Problemas Resueltos Genetica de Poblaciones
Problemas Resueltos Genetica de Poblaciones
Problemas Resueltos Genetica de Poblaciones
HARDY-WEINBERG
1) Cul es la frecuencia de los heterocigotos Aa en una poblacin con apareamiento aleatorio
si la frecuencia del fenotipo recesivo aa es 0,09?
Si la poblacin est en equilibrio frecuencia(aa) = q
Entonces q = 0,3 (y p = 0,7)
Y la frecuencia de los Aa = 2pq = 0,42
-6
2 pq
21
2 pq
3 4 2 pq + q2
1
Otra forma de realizar este ejercicio sera teniendo en cuenta las frecuencias que se dan la
poblacin para cada tipo de cruce:
a)
Frecuencia
Hijos aa
4
p
AA
AA
0
3
AA
Aa
0
4p q
AA
Aa
2 2
2 2
2 2
4p q
(4p q )=p q
Aa
Aa
aa =
= q2
= q2
= 9,98x10 7
p 2 q2 + 0 + 0
p4 + 4 p3 q + 4 p2 q2 ( p + 2q)2 (1+ q)2
b)
Cruces
Frecuencia
Hijos aa
2 2
AA x aa
2p q
0
3
3
3
Aa x aa (con 2 cruces
4pq
(4pq )=2pq
posibles)
= 9,9x10
2 pq3
2 p2 q2 + 4 pq3
el procedimiento para resolver el apartado c mediante este mtodo es similar.
aa =
5) Al probar los tipos sanguneos de 2047 cabezas de ganado Guernsey, Stormont encontr las
siguientes frecuencias para los genotipos de los alelos codominantes Z y z: 542 ZZ, 1043 Zz y
462 zz. Mediante una prueba de ji-cuadrado, calcule cuanto se apartan las frecuencias
observadas de las frecuencias de equilibrio esperadas.
Deducimos p y q de las frecuencias genotpicas: p = ZZ + Zz = 0,52 y q = 0,48
Genotipo
ZZ
Zz
zz
total
2
(O E)2
Observadas
Esperadas
2
542
p x 2047 = 552,7
1043
2pq x 2047 = 1023,5
2
462
q x 2047 = 470,8
2047
2047
=(542 552,7)2 + (1043 1023,5)2 + (462 470,8)2 = 0,74
2047
E
entonces no se rechaza la hiptesis, la poblacin est en equilibrio
6) De 361 individuos navajos que se analizaron en Nuevo Mxico, Boyd anot 305 de tipo
sanguneo M, 52 MN, y 4 N. a) calcule la desviacin respecto a las frecuencias genotpicas de
equilibrio y su significacin (a un nivel del 5%) mediante una ji-cuadrado. b) qu proporcin de
nios hijos de mujeres de fenotipo N se espera que presenten el fenotipo materno? c) qu
proporcin de nios de mujeres heterozigotas MN se espera que tengan el fenotipo materno?
MN
MM
MN
NN
2
Entonces prob(MN) = p + 2 pq + q2 = 1
2
2
Frecuencia
p2
2pq
2
q
Hijos MN
2
p
2pq
2
q
Alelos N
52+8=60
11x2+46=68
128
Total
722
280
1002
Frecuencias esperadas de cada alelo, si ambas poblaciones son consideradas como una sola (nuestra
hiptesis nula):
Indios
Alelos M
Alelos N
Navajos
722x874 = 629,77
722x128 = 92,23
1002
1002
Pueblo
280x874 = 244,23
280x128 = 35,76
1002
1002
Realizamos ahora el test de ji-cuadrado de contingencia:
3
(O E )2
E
629,77
=32,23+11,26+4,25+29,06 = 76,8
92,23
244,23
35,76
En este caso la teor2 tiene 1 grado de libertad (nmero de filas 1 x nmero de columnas 1) y
vale 6,314 y como teor2 es menor que la exp2 se rechaza la hiptesis, es decir, no se pueden
considerar una sola poblacin.
