Problemas resueltos Genética de Poblaciones

Explicación general

- Para saber si una población está en equilibrio H-W para un cierto gen ó
marcador, los pasos a dar son los siguientes:

1.- Calcular las frecuencias alélicas de dicho gen.

2.- Determinar las frecuencias genotípicas esperadas a partir de las frecuencias
alélicas (calculadas en el paso 1) mediante la ley de Hardy-Weinberg.
3.- Comparar las frecuencias genotípicas observadas y esperadas según H-W
mediante una X2. Determinar la significancia de la prueba.
4.- Si hay diferencias significativas es que la población no se encuentra en
equilibrio H-W y las frecuencias de equilibrio serían las calculadas en el paso 2.
Si no hay diferencias significativas es que la población se encuentra en
equilibrio H-W.

- Por otro lado, para calcular la heterocigosis observada y esperada en la

población, se realizan los siguientes pasos:

1.- Calcular las frecuencias observadas de heterocigotos para cada locus

analizado y hacer la media.
2.- Calcular la frecuencia de heterocigotos esperados para cada locus, usando
para ello los datos de los genotipos heterocigotos esperados según H-W (paso 2
explicado para el equilibrio H-W). A continuación hacer la media de los loci
analizados.

EJERCICIO 1:

Los siguientes datos pertenecen a una población de V. vinifera, donde se han

muestreado diferentes plantas de dicha población y se ha determinado el genotipo
de cada planta para los loci Malato deshidrogenasa y Esterasas.

Locus
 Mdh Genotipo F/F F/S S/S
N 235 50 15
Est Genotipo 1/1 1/2 2/2
N 4 45 256

Se desea saber si la población está en equilibrio Hardy-Weinberg. Si no es así,

¿Cuáles serían las frecuencias de equilibrio?. Calcular la heterocigosis observada
y la esperada según equilibrio H-W para la población analizada.

Solución

1.- Locus Mdh

Paso 1: Cálculo de frecuencias alélicas

ó como sólo hay dos alelos:

Frecuencia alelo S = 1 – Frecuencia alelo F

Paso 2: Cálculo de frecuencias genotípicas esperadas según H-W

Frecuencia FF = (0.867)2 = 0.751

Número FF = 0.751 X 300 = 225.50

Frecuencia FS = 2 X 0.867 X 0.13 = 0.225

Número FS = 67.62

Frecuencia SS = (0.13)2 = 0.017

Número SS = 5.1

Paso 3: cálculo de X2 para ver si existen diferencias significativas entre N

observados y N esperados.

Genotipo N Obs N esp

FF 235 225.50
FS 50 67.62
SS 15 5.1

X2 = 23.32
g.l. = 3-1 = 2

(puede haber pequeñas diferencias debido a los redondeos..)

Miramos en la tabla de X2 y sale SIGNIFICATIVO. Por tanto, la población no está

en equilibrio H-W para este locus.

2.- Locus Est

Paso 1: Cálculo de frecuencias alélicas

Paso 2: Cálculo de frecuencias genotípicas esperadas según H-W

Frecuencia 11= (0.087)2 = 0.0075
Número 11 = (0.0075) X 305 = 2.30

Frecuencia 12 = 2 X 0.087 X 0.913 = 0.1586

Número 12 = 48.39

Frecuencia 22 = (0.913)2 = 0.8335

Número 22 = 254.30

Paso 3: cálculo de X2 para ver si existen diferencias significativas entre N

observados y N esperados.

Genotipo N Obs N esp

11 4 2.30
12 45 48.39
22 256 254.30

X2 = 23.32
g.l. = 3-1 = 2

(puede haber pequeñas diferencias debido a los redondeos..)

Miramos en la tabla de X2 y sale NO SIGNIFICATIVO. Por tanto, la población está

en equilibrio H-W para este locus.

Cálculo de heterocigosidades en la población

A partir de los datos de heterocigotos observados para cada locus se calcula la H

observada:

A partir de los datos obtenidos mediante la ley de H-W se calcula la H esperada

Por tanto hay más Heterocigotos esperados que los observados, así que se puede
hablar de déficit de heterocigotos.

EJERCICIO 2

Suponer que en una planta experimental de cultivo de vid, el porcentaje de plantas

con uvas sin pigmentar es del 10%. Sabiendo que este carácter es recesivo frente
al color normal de la uva y suponiendo equilibrio. ¿Cuál es la frecuencia de plantas
heterocigotas en esta población?.

Solución

En este caso, ya partimos de que la población está en equilibrio. Nos piden la

frecuencia de plantas heterocigotas. Como la población está en quilibrio, se
pueden predecir las frecuencias de todos los genotipo bajo este equilibrio H-W,
incluidos los heterocigotos.

