Enfermedades por alteraciones genéticas del ADN: S. Down, S.

de Turner y
S. de Klinefelter
Acosta, Xiomara, Llaque, Daniela, Moya, María, Rojas, Ariana, Torres, Abigail, Vázquez, Ray
Escuela de Medicina, Facultad de ciencias de la salud, Universidad Norbert Wiener.

Resumen (DANIELA)
Las enfermedades por alteraciones genéticas del ADN se encuentran en un alto índice debido
a la alta prevalencia de los factores de riesgo que ocasionan estas enfermedades, de las cuales
las que tiene mayor incidencia son el síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de
Klinefelter, por lo que se realiza una investigación de recolección bibliográfica para conocer
los síntomas, factores de riesgo, causas y complicaciones que presentan cada una de estas
enfermedades, comparándolas. Con el objetivo de estudiar las enfermedades por alteraciones
genéticas: Síndrome de Down, Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter, e informar a la
población sobre cada una de estas. Como resultado se logró obtener información variada y
comparativa de cada enfermedad de alteración genética presentada en la investigación con
diferentes tipos de variables comparativas en diferentes tipos de población. Concluyendo así
la investigación, en un mejor conocimiento de las anomalías genéticas presentadas, para
lograr reducir las incidencias de casos presentados, al informar sobre cada una y tener una
perspectiva de emplearlo en distintos ámbitos de la salud, biotecnología y en sí la mejor
atención a los pacientes.

Palabras claves: Síndrome, factores de riesgo, comparación, incidencia natal, sexo.

1. Introducción
La investigación en cuestión, elegida por nuestro grupo, trata sobre las enfermedades
genéticas que son normalmente hereditarias y con anomalías en el ADN o ARN con
defectos genéticos, trastornos de los cromosomas o multifactoriales, en nuestro
informe seleccionamos tres enfermedades genéticas principales: El Síndrome de
Down que es una cromosomopatía más frecuente que afecta a 1 de cada 10001
nacidos vivos, Síndrome de Turner es la único aneuploidía cromosómica compatible
con la vida en la cual se pierde uno de los cromosomas X ,y Síndrome de Klinefelter
es una aneuploidía en la cual afecta existe doble copia de cromosoma X generando un
genotipo defectuoso. Estas enfermedades son síndromes, lo cual clarifica que no
presentan un tratamiento exacto, en sí se diagnostica y se busca una calidad de vida
con un manejo terapéutico. La comparación de las enfermedades genéticas
mencionadas se iguala porque tienen su origen en el material genético, en los
cromosomas, sin embargo, las diferencias son diversas entre los síndromes de acuerdo
con las características que presentan tanto en su patogenia, afección, diagnóstico y su
tratamiento.
Lo que se nos asemeja a un problema entre estas enfermedades es la desinformación
al respecto de sus características en comparación, porque se cree que en general
presentan la misma etiología y patogenia, los mismos síntomas y hasta el mismo
tratamiento, pero, a pesar de que sean enfermedades por alteraciones genéticas tienen
sus particularidades cada una, haciendo un mundo en cada una de estas enfermedades.
 Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan
alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos
para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad
clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las
investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de
Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley N.º 29698), no se han implementado
estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. (Abarca H,
Chávez M, Trubnykova1 M, Serna-Infantes J, Poterico J). Las enfermedades
genéticas tienden a tener mayor relevancia en la atención a pacientes en los hospitales
al tener diversas variabilidades, esto en comparación a los pacientes que no presentan
alguna enfermedad genética, suelen ser tener menores estrategias, partiendo desde la
molecularidad, y la deficiencia encontrada por parte de investigaciones, a esto se debe
su importancia para su mejor información en los estudiantes dirigidos a salud de
manera personalizada en cada enfermedad.
A través de lo mencionado, finalmente, podemos acotar que el problema es relevante
e importante, porque además de la confusión estudiantil de las enfermedades
genéticas, en el término general que incluye “genéticas”, o como el conocimiento
masivo de una enfermedad, haciendo verla de manera enfocada y única, cuando
existen diversas clasificaciones de las enfermedades por alteraciones genéticas, como
es el caso del Síndrome de Down, que es el conocido y mayormente visto en los
medios de comunicación. También el hecho de que se cree que la patogenia debida a
los genes tiene las mismas alteraciones que en las demás enfermedades, por ende es
necesario visualizar las diferencias y en sí las comparaciones para poder estudiarlas de
manera diferente, para su mejor comprensión y estudio en el alumnado. Lo
mencionado es importante, porque si aportamos en la información del alumnado
podremos disminuir la incidencias de anomalías, comenzando de emplear la
información de manera motivadora y aplicarlas en diversos campos que mejoren la
atención de pacientes, su mayor investigación, mejores tratamientos, diagnósticos y
prevenciones.
Por lo mencionado anteriormente, los objetivos que nos planteamos en esta
investigación son, estudiar las enfermedades por alteraciones genéticas: Síndrome de
Down, Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter. Tomando de referencia este
objetivo general, podemos especificar los objetivos en conocer los síntomas de las
enfermedades por alteraciones genéticas: Síndrome de Down, Síndrome de Turner y
Síndrome de Klinefelter, evaluar los factores de riesgo de las enfermedades por
alteraciones genéticas: Síndrome de Down, Síndrome de Turner y Síndrome de
Klinefelter, investigar las causas de las enfermedades por alteraciones genéticas:
Síndrome de Down, Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter, y finalmente,
analizar las complicaciones de las enfermedades por alteraciones genéticas: Síndrome
de Down, Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter.
2. Metodología
Para esta revisión sistemática realizamos una búsqueda bibliográfica basándonos en el
protocolo de exploración y selección de estudios, de acuerdo con las directrices
brindadas para revisiones sistemáticas y meta-análisis. La búsqueda de la información
 se realizó en Mendeley (https://www.mendeley.com) y EBSCO HOST
(https://www.ebsco.com/es/products/plataforma-de-investigacion-ebscohost) dado el
carácter multidisciplinario de todas estas plataformas, disponibilidad y resúmenes.
Se incluyeron trabajos publicados de los últimos años en español, que tuvieran
términos como ‘’Down, Turner, Klinefelter’’ en el título, palabras clave o resumen.

