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    Anomalías Congénitas Más Frecuentes

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    Dafne Parra
    anomalias congenitas

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    Anomalías Congénitas Más Frecuentes

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    anomalias congenitas

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    anomalias congenitas

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    Anomalías Congénitas Más Frecuentes

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    de 40

    Anomalas congnitas

    ms frecuentes

    Pediatra
    MIP Celene Haidee Castellanos Ramrez

    Generalidades

    Afectan a 2-3% de
    todos los RN
    1 de cada 33
    lactantes
    3.2millones de
    discapacidades al
    ao
    Malformaciones
    cardacas, defectos
    del tubo neural y
    sndrome de Down

    Causas y factores de
    riesgo

    Socioeconmic
    os
    Genticos
    (25%)

    Estado
    nutricional de la
    madre
    Infecciones
    Ambientales
    (10%)

    Sndrome de
    Down o trisoma
    21

    1:660 nacidos vivos


    Causa >frecuente de
    retraso mental de
    origen gentico
    Expectativa de vida
    hasta 60 aos
    Principales causas de
    muerte: cardiopatas
    e infecciones
    respiratorias
    100 % presentan 4
    +

    Etiologa
    Recidiva:
    <35 aos 1/200
    >35 aos
    2/380

    No
    disyunci
    n 94%

    Translocaci
    n 5%
    Recidiva:
    Madre portadora 1015%
    Padre portador 2.5%

    Manejo

    Diagnstico y tratamiento oportuno de las


    complicaciones
    Estimulacin temprana
    Rehabilitacin fsica
    Actividades recreacionales
    Terapia ocupacional
    Mejor
    calidad de
    vida

    Aceptacin
    familiar

    Incorporaci
    n social

    Sndrome de
    Turner

    Constelacin clnica en la que


    resaltan talla baja y disgenesia,
    producida por la monosoma
    parcial o total de uno de los dos
    cromosomas X en mujeres.
    1 de cada 2000 RN
    >95% provoca aborto precoz
    Toda RN que presente piel
    redundante en nuca y linfedema
    de manos y pies: Descartar
    Talla promedio sin tratamiento:
    139.5cm

    Etiologa

    Haploinsuficiencia
    de genes en ambos
    cromosomas X
    Haploinsuficiencia
    del gen SHOX
    Cariotipo

    Frecuencia

    45,X

    53%

    46,XX/45,X

    15%

    46,X, i(Xq)

    10%

    46,Xi (Xq)/45,X

    8%

    46,XXq- o
    46,XXp-

    6%

    Otros

    8%

    Caractersticas clnicas

    Detectadas 1 c/3
    80 %

    Talla baja de inicio posnatal,


    pabellones anormales,
    micrognatia, trax amplio,
    teletelia, piel redundante en
    dedos, uas estrechas e
    hiperconvexas, nevi mltiples
    e infantilismo sexual.

    5080%

    Hipoplasia mesofacial, epicanto,


    blefaroptosis, orejas de
    implantacin baja, rotadas o
    protruyentes, paladar ojival,
    cuello corto, ancho, implantacin
    baja de pelo en nuca, cubitus
    valgus, braquidactilia E
    (metacarpos cortos).

    30%

    Vlvula artica bicspide,


    coartacin de la aorta, dilatacin
    de la raz artica, hipertensin
    arterial, malformaciones
    Renales, hipotiroidismo, otitis
    media, sobrepeso, escoliosis,

    Manejo

    Hormona del crecimiento c/s


    oxandrolona: Se inicia antes
    de los 2 aos y se termina
    despus de los 14 aos.
    Estrgenos
    Psicologa

    Cardiopatas
    congnitas

    Persistencia del
    conducto arterioso
    (PCA)en el conducto
    Permanencia de permeabilidad
    arterioso ms all del 4 da del nacimiento.
    Estructura vascular que une
    al arco artico con el techo de
    1 de c/2000-2500 RN
    la bifurcacin de la arteria
    pulmonar y debe obliterarse
    25% de las cardiopatas congnitas
    en las primeras horas 10 a 18
    Sospecha:
    h de vida.
    En RN prematuro como sndrome de membrana
    hialina con evolucin anormalmente larga.
    En lactante y escolar puede causar insuficiencia
    cardiaca; a esta edad un soplo continuo en el foco
    pulmonar + pulsos amplios en las extremidades son
    caractersticos
    El ecocardiograma corrobora el diagnstico.

    Factores de riesgo

    Se desconoce
    Prematuro (falta de
    surfactante
    pulmonar)
    Hipoxemia
    Rubola congnita
    Sexo femenino 2:1
    RN prematuros
    >32 SDG: 20%
    <28 SDG: 60%

    >Frecuente en
    sitios de mayor
    altura a nivel del
    mar.

    Fisiopatologa

    Cuadro clnico
    1.

    2.

    3.

    RN prematuro: Alargamiento de una evolucin


    habitual de una membrana hialina con
    decaimiento, hipoactividad e intolerancia a la
    alimentacin.
    Nios mayores: Asintomticos o con detencin
    de crecimiento, sntomas de insuficiencia
    cardaca e infecciones repetidas de vas
    respiratorias bajas.
    Conducto arterioso grande: Bajo peso,
    En
    la
    regin
    Soplo sistlico y en la
    taquicardia
    y
    taquipnea
    precordial se puede
    exploracin de las
    palpar un frmito en
    el foco pulmonar y en
    el
    hueco
    supraesternal.

    extremidades
    es
    comn palpar pulsos
    amplios.

    Diagnstico

    HC y EF
    ECG: Normal o con
    onda P bimodal, eje
    elctrico ms
    izquierdo, ondas R
    altas en V5 y V6 con
    ondas T acuminadas y
    ondas q desde V4 o V5

    RxTx: Normal o con


    dilatacin del arco
    pulmonar, aumento
    del flujo pulmonar o
    hundimiento del pex
    en el diafragma.
    Ecocardiograma:
    Dilatacin de la AI y
    con doppler se
    demuestra el flujo.

    Cateterismo cardiaco: Se reserva para aquellos


    en que los
    estudios anteriores no son concluyentes del diagnstico y en el
    caso especfico de practicar un cierre percutneo del conducto.

    Tratamiento

    RN prematuro:
    *Restriccin de lquidos y diurticos,
    *Ajustar ventilacin mecnica para elevar la
    presin positiva
    *Inducir el cierre del conducto con inhibidores de
    las prostaglandinas (indometacina o ibuprofeno).
    **Cierre quirrgico
    Fuera del perodo neonatal:
    *Cateterismo cardaco
    *Ciruga (<7kg)
    Todo paciente con PCA debe recibir profilaxis
    contra endocarditis infecciosa.

    Comunicacin
    interventricular (CIV)

    Defecto que comunica el ventrculo derecho con


    el ventrculo izquierdo.
    2da cardiopata congnita ms frecuente.
    Resultado del retraso en el cierre del tabique IV
    entre 4 y 8va SDG.

    Clasificacin
    Perimembranosas
    (80%):
    Subarteriales
    Musculares (15%):
    Bordes de tejido
    (5%):
    En este tipo de
    membranoso.
    El techo del defecto
    defecto los bordes se
    Pueden ser con
    esta formado por
    forman por tejido del
    extensin al tracto
    parte de una de las
    septum trabecular, y
    de entrada,
    vlvulas sigmoideas,
    puede ser nico o
    extensin a tracto de
    pulmonares o
    mltiples.
    salida y de la porcin
    articas.
    media del septum
    membranoso.

    Fisiopatologa
    Cortocircuit
    o (de izq a
    der) por
    diferencia
    de presin

    Vol en VD
    y AP

    Regresa a
    AI y VI

    Una parte a
    la aorta y
    otra al VD

    Depender
    del tamao
    del defecto

    Hiperflujo
    pulmonar

    Engrosamient
    o de la ntima
    de los vasos
    pulmonares y
    resistencias
    pulmonares=
    HAP

    Cuadro clnico

    Asintomticos
    (mayora)
    Defectos
    pequeos: cierre
    espontneo en el
    65% de los casos
    antes de los 5
    aos.