Para calcular las frecuencias alélicas, no podemos usar la fórmula de antes

porque no conocemos las plantas que hay para cada genotipo, ya que en el
fenotipo dominante se engloban los genotipos homocigotos dominantes y los
heterocigotos. En este tipo de problemas, calculamos las frecuencias alélicas a
partir del único fenotipo del que conocemos su genotipo, y es el recesivo.

De esta manera:

Llamamos B = alelo dominante color una normal

Llamamos b = alelo recesivo color uva sin pigmentar

Por tanto, la frecuencia del alelo B = 0.68

A partir de la ley de H-W podemos calcular todas las frecuencias genotípicas

esperadas a partir de las frecuencias alélicas:

Frec BB = (0.68)2 = 0.4624

Frec Bb = 2 X 0.68 X 0.32 = 0.4352
Frec bb = (0.32)2 = 0.10

Por tanto la frecuencias de heterocigotos es 0.4352

20.1.- En una granja de conejos se han encontrado 112 conejos AA,

338 Aa y 250 aa.
Calcule las frecuencias genotípicas D (para AA), H (para Aa) y R
(para aa)

Una población mendeliana en la que se encuentra

segregando un locus con dos alelos puede describirse, en términos
genéticos, mediante la estructura de sus acervos genéticos.

El enunciado del problema nos proporciona la descripción del

acervo (genotípico) cigótico en frecuencias absolutas, por tanto,
para completar la descripción, sólo nos queda averiguar el tamaño
de la muestra (N), sumando las frecuencias genotípicas
observadas, y calcular las frecuencias relativas:

N = 112 + 338 + 250 = 700

Genotipo AA Aa aa Total
Frecuencia absoluta D = 112 H = 338 R = 250 700
Frecuencia relativa 1

Averigüe las frecuencias alélicas p (para el alelo A) y q (para el alelo a)

Conocida la descripción del acervo cigótico podemos

obtener la descripción del acervo alélico.
 Los alelos que encontramos en los genotipos son A y a

por tanto:
Alelo A a Total
Frecuencia absoluta N1 = 562 N2 = 838 1400
Frecuencia relativa 1

Indique el número de individuos AA, Aa y aa esperados en caso de

Equilibrio Hardy-Weinberg.

Si la población estuviera en equilibrio de Hardy-Weinberg las

frecuencias relativas de los genotipos serían:

y por tanto, considerando que la granja tiene 700 conejos, el

número esperado de individuos de cada genotipo sería:

¿Se encuentra dicha población en equilibrio?

 Para averiguar si una población está o no en equilibrio de
Hardy-Weinberg realizaremos una prueba comparando las
frecuencias genotípicas esperadas en caso de equilibrio con las
observadas.

Genotipo AA Aa aa
Frecuencia observada 112 338 252
Frecuencia esperada

Esta tiene 1 grado de libertad y, por tanto, para realizar

una prueba de ajuste con un nivel de significación del 5%, el valor
obtenido hay que compararlo con el percentil 95 de la
correspondiente, cuyo valor es 3,84. Como 0,028 < 3,84; las
diferencias halladas entre las frecuencias observadas y las
esperadas en caso de equilibrio se deben al muestreo.

Acervo genético o patrimonio genético: Conjunto de los elementos

genéticos de un tipo determinado (genotipos, gametos, alelos) que
contiene una población, que se describe mediante la enumeración
de las distintas variantes y sus frecuencias. Si en una población
estuviera segregando un locus con dos alelos (A, a), sólo existen
dos acervos distintos pues, dado que cada gameto lleva un solo
alelo, acervo gamético y acervo alélico son la misma cosa.

Para el acervo cigótico enumeramos los distintos cigotos

posibles (AA, Aa y aa) y sus correspondientes frecuencias en la
población:

Genotipo AA Aa Aa Total
Frecuencia absoluta D H R D+H+R=N
Frecuencia relativa P11 + P12 + P22 = 1

En el caso del acervo alélico (gamético) enumeramos los

distintos alelos posible (A y a) y sus correspondientes frecuencias
en la población:

Alelo A a Total
Frecuencia absoluta N1 N2 N1 + N2 = 2N (*)
Frecuencia relativa p+q=1

(*) Puesto que los individuos de la población son diploides (cada

genotipo tiene dos alelos) el número de alelos observados en la
muestra es el doble del número de genotipos.

DESCRIPCIÓN ESTÁTICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.

Cualquiera que sea la situación de la población, en

equilibrio o no, la descripción del acervo alélico siempre se puede
obtener a partir de la descripción del acervo cigótico.

