TETRALOGIA DE FALLOT ATIPICA (AGENESIA DE CRISTA), CON

ESTENOSIS SUBVALVULAR AORTICA E INSUFICIENCIA

AORTICA. ¿CAUSA O CONSECUENCIA?
Diego Ariel Barrios, Carlos Sebastián Franco Royg, Alejandro Ruben Ramon- Morales Bareiro
Dr. Julio Cesar Heiber
Lugar y fecha: Servicio de Unidad Coronaria, Hospital Escuela “Gral. José Francisco de San Martín”.

RESUMEN
El Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11-13% de todas las cardiopa-
tías congénitas clínicas (1 de cada 8500 nacidos vivos). Malformación típicamente de origen tronco-
conal, caracterizada por:
1-Estenosis infundibular, aunque generalmente existe estenosis asociada a nivel de la válvula
pulmonar.
2-Comunicación interventricular.
3-Dextro-posición de la aorta.
4-Hipertrofia del ventrículo derecho.
El tratamiento apropiado es la cirugía; es indicación precisa ya que esta mejora la calidad de vida.
Con respecto a la estenosis subaórtica, también requiere indicación quirúrgica, pero con una evolu-
ción mayor de la enfermedad. La asociación de estas entidades junto a la insuficiencia aórtica se
presenta en la mitad de los casos de los adultos portadores de esa anomalía.
Respecto a la concomitancia de la estenosis subvalvular aórtica, se plantea la asociación de dicha
patología a la infrecuente aparición a edades tempranas y en recién nacidos, lo que pone en duda la
etiología congénita de la misma.

ATIPICAL FALLOT TETRALOGY WITH AORTIC SUBVALVULAR ESTENOSIS AND AORTIC

INSUFFIENCY. CAUSE OF CONSEQUENCE?
SUMMARY
The fallot is a frequent cardiopaty, an it may represent up to 11-13% of all the clinical congenit car-
diopaties (1 of 8500 born alive). Tipycally troncoconal originated malformation, is caracterized by:
1- infundibular estenosis, even though estenosis is generally associated to the level of the lung
valve.
2- interventricular communication.
3- aortic dextro-position.
4- right ventriculum hypertrophya.
Appropiate treatment is surgery: is a precise indication since it improves life quality. Concerning
the subaortic estenosis, it also requires surgical indication, but with a larger evolution of the disease.
The association of these entities with the aortic insufficiency is presented in half of the cases of adult
carriers of this anomaly.
Respect of the concomitance of the aortic subvalvular estenosis, the association of these patology
is related to the infrequent manifestation at early ages and newborns, questioning the congenit etiolo-
gy of it.

INTRODUCCION hendiduras orales, y de defectos de la zona

El Fallot es una cardiopatía frecuente y urinaria (2).
puede representar hasta el 11-13% de todas Es una malformación típicamente de origen
las cardiopatías congénitas clínicas (1 de cada troncoconal, mas específicamente de origen
8500 nacidos vivos). Junto con la transposi- conal, caracterizada por: 1-estenosis infundi-
ción de grandes arterias es la cardiopatía cia- bular, aunque generalmente existe estenosis
nótica más frecuente. En aproximadamente el asociada a nivel de la válvula pulmonar. 2-
16% de los casos se asocia a una microdele- Comunicación interventricular. 3-Dextro-
ción del cromosoma 22. También se asocia posición de la aorta. 4-Hipertrofia del ventrícu-
con frecuencia menor al síndrome de Down (1) lo derecho.
asociado también a la acción de agentes an- En aproximadamente el 10 % de los casos
tagonistas del ácido fólico, que incluyen los la comunicación interventricular es subarterial,
medicamentos comunes tales que trimetro- con extensión hasta el anillo pulmonar y age-
prima, triamtirene, carbamazepina, Fenitoina y nesia o hipoplasia de la crista supraventricula-
fenobarbital pueden aumentar el riesgo no só- ris (3,4)
lo de defectos a nivel del sistema nervioso, El tratamiento de ambas patologías es la
pero también de defectos cardiovasculares, de cirugía; en el caso del Fallot es de indicación
precisa ya que esta mejora la calidad de vida