8) De 569 egipcios que se estudiaron en cuanto a su capacidad para gustar la
feniltiocarbamida, se encontraron 442 gustadores. Si el alelo para gustador tiene un efecto
dominante sobre el no gustador: a) qu proporcin de apareamientos gustador x gustador se
dar suponiendo que el apareamiento es puramente aleatorio? b) cul es la relacin entre
nios gustadores y no gustadores que se espera que nazcan de estos apareamientos gustador x
gustador? c) cul es la relacin entre nios gustadores y no gustadores que se espera nazcan
de apareamientos gustador x no gustador en dicha poblacin?
Si est en equilibrio podemos suponer que los 127 no gustadores (aa) son tienen frecuencia q
(= 0,223) y entonces q = 0,472
Entonces p = 0,528
a) posibles cruzamientos:
Cruces
GG x GG
Gg x Gg
Gg x GG (dos cruces posibles)
Frecuencia
2 2
4
p xp = p
2 2
2pq x 2pq = 4p q
2
3
2(2pq x p ) = 4qp
4
2 2
Hijos no gustador
0
2 2
pq
0
2 2
pq
p2q2
c) posibles cruces:
Cruces
Frecuencia
Hijos gustador
2 2
2 2
GG x gg
2p q
2p q
3
3
4q p
2q p
Gg x gg
2 2
3
total
2p q +2q p
La relacin gustador/no gustador sera: 2 p2 q2 + 2 pq3
= 2,13
2 pq3
Hijos no gustador
0
3
2q p
3
2q p
1
9) En una poblacin gatos londinenses, Searle cont respecto al genotipo yellow tanto los
machos como las hembras y encontr lo siguiente:
Nmero
+/+
+/y
y/y
Hembras
277
54
7
Machos (hemizigotos)
311
0
42
a) cules son las frecuencias gnicas de esta poblacin? b) Se halla en equilibrio HardyWeinberg?
a) el total de hembras es 338 y el de machos es 353
p =
277
+ 12
54
311
p = 353
= 0,88 q = 0,12
Alelo y
7x2+54=68
42
110
total
676
353
1029
676x353x110x919
por lo que se acepta la hiptesis, la poblacin est en equilibrio.
Como aclaracin al ejercicio decir que en los casos en que el nmero de machos y el nmero de
hembras de la poblacin no coinciden las frecuencias allicas de equilibrio se calculan de la
siguiente forma (siendo adems un gen ligado al sexo):
peq=
2N AA + N Aa + N A(Y )
2N
Hembras
+N
Machos
varones
calvos
calvos
No calvos
mujeres
calvas
No calvas
No calvas
a) BB = p , Bb = 2pq y bb = q
2
2
0,51 = p + 2pq y entonces q = bb =
0,49 y q = 0,7 ; p = 0,3
2
frecuencia
3
2p q
p2q2
2 2
4p q
3
2pq
2pq( pq+1)
Cruces
Probabilidad
3
p
BB x BY
2
BB x bY
pq
2
Bb x BY
2p q
2
Bb x bY
2pq
2 3
bb x BY y bb x bY
pq +q
total
1
Y la suma de esta expresin da 0,45
d)
Cruces con padres normales
BB x BY
Bb x bY
3
Probabilidad
3
p
2
2pq
Hijos calvos
3
p
2
pq
2
2p q
2
2pq
0
3
2
2
2
p + p q+ 2p q+ 2pq
Hijos calvos
3
p
2
pq
Y p + pq = 0,26
e) bb x ?Y b?
Y entonces para que la nia sea calva el padre ha de serlo y la probabilidad de que esto ocurra es q
= 0,51
11) Suponiendo que la ceguera para los colores verde y rojo est causada por un solo alelo
recesivo ligado al sexo: a) qu frecuencias genotpicas se esperan entre los hijos que nazcan
de una poblacin formada por 10 hombres ciegos para los colores y 5 hombres normales que
se apareen cada uno y por separado con una hembra normal homozigota? b) cules son las
frecuencias genotpicas en equilibrio de dicha poblacin?
d
D D
(O E)2
E
2
y la Teor con 5 grados de libertad (nmero de genotipos con al menos un representante-nmero de
alelos) es igual a 16.900, que es mayor a la Exp2 , por lo que la hiptesis nula no se puede
tomar como verdadera ( la poblacin no est en equilibrio)
13) Una poblacin con 2 pares de genes ligados al sexo, A, a y B, b (el efecto de A es
dominante sobre el de a y el de B lo es sobre el de b), muestra las siguientes proporciones
fenotpicas en los machos. AB=40%, Ab=20%, aB=30% y ab=10%. a) cules son las
frecuencias que se esperan en el equilibrio en estos cuatro tipos de machos? b) se alcanzar
el equilibrio en una sola generacin? c) cul es la frecuencia en el equilibrio esperada para
el fenotipo ab en las hembras?