1) Los distintos tipos de alelos presentes en la población se

obtienen a partir de los encontrados en los genotipos
enumerados anteriormente, en este caso, A y a.

2) Las frecuencias de los alelos se obtienen a partir de las de

los genotipos:

a)

b)

DESCRIPCIÓN DINÁMICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.

 La descripción del acervo cigótico en términos del acervo
alélico sólo es posible en determinadas circunstancias: cuando la
dinámica de la población y la forma de reproducirse de sus
miembros sean tales que, en la práctica, la formación de los
genotipos de los reproductores, en cada generación, sea
equivalente a muestrear aleatoriamente 2 alelos por locus.

Estas circunstancias son las siguientes:

1. CENSO INFINITO: La población debe tener un, en la

práctica, un censo lo suficientemente grande como
para que probabilidades y frecuencias (de genotipos y
alelos) sean, aproximadamente, la misma cosa (ésta es
la condición más difícil de encontrar en poblaciones
naturales)

2. AUSENCIA DE MUTACIÓN: No deben producirse

mutaciones o, en la práctica, deben ser tan
infrecuentes que no importe ignorar su efecto.

3. AUSENCIA DE MIGRACIÓN: La población debe estar

reproductivamente aislada, es decir, no intercambiar
reproductores con otras poblaciones vecinas, tanto si
se trata de inmigrantes como de emigrantes.

4. AUSENCIA DE SELECCIÓN: Todos los individuos de

la población deben tener la misma probabilidad de
sobrevivir desde la formación del cigoto hasta la edad
reproductiva, el mismo éxito en el apareamiento y la
misma capacidad reproductiva.

5. GENERACIONES DISCRETAS: Los individuos de la

población, machos y hembras, sólo se aparean con
individuos de su propia generación.

6. PANMIXIA: Una población se reproduce en panmixia

(es panmíctica) si la probabilidad de que un individuo
aparee con cualquier otro de la misma población es
siempre la misma, es decir, si los apareamientos entre
individuos ocurren al azar.

Cuando una población se ajusta a estas condiciones:

 Las frecuencias alélicas no cambian con el paso de
las generaciones, y

Cualquiera que sea la situación de partida, después

de que haya pasado al menos una generación de
reproducción en estas condiciones, teniendo ambos sexos el
mismo acervo alélico, las frecuencias genotípicas alcanzan
unos valores estables que dependen únicamente de las
frecuencias alélicas.

Esta situación se llama EQUILIBRIO DE HARDY-

WEINBERG. Cuando una población está en equilibrio de Hardy-
Weinberg las frecuencias alélicas y genotípicas no cambian, y la
relación entre ellas es la siguiente:

y la formación de cigotos es equivalente al muestreo al azar de

parejas de gametos

Óvulo
(Frecuencia)
A (p) a (q)
Espermatozoide A (p) AA (p2) Aa (2pq)
(Frecuencia) a (q) Aa (2pq) aa (q2)

Prueba de ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg: Para comprobar

si una población está en equilibrio de Hardy-Weinberg se calculan
las frecuencias genotípicas esperadas en caso de equilibrio (
) y se comparan con las observadas (D, H y R)
mediante una prueba :

Genotipo AA Aa Aa Total
Frecuencia observada D H R N
Frecuencia esperada N
 El resultado de la prueba nos indica si las diferencias que se
observan entre frecuencias observadas y esperadas son tan
pequeñas que se pueden atribuir al azar, o lo suficientemente
grandes como para indicar que la población no se encuentra en
equilibrio de Hardy-Weinberg.

20.2.- La fenilcetonuria (PKU) tiene herencia autosómica recesiva.

En una población humana se ha encontrado una persona con PKU
(homocigótica recesiva) por cada 10.000 individuos analizados.
Suponiendo que esta población está en equilibrio para este locus:
Averigüe la frecuencia de los individuos que padecen PKU
(homocigóticos aa)

Si la enfermedad se debe al efecto del alelo recesivo de un

gen autosómico todos los individuos que padecen PKU deben ser
homocigotos recesivos (aa) Por tanto, si en esta población se
encuentra 1 individuo afectado por cada 10.000 individuos, la
frecuencia de homocigotos aa es una diezmilésima

Indique la frecuencia del alelo a (q) que produce dicha enfermedad

recesiva.

Si, como dice el enunciado, suponemos que la población

está en equilibrio de Hardy-Weinberg y la frecuencia de afectados
es una diezmilésima, podemos calcular q, la frecuencia del alelo
recesivo causante de la PKU, como la raíz cuadrada de la
frecuencia de enfermos:

Calcule la frecuencia de los individuos sanos, pero portadores de dicho

gen.
 En una población en la que se encuentra segregado un
locus autosómico con dos alelos, uno de ellos dominante y el otro
recesivo, los individuos de fenotipo dominante (los sanos, en este
caso) se dividen en dos subgrupos: los homocigotos para el alelo
dominante AA y los heterocigotos Aa que son los portadores del
alelo recesivo, causante de la enfermedad.

