Cromosomas

POR: Cano Rómulo Denia Yarel, Castro Casas Luis David, Gutiérrez Noriega
Ivonne Itzel & Reyes Arroyos Luisa Fernanda.
4.4 Cromosomas Humanos.
Los humanos tenemos un conjunto diploide de 46

cromosomas, los cuales pueden visualizarse por medio de
técnicas específicas de obtención y tinción durante la metafase
de la división celular, en donde los cromosomas están
compactos y dobles.
Mediante el cultivo de los linfocitos de sangre periférica o por
medio de una mínima biopsia de piel y utilizando otras
técnicas, es posibles observar los cromosomas bajo
microscopio. Las estructuras y morfologías definidas de los
cromosomas se deben a la ubicación del centrómero, el cual
lo divide en dos: un brazo largo (p) y un brazo corto (q). Figura 1 Estructura del
cromosoma humano.
a) Clasificación según la posición del centrómero:

• Metacéntricos: cuando sus dos brazos tienen la misma longitud, el centrómero
está en el centro del cromosoma.
• Submetacéntricos: cuando el centrómero se encuentra ligeramente fuera del

centro y la proporción en longitud de sus brazos es dispar.
• Acrocéntricos: cuando el centrómero ocupa una posición terminal. Estos

cromosomas aparentemente no tienen brazo corto, sin embargo, tiene en su
brazo corto una segunda constricción llamada tallo de satélite.
Figura 2 Clasificación de morfología de los cromosomas humanos

La heterocromatina es una forma de ADN muy compactada que resulta esencial
para la supervivencia celular. Hay dos tipos de heterocromatina, HC constitutiva y
HC facultativa, que se diferencian poco, dependiendo del AND que contienen. La
riqueza en ADN satélite determina tanto la naturaleza permanente o reversible de
la heterocromatina, como su polimorfismo y propiedades de tinción.
• H constitutiva: se encuentra permanentemente silenciada y tiene una

función básicamente estructural, y está asociada principalmente a regiones
centroméricas o teloméricas, importantes para la protección de los extremos
de los cromosomas y la separación de las cromátidas en la mitosis. Se asocia
con inactividad genética y metilación.
• H facultativa: se caracteriza por la presencia de secuencias repetidas tipo
LINE. Estas secuencias, dispersas a lo largo del genoma, podrían promover
la propagación de una estructura de cromatina condensada. Se asocia con
regiones que han sido activas durante un ciclo celular precedente
b) Clasificación de los cromosomas humanos.

Las técnicas de bandeo cromosómico han definido cada una de las parejas de
homólogos permitiendo la detección de anormalidades estructurales con mucha
precisión. De acuerdo con los criterios anteriores, el ser humano tiene 46
cromosomas (23 pares). Uno de esos pares es el que diferencia ambos sexos
(hombre XY y mujer XX). Esta técnica permite la distinción de 46 cromosomas
organizados en 23 pares (22 son homólogos o autosómicos y 1 par es sexual) y la
división de estos cromosomas en 7 grupos:
• Grupo A: Pares 1,2,3, siendo los pares 1 y 3 metacéntricos; submetacéntrico 2.
• Grupo B: Pares 4 y 5 submetacéntricos.
• Grupo C: Pares 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y “X” submetacéntricos.
• Grupo D: Pares 13, 14 y 15 acrocéntricos.
• Grupo E: Pares 16, 17 y 18 submetacéntricos.
• Grupo F: Pares 19 y 20 metacéntricos y pequeños.
• Grupo G: Pares 21, 22 y “Y” acrocéntricos y los más pequeños del cariotipo
humano.
Figura 3 Clasificación de los cromosomas humanos
Las bandas cromosómicas son regiones que se visualizan por medio de

tratamientos específicos. Sustancias químicas o calor interactúan con el ADN y las
proteínas que constituyen el cromosoma, para producir segmentos alternos de
coloración a lo largo del mismo. Dependiendo del tipo de tratamiento empleado se
observará un patrón específico para cada uno de los pares cromosómicos del set
diploide en una especie determinada.
El documento “The International System for Human Cytogenetic Nomenclalure”
publicado en 1978, designa una región particular del cromosoma, este sistema
enumera las bandas y regiones en orden ascendente del centrómero hacia arriba o
hacia abajo. Cuando una banda esta subdividida se coloca un punto decimal
seguido por el número asignado a la nueva banda.
Figura 4 Muestra de la disposición de bandas dentro de un cromosoma

metacéntrico, de acuerdo con la nomenclatura internacional.
c) Cromosomas sexuales
Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación
del sexo. Los seres humanos y la mayoría de los otros mamíferos tienen dos
cromosomas sexuales, el X y el Y.
• Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
• Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
Todos los óvulos contienen solo un cromosoma X,

mientras que los espermatozoides pueden contener un
cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa que el
Figura 5 Cromosomas sexuales
hombre es quien determina el sexo de la descendencia
cuando se produce la fertilización.
Algunas curiosidades sobre los cromosomas sexuales son:
➢ El cromosoma X no solo es más grande que el Y, sino que, además, contiene

muchísimos más genes. Mientras que el cromosoma Y solo posee unos 55
genes, el cromosoma X posee cerca de 1000 genes.
➢ El cromosoma Y contiene el gen SRY, que se activa alrededor de las semanas