3. Análisis de resultado y discusión

1. SÍNDROME DE DOWN

1.1 Síntomas
Los niños con síndrome de Down tienden a ser apacibles y pasivos, y no lloran tan a
menudo como sería esperable. Muchos recién nacidos presentan malformaciones del
corazón y gastrointestinales, y tienen músculos un tanto débiles. Suelen tener la
cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada con ojos sesgados y la nariz corta. Sin
embargo, algunos recién nacidos parecen normales al nacimiento y luego, durante la
infancia, desarrollan los rasgos faciales característicos. En ocasiones la lengua es
voluminosa. Una lengua más grande junto con la disminución del tono de los
músculos faciales con frecuencia hace que los niños mantengan la boca abierta. La
parte posterior del cuello puede tener un pliegue cutáneo adicional (pliegues nucales).
Las orejas son pequeñas y con implantación baja en la cabeza. (Powell-
Hamilton ,2021)

1.2 Factores de riesgo

Factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se desarrolle:
● Edad avanzada de la madre. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome
de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con
síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más
jóvenes tienen muchos más hijos.
● Que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome de
Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para
el síndrome de Down a sus hijos.
● Haber tenido un hijo con síndrome de Down.
(Sánchez-Monge, 2022)

1.3 Causas

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en

cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el

cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o
total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos
característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas
tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

● Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de

Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma
21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la
división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
● Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de
Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del
cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la
división celular anormal después de la fertilización.
● Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede
ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma,
antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del
cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma
21 unido a otro cromosoma. (Parker 08, 2018)

1.4 Complicaciones

Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las
cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las
siguientes:

● Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de

Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas
cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los
primeros años de la infancia.
● Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan
anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los
intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de
tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal
(reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
● Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las
personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos
autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la
neumonía.
● Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que
causan la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome
de Down tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.
● Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la
obesidad en comparación con la población general.
● Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down
pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del
 cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer
lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.
● Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo
de leucemia.
● Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente
mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a
los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la
enfermedad de Alzheimer.
● Otros problemas. El síndrome de Down también puede vincularse con otras
afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones,
infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión. (Parker, 08,
2018)