En una población en equilibrio, la frecuencia de

heterocigotos es 2pq y. En el caso de que uno de los dos alelos
tenga una frecuencia muy baja, la frecuencia del otro alelo será
próxima a uno y, como consecuencia, la frecuencia de
heterocigotos es aproximadamente igual al doble de la frecuencia
del alelo raro.

Acervo genético o patrimonio genético: Conjunto de los elementos

genéticos de un tipo determinado (genotipos, gametos, alelos) que
contiene una población, que se describe mediante la enumeración
de las distintas variantes y sus frecuencias. Si en una población
estuviera segregando un locus con dos alelos (A, a), sólo existen
dos acervos distintos pues, dado que cada gameto lleva un solo
alelo, acervo gamético y acervo alélico son la misma cosa.

Para el acervo cigótico enumeramos los distintos cigotos

posibles (AA, Aa y aa) y sus correspondientes frecuencias en la
población:

Genotipo AA Aa Aa Total
Frecuencia absoluta D H R D+H+R=N
Frecuencia relativa P11 + P12 + P22 = 1
 En el caso del acervo alélico (gamético) enumeramos los
distintos alelos posible (A y a) y sus correspondientes frecuencias
en la población:

Alelo A a Total
Frecuencia absoluta N1 N2 N1 + N2 = 2N (*)
Frecuencia relativa p+q=1

(*) Puesto que los individuos de la población son diploides (cada

genotipo tiene dos alelos) el número de alelos observados en la
muestra es el doble del número de genotipos.

DESCRIPCIÓN ESTÁTICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.

Cualquiera que sea la situación de la población, en

equilibrio o no, la descripción del acervo alélico siempre se puede
obtener a partir de la descripción del acervo cigótico.

1) Los distintos tipos de alelos presentes en la población se

obtienen a partir de los encontrados en los genotipos
enumerados anteriormente, en este caso, A y a.

2) Las frecuencias de los alelos se obtienen a partir de las de

los genotipos:

a)

b)

DESCRIPCIÓN DINÁMICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.

La descripción del acervo cigótico en términos del acervo

alélico sólo es posible en determinadas circunstancias: cuando la
dinámica de la población y la forma de reproducirse de sus
miembros sean tales que, en la práctica, la formación de los
genotipos de los reproductores, en cada generación, sea
equivalente a muestrear aleatoriamente 2 alelos por locus.

Estas circunstancias son las siguientes:

1. CENSO INFINITO: La población debe tener un, en la

práctica, un censo lo suficientemente grande como
para que probabilidades y frecuencias (de genotipos y
alelos) sean, aproximadamente, la misma cosa (ésta es
la condición más difícil de encontrar en poblaciones
naturales)

2. AUSENCIA DE MUTACIÓN: No deben producirse

mutaciones o, en la práctica, deben ser tan
infrecuentes que no importe ignorar su efecto.

3. AUSENCIA DE MIGRACIÓN: La población debe estar

reproductivamente aislada, es decir, no intercambiar
reproductores con otras poblaciones vecinas, tanto si
se trata de inmigrantes como de emigrantes.

4. AUSENCIA DE SELECCIÓN: Todos los individuos de

la población deben tener la misma probabilidad de
sobrevivir desde la formación del cigoto hasta la edad
reproductiva, el mismo éxito en el apareamiento y la
misma capacidad reproductiva.

5. GENERACIONES DISCRETAS: Los individuos de la

población, machos y hembras, sólo se aparean con
individuos de su propia generación.

6. PANMIXIA: Una población se reproduce en panmixia

(es panmíctica) si la probabilidad de que un individuo
aparee con cualquier otro de la misma población es
siempre la misma, es decir, si los apareamientos entre
individuos ocurren al azar.

Cuando una población se ajusta a estas condiciones:

Las frecuencias alélicas no cambian con el paso de

las generaciones, y
 Cualquiera que sea la situación de partida, después
de que haya pasado al menos una generación de
reproducción en estas condiciones, teniendo ambos sexos el
mismo acervo alélico, las frecuencias genotípicas alcanzan
unos valores estables que dependen únicamente de las
frecuencias alélicas.