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y cuanto mas precoz, mejor será la evolución de la repolarización. Se realiza el día de in-
de la misma. La cirugía para la tetralogía de greso radiografía de tórax donde se encuentra
Fallot sin corregir en pacientes mayores se una cardiomegalia leve con aumento del arco
asocia a una mortalidad creciente y se indica medio pulmonar, signos de hiperflujo pulmo-
solamente en pacientes sintomáticos (5). Con nar a predominio derecho, hilios congestivos y
respecto a la estenosis subaórtica esta requie- senos costofrénicos libres. Se realiza laborato-
re indicación quirúrgica, pero con una evolu- rio de rutina que informa dentro de rangos nor-
ción distinta ya que la misma puede recidivar males, como relevante chagas positivo (1/64
en un 20 % de los casos. La asociación de es- Elisa), no se toma conducta por servicio de in-
tas entidades junto a la insuficiencia aórtica se fectología por no considerar relevante. Duran-
presenta en la mitad de los casos de los adul- te la internación se descarta la posibilidad de
tos portadores de esa anomalía, esta es pro- endocarditis infecciosa (no reúne los criterios
gresiva respecto al mayor gasto sistémico de Dukes).
producido por el corto circuito de derecha a Durante la internación se realiza Ecocar-
izquierda, y se encuentra relacionada con la diograma 2D (figuras 2, 3, 4) que informa co-
estenosis subvalvular que se observa en casi municación interventricular, evidenciando
la mitad de los portadores de dicha patología membrana subaórtica con estenosis Aórtica
(6)
. moderada, Válvula Aórtica tricúspide, ante la
sospecha de endocarditis infecciosa y la de-
CASO CLINICO mostración de cardiopatía congénita con culti-
Paciente de sexo masculino de 17 años de vos negativo se sugiere ecocardiograma
edad, que consulta por presentar cuadro febril, trans-esofágico donde se confirma válvula
presenta antecedente de Valvulopatía (según aórtica tricúspide, con insuficiencia severa ca-
la madre, al mes de vida, indicación de Trata- balgando un 50%, CIV grande, membrana
miento quirúrgico, se niega en 2 oportunida- subvalvular aórtica, válvula pulmonar sin parti-
des). Alérgico a la Amoxicilina. Refiriendo va- cularidades; concluyendo: Enfermedad de Fa-
rios episodios de cianosis relacionado con el llot, estenosis subvalvular aórtica, insuficiencia
llanto, hasta los 2 años, evolucionando asin- aórtica. Ante la indicación de cirugía correcti-
tomático sin nuevos controles. va, se realiza ecocardiograma 2D por pedia-
7 días antes de la consulta refiere sensa- tría (figura 5 y 6) donde se diagnostica: Tetra-
ción de cuerpo caliente, chucho, escalofrío, logía de Fallot con agenesia de crista, esteno-
registros febriles anteriores, acompañado de sis aórtica subvalvular fija, insuficiencia aórtica
cefalea y dolor lumbar, no consultando, evolu- moderada a severa. Se sugiere realizar Cine-
cionando sintomático. coronariografia para determinar otras patolo-
3 días antes de la consulta persiste sinto- gías agregadas.
mático, consulta y se constata soplo sistólico
en foco aortico, se le realiza Ecocardiografia DISCUSION
doppler que impresiona presentar Válvula Aór- La supervivencia de la Tetralogía de Fallot
tica Bicúspide, vegetaciones en Válvula Aórti- a los 5 años es del 50% y a los 10 años del
ca compatible con endocarditis infecciosa (se- 25%, la mayor causa de muerte es la hipoxe-
gún derivación), y por persistir sintomático es mia. Por lo cual la misma debe ser tratada en
derivado a nuestro nosocomio, internándose la infancia; existe una pequeña población que
en nuestro servicio para estudio y tratamiento. llega a la edad adulta, donde el corto circuito
Al ingreso se encontraba normotenso es pequeño, menor del 10%, donde el pacien-
(110/70 mmHg), euneico, afebril con buena te no presentara cianosis y constituirá los lla-
perfusión periférica. Piel y faneras sin particu- mados Fallot “rosados”.
laridades. Con buena entrada bilateral de aire La clínica de la Tetralogía de Fallot princi-
sin ruidos agregados. A nivel cardiovascular palmente depende del mayor o menor grado
presentaba: soplo protomesosistólico 5/6 de de obstrucción infundibular pulmonar (mas de
intensidad en foco aortico accesorio, con irra- 5mm) que es el determinante del corto circuito
diación a cuello, mesocardio y zona ínter es- desde el ventrículo derecho hacia la aorta a
capular, se acompaña de frémito en borde es- través de la comunicación interventricular no
ternal izquierdo, Dressler, R1 hipo fonético, R2 restrictiva. En la mayoría de los pacientes con
único, Ápex 5. Pulsos periféricos conservados la tetralogía de Fallot pueden cianosis del na-
y simétricos. A nivel abdominal no evidencia cimiento o en el primer año de vida. Durante la
organomegalias, puño percusión lumbar posi- niñez, tales pacientes pueden tener "crisis
tiva y puntos uretrales positivos. hipoxemicas”; estos caracterizado por taquip-
En el electrocardiograma (figura1) presenta nea e hiperpnea, cianosis y, en algunos ca-
ritmo sinusal, FC 70 p/min, eje QRS +60º, sos, la pérdida de sentido, que pueden condu-
QRS 90 mseg, Qtm: 400 mseg, sobrecarga cir a accidentes cerebrovasculares, e incluso
ventricular izquierda, trastornos secundarios

