menos frecuentemente a las mujeres.
En la causa de la alopecia androgénica hay que destacar dos factores, el genético y el hormonal.
Aunque existe un componente hereditario, no se conoce el gen responsable, pues se trata de una
herencia poligénica dominante.El factor hormonal depende fundamentalmente de las hormonas
masculinas o andrógenos que actúan sobre los folículos pilosos predispuestos genéticamente a la
afección, provocando su miniaturización progresiva hasta ocasionar su atrofia completa y fibrosis.

CONCLUSIONES
Aprendí sobre las características fenotípicas, enfermedades, y algunas formas de comportamiento
que no siguen patrones herencia clásicos o mendelianos, pertenecen a los modos de Herencia
postmendiliana en éstos podemos encontrar a la herencia Poligénica o multifacorial, en la cual, los
rasgos fenotípicos están determinados por factores genéticos en los que intervienen varios genes y
que además están influenciados por factores ambientales modificando dichos rasgos, haciendo que
la gama de características fenotípicas sea más amplia. Ósea que dependiendo el contexto social de
las personas pueden nacer con enfermedades cromosómicas que casi siempre son incurables pero
tienen tratamiento para tratar que las personas estén más o menos bien.
 CONCLUSIONES
La herencia postmendeliana abarca todas esas ideas, descubrimientos o estudios que surgieron
despues de los estudios publicados por Gregorio Mendel en 1865, que explican fenómenos o
comportamientos genéticos diferentes a los escritos por el.
Después de que las reglas de trasmisión de la herencia de Mendel fueron redescubiertas. Algunos
genetistas hallaron casos en los que una característica de un par de alelos no era por completo
dominante sobre el otro. O que la expresión de los rasgos la determinaba mas de un par de alelos,
apartándose así de estas reglas. Algunos tipos de organismos heredan a sus híbridos de la primera
generación filial (F1) una apariencia intermedia de los caracteres de las dos características
parentales homocigóticas.

CONCLUSIONES
En la especie humana en cada célula somática contiene 22 pares de autosomas más un par
XX para el sexo femenino y un par XY para el sexo masculino. Si llega a haber una falla en
eso se dice que no son herencia mendeliana ya que Gregorio Mendel denomino que asi son
al no cumplirse esas condiciones salen personas enfermas o con algún trastorno físico o
mental que pueden ser “leves” ósea que no les impide llevar una vida normal o “graves”
que significa que no pueden llevar una vida plena y autosuficiente en todas estas se puede
decir que no hay cura porque son genéticas que ya vienen de nacimiento en algunos casos
tienen tratamiento pero no podrán ser “normales” solo controlar su padecimiento.

CONCLUSIONES
La herencia postmendeliana es el conjunto de conocimientos sobre la herencia que se
desarrollaron después de los principios de Gregorio Mendel. Desde que Gregorio Mendel
propuso sus famosas leyes hace más de 100 años se han dilucidado nuevos mecanismos
para explicar la herencia de los caracteres, muchos de los cuales podría decirse que
contradicen o difieren considerablemente de aquellos descritos por Mendel.
Es decir que gracias a Gregorio podemos deducir que una persona tiene alguna anomalia o
síndrome es cierto que todas las personas son distintas pero en tanto la genética ya se tiene
un patrón el cual si no es igual se sabe que algo distinto hay en sus genes y cromosomas.