Esta situación se llama EQUILIBRIO DE HARDY-

WEINBERG. Cuando una población está en equilibrio de Hardy-
Weinberg las frecuencias alélicas y genotípicas no cambian, y la
relación entre ellas es la siguiente:

y la formación de cigotos es equivalente al muestreo al azar de

parejas de gametos

Óvulo
(Frecuencia)
A (p) a (q)
Espermatozoide A (p) AA (p2) Aa (2pq)
(Frecuencia) a (q) Aa (2pq) aa (q2)

Prueba de ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg: Para comprobar

si una población está en equilibrio de Hardy-Weinberg se calculan
las frecuencias genotípicas esperadas en caso de equilibrio (
) y se comparan con las observadas (D, H y R)
mediante una prueba :

Genotipo AA Aa Aa Total
Frecuencia observada D H R N
Frecuencia esperada N
 El resultado de la prueba nos indica si las diferencias que se
observan entre frecuencias observadas y esperadas son tan
pequeñas que se pueden atribuir al azar, o lo suficientemente
grandes como para indicar que la población no se encuentra en
equilibrio de Hardy-Weinberg.

20.3.- La capacidad para detectar el sabor amargo de la

feniltiocarbamida (PTC) depende de un gen autosómico dominante.
En una población panmíctica en equilibrio, de 10.000 personas
analizadas, 4.900 fueron incapaces de detectar el sabor amargo de
la feniltiocarbamida.
Determine las frecuencias alélicas p (para el alelo G) y q (para el alelo
g) en esta población.

Si la capacidad de detectar el sabor de la PTC depende

de G, el alelo dominante de un gen autosómico (G, g), existirán dos
fenotipos: Dominante o Gustador, que se observará en los
individuos homocigotos para el alelo dominante (GG) y en los
heterocigotos (Gg) y Recesivo o No Gustador, que se observará
solamente en los homocigotos para el alelo recesivo (gg).

Si, como dice el enunciado, la población está en equilibrio

de Hardy-Weinberg y la frecuencia de no gustadores es:

podemos calcular q, la frecuencia del alelo recesivo, como la raíz

cuadrada de la frecuencia de no gustadores:

y p, la frecuencia del alelo dominante, como

Averigüe la frecuencia de las uniones GG x gg y Gg x gg.

 En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg en la que
se encuentra segregando un locus bialélico, las frecuencias de los
distintos genotipos son.
Genotipo GG Gg Gg
Frecuencia
Además, en una población en equilibrio los apareamientos
ocurren al azar (hay panmixia) y, por tanto, la probabilidad de que
se produzca un determinado apareamiento depende del producto
de las frecuencias de los genotipos implicados. En este caso hay
que multiplicarlo por dos porque, al ser genotipos diferentes, es
necesario contemplar las dos posibilidades correspondientes a que
cada uno corresponda al macho o a la hembra:

Si solamente se dieran uniones entre personas gustadoras (detectan

el sabor amargo) y no gustadoras a la PTC (no detectan el sabor
amargo) ¿cuáles serían las frecuencias fenotípicas esperadas en la
población infantil en la siguiente generación?

Si únicamente se diera uniones entre personas gustadoras

y no gustadoras la población infantil en la siguiente generación no
estaría en equilibrio porque los padres no habrían apareado en
panmixia. Los únicos apareamientos posibles entre los padres
serían: (GG x GG), (GG x Gg), (Gg x Gg) y (gg x gg), es decir,
faltarían los apareamientos (GG x gg) y (Gg x gg) Las frecuencias
de los apareamientos posibles serán:
Frecuencia referida al total de los
Apareamiento Frecuencia
apareamientos

GG x GG

GG x Gg
(*)
Gg x Gg

gg x gg

Total 0,5002 1

(*) Como los genotipos de los parentales son distintos es necesario

considerar las dos posibilidades correspondientes a que uno y otro
sean el macho o la hembra

Las frecuencias de los distintos genotipos entre los hijos

resultantes de estos apareamientos serían las que se indican en la
tabla siguiente:
Genotipos de los hijos
Apareamiento Frec.
GG Gg Gg

GG x GG 0,0162 1 0 0

GG x Gg 0,1511 0,5 0,5 0

Gg x Gg 0,3527 0,25 0,5 0,25

gg x gg 0,4800 0 0 1

A partir de estos datos podemos calcular la frecuencia de

cada genotipo en la descendencia como la suma de productos de
la frecuencia de cada apareamiento por la proporción de hijos del
genotipo considerado que producen en cada apareamiento. Así
pues:
 Por tanto, las frecuencias fenotípicas en la población infantil
serán:
Genotipo GG Gg Gg
Frecuencia genotípica 0,1799 0,2519 0,5682
Fenotipo Gustadores No gustadores
Frecuencia fenotípica 0,4318 0,5682

