UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO

FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
DEPARTAMENTO ACADÉMICO DE CIENCIAS BÁSICAS

ENFERMEDADES DE MONOGÉNICAS EN EL HOMBRE

INTEGRANTES:

- Cabrera Campos Lesly Pamela. 201510252

- Guzmán Pingo Yovana. 201520317
- Hernández Vidaurre Massiel 201610235
- Yuén Gamarra Blanca Lliana 201710044

CURSO: - Genética II.

DOCENTE:

- Dr. Gonzáles Bernal Gilberto.

SEMESTRE:

2018 – II

Pimentel, 13 de agosto del 2018

INTRODUCCIÓN
Las enfermedades monogénicas se manifiestan como rasgos genéticos que se
transmiten dentro de familias de acuerdo con las leyes mendelianas de la
herencia. Son consecuencia de mutaciones producidas en la secuencia de
bases del ADN de uno o ambos alelos de un único gen. Las 23 parejas de
cromosomas de la célula somática del ser humano contienen del orden de
30.000-40.000 genes codificiantes de proteínas. Por esta razón se han descrito
un gran número de enfermedades monogénicas que se incluyen en varios
grupos específicos: enfermedades monogénicas autosómicas dominantes,
autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X dominantes, y ligadas al
cromosoma X recesivas. Se han descrito más de 6.000 alteraciones de
carácter monogénico, afectando a uno de cada 200 nacidos vivos.

OBJETIVOS
 Conocer a que se debe las enfermedades monogénicas y como también
son llamadas.

 Nombrar las enfermedades monogénicas que se transmiten en los

patrones hereditarios mendelianos

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o
alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman
enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia
según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades
hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200
nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poligénicas.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios
mendelianos como:
 Enfermedad autosómica recesiva.
Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado
en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen
la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no
sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una
enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola
copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
 Enfermedad autosómica dominante.
Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada
por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos
progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su
descendencia, que padecerá la enfermedad.
 Enfermedad ligada al cromosoma X.
El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden
transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Algunas enfermedades monogénicas son:
 Anemia falciforme(cromosoma 11) -autosómica recesiva
 Fibrosis quística(cromosoma 7, básicamente) -autosómica recesiva
 Fenilcetonuria(cromosoma 12, básicamente) -autosómica recesiva
 Enfermedad de Batten(cromosoma 16) -autosómica recesiva
 Hemocromatosis(cromosoma 6 la forma clásica) -autosómica recesiva
 Deficiencia de alfa-1 antitripsina(cromosoma 14)-autosómica recesiva
 Enfermedad de Huntington(cromosoma 4) -autosómica dominante
 Enfermedad de Marfan(cromosoma 15, básicamente) -autosómica
dominante
 Distrofia muscular de Duchenne(cromosoma X) -ligada al sexo recesiva
 Síndrome de cromosoma X frágil(cromosoma X) -ligada al sexo recesiva
 Hemofilia A(cromosoma X) -ligada al sexo recesiva
 Anemia falciforme(cromosoma 11) -autosómica recesiva
Es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Si la tiene, hay un
problema con su hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos
rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. En la enfermedad de células
falciformes, la hemoglobina tiene forma de barras rígidas dentro de los glóbulos
rojos. Esto cambia la forma de los glóbulos rojos. Se supone que las células
tienen forma de disco, pero esto las cambia a una forma de media luna o de
hoz.
Causas
Es un gen anormal, llamado gen drepanocítico. Las personas con la
enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada
progenitor.
Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de células
falciformes. Las personas con rasgo de células falciformes generalmente son
saludables, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
síntomas
Hinchazón dolorosa de las manos y los pies
Fatiga o irritabilidad por la anemia
Un color amarillento de la piel (ictericia) o el blanco de los ojos
Tratamientos
Antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños
Analgésicos para el dolor agudo o crónico
Hidroxiurea, un medicamento que se ha demostrado reduce o previene varias
complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Aumenta la cantidad
de hemoglobina fetal en la sangre. Este medicamento no es adecuado para
todos. Hable con su proveedor de atención médica sobre si debe tomarlo. Este
medicamento no es seguro durante el embarazo
Vacunas infantiles para prevenir infecciones
Transfusiones de sangre para la anemia severa. Si ha tenido algunas
complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular, es posible que
tenga transfusiones para evitar más complicaciones.
 Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) -autosómica recesiva

Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema

digestivo.La fibrosis quística afecta a las células que producen la mucosa, el
sudor y los jugos gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen espesos y
pegajosos. Luego, atascan los tubos, los tractos y los canales.
Los síntomas pueden variar. Incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas,
imposibilidad de subir de peso y heces grasas.
El tratamiento puede aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Los
análisis a los recién nacidos contribuyen a un diagnóstico temprano.