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la muerte. Tales “crisis hipoxemicas” no ocu- cién nacidos, lo que pone en duda la etiología
rren en adolescentes o adultos (6). congénita de la misma. Esta anomalía se aso-
Una de las causas de muerte asociada a la cia con otras cardiopatías congénitas como
tetralogía de fallot junto con la progresión de CIV, coartación de aorta, defecto septal atrio
la falla cardiaca, según estudios de segui- ventricular, entre otras. Puede desarrollarse
miento, han mostrado que las arritmias ventri- en el post operatorio de dichas patologías (10).
culares constituyen una importante causa de La obstrucción en el adulto se incrementa
morbilidad tardía, encontrándose una inciden- con la edad, esto se debe básicamente a fac-
cia de hasta 50%, estos estudios sugieren re- tores hemodinámicas en la vía de salida del
lación entre arritmias ventriculares y muerte ventrículo izquierdo, o sino, son adquiridas
súbita (7) debido al trastorno hemodinámico causado
Esta puede ser ligera y comportarse como por la malformación congénita, algunos auto-
una comunicación interventricular con corto res sugieren la posibilidad de una predisposi-
circuito de izquierda a derecha como el de la ción a las mismas donde la alteración en la
tetralogía de Fallot “rosada”, aunque en nues- hemodinamia causa el desarrollo de la este-
tro paciente no se evidencian los signos ca- nosis. Existen varias teorías, unas tratan de
racterísticos, pero el tiempo de evolución es el explicar la formación y el desarrollo de estas
que va marcando la signo sintomatología y la formaciones fibrosas o fibro-musculares, una
expectativa de vida de dichos pacientes, ya de estas, es la de la turbulencia, la otra es la
que como se quiere demostrar, en este en mala alineación entre el eje largo de al aorta
particular, el desarrollo de patologías valvula- ascendente y el plano del septum interventri-
res, las cuales por la evidencia, son producto cular que debe ser de mas de 130º (11). Como
de la Tetralogía en si. sea, sugieren que el stress causado por el flu-
La estenosis subaórtica fibrosa o fibromus- jo sanguíneo en forma crónica llevaría a la
cular es relativamente frecuente en adultos, se formación de dicha membrana, y la progresión
caracteriza por la presencia de una obstruc- de la misma se da con el paso del tiempo (12).
ción adherida al endocardio del ventrículo iz- Por lo cual nosotros pensamos que el desarro-
quierdo, a nivel del Septum ventricular, de la llo de la estenosis podría deberse a esta mala
pared anterior del ventrículo izquierdo, situada alineación ya que se presenta en alteraciones
inmediatamente por debajo de la sigmoidea del septum, como es la Tetralogía de Fallot.
aórtica, y que produce obstrucción ventricular Por lo cual podemos concluir que la estenosis
izquierda (8,9). subvalvular pudo ser producto de la alteración
Respecto a la concomitancia de la esteno- anatómica, y la progresión se mantiene, per-
sis subvalvular aórtica se plantea la asocia- petua y progresa por la persistencia de la Te-
ción de dicha patología a que esta es de infre- tralogía de Fallot.
cuente aparición a edades tempranas y en re-

Figura 1. ECG que muestra resalto de R en V2 y complejos RS de V2 a V8, R alta en V6 evidencia VI de gran
tamaño.

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Figura 2. Ecocardiograma 2D eje largo paraester- Figura 5. Ecocardiograma 2D Pediátrico en eje lar-
nal, que evidencia CIV y membrana sub aórtica. go donde se aprecia la CIV, la membrana sub aórti-
(Flecha) ca y el cabalgamiento de la aorta.

Figura3. Ecocardiograma 4 cámaras apical donde

se evidencia la membrana sub aórtica. Figura 6. Ecocardiograma 2D pediátrico, proyec-
ción para esternal alta, eje corto donde se eviden-
cia agenesia de crista.

Figura 4. Ecocardiograma proyección para esternal

alta eje corto donde se evidencia agenesia de cris-
ta.

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