Si únicamente se diera uniones entre personas gustadoras

y no gustadoras la población infantil en la siguiente generación no
estaría en equilibrio porque los padres no habrían apareado en
panmixia. Los únicos apareamientos posibles entre los padres
serían (GG x GG), (GG x Gg), (Gg x Gg) y (gg x gg), cuyas
frecuencias respectivas serán:
Apareamiento Frecuencia Frecuencia corregida

GG x GG

GG x Gg (*)

Gg x Gg

gg x gg

Total 1
(*) Como los genotipos de los parentales son distintos es necesario
considerar las dos posibilidades de que uno y otro sean el macho o
la hembra

Como se observa, faltarían los apareamientos (GG x gg) y

(Gg x gg) Las frecuencias de los distintos genotipos entre los hijos
resultantes de estos apareamientos serían las que se indican en la
tabla siguiente:
Genotipos de los hijos
Apareamiento Frec.
GG Gg Gg

GG x GG 1 0 0

GG x Gg 0,5 0,5 0

Gg x Gg 0,25 0,5 0,25

gg x gg 0 0 1

A partir de estos datos podemos calcular la frecuencia de

cada genotipo en la descendencia como la suma de productos de
la frecuencia de cada apareamiento por la proporción de hijos del
genotipo considerado que producen en cada apareamiento. Así
pues:
 que en nuestro caso serían:

Por tanto, las frecuencias fenotípicas en la población infantil

serán:
Genotipo GG Gg Gg
Frecuencia genotípica 0,1799 0,2519 0,5682
Fenotipo Gustadores No gustadores
Frecuencia fenotípica 0,4318 0,5682
 20.4.- A la población X (en equilibrio) compuesta por 9.700
individuos llegan 300 procedentes de la población Y (generación G0)
La frecuencia del gen a en las poblaciones X y Y es 0,2 y 0,9;
respectivamente.

a) ¿Cuál será el valor de la tasa de inmigración, m?

La tasa de inmigración (m) es igual a la frecuencia relativa

de individuos procedentes de la población Y que se encuentra en el
grupo de reproductores de la población X:

b) ¿Cuál será la frecuencia del gen recesivo a en la población X, en la

generación G1?

La frecuencia del gen recesivo a en la población X en la

generación siguiente ( ) se calcula en función de la frecuencia de
partida de a en la población hospedadora X ( =0,2), la de la
población Y de la que proceden los migrantes ( =0,9) y la tasa de
migración (m=0,03), como la media ponderada de la frecuencia en
el grupo reproductor.

c) ¿Cuál sería la frecuencia de los individuos de fenotipo A y a (A>a) en

la población X. en la generación G2, si no se vuelve a repetir la
inmigración?

Si no se vuelve a repetir la migración, la población volverá a

estar en equilibrio de Hardy Weinberg a las nuevas frecuencias:

p = 0,779 ; q = 0,221

y las frecuencias genotípicas serán:

Genotipo AA Aa aa
Frecuencia genotípica
Fenotipo Dominantes Recesivos
Frecuencia fenotípica 0,951 0,049

20.5.- Tres poblaciones A, B y C de una determinada especie animal

tienen la misma tasa de mutación (u) de A  a y la misma de
retromutación (v) de a  A, cumpliendo todas las demás
condiciones de equilibrio. Cuando se analizan las tres poblaciones
en la misma generación, la frecuencia del gen a en las poblaciones
A y B es 0,8 y 0,1; respectivamente. Sin embargo, la población C ha
alcanzado el equilibrio y los individuos homocigotos recesivos son
el 36%.

Averigüe las frecuencias génicas de equilibrio p (para el alelo A) y q (para

el alelo a) en la población C.

Si la población C está en equilibrio mutación-retromutación,

las frecuencias de ambos alelos se pueden calcular en función de
las tasas de mutación y retromutación según las expresiones:

y las frecuencias genotípicas serán las que corresponden al

equilibrio de Hardy Weinberg:

Genotipo AA Aa aa
Frecuencia

Así pues, la frecuencia del alelo a será:

y la frecuencia del alelo A: .

Determine en cuál de las poblaciones A o B será mayor en valor absoluto

el cambio en frecuencia del gen a en una sola generación.

La magnitud del cambio en frecuencia del alelo a depende

de las tasas de mutación y retromutación y de su frecuencia en el
momento considerado, según la expresión:
 Para estimar los valores de u y v utilizaremos el valor de la
frecuencia de equilibrio:

Por tanto:

Determine el valor relativo de dichos cambios, es decir, qB/qA.