2. SÍNDROME DE TURNER

2.1 Síntomas
Durante el embarazo es posible encontrar signos de sospecha de ST, especialmente en
aquellos pacientes con cariotipo 45, X0. Entre ellos tenemos el crecimiento
intrauterino retardado, malformaciones cardiacas izquierdas, renales y aquellas
debidas a malformación de los vasos linfáticos: aumento del pliegue nucal (presente
en otras aneuploidías), hydrops fetalis, y el higroma quístico nucal (más orientativo a
ST). (Gravholt y col., 2017)

2.2 Factores de riesgo:

La pérdida o la alteración del cromosoma X se produce al azar. Algunas veces se
deben a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la
alteración del cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco
probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el
trastorno. (Judith 11 2022)

2.3 Causas:
La monosomía parcial o total del cromosoma X sucede por una incompleta disyunción
en la gametogénesis, o pérdida cromosómica en las mitosis iniciales del feto, hipótesis
más aceptada actualmente. Habitualmente, los cromosomas de los progenitores son
normales, este trastorno es de aparición esporádica, con un riesgo mínimo de
recurrencia en la descendencia. Generalmente, el cromosoma X materno es el que
permanece íntegro en dos tercios de los casos. Se desconocen los factores de riesgo
para su aparición. La edad materna es un factor independiente. (Hook 2014)

2.4 Complicaciones

Síndrome metabólico
 Un 15- 50% de las pacientes con Síndrome de Turner adultas presentan alteración de
la tolerancia a la glucosa y un riesgo aumentado de padecer diabetes mellitus (DM)
tipo 2 frente a la población general. Ello se debe a resistencia insulínica y a una
hiporrespuesta en las células beta del páncreas.

Disección de aorta

Suele procederse de dilatación de la raíz aórtica en un 3-42%, siendo letal en 2% de

los casos. Generalmente afecta a la aorta ascendente y sucede a menores diámetros
que en población general.

Procesos neoplásicos

Estos pacientes están predispuestos con un riesgo superior frente a la población

general. Sobre todo aquellas con restos del cromosoma Y, donde el riesgo de
gonadoblastoma es de un 7,9% acumulado a la edad de 25 años; además de tumores
del sistema nervioso central (riesgo: 4,3-6,6), meningismos (riesgo: 12-14), tumores
de vejiga, útero y melanoma (riesgo: 2-3 veces).

Osteoporosis

No es infrecuente el hallazgo de osteoporosis en el Síndrome de Turner. El déficit

estrogénico puede contribuir, aunque hay autores que defienden que es un defecto
primario del propio hueso. La incidencia de fracturas se eleva en las pacientes con ST
a partir de los 45 años.

Ortopedia

Las niñas con Síndrome de Turner tienen mayor riesgo de padecer luxación congénita
de cadera que puede estar asociada con la artritis degenerativa de caderas de la mujer
mayor. (Barreda y col.,2019)

3. SÍNDROME DE KLINEFELTER
3.1 Síntomas
La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
● Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual
al tamaño de la cadera)
● Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
● Infertilidad
● Problemas sexuales
● Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
● Testículos pequeños y firmes
● Estatura alta
● Tamaño reducido del pene
 (Biblioteca Nacional de Medicina, 2020)

3.2. Factores de riesgo

El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace
que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección
hereditaria. Además, es producto de un evento genético al azar. El riesgo de padecer
el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la
madre. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente. (Mayo Clinic,
2017)

3.3 Causas
El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace
que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección
hereditaria
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que
determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X
(XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

● Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más
frecuente
● Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter
mosaico), que presenta menos síntomas
● Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene
como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo

sexual masculino y la fecundidad. (Biblioteca Nacional de Medicina, 2020)

3.3 Complicaciones
El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor
lentitud que en otros niños. Este síndrome impide que los testículos fabrican
cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. La testosterona afecta a
la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Una baja
cantidad de hormonas sexuales y los problemas para fabricar esperma dificultan o a
veces imposibilitan que los niños con este síndrome puedan tener hijos cuando sean
adultos.
Muchos niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas relacionados con el
desarrollo de las habilidades sociales y lingüísticas. Pueden tener dificultades para
prestar atención. Muchos niños aprenden a hablar más tarde de lo normal o tienen
problemas para utilizar palabras que permiten expresar emociones. También pueden
tener problemas en el aprendizaje de la lectura, la escritura y la ortografía.
La mayoría de los niños no son proclives a presentar problemas de salud importantes,
aunque este trastorno les puede plantear otros problemas en etapas posteriores de la
vida. Los hombres afectados por un síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo
de padecer cáncer de mama, otros cánceres y otras enfermedades, como la diabetes
tipo 2, varices y problemas en los vasos sanguíneos, problemas en la función sexual y
osteoporosis (huesos débiles) en la etapa adulta.
La mayoría de los niños con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones
sexuales cuando se convierten en hombres, generalmente con la ayuda de tratamientos
a base de testosterona. De todos modos, sus testículos no les permiten fabricar una
cantidad suficiente de esperma para tener hijos.