Síntomas
Requiere diagnóstico médico
Los síntomas pueden variar. Incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas,
imposibilidad de subir de peso y heces grasas.

Las personas pueden sufrir:

 Áreas de dolor: abdomen
 Tos: con flema, con sangre o crónica
 Gastrointestinales: acidez estomacal, diarrea, estreñimiento intenso,
grasa en heces o heces voluminosas
 Respiratorios: dificultad para respirar, hipertensión pulmonar,
sibilancias o sinusitis
 Desarrollo: crecimiento lento, desarrollo tardío o pubertad tardía
 Todo el cuerpo: fatiga o incapacidad para realizar ejercicio
 También comunes: bronquitis aguda, deformidad de las uñas,
infección, infertilidad masculina, neumonía, poliposis nasal, pérdida de
peso o sudor salado.

Tratamiento
El tratamiento puede aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Los
análisis a los recién nacidos contribuyen a un diagnóstico temprano.

 Cuidado de apoyo
Cloruro de sodio

 Preventivo
Vacuna antineumocócica

 Medicamentos
Suplemento dietético, Antibiótico, Antibiótico de penicilina y
Antitusígeno

 Cuidado personal
Drenaje postural
  Procedimiento médico
Oscilación de la pared torácica

Fenilcetonuria(cromosoma 12, básicamente) -autosómica recesiva

Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para
descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se
transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia
defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina
hidroxilasa. Esta necesaria para descomponer el aminoácido esencial
fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta
acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño
cerebral.
Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina. El
pigmento es responsable de dar color a la piel y al cabello. Por lo tanto, los
niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros
que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden incluir:
• Retraso de las habilidades mentales y sociales
• Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
• Discapacidad mental
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores
 Enfermedad de Batten(cromosoma 16) -autosómica recesiva
La enfermedad de Batten es una afección de origen genético y de transcurso
potencialmente mortal que afecta al sistema nervioso del niño. Esta
enfermedad comienza a aparecer entre los 5 y los 10 de edad y sus primeros
síntomas son reconocibles porque el niños comienza a sufrir convulsiones y
problemas de visión.
Asimismo, es posible que inicialmente aparezcan otros síntomas mucho más
sutiles como cambios en la personalidad y la conducta del niño, dificultades y
retraso en el aprendizaje y movimientos torpes y caídas al caminar.
Esta afección fue descrita por primera vez en 1903 por el pediatra Frederik
Batten, el cual le proporcionó su actual nombre. Además también se la conoce
como lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil.
Síntomas
1. Pérdida progresiva de la vista
2. Convulsiones
3. Déficits en la cognición
4. Problemas psicomotores
5. Limitaciones y dependencia
Causas
Como se menciona anteriormente, la enfermedad de Batten tiene un origen
genético. Concretamente, su origen se sitúa en el par cromosómico 16 el cual
presenta una serie de mutaciones en el gen CLN3. Este gen está ubicado en
los núcleos de las células somáticas.
A pesar de que no se conozca con exactitud las funciones que posee este gen,
su mutación ocasiona una acumulación anormal y excesiva de material y
sustancias grasas en los tejidos del sistema nervioso.
Estos lipopigmentos ocasionan una serie de daños importantes en las áreas
celulares afectadas, dando comienzo a la degradación progresiva distintiva de
esta afección.
Diagnóstico
En el caso de que lo familiares tengan conocimiento de la existencia de
antecedentes familiares de la enfermedad de Batten, es necesario realizar un
examen o evaluación prenatal utilizando la prueba de la amniocentesis o
mediante el muestreo de vellosidades coriónicas.
No obstante, si la evaluación tiene lugar tras el nacimiento del niño, será
necesario realizar una evaluación exhaustiva que garantice un correcto
diagnóstico. Las pruebas típicas que se realizan en esta evaluación son:
• Estudios genéticos.
• Biopsia del tejido nervioso.
• Examen físico.
• Exploración neurológica.
• Evaluación de la capacidad visual.
• Análisis de sangre.
• Análisis de orina.
• Electroencefalografía (EEG).
Tratamiento
Por el momento y debido a las particularidades de la enfermedad de Batten,
aún no se ha establecido un protocolo de actuación o tratamiento de esta que
pueda detener los síntomas o hacer que estos remitan.
No obstante, la sintomatología convulsiva puede ser controlada mediante la
administración de medicación anticonvulsionante. Asimismo, gracias a los
beneficios de la terapia física y ocupacional los niños afectados por la
enfermedad de Batten puede preservar el funcionamiento de su organismo el
mayor tiempo posible.
La estimulación de los pacientes y la información y el apoyo a las familias
mediante grupos de terapia pueden favorecer o facilitar el enfrentamiento a
esta enfermedad.