20.6.- En una población animal se ha estudiado el número de

cigotos de los genotipos AA, Aa y aa en una determinada
generación y el número de cigotos producido por cada genotipo en
la siguiente generación, obteniéndose los siguientes resultados:
Genotipos

AA Aa aa Total

Número de cigotos en una

80 100 20 200
generación

Número de cigotos producidos por

cada genotipo en la siguiente 160 180 20 360
generación
a) Calcúlense las frecuencias de los alelos A y a (p y q, respectivamente)
en la generación correspondiente al estudio.

Para estimar los valores de p y q utilizaremos las

frecuencias genotípicas:

b) Calcúlese la eficacia biológica relativa de cada genotipo y el

coeficiente de selección de cada genotipo.

Si consideramos que la eficacia biológica de estos

genotipos depende exclusivamente de su fecundidad, es decir, del
número de cigotos producidos por cada genotipo en la siguiente
generación, las eficacias biológicas son iguales a las fecundidades
relativas, y se calculan dividiendo el valor de la fecundidad de cada
genotipo por el valor máximo observado entre ellos. Una vez
calculada la eficacia biológica (E. B.), el coeficiente de selección, s,
de cada genotipo se obtiene como el complemento a uno de la
eficacia biológica, es decir: s = 1 – E. B.

Genotipos
AA Aa aa Total

Número de cigotos producidos

por cada genotipo en la siguiente 160 180 20 360
generación

Eficacia Biológica (E. B.)

Coeficiente de selección (s) 0,11 0 0,89

c) ¿Cuáles serán los valores de las frecuencias alélicas en la siguiente

generación?

Si la población se reproduce en condiciones de equilibrio,

salvo por la existencia de selección, las frecuencias alélicas en la
generación siguiente, antes de que actúe la selección, serán las
mismas que hubiera en la generación anterior después de actuar la
 selección. Por tanto, empezaremos calculando las frecuencias
genotípicas en los padres después de la selección, multiplicando
las frecuencias genotípicas por la correspondiente eficacia
biológica y corrigiendo los valores para referirlos a la población
total. A partir de estas obtendremos las frecuencias alélicas de sus
hijos:

Genotipos
AA Aa Aa Total

Frecuencias
200
genotípicas

Eficacia
Biológica (E. B.)

Frecuencias
genotípicas
0,867
después de la
selección

Frecuencias
genotípicas
después de la 1
selección
corregidas

Las frecuencias alélicas en la generación siguiente serán

las que se deducen de estas frecuencias genotípicas:

d) ¿Cuáles serán los valores de las frecuencias alélicas cuando hayan

pasado muchas (infinitas) generaciones?
 En esta población, el gen en estudio es sobredominante
para eficacia biológica porque, de los tres genotipos, el más eficaz
es el heterocigoto.

Genotipos
AA Aa aa

Eficacia Biológica (E. B.) 1

Coeficiente de selección
0
(s)

Cuando esto ocurre, la selección natural no tiende a

eliminar a ninguno de los dos alelos y a fijar un genotipo
homocigoto, sino que, tras infinitas generaciones de selección, se
alcanza un equilibrio a frecuencias intermedias en una situación en
la que la eficacia biológica promedio de la población es máxima.
Los valores de las frecuencias alélicas que hacen máxima la
eficacia biológica media dependen exclusivamente de los
coeficientes de selección contra los dos genotipos homocigotos:

20.7.- En una población, la frecuencia de mutación de un alelo A a

otro alelo a del mismo locus es 4 x 10-5 por gameto y generación, y
los individuos homocigotos recesivos (aa) tienen un coeficiente de
selección de 0,4. Suponemos que las frecuencias alélicas en este
locus corresponden a las de un equilibrio mutación-selección.

a) ¿Cuál es el valor de la frecuencia del alelo recesivo a?

En un sistema con mutación y selección natural, el alelo

sometido a selección se produce por mutación y se pierde por
selección. El equilibrio se alcanza cuando el número de alelos que
produce la mutación es igual al número de alelos que se eliminan
por selección.
 La frecuencia de un alelo recesivo, en esta situación, se puede
aproximar por la expresión:

donde u es la tasa de mutación a favor del alelo recesivo y s

representa al coeficiente de selección contra el homocigoto
recesivo.

En esta población:

b) ¿Cuál sería dicha frecuencia si el alelo a fuera dominante?

Si el alelo fuera dominante, en cuanto su frecuencia sea lo

suficientemente baja, estará casi siempre en combinaciones
heterocigotas y, por tanto, este será el genotipo relevante para la
actuación de la selección natural. Así pues, la frecuencia de
heterocigotos en el equilibrio dependerá del coeficiente de
selección contra el genotipo heterocigoto, y se puede aproximar por
la expresión:

donde u representa la tasa de mutación a favor del alelo domiannte

y s indica el coeficiente de selección contra el heterocigoto.