6-8 de gestación dando lugar a una proteína inductora del desarrollo testicular,
es decir, que estimula al tejido gonadal a formar los testículos. Tras pruebas que
estudian el ADN libre fetal en sangre materna con el objetivo de determinar el
sexo del feto, la madre no presenta generalmente gen SRY, por lo que de
detectarse se infiere que el feto es de sexo masculino.
4.5 Cariotipo.
Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. El término también se

refiere a una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de
un individuo. Es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los
cromosomas mediante una observación en el microscopio.
El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares). Uno de esos pares es el que
diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX). Esta técnica permite la distinción
de 46 cromosomas organizados en 23 pares (22 son homólogos o autosómicos y 1
par es sexual) y la división de estos cromosomas en 7 grupos. Véase Clasificación
de los cromosomas humanos.
Figura 6 Cariotipo masculino
Los cromosomas contienen toda la información genética de un individuo, por tanto,

el cariotipo no es más que la forma en que se organiza y se ordena dicha
información. Para obtener el cariotipo se debe realizar un análisis de sangre. A partir
de este se realiza un cultivo de linfocitos en el laboratorio mediante el cual los
cromosomas se compactarán al máximo para poder identificar, en el microscopio,
su número y su estructura. Una vez visualizados en el microscopio se puede saber
si existe algún tipo de alteración numérica o estructural.
Mediante el cariotipo sólo se analiza el número y estructura de los cromosomas,
pero no su contenido. Es decir, no se analizan todos los genes que lo contienen. De
modo que mediante el cariotipo podemos descartar todas las alteraciones genéticas
de base cromosómica pero no las de base monogénica (es decir, las que afectan a
un gen).
La importancia médica que presenta el cariotipo es que es una técnica citogénica
que permite el estudio de las enfermedades genéticas, específicamente las
enfermedades de los cromosomas o cromosomopatías. Estos trastornos
cromosómicos se dividen en dos grupos principales: alteración numérica y
alteración estructural. Los trastornos numéricos se producen cuando hay un cambio
en el número de cromosomas, ya sea que falte o sobre un cromosoma (2n+/- 1)
llamado aneuploidía; o cuando hay un aumento general de todo el cariotipo o
poliploidía (3n o 4n).
Los trastornos estructurales son causados por quiebres dentro del cromosoma y en
los cuales se incluyen las siguientes alteraciones: Deleción cromosómica (cuando
una pieza cromosomal no está presente), duplicación cromosómica (cuando hay
material extra), translocaciones (cuando se mueve una sección cromosómica hacia
otra sección cromosomal), inversiones (cuando una secuencia cromosomal se
invierte).
Algunas reglas de nomenclatura de cariotipos normales
Para designar el cariotipo normal, primero se coloca el número de cromosomas
del individuo seguido por una coma y luego se designan los cromosomas sexuales
en letras mayúsculas.
• 46, XX Cariotipo correspondiente a una persona con 46 cromosomas y dos
cromosomas sexuales X.
• 46, XY Cariotipo normal de un individuo con 46 cromosomas con un cromosoma
sexual X y uno Y.
• 13 q 14.1 Esta nomenclatura corresponde a una banda específica dentro de un
cromosoma, en este caso la banda 14 y la sub-banda 1 localizada en el brazo
largo del cromosoma 13.
Referencias
• Bowles, B. (s. f.). Cariotipo | NHGRI. Genome.gov.
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cariotipo
• Instituto Bernabeu. (2015, 9 de septiembre). Cariotipo. IB BIOTECH.
https://www.ibbiotech.com/es/info/cariotipo/
• Barraza, G. (s. f.). Cariotipo. Genética médica, Trabajo: Cariotipo, Ciudad Juárez,
México
• Pierce, B. A. (2009). Genética: Un enfoque conceptual. Ed. Médica
Panamericana.
• Torres, M. J. O., Romero, J. C. T., & Osorio, J. Á. (2018). Capítulo 3: Cariotipo
Humano. Libros Universidad Nacional Abierta ya Distancia, 34-64.

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Los humanos tenemos un conjunto diploide de 46

a) Clasificación según la posición del centrómero:

• Submetacéntricos: cuando el centrómero se encuentra ligeramente fuera del

• Acrocéntricos: cuando el centrómero ocupa una posición terminal. Estos

Figura 2 Clasificación de morfología de los cromosomas humanos

• H constitutiva: se encuentra permanentemente silenciada y tiene una

b) Clasificación de los cromosomas humanos.

Las bandas cromosómicas son regiones que se visualizan por medio de

Figura 4 Muestra de la disposición de bandas dentro de un cromosoma

• Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

• Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

Todos los óvulos contienen solo un cromosoma X,

Algunas curiosidades sobre los cromosomas sexuales son:

➢ El cromosoma X no solo es más grande que el Y, sino que, además, contiene

➢ El cromosoma Y contiene el gen SRY, que se activa alrededor de las semanas

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