    30%:
    *Insuficiencia cardiaca
    congestiva
    *Disnea
    *Taquicardia,
    *Galope,
    *Hepatomegalia,
    *Dificultad para la
    ganancia ponderal,
    *Infecciones de vas
    respiratorias altas o
    bajas de repeticin
    *Soplo holosistlico
    *HAP

    Diagnstico y
    tratamiento

    ECG: Puede ser


    normal o Q en V5 y
    V6, R dominantes e
    isodifasismo en
    todas las
    precordiales.
    RxTx:
    Cardiomegalia
    flujo pulmonar
    Ecocardiograma:
    Mayor sensibilidad

    Cateterismo
    cardaco: Solo en
    caso de que el
    ecocardiograma no
    sea diagnstico.
    Tratamiento:
    Conservador
    Quirrgico.Prevenir dao
    pulmonar y
    desarrollo de HAP

    Defectos del septum


    interauricular

    Los defectos del septum interauricular son


    orificios congnitos anormales que comunican a
    las aurculas.
    Comunicaci
    n
    interauricula
    r aislada o
    pura

    Defectos del
    canal
    atrioventric
    ular

    La severidad depende de:


    Tamao y tipo del defecto interauricular y su asociacin con lesiones
    valvulares mitral y tricuspdea.
    Relacin entre las resistencias vasculares pulmonares y sistmicas.
    Mayor distensibilidad del VD sobre el VI.
    Existencia de patologa obstructiva asociada a la salida de alguno de los
    ventrculos o conexiones anormales de las venas pulmonares.

    Comunicacin interauricular aislada o


    pura

    Se desconoce la causa
    Mujeres 2:1
    La presencia de una comunicacin interauricular
    permite un cortocircuito desde la AD a la AI.
    * Asintomticos o se
    diagnstica por
    hallazgo
    * Sintomticos por lo
    general detencin de
    crecimiento y
    desarrollo, diaforesis
    abundante, disnea de
    esfuerzos y en
    ocasiones ICC.

    EF.Defecto pequeo: segundo ruido


    desdoblado y fijo, en ocasiones con
    un soplo sistlico eyectivo de baja
    intensidad en el foco pulmonar.
    Defecto moderado o grave: Peso y
    talla bajos para la edad, segundo
    ruido cardaco con desdoblamiento
    fijo y soplo sistlico. Puede tener
    datos de IC (hepatomegalia,
    taquicardia, taquipnea, etc.).

    Diagnstico

    RxTx
    Cardiomegalia, arco pulmonar dilatado e incremento del
    flujo pulmonar.
    ECG
    Ritmo sinusal, onda P acuminada, eje elctrico del QRS
    hacia la derecha y bloqueo de rama derecha del haz de
    His.
    ECO
    VD dilatado y movimiento del septum IV es paradojico.
    Cateterismo
    Indicado solo en casos de HAP, lesiones asociadas o en
    quienes se desea colocar un dispositivo para ocluir el
    defecto

    Tratamiento

    Control de la ICC y
    paliativo
    Cierre del defecto y
    se indica en todo
    paciente cuya
    relacin

    El cierre del
    defecto se puede
    realizar por medio
    de dispositivos
    endovasculares o
    con ciruga.

    Tetraloga de Fallot

    Cardiopata congnita en que se asocian cuatro


    defectos:
    a) Comunicacin interventricular (CIV)
    b) Estenosis infundibular del VD y de la vlvula
    pulmonar (frecuentemente asociada a estenosis de
    alguna de las ramas de la arteria pulmonar)
    c) Dextro posicin de la aorta, que origina
    cabalgamiento artico
    d) Hipertrofia ventricular derecha

    Se asocian: foramen oval, CIA (82%), arco artico


    derecho (15 a 25%), persistencia de la vena cava
    superior que drena al seno coronario (11%).