En esta población:
20.8.- Dobzhansky y Pavlovsky encontraron dos inversiones en el
cromosoma 3 de Drosophila pseudoobscura que llamaron AR y CH.
Los valores de eficacia biológica de los distintos cariotipos eran
AR/AR = 0,75; AR/CH=1,0 y CH/CH=0,42. Iniciaron una población
experimental con las siguientes frecuencias genotípicas: AR/AR =
4%, AR/CH = 32% y CH/CH = 64%.
a) ¿Con qué frecuencias de AR y CH iniciaron la población?

Las frecuencias cromosómicas iniciales se calculan en

función de las frecuencias cariotípicas de la muestra inicial:

Cariotipos
AR/AR AR/CH CH/CH

Frecuencias 0,04 0,32 0,64

Eficacia biológica 0,75 1 0,42

b) ¿Qué frecuencias de AR y CH se esperan en la siguiente generación?

Si la población se reproduce en condiciones de equilibrio,

salvo por la existencia de selección, las frecuencias cromosómicas
en la generación siguiente, antes de que actúe la selección serán
las mismas que hubiera en la generación anterior después de
actuar la selección. Por tanto, empezaremos calculando las
frecuencias genotípicas en los padres después de la selección,
multiplicando las frecuencias cariotípicas por la correspondiente
eficacia biológica y corrigiendo los valores para referirlos a la
población total. A partir de éstas obtendremos las frecuencias
cromosómicas de sus hijos:

Cariotipos
 AR/AR AR/CH CH/CH Total

Frecuencias 0,04 0,32 0,64 1

Eficacia
0,75 1 0,42
biológica

Frecuencias
después de
0,619
que actúe la
selección

Frecuencias
después de
que actúe la 1
selección,
corregidas

c) ¿Qué frecuencias de AR y CH serán las de equilibrio?

El cariotipo en estudio tiene un efecto “sobredominante”

para eficacia biológica porque, de las tres constituciones
cromosómicas, la más eficaz es el heterocigoto estructural.

Genotipos
AR/AR AR/CH CH/CH

Eficacia Biológica (E. B.) 1

Coeficiente de selección
0
(s)
 Cuando esto ocurre, la selección natural no tiende a
eliminar a ninguno de los dos cromosomas y a fijar un cariotipo
homocigoto estructural, sino que, tras infinitas generaciones de
selección se alcanza un equilibrio a frecuencias intermedias en una
situación en la que la eficacia biológica promedio de la población es
máxima. Los valores de las frecuencias cromosómicas que hacen
máxima la eficacia biológica media dependen exclusivamente de
los coeficientes de selección contra los dos genotipos cariotipos
homocigotos estructurales.

20.9.- En una población en equilibrio de mamíferos terrestres está

segregando un locus bialélico A,a con frecuencias alélicas p = 0,8 y
q = 0,2. El hábitat de esta población sufre un cataclismo geográfico
que lo transforma en 625 islas, cada una de las cuales queda
ocupada por un solo macho y una sola hembra.

Se desea saber las frecuencias génicas de las nuevas poblaciones que

se originen, así como el número de islas que tengan las mismas
frecuencias génicas.

Al dividirse la población en subpoblaciones cada una de

éstas se puede caracterizar en base a la frecuencia de los alelos
en la pareja de los padres fundadores de la población. Estas
frecuencias dependen, a su vez, de las frecuencias genotípicas
anteriores al cataclismo.

Si suponemos que la población estaba inicialmente en

equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias genotípicas serían:

Cariotipos
AA Aa aa

Frecuencias
 Las combinaciones posibles de las parejas que quedan
aisladas se detallan en la tabla siguiente, junto con el valor de q en
la nueva población que se originará a partir de dicha pareja, las
frecuencias esperadas de cada tipo y el número de islas que
tendrán una población con esa frecuencia alélica. En el caso de q
igual a 0,5 combinaciones distintas, con descendencias en primera
generación distintas, tendrán las mismas frecuencias alélicas y, al
cabo de dos generaciones no será posible distinguir las
poblaciones resultantes:

AA x aa Aa x Aa

Aa x Aa ¼ AA : ½
Aa : ¼ aa

¼ AA : ½ Aa : ¼ aa

Valo
Apareamient
r de
o Frecuencia Nº de islas
q

AA x AA

AA x Aa

Aa x aa

aa x aa

Tal como se puede observar en la tabla, se produce una

dispersión de las frecuencias génicas sobre la serie de valores:
 Las frecuencias calculadas para cada tipo de apareamiento
se pueden obtener más fácilmente mediante el desarrollo del
binomio: