Fundamentos Basicos de La Herencia Cromosomica

Fundamento básico de la
herencia cromosómica
Dra. Herminia Fleitas

Médico Cirujano UDO
Maestría en Genética, Mención Genética Médica
Ciclo celular.
• Ciclo celular:
Es la alternancia de la división celular (mitosis y
meiosis) y la interfase (es en donde ocurre la
replicación del ADN y la síntesis de proteínas)
• La célula pasa la mayor parte de su vida en

interfase (G1, S y G2)
• G1: final mitosis- inicio de replicación del ADN.
• S: Replicación del ADN y síntesis de pt.
• G2: Intervalo entre la fase S y la siguiente

mitosis. Reparación del ADN
CROMOSOMA
MITOSIS
• Proceso mediante el cual se forman dos

células hijas diploides a partir de una célula
diploide.
• Comprenden las etapas:
Profase: se condensan los cromosomas. Las fibras

del huso mitótico se anclan a los centrómeros
de c/crom y arrastran a las dos cromátidas
hermanas en sentidos opuestos.
Metafase: Máxima condensación. Diagnóstico

citogenético. Cromosomas plano ecuatorial de
la célula.
Anafase: los centrómeros se escinden, las

cromátidas hermanas se separan y las fibras
del huso arrastran a las cromátidas a los
extremos opuestos de la célula. (RESULTADO=
92 crom. La mitad en cada polo.
Telofase: formación de nueva membrana nuclear

alrededor de c/grupo de 46 cromosomas.
Proceso especializado de división celular en el
que una célula diploide da lugar a gametos
haploides (2 ciclos de división celular con un
MEIOSIS solo ciclo de replicación de ADN)
Meiosis I
• Interfase I: replicación del ADN
• Profase I: los cromosomas homólogos se alinean,

forman los quiasmas para intercambiar material
genético (entrecruzamiento)
• Metafase I: alineamiento de los cromosomas

homólogos entrecruzados
• Anafase I: el quiasma desaparece y los

cromosomas son arrastrados por las fibras del
huso hacia polos opuestos de la célula. Los
centrómeros no se duplican y se dividen.
• Telofase I: los cromosomas alcanzan los polos y

se forma la membrana nuclear.
Meiosis II
(división reduccional):
• Interfase II: no se duplica el ADN
• Profase II: los crom se condensan, desaparece

el núcleo y aparece el huso.
• Metafase II: alineación de los crom en el plano

ecuatorial
• Anafase II: los centrómeros se dividen y

arrastran a una sola cromátida hacia un polo
de la célula. Las cromátidas están separadas
pero la formación de los quiasmas y el
entrecruzamiento provocan nuevas
cromátidas hermanas que no son idénticas
• Telofase II: Crom alcanzan polos opuestos,

comienzan a desenrrollarse y se forman
nuevas membranas nucleares.
Visión general de la meiosis. En la interfase I se duplica el
material genético, y se produce el fenómeno de la
recombinación (representado por cromosomas rojos y
azules). En meiosis I los cromosomas homólogos se reparten
en dos células hijas (2n). En meiosis II, al igual que en una
mitosis, cada cromátida migra hacia un polo. El resultado
son 4 células hijas haploides (n).
Diferencias entre la cromatina y los cromosomas como
distintos estadios del material hereditario.
• Cromatina= combinación ADN+Histonas. Núcleo de células

que no están en división.
• Tipos de cromatina:
Heterocromatina: Condensada, inactiva, se tiñe fuerte

(Constitutiva: telómeros y centrómeros, carecen de
información; facultativa: ADN satélite)
Eucromatina: menor condensación, se tiñe debil, forma activa

de la cromatina (se trascribe el material genético)
Características de la Cromatina
Tipo de cromatina Estado físico Cambio químico Tipo de genes

Eucromatina Menos condensada Menos acetilada Activos
Heterocromatina condensada Metilada Silentes
(inactiva)
La metilación del ADN es de vital importancia para

mantener el silenciamiento génico en el desarrollo normal
Clasificación los cromosomas humanos.
Estudio de los cromosomas: Cariotipo (profase tardía o metafase en donde

c/cromosoma consta de 2 cromátides unidos por el centrómero)
El centrómero delimita los brazos: p (cortos) q (largos)
Centrómero localizado en la parte media, cromosomas con
brazos de igual tamaño
Centrómero mas cerca de uno de los extremos, brazo corto y brazo

largo
Centrómero muy próximo a uno de los extremos, brazo corto muy

pequeño
Brazos cortos de acrocéntricos existen
otros estrechamientos (constricciones
secundarias)
¿Cómo se colorean los cromosomas?
• Técnicas de bandeo cromosómico: Bandas G (tinción Giemsa) la tinción de las

bandas ayuda a identificar los cromosomas.
• Bandas transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que

corresponden a los distintos tipos de cromatina
INDICACION DE CARIOTIPO
1. Confirmación de un sindrome conocido
2. Familiar de paciente con anomalía cromosómica
3. Pareja con antecedente de mortinato y/o malformado
4. Amenorrea primaria o secundaria de origen no determinado
5. Pareja con dos o mas abortos, huevo anembrionado
6. Infertilidad de origen no determinado
7. Anomalías en la diferenciación sexual
8. Baja talla de etiología no precisada.

Clasificar las anomalías cromosómicas
• Anomalías cromosómicas numéricas
Euploidia: Poliploidias, triploidias, tetraploidias
Aneuploidia: monosomías, trisomias, pentasomías. (autosomas, sexuales)
• Anomalías cromosómicas estructurales

Traslocaciones (recíprocas y robertsonianas)
Deleciones
Duplicaciones
Cromosomas en anillo
Inversiones
Isocromosomas
Anomalías cromosómicas numéricas
Euploidia: Poliploidias (triploidias, tetraploidias)

POLIPLOIDIAS
69,XXX
Dispermia: mecanismo
Mas frecuente triploidias

Aneuploidia: monosomías, trisomias, pentasomías (autosomas, sexuales)
ANEUPLOIDIAS
AUTOSÓMICAS
Trisomía 21
47,XX+21

ANEUPLOIDIAS
CROMOSOMAS SEXUALES
Monosomía del cromosoma X

45,X
Anomalías cromosómicas estructurales
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Isocromosomas
Deleciones: ruptura cromosoma

con la consiguiente pérdida del
material genético. Ej. Síndrome
del Maullido de Gato
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Isocromosomas
Duplicaciones: presencia de una

copia extra de segmento genómico
resultando en trisomía parcial. Ej.
Síndrome de Cornelia de Lange (3q)
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Isocromosomas
Inversiones: Se produce como

resultado de 2 rupturas en un
cromosoma con la siguiente
reinserción del fragmento pero
en sentido inverso. El portador
puede ser normal pero dar
descendencia con
duplicaciones- deleciones.
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Isocromosomas
Traslocaciones (recíprocas y robertsonianas) intercambio de

material genético entre cromosomas no homólogos
Recíprocas: Roturas en dos cromosomas diferentes con intercambio mutuo de material
Robertsonianas: Brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos se unen por el
centrómero, formando un cromosoma único
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Isocromosomas
Cromosomas en anillo:
Deleciones que involucran
ambos extremos del
cromosoma
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Isocromosomas
Isocromosomas: cromosoma
anormal en el que se ha
perdido un brazo y el otro se
ha duplicado de manera
especular

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Fundamento básico de la

Dra. Herminia Fleitas

• La célula pasa la mayor parte de su vida en

• G1: final mitosis- inicio de replicación del ADN.

• S: Replicación del ADN y síntesis de pt.

• G2: Intervalo entre la fase S y la siguiente

• Proceso mediante el cual se forman dos

• Comprenden las etapas:

Profase: se condensan los cromosomas. Las fibras

Metafase: Máxima condensación. Diagnóstico

Anafase: los centrómeros se escinden, las

Telofase: formación de nueva membrana nuclear

• Profase I: los cromosomas homólogos se alinean,

• Metafase I: alineamiento de los cromosomas

• Anafase I: el quiasma desaparece y los

• Telofase I: los cromosomas alcanzan los polos y

• Interfase II: no se duplica el ADN

• Profase II: los crom se condensan, desaparece

• Metafase II: alineación de los crom en el plano

• Anafase II: los centrómeros se dividen y

• Telofase II: Crom alcanzan polos opuestos,

• Cromatina= combinación ADN+Histonas. Núcleo de células

Heterocromatina: Condensada, inactiva, se tiñe fuerte

Eucromatina: menor condensación, se tiñe debil, forma activa

Tipo de cromatina Estado físico Cambio químico Tipo de genes

La metilación del ADN es de vital importancia para

Estudio de los cromosomas: Cariotipo (profase tardía o metafase en donde

Centrómero mas cerca de uno de los extremos, brazo corto y brazo

Centrómero muy próximo a uno de los extremos, brazo corto muy

• Técnicas de bandeo cromosómico: Bandas G (tinción Giemsa) la tinción de las

• Bandas transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que

2. Familiar de paciente con anomalía cromosómica

3. Pareja con antecedente de mortinato y/o malformado

4. Amenorrea primaria o secundaria de origen no determinado

5. Pareja con dos o mas abortos, huevo anembrionado

6. Infertilidad de origen no determinado

7. Anomalías en la diferenciación sexual

8. Baja talla de etiología no precisada.

• Anomalías cromosómicas estructurales

Euploidia: Poliploidias (triploidias, tetraploidias)

Euploidia: Poliploidias (triploidias, tetraploidias)

Euploidia: Poliploidias (triploidias, tetraploidias)

Monosomía del cromosoma X

Deleciones: ruptura cromosoma

Duplicaciones: presencia de una

Inversiones: Se produce como

Traslocaciones (recíprocas y robertsonianas) intercambio de

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