CENTRO MATERNO INFANTIL SAN LORENZO DE LOS MINA

DEPARTAMENTO DE CIRUGÍA PEDIÁTRICA

SÍNDROME DE LIMB BODY WALL. PRESENTACION DE CINCO CASOS

**CAMEJO REYES, RAMON; **SOTO RAVELO, RODOLFO; *VALDEZ, ELVIN;
*VILLAR PEREZ, LEIDYS; *PEÑA DE LA PAZ, LUIS.
**Médico ayudante cirugía pediátrica. *Médico residente de cirugía pediátrica.

Departamento de Cirugía Pediátrica del Hospital Materno Infantil San Lorenzo de los
Mina. Santo Domingo, República Dominicana.

Introducción.
El síndrome Limb-Body Wall o Stalk (LBW), es un complejo de malformaciones de defectos
de la pared toracoabdominal, tubo neural y de los miembros superiores o inferiores, con una
prevalencia de 1:14,000 recién nacidos; descrito por primera vez en 1979. Etiología
desconocida aunque existe la teoría de la rotura de amnios antes de la obliteración de la cavidad
celomica y es la más grave e infrecuente de las anomalías de la pared abdominal. Este complejo
malformativo se caracteriza por defectos de pared toracoabdominal amplios, falta de piel,
músculo y peritoneo, la bolsa amniótica adherida a los bordes y evisceración de órganos
internos al celoma extraembrionario; defectos del tubo neural como anencefalia, encefalocele o
mielomeningocele, asociados a hendiduras faciales de la línea media y defectos de los
miembros, desde simples anomalías posturales o sindactilias, hasta ausencia completa de una
extremidad. Pueden también asociarse malformaciones internas en el 95% de los casos, como
anomalías urogenitales, ano imperforado y cifoescoliosis. El diagnóstico se puede realizar por
ecografía prenatal o al nacimiento con el examen físico. El pronóstico fatal, con una sobrevida
escasa. Presentamos cinco casos estudiados en nuestro hospital, durante el año 2019.

Objetivos: reportar la incidencia de casos con síndrome LBW, presentados en el año 2019,
realizar comparación de factores etiológicos, hallazgos ecográficos y características clínicas en
los pacientes.

Material y Métodos: se realiza recolección de datos de los casos diagnosticados con dicha
patología, en el año 2019. El diagnóstico se realiza con evidencias clínicas al nacimiento
(grafico num.1) y hallazgos sonograficos; se analizaron las siguientes variables: antecedentes
maternos, hábitos tóxicos, edad gestacional y alteraciones fetales. El estudio se realiza en un
periodo comprendido entre enero a diciembre del 2019, donde se presentan cinco casos de
pacientes con síndrome de LBW, las madres eran primigesta, edades entre 16 a 25 años,
antecedentes de infecciones en el embarazo, todas con hallazgos sonograficos prenatales de
defecto de pared abdominal, de los cuales fue 1 diagnosticado con síndrome de LBW.

DESCRIPCION DE CASOS:

CASO CLINICO 1: El 9 de enero del año 2019, nos llega via emergencia paciente femenina
de 15 años, G1, con antecedentes gestacionales de infección vaginal durante el segundo
trimestre no tratado, fumadora pasiva, chequeos perinatales hasta el quinto mes, no recibió
vacunas, recibió suplementos vitamínicos a partir del segundo trimestre, hábitos tóxicos
negados. Sonografia abdominal que reporto embarazo de 24.1 semana, gastrosquisis,
discontinuidad de columna vertebral, no sonografia recientes. Se ingresa con diagnóstico de
embarazo de 35.2 semanas, probable gastrosquisis.
Se recibe vía cesárea a recién nacida femenina, apgar 1-1-0, peso 1770 gramos, con múltiples
malformaciones congénitas, ausencia de hemitorax derecho y hemiabdomen derecho,
miembros superior derecho, exteriorización de hígado, estomago, bazo, intestino y ápex de
cardíaco. Recién nacido hace parada cardiorrespiratoria, ocurriendo su deceso 30 minutos
después con diagnostico de sindrome de Limb body stalk.

CASO CLINICO 2: El 24 de enero del año 2019 se ingresa femenina de 17 años, G1,
antecedentes de consumidora de hooka, fumadora pasiva y consumo de alcohol durante el
primer trimestre, infección vaginal en el segundo trimestre, tratada no remitida, quien conto con
cinco chequeos extrainstitucionales, tomo suplementos vitamínicos a partir del segundo
trimestre, conto con sus vacunas perinatales, sonografia perinatal que reporta defecto de
gastrosquisis. Se ingresa con los diagnósticos de embarazo de 35.3semanas por ultrasonografia,
Gastrosquisis, Rotura prematura de membrana.
Se recibe via cesárea paciente masculino, apgar 1-0, con pabellón auricular de baja
implantación, defecto completo de línea anterior, ectopia cordis, exposición de hígado,
estomago, bazo, intestino, vejiga, marcada escoliosis y malformaciones en miembros
superiores. Recién nacido hace parada cardiorrespiratoria, ocurriendo su deceso 10 minutos
después con diagnostico de sindrome de Limb body stalk.