a) Dado que los machos son hemizigotos las frecuencias gnicas son iguales a las allicas y
podemos deducir que la frecuencia p de A (p)es de 0,6 (20%+40%) y la de a (q) es 0,4. de la misma
forma la de B (x) es 0,7 y la de b (y) 0,3.
En el equilibrio las frecuencias sern:
AB=px=0,42
Ab=py=0,18
aB=qx=0,28
ab=qy=0,12
b) no porque no conocemos las frecuencias en hembras, y aunque en estas fuesen iguales hay
que tener en cuenta la frecuencia de recombinacin y el desequilibrio (2% en este caso)
c) para que surja en la poblacin una hembra con genotipo aabb deben unirse dos gametos ab, cada
uno de los cuales se da con probabilidad qy:
2
2
prob (aabb) = (qy) = 0,12 = 0,144.
MUTACIN
14) En una especie, una tara determinada por un gen dominante T provoca la esterilidad de
los individuos que la portan. En cada generacin, un individuo de cada 20000 presentan esta
tara Cul es la tasa de mutacin del alelo recesivo normal t?
tt19999
Tt1
TT0
tasa de mutacin: 1/40000 =q
-6
Pn = p(1-u)
para realizar el ejercicio es necesario conocer las frecuencias de A y a en la primera generacin,
basta con aplicar la formula para cada una de las generaciones.
16) Cuntas generaciones se tardar para que el gen a del problema anterior pase de un
frecuencia 0.1 a 0.5?
q0=0.1, p0=0.9
L pn = n L(1-u) + L p
n = Lpn Lp
L(1 u)
n = L0.5 L0.9 = 587787generaciones
L(1 106 )
17) Cierta
cepa de Drosophila
presenta una velocidad de mutacin de ojo
normal
(w ) -3a ojo
e
-4
e
+
eosn (w ) de 1.310 y una velocidad de mutacin en sentido inverso w w de 4.210 . a)
e
Cul es el valor de equilibrio de w ?
u
= 0.756
q = u + v
e
u + v 1.210 4 + 310 5
La poblacin se encuentra en equilibrio, las frecuencias no cambian.
19) Supongamos que no hay seleccin en contra de la mutacin dominante braquidactilia
-6
(dedos cortos) y que los genes braquidactlicos nuevos surgen con una frecuencia 110 . Por
otra parte, la velocidad de mutacin en sentido inverso, braquidactilianormal, es tambin
-6
110 . Cul es la frecuencia de equilibrio de este gen mutante?
La frecuencia es de 0.5 ya que las fuerzas de mutacin son las mismas para ambos genes.
SELECCIN
20) Si un agente presente en una poblacin haploide con una frecuencia de 0.1, tiene un
coeficiente de seleccin s=0.01 que acta en su contra Cuntas generaciones son
necesarias para que su frecuencia se reduzca a la mitad?
1 q ( 1q )
n = sLqn 01 ( q0 n ) = 53.6
21) En una poblacin, un determinado gen tiene los alelos T1 y T2. En el nacimiento de una
generacin se contaron:
6400 individuos T1 T1
3200 individuos T1 T2
400 individuos T2 T2
En el momento de la reproduccin se contaron:
6400 individuos T1 T1
3200 individuos T1 T2
400 individuos T2 T2
Sabiendo que los tres genotipos son igualmente fecundos, calcular sus valores adaptativos y su
coeficiente de seleccin.