    Factores de riesgo

    Se desconoce y afecta
    6% de los RN con cardiopata congnita

    Cuadro clnico

    Cianosis (peribucal,
    lingual y ungueal)
    progresiva que no
    mejora con la
    administracin de
    O2.
    Crisis de hipoxia
    Disnea de esfuerzos
    Diaforesis excesiva
    Peso y talla bajos

    Frmito en el foco
    pulmonar
    Soplo sistlico en
    foco pulmonar y
    accesorio artico
    Despus de 10 a
    12 meses inician
    con hipocratismo
    digital (dedos en
    palillo de tambor).

    Diagnstico

    ECG: Ondas P
    acuminadas,
    desviacin del eje
    elctrico a la derecha
    ondas R altas.
    RxTx: ndice
    cardiotorcico
    normal, flujo
    pulmonar disminuido
    y la silueta cardaca
    en zapatito sueco.

    Ecocardiograma:
    Muestra la CIV
    cabalgamiento de
    la Aorta.
    Cateterismo
    cardaco: Mayor
    certeza diagnstica
    Tratamiento
    Definitivo: Ciruga paliativa o

    Hipotiroidismo
    congnito o
    cretinismo

    Generalidades

    Deficiencia de hormonas tiroideas (HT)


    circulantes, que originan grave repercusin en el
    desarrollo intelectual, somtico, motor, seo y
    funcional; esta deficiencia puede ser congnita o
    adquirida.
    Frecuencia aproximada de 1 c/3000 nacimientos
    Disgenesia de tiroides ocupa el 75-85%
    Representa una de las pocas causas evitables de
    problemas graves de aprendizaje

    Causas
    Descenso
    anmalo de
    tiroides
    (>comn)

    Dishormonogn
    esis (5%)

    Deficiencia de
    yodo (>
    frecuente en
    todo el mundo)

    Deficiencia de
    TSH (<1%)

    Factores de riesgo

    Mujeres 2:1
    Tejido ectpico
    43%
    Aplasia o
    hipoplasia 35%
    Defectos
    enzimticos 22%
    5%> frecuente en
    sndrome de Down

    >Hipotiroidismo
    primario: Tejido
    ectpico, aplasia o
    hipoplasia=
    Produccin
    reducida de HT.

    Fisiopatogenia

    Funciones de las HT:


    Accin calorignica
    Termorreguladora
    Aumentan el consumo de O2
    Estimulan la sntesis y degradacin de protenas
    Actan en la sntesis, movilizacin y degradacin
    de glucgeno y en la utilizacin de glucosa
    Conversin del caroteno en vit. A
    Normalidad del gasto cardaco
    Estimulan la talla, accin en la GH y sntesis de
    somatomedinas
    Necesarias en el desarrollo del SNC

    Cuadro clnico

    Dificultad para ganar peso


    Lengua gruesa
    Llanto ronco
    Fontanelas amplias
    Facies mixedematosa
    Edema de prpados
    Cara redonda
    Pelo bajo en frente
    Puente nasal deprimido
    Telecanto
    Arrugas frontales
    Macroglosia
    La talla se desacelera
    Retraso dentario
    Esferas motora e intelectual
    estarn daadas.

    Diagnstico

    Tamiz neonatal
    USG de tiroides:
    Agenesia de
    tiroides
    Gammagrafa de
    tiroides: Presencia
    de tejido ectpico

    Tratamiento

    Levotiroxina T4 sinttica
    1015 g/Kg/da hasta los
    11 meses de edad
    46 g/Kg/da de 1 a 5
    aos
    35 g/Kg/da de 5 a 10
    aos
    23 g/Kg/da en etapas
    posteriores, en una sola
    toma al da por la maana
    y no interrumpirse aun
    cuando haya episodios de
    enfermedad.

    Monitorear T4 o T4L y
    TSH: * Cada 45 das
    durante los primeros seis
    meses, despus cada
    dos meses hasta los 18
    meses, cada tres meses
    hasta los tres aos,
    despus 1 o 2 veces al
    ao hasta el final de la
    adolescencia,
    procurando mantener T4
    en un rango de 1016
    g/dL.

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