CASO CLINICO 3: El 25 de enero del año 2019, se ingresa paciente femenina de 23 años,
G1, quien presento infecciones vaginales en el primer trimestre, no tratada. Curso con 4
chequeos extrainstituciones, ingirió suplementos vitamínicos a partir del tercer mes de
gestación, con dos dosis de vacunas perinatales, con antecedentes personales negados. Llega a
la emergencia con rotura prematura de membrana de más 24 horas. Una sonografia obstétrica
que reporta gastrosquisis, tórax hipoplasico, probable alteración de la columna vertebral,
probable polimalformado. Se ingresa con diagnostico: Embarazo de 32 semanas,
polimalformado, Rotura prematura de membrana. Se recibe por via cesárea, recién nacido
masculino, apgar 1-0, pabellón auricular de baja implantación, defecto completo de línea
anterior, ectopia cordis, exposición de hígado, estomago, bazo, intestino, marcada escoliosis,
ausencia de miembro superior izquierdo y malformación del miembro superior derecho.
Recién nacido hace parada cardiorrespiratoria, ocurriendo su deceso 15 minutos después con
diagnostico de síndrome de Limb body stalk.

CASO CLINICO 4: El 18 de agosto del año 2019, se ingresa paciente femenina de 24 años,
G1, quien presento infecciones vías urinarias en el primer trimestre, tratadas. Curso con 2
chequeos extrainstituciones, ingirió suplementos vitamínicos a partir del primer trimestre de
gestación, con dos dosis de vacunas perinatales, con antecedentes personales negados.
Sonografia obstétrica que reporta embarazo gemelar de 22 semanas, feto A: sin alteraciones,
feto B: p/b síndrome de Limb body Wall; Llega vía emergencia y se ingresa con diagnósticos
de: Embarazo de 33 semanas por us, embarazo gemelar, feto 2 p/b síndrome Limb body Wall;
Rotura prematura de membrana.
Se recibe por vía cesárea, recién nacido gemelar 1 femenina, 32 semanas, 1870 gramos, Apgar
5/6 con distress respiratorio moderada; ameritando oxigeno por canula binasal; se recibe
gemelar 2 sexo indeterminado, apgar 1-0, 32 semanas, peso 1450 gramos, pabellón auricular
de baja implantación, defecto de pared abdominal onfalocele roto con exposición de hígado,
estomago, bazo, intestino, marcada escoliosis, extrofia vesical y teratoma. Recién nacido hace
parada cardiorrespiratoria, ocurriendo su deceso 3 minutos después con diagnóstico de
síndrome de Limb body stalk.

CASO CLINICO 5: El 17 de septiembre del año 2019, se ingresa paciente femenina de 21

años, G1, quien presento infecciones vaginales en el tercer trimestre, no tratada. Curso con 7
chequeos extrainstituciones, ingirió suplementos vitamínicos a partir del tercer mes de
gestación, con una dosis de vacunas perinatales, con antecedentes personales negados. Varios
reportes sonograficos que reporta gastrosquisis vs onfalocele; Se ingresa vía consulta con
diagnóstico: Embarazo de 38.2 semanas, p/b onfalocele, p/b gastroquisis.
Se recibe por vía cesárea, recién nacido masculino, 37 semanas, apgar 2-2-1, examen físico
fontanelas amplias, pabellón auricular de baja implantación, defecto abdominal tipo infalocele
medial, roto con exposición de hígado el cual presento malformación, estomago, bazo,
intestino, marcada escoliosis. Recién nacido hace parada cardiorrespiratoria, ocurriendo su
deceso 30 minutos después con diagnóstico de síndrome de Limb body stalk.

a) Caso clínico 1 b) Caso clínico 2 c) Caso clínico 3

c) Caso clínico 4 d) Caso clínico 4 e) Caso clínico 5

Resultados
Se concluye que todos los pacientes que presentaron dicha patología eran hijos de madres
jóvenes menores de 25 años de edad, primigestas, solo 1 tomo suplementos vitamínicos durante
el primer trimestre de embarazo, presentaron infección vaginal y de vías urinarias en los tres
trimestres, dos de los cincos casos estuvieron expuestas o consumieron sustancias ilícitas en el
embarazo, se obtienen los recién nacidos via cesarea; al examen físico todos los recién nacidos
cumplían con al menos dos de los hallazgos requeridos para el diagnóstico del síndrome de
LBW y; tres presentan ausencia de la pared ventral del abdomen, 1 presenta teratoma, todos
presentan cifoscoliosis y solo tres presentan ausencias de algún miembros: 1 caso presenta
adherencia de placenta a la pared abdominal. Todos los recién nacidos fallecieron dentro los
primeros 30 minutos de vida (tabla 1).

Genero Defecto toraco Defecto tubo Defecto Defecto Tiempo de

abdominal neural vertebrales miembros vida
Femenina Ausencia pared No Si Si 30 min.
ventral derecha
Masculino Ausencia pared No Si Si 10 min.
ventral izquierda
Masculino Ausencia ventral No Si Si 15 min.
izquierda
Indeterminado Onfalocele gigante Si Si No 3 min.
Masculino Onfalocele pequeño No Si No 30 min.

Tabla núm. 1

Referencias bibliográficas:
Cannizarro, claudia; Martinez, marcelo: Fetoneonatologia quirurgica; volimen I, ediciones journal, capitulo 53;
paginas 555-556. 2018.
Ramírez jl, vargas mi; gómez d; ciruped. Vol. 5, no. 2. Síndrome de body stalk. 21 de octubre del 2015 fecha de
aceptación. 17 de marzo del 2016.
Redondo-de oro katherine, redondo-bermúdez césar, Revista ciencias biomédicas resumen. Anomalía del tallo
corporal fetal body stalk anomaly, agosto – 23 – 2013. Aceptado para publicación: mayo – 15 - 2014.