T1 T1
T1 T2
T2 T2
9
nacimiento
reproduccin
tasa supervivencia
w, valor adaptativo
s, coef. seleccin
6400
4500
0.7
0.75
0.25
3200
3000
0.94
1
0
400
150
0.38
0.4
0.6
T1 T1
peq2 = 0.49
0.49x0.75= 0.368
0.368/0.835= 0.45
T1 T2
2peqqeq= 0.42
0.42x1= 0.42
0.42/0.835= 0.51
T2 T2
qeq2 = 0.09
0.09x0.4= 0.036
0.036/0.835= 0.04
0.005 =
q
1 + nq
0.2
n = 15
1 + n0.2
24) Calcule el cambio de la frecuencia gnica de un gen con las siguientes frecuencias iniciales:
0.01, 0.10, 0.30, 0.50, 0.70, 0.90, 0.99 durante una sola generacin en las tres circunstancias
siguientes: a) La poblacin es haploide y hay un coeficiente de seleccin en contra del gen es
0.30.
Aplicar la frmula de seleccin gamtica para cada uno de los valores:
q = sq(1 q)
1 sq
10
1 sq 2
cambio de frecuencia
0,1
haploide
0,3
0,5
iniciales
diploide
0,7
0,9
0,99
sin dominancia
q1=q+q
Tambin puede realizarse el ejercicio mediante una tabla:
AR/AR
AR/CH
2
frec.inicial
q =0.04
2pq=0.32
w (efic.biolog)
0.75
1
dividimos entre la fitness media: 0.040.75=0.03 0.321=0.32
CH/CH
2
p =0.04
0.42
0.040.42=0.26
0.03+0.32+0.26=0.61
0.26/0.61=0.43
0.03/0.61=0.05
0.32/0.61=0.52
11
q( AR) = 0.05 +
0.52
2 = 0.31
p(CH ) = 0.43 +
0.52
2 = 0.59
q( AR) =
p(CH )
s+t
0.25 + 0.58
AR/CH
2pq
1
CH/CH
p2
1-s
0.7
20.70.3
1
0.42
0.42/0.81=0.51
0.75
0.352
0.352/0.81=0.45
0.3
0.42
0.038
0.038/0.81=0.05
2
AR / AR =
q2
(1 t )
1 sp 2
tq
q2
2 pq
(1 t )
AR / CH =
1 sp 2 tq 2
2 pq
=
w
2
=
p (1 s) p (1 s)
w
1 sp 2 tq 2
Tambin puede realizarse el ejercicio mediante el uso de las ecuaciones correspondientes:
CH / CH =
26) En cierta localidad un gen mutante es letal en homocigosis, pero a pesar de esto
incrementa la eficacia del heterozigoto en relacina los homozigotos no mutantes. En las
comparaciones de la eficacia biolgica los heterozigotos para este gen producen por termino
medio dos veces en nmero de descendientes de los homocigotos no mutantes.
a) Si la frecuencia del gen mutante es 0.20 en determinada generacin, cul ser su
frecuencia en la generacin siguiente?
fitness
AA
0.5
Aa
1
aa
0
1
2
2
2
Antes de seleccin
p
2pq
q
Despus de selecc. p2(1-s)
2pq
0
Frec. iniciales
0.64
0.32
0.04
Frec. dps selecc
0.32
0.32
0
Dividimos todo entre 0.64, la suma de los valores, para normalizar los valores
0.5
0.5
0
p( A) = 0.5 + 0.5 = 0.75
0 .5
q(a) = 0 + 2
= 0.25
observados
esperados
obs/esp
fitness(*/1.13)
EE
1605
1670.5(1/4)
0.96
2
Ee
3767
3341(1/2)
1.13
1
ee
1310
1670.5(1/4)
0.78
0.7
1
3
2
p 2 q 2 + pq3 = q p
1
b) Si a causa de la incompatibilidad son eliminados todos los nios Rh positivos que esperan
dichas madres, cul sera la nueva frecuencia del gen r en estos tres casos? para desventaja del
heterocigoto
AA
Aa
aa
2
p
2pq
q2
1
1-s
1
2
2
2pq
(1-s)
p
q
2
2
w=p +2pq-2pqs+q
=1-2pqs, siendo 2pqs el lastre
2
gnico q p son los individuos que mueren
2
pq =2pqs
q=2s
s=1/2q
q = pq(1 s) + q 2
1
1 pqs
q=0.1 q1=0.096
q=0.5 q1=0.5
q=0.9 q1=0.94
c) Para cul de esas tres frecuencias existira un equilibrio estable? Ninguna, ya que para la
seleccin en contra del heterocigoto no existe un equlibrio estable, solo se mantiene en 0.5, pero no
es equilibrio estable.