La inmensa mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son estériles, de

modo que no pueden tener hijos de la forma habitual. Las posibilidades de convertirse
en padres de una forma natural son muy limitadas, pero los investigadores en
fertilidad siguen trabajando para desarrollar nuevos tratamientos. Cuando llegue el
momento en que un niño, que en este momento tiene síndrome de Klinefelter, tenga la
edad para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles
relacionadas con la extracción de esperma desde los testículos. (Mayo Clinic, 2021)

Discusión
Una enfermedad genética es un trastorno cuyo origen lo encontramos en la alteración
de un gen. Existen tres tipos de enfermedades genéticas:
1. Defecto monogenético, que afecta a un solo gen.
2. Defecto multifactorial, donde se ven afectados dos o más genes.
3. Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas o partes de ellos faltan,
sobran o cambian.
Si comparamos las tres enfermedades previamente estudiadas, podemos encontrar que
la trisomía 21 (Síndrome de Down) tiene una mayor tasa de natalidad, mientras que
en el Síndrome de Turner podemos observar mayor complicaciones fisiológicas en el
portador. Entre los 3 Síndromes estudiados, las deficiencias mentales y neurológicas
tienden a ser muy notorias, en algunos casos más que otras por ejemplo en el
Síndrome de Down y el Síndrome de Klinefelter podemos observar una mayor
afección en este ámbito, en comparación al Síndrome de Turner que la afección es
leve.
A partir de la información recopilada también podemos deducir que el síndrome de
Down tiende a afectar con mayor incidencia natal, a personas de ambos sexos,
mientras que el Síndrome de Turner afecta únicamente a personas del sexo femenino,
por el contrario el Síndrome de Klinefelter afecta a personas del sexo masculino.
Por último los Síndromes de Down y Klinefelter son una anomalía por trisomía,
mientras que el síndrome de Turner es una monosomía.
Conclusiones y/o futuras perspectivas.

Para dar por concluía nuestra investigación, podemos decir que las diferentes enfermedades
genéticas presentadas pueden llegar a ser, en un porcentaje minúsculo prevenidas, de alguna
manera, ya que podríamos tomar en cuenta los factores de riesgo que cada enfermedad
presenta.
Con el presente trabajo buscamos reducir de alguna manera las incidencias de casos
presentados sobre las enfermedades genéticas mencionadas, gracias a la información
recopilada sobre los factores de riesgos en el alumnado, y para sus estudios en general.
Se lograron cumplir todos los objetivos planteados en el presente trabajo, tales como estudiar
e informar sobre las enfermedades por alteraciones genéticas: Síndrome de Down, Síndrome
de Turner y Síndrome de Klinefelter y más específicamente sus síntomas, factores de riesgo,
causas y finalmente las complicaciones que éstas implican.
El presente trabajo contribuye a la información sobre las enfermedades genéticas, y
principalmente entre sus comparaciones, diferencias en su patogenia, diferencias
poblacionales y etiologías, es decir el origen entre cada una de las mencionadas, logrando ver
las diferencias entre anomalías de acuerdo con lo que se caracteriza trisomía y aneuploidía,
sus patologías en sus características físicas y deficiencias mentales, además de la
heredabilidad.
La perspectiva que se tiene sobre la presente investigación es brindar la información de
manera estudiada y detallada de las enfermedades genéticas, basada a sus causas, factores de
riesgo, síntomas y las complicaciones, para poder emplearlo en los conocimientos de
alumnado en sus estudios para poder diferenciarlos de manera práctica y sencilla, de esa
manera poder emplearlo a casos de pacientes en los hospitales en general, y de esa manera
poder complementarlo con las demás enfermedades, y lograr así un aporte en los trabajadores
de salud en campos como ginecología, neurología, cirugía, tecnología médica, y otros
campos.

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