Hemocromatosis(cromosoma 6 la forma clásica) -autosómica recesiva

hemocromatosis hereditaria es una enfermedad que hace que el cuerpo
absorba demasiado hierro de los alimentos que comes. El exceso de hierro se
almacena en los órganos, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas. El
exceso de hierro puede generar afecciones potencialmente mortales, como
enfermedad hepática, problemas cardíacos y diabetes.
Los genes que provocan hemocromatosis se heredan, aunque la mayoría de
las personas que tienen estos genes nunca desarrollan problemas graves. Los
signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria suelen aparecer en la
mediana edad.
El tratamiento incluye una extracción periódica de sangre del cuerpo. Este
tratamiento reduce los niveles de hierro debido a que el hierro del cuerpo se
almacena en los glóbulos rojos.
Síntomas
Algunas personas con hemocromatosis hereditaria nunca presentan síntomas.
Los signos y síntomas tempranos suelen coincidir con los de otras afecciones
frecuentes. Los síntomas frecuentes son los siguientes:
• Dolor articular
• Dolor abdominal
• Fatiga
• Debilidad
Los siguientes son los signos y síntomas posteriores de la enfermedad:
• Diabetes
• Pérdida del deseo sexual
• Impotencia
• Insuficiencia cardíaca
• Insuficiencia hepática

Deficiencia de alfa-1 antitripsina(cromosoma 14)-autosómica recesiva

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AT) es una afección en la cual el cuerpo
no produce suficiente cantidad de una proteína que protege de daño a los
pulmones y al hígado. Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y
enfermedad hepática (cirrosis).
Causas
La A1AT es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. Esta proteína
se produce en el hígado y funciona para proteger a los pulmones y al mismo
hígado.
La deficiencia de A1AT significa que no hay suficiente cantidad de esta
proteína en el cuerpo. Esta es causada por un defecto genético. La afección es
más común entre europeos y norteamericanos de ascendencia europea.
Los adultos con deficiencia grave de A1AT presentarán enfisema, a menudo
antes de los 40 años de edad. El tabaquismo puede aumentar el riesgo de
enfisema.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
• Dificultad para respirar con y sin esfuerzo, y otros síntomas de EPOC
• Síntomas de enfermedad hepática
• Pérdida de peso involuntaria
• Sibilancias
Tratamiento
El tratamiento para la deficiencia de A1AT implica reponer la proteína A1AT
faltante. La proteína se administra por vía intravenosa cada semana o cada 4
semanas. Esto solo es ligeramente efectivo en la prevención de más daño
pulmonar en personas sin enfermedad terminal. Este procedimiento se
denomina terapia de aumento.
Si usted es fumador, necesita dejar de fumar.
También se emplean otros tratamientos para el enfisema y la cirrosis.

AUTOSÓMICA DOMINANTE
Enfermedad de Huntington(cromosoma 4) -autosómica dominante

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno en el cual las neuronas en

ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se
transmite de padres a hijos.
Causas
Se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se
encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función
desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. El defecto
se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la
glutamina. En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en la enfermedad,
más de 40.
Síntomas
Los cambios en el comportamiento
- Comportamientos antisociales
- Alucinaciones
- Irritabilidad
- Malhumor
- Inquietud o impaciencia
- Paranoia
- Psicosis
Movimientos anormales
- Movimientos faciales, incluso muecas
- Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
- Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas,
la cara y otras partes del cuerpo
- Movimientos lentos e incontrolables
- Marcha inestable, incluso con "pavoneo"
Demencia
- Desorientación o confusión
- Pérdida de la capacidad de discernimiento
- Pérdida de la memoria
- Cambios de personalidad
- Cambios en el lenguaje, tales como hacer pausas al hablar
- Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta
enfermedad son:
- Ansiedad, estrés y tensión
- Dificultad para deglutir
- Deterioro del habla
En los niños
- Rigidez
- Movimientos lentos
- Temblor

Enfermedad de Marfan(cromosoma 15, básicamente) -autosómica

dominante

Es un trastorno del tejido conectivo que afecta los sistemas esquelético y

cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
Causas
Causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel
importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
Síntomas
- Personas altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en
forma de araña.
- Tórax que se hunde o sobresale.
- Pie plano.
- Paladar muy arqueado y dientes apiñados.
- Hipotonía.
- Articulaciones demasiado flexibles.
- Dificultades de aprendizaje.
- Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal.
- Miopía.
- Mandíbula pequeña y baja.
- Columna que se curva hacia un lado.
- Cara estrecha y delgada

Distrofia muscular de Duchenne(cromosoma X) -ligada al sexo recesiva

• Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva
que, generalmente, se manifiesta en los niños varones.
• La mayoría de las personas con distrofia muscular padecen del
síndrome de Duchenne. Las niñas pueden ser portadoras y verse
moderadamente afectadas, aunque la enfermedad suele afectar a los niños.
• Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad para levantarse o
correr, marcha de pato, gran tamaño de las pantorrillas y trastornos del
aprendizaje.
• No tiene cura, pero la fisioterapia y los medicamentos, como los
corticosteroides, pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Síndrome de cromosoma X frágil(cromosoma X) -ligada al sexo recesiva