SELECCIN Y MUTACIN
29) Las dos enfermedades siguientes de origen gentico son consideradas letales porque los
individuos afectados no alcanzan la edad reproductora: retinoblastoma (R), causada por un
gen dominante; idiocia amaurtica infantil (r), causada por un gen recesivo en estado
homozigtico. a) Suponiendo que ambos genes surgen con una velocidad de mutacin de
-6
alrededor de 3x10 , cules son sus respectivas frecuencias de equilibrio? b)cul es la
frecuencia de heterocigotos que se espera para cada gen?
u
p(R) = u =u = 3x106
6
3
s 1 2 pq =
q(r) =
= u = 3x10 6
heterocigoto :
6x10
s
= 1.73
heterocigoto : 2 pq = 3.46x103
30) En cierta poblacin se ha visto que la braquidactilia (problema 32.6) se presenta con una
frecuencia 0.001. Suponiendo que este valor representa el valor de equilibrio del gen, cul es
-6
su valor adaptativo? sabiendo que la mutacin que genera braquidactilia es 10 .
; s = 106 = 103 ; w = 0.999
q = u ; 0.001 = 106
s
s
0.001
31) En algunas poblaciones de Michigan la corea de Huntington (causada por un gen
-6
dominante) presenta una velocidad de mutacin de aproximadamente 1x10 y se encuentra
con ms o menos la misma frecuencia. a) Si suponemos que se ha alcanzado el equilibrio, cul
es el coeficiente de seleccin en contra de dicha poblacin? Coeficiente es 1, el gen es letal, ya
que lo encontramos en la misma frecuencia que la tasa de mutacin. b) Si se duplica la velocidad de
mutacin de dicha poblacin por medio de irradiacin, cul ser la nueva
14
c) 10 generaciones
q1 = 0.68
33) Supongamos que hace tres generaciones cierta tribu de indios sudamericanos presentaban
nicamente el tipo sanguneo O (gen i) del grupo sanguneo ABO. Una muestra reciente de
qn Q = (q 0 Q)(1 m)n
A
dicha poblacin muestra un 3 por ciento de genes A (I ). Una poblacin vecina de tamao
varias veces superior al de dicha tribu, presenta unas frecuencias bastante constantes, i=0.90 e
A
I =0.10. Suponiendo que no actue ningn otro factor, qu porcentaje de genes es introducido
por migracin en dicha tribu cada generacin?
3
DERIVA GENTICA
34) A) Si se estableciesen 1000 poblaciones diploides con una frecuencia q=0.5 y se
continuasen durante una generacin con 10 progenitores masculinos y 40 femeninos, qu
variacin esperara en las frecuencias gnicas (desviacin standard)?
= pq
2N e
censo efectivo Ne = 4xN m xNh = 4x10x40 = 32
0.5x0.5
10 + 40
Nm +Nh
= 0.0625
2x32
Intervalo de confianza 95%=media 2=0.50.125
Las frecuencias varian entre 0.375 y 0.625
b)cul sera la desviacin standard si slo se utilizasen 10 parejas?
censo efectivo Ne = N m + N h + 1/ 2
=
0.5x0.5 = 0.078
2x20.5
15
16
35) En una poblacin en equilibrio de mamferos terrestres con frecuencias gnicas p=0.8 y
q=0.2, se produce un cataclismo geolgico que trasforma su hbitat en 625 islas, cada una de
las cuales queda ocupada por un solo macho y una sola hembra. Se desea saber las
frecuencias gnicas de las nuevas poblaciones que se originan, as como el nmero de ellas que
tengan la misma estructura gnica.
AA 0.64, Aa 0.32, aa0.04
Parejas(mac x hem) nm. islas
p(A)
Estado (a)
AA x AA
0.64 x 0.64 x 625= 256
1
4
AA x Aa
0.64 x 0.32 x 625= 128
0.75
3
AA x aa
16
0.5
2
Aa x AA
128
0.75
3
Aa x Aa
64
0.5
2
Aa x aa
8
0.25
1
aa x AA
16
0.5
2
aa x Aa
8
0.25
1
aa x aa
1
0
0
Generacin;Estado
1
0
1
1
16
2
96
3
256
4
256
36) Una poblacin se divide en 100 lineas de 2parejas.En un momento t de la fase plana, en
51 poblaciones se ha fijado A y en 35 se ha fijado a. Cules son las frecuencias gnicas en la
poblacin inicial? Cuntas generaciones han trascurrido?
