Probleme rezolvate Genetica populației

Explicație generală

- Pentru a ști dacă o populație este în echilibru HW pentru o anumită genă sau
marker, pașii de urmat sunt următorii:

1.- Calculați frecvențele alelelor respectivei gene.

2.- Determinați frecvențele genotipice așteptate din frecvențele alelelor (calculate
în pasul 1) folosind legea Hardy-Weinberg.
3.- Comparați frecvențele genotipice observate și așteptate conform HW folosind
un X 2 . Determinați semnificația testului.
4.- Dacă există diferențe semnificative, înseamnă că populația nu este în echilibru
HW și frecvențele de echilibru ar fi cele calculate la pasul 2.
Dacă nu există diferențe semnificative, populația este în echilibru HW.

- Pe de altă parte, pentru calcularea heterozigozității observate și așteptate

în populație, se parcurg următorii pași:

1.- Calculați frecvențele observate ale heterozigoților pentru fiecare locus analizat
și luați media.
2.- Calculați frecvența heterozigoților așteptați pentru fiecare locus, folosind datele
despre genotipurile heterozigote așteptate conform HW (pasul 2 explicat pentru
echilibrul HW). În continuare, luați media locurilor analizate.

EXERCITIUL 1:

Următoarele date aparțin unei populații de V. vinifera , unde au fost prelevate

diferite plante din populația menționată și a fost determinat genotipul fiecărei plante
pentru Malate dehidrogenază și