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual
hereditaria.
Causa
Causa por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína
necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que
una persona produzca poco o nada de dicha proteína.
Síntomas
- Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de
aprendizaje hasta la discapacidad intelectual grave.
- Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la
timidez en las niñas
- Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los
adolescentes masculinos
Síntomas
Requiere diagnóstico médico
Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad para levantarse o correr,
marcha de pato, gran tamaño de las pantorrillas y trastornos del aprendizaje.
Las personas pueden sufrir:
Muscular: dificultad para pararse, anomalías en la forma de caminar, debilidad
muscular, pérdida de músculo o acortamiento permanente del músculo
Desarrollo: crecimiento lento o discapacidad de aprendizaje
También comunes: agrandamiento de las pantorrillas, caminar constantemente
de puntillas, caídas frecuentes, dificultad para tragar, escoliosis o fatiga
Tratamiento
El tratamiento consiste en esteroides
No tiene cura, pero la fisioterapia y los medicamentos, como los
corticosteroides, pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Terapias
Terapia ocupacional y Fisioterapia
Medicamentos
Esteroide
Hemofilia A(cromosoma X) -ligada al sexo recesiva
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de
coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no
se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.
Causas
Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para
ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la
coagulación. Involucra a unas proteínas especiales llamadas factores de
coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso
si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.
El factor VIII (ocho) es uno de tales factores de coagulación. La hemofilia A es
el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII.
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las
mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor VIII en uno de
los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el
trabajo de producir suficiente factor VIII.
Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII falta
en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la
mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una
portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus
hijos. Los hijos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer
hemofilia A y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. Todas
las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Los
factores de riesgo para la hemofilia A incluyen:
• Antecedentes familiares de sangrado
• Ser hombre
Síntomas
La gravedad de los síntomas varía. El sangrado prolongado es el síntoma
principal. A menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es
circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan generalmente cuando
el bebé comienza a gatear y caminar.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior. Los
síntomas pueden ocurrir primero después de una cirugía o lesión. La
hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.
Los síntomas pueden incluir:
• Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor e hinchazón
• Sangre en la orina o en las heces
• Hematomas
• Sangrado en vías urinarias y digestivas
• Sangrado nasal
• Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía
• Sangrado que empieza sin causa aparente
Tratamiento
El tratamiento incluye la reposición del factor de coagulación faltante. Usted
recibirá concentrados del factor VIII. La cantidad que reciba dependerá de:
• La gravedad del sangrado
• El sitio del sangrado
• Su peso y su talla
La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP). Este
medicamento ayuda a que el cuerpo secrete factor VIII que se encuentra
almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.
Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus
familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor
VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con
formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo
regular.
La DDAVP o el concentrado de factor VIII también se pueden necesitar antes
de someterse a las extracciones dentales o cirugía.
Usted debe recibir la vacuna contra la hepatitis B. Las personas con hemofilia
son más propensas a contraer hepatitis B porque pueden recibir
hemoderivados.
Algunas personas con hemofilia A pueden desarrollar anticuerpos contra el
factor VIII. Estos anticuerpos se conocen como inhibidores.
 CONCLUSIONES

 Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por

la mutación alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.
También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por
transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel.

 las enfermedades monogénicas que se transmiten en los

patrones hereditarios mendelianos son:
 Anemia falciforme(cromosoma 11) -autosómica recesiva
 Fibrosis quística(cromosoma 7, básicamente) -autosómica
recesiva
 Fenilcetonuria(cromosoma 12, básicamente) -autosómica
recesiva
 Enfermedad de Batten(cromosoma 16) -autosómica recesiva
 Hemocromatosis(cromosoma 6 la forma clásica) -autosómica
recesiva
 Deficiencia de alfa-1 antitripsina(cromosoma 14)-autosómica
recesiva
 Enfermedad de Huntington(cromosoma 4) -autosómica
dominante
 Enfermedad de Marfan(cromosoma 15, básicamente)
-autosómica dominante
 Distrofia muscular de Duchenne(cromosoma X) -ligada al
sexo recesiva
 Síndrome de cromosoma X frágil(cromosoma X) -ligada al
sexo recesiva
 Hemofilia A(cromosoma X) -ligada al sexo recesiva
 REFERENSIAS BIBLIOGRÁFICAS:

 Enfermedades Monogénicas Hereditarias (online) (citado 11 de

Agost. de 18) disponible en:
https://www.tellmegen.com/resultados/monogenicas/anemia-fanconi-
asociada-fancc/

 Enfermedades de Base Genética (online). 1998 (citado 11 de agost.

de 18) disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008