Ne= 2(machos) + 2(hembras) + = 22 + 22 + = 4.5
51 fijado A : p 3 p q
1
0
0 0
q 3p q
35 fijado a :
14 segregados : 6
p
01
q
0
01
= 0.51
2Ne
1 t = 0.35
2Ne
1 t
2Ne
= 0.14
0.14
2Ne
p 3p q
q 0 3 p0 q0
1
2Ne
1
= 0.0233
= 0.51
= 0.35
;
2Ne
30.0233 = 0.51
p
;
q0 30.0233 = 0.35
p0 = 0.58
q0 = 0.42
p q
0
01
= 0.0233
2Ne
1t
0.580.42 1
= 0.0233
9
t = Ln 0.096 20generaciones
Ln 0.889
17
CONSANGUINIDAD
37) En una poblacin en equilibrio, una tara recesiva es determinada por un alelo a, cuya
frecuencia es q=1/200. Cul es la frecuencia de descendientes tarados producidas:
a)En las uniones entre individuos no emparentados?
2
-5
q =2.510
b)En las uniones entre individuos con dos abuelos comunes?
A
C
B
D
Fx =
2
E
16
12
Frec.aa = q
+ pqF =
1
+1
200
200
11
200
16
= 3.3610
c) Por qu factor se multiplica esta frecuencia entre los descendientes de cnyuges con un
padre comn? Para calcular el factor hay que dividir la consanguinidad entre la no
consanguinidad;
13
A
1
=
Fx =
2
B
8
12
C
q 2 + pqF
1
+ 1
= 200
200
1 2
200
8 = 25.88
200
d) Y entre los descendientes de cnyuges con los dos padres comunes?
A
F=
1
+
1
=
1
q
+ pqF
q
200
4
2
+ 1
1
200
1 2
200
11
200
4 = 50.75
18
F = 1 = 1 = 0.0067
1
2 N 2 75
b) Si el tamao se la poblacin permaneciese constante y no existiesen fuerzas externas que
actuasen en el sentido de cambiar las frecuencias de los genes o de los genotipos, cul sera el
coeficiente de consanguinidad despus de transcurridas cinco generaciones?
1 n
F =11
1 5
n
2N
F5 = 1 1
= 0.033
275
c) Si en este grupo resultase imposible la autofecundacin, cul sera el coeficiente
de consanguinidad despus de una generacin?
En este caso no puede haber consanguinidad en la primera consanguinidad.
d) Y despus de transcurridas cinco generaciones?
1
F5 = F4
=11
2N
= 0.026
e
Ne = 2N + 1 = 151
39) a) Cul sera el coeficiente de consanguinidad que se obtendra despus de cinco
generaciones de apareamiento aleatorio en una poblacin de individuos dioicos que consistiese
siempre en 10 machos y 40 hembras?
1
4*
F5 = 1 1
Ne
=
= 0.06
2Ne
4NmNh = 41040
Nm + Nh
10 +
40
=
32
40) Una poblacin presenta una frecuencia inicial 0.7 para el alelo A y 0.3 para el alelo a. a)
Qu frecuencias presentan los genotipos AA, Aa y aa si el coeficiente se consanguinidad en
0.2?
2
2
AA= p +pqF = (0.7) + 0.30.70.2 = 0.532
Aa = 2pq-2pqF = 20.70.3 - 20.70.30.2 = 0.336
2
2
aa = q +pqF = (0.3) + 0.30.70.2 = 0.132
b) Si el coeficiente de consanguinidad en 0.5?
2
F
0.2
0.5
1
AA
0.532
0.545
0.7
Aa
0.336
0.21
0
aa
0.132
0.195
0.3
H
0.25
0
FX = (1 + FA ) = 6.023
D
P
20
13
FE
FA =
1
=
4
13
( 1 FE ) =
1
1 +
= 0.156
A
E
D
C
FX
13
=2
14
+2
1
+2
1
+2
12
=2
1
+2
= 0.28
FH = 1 3 =1
2
K
L
X
M
Y
15
FZ =
11
1 +
82
19
19
2
1
+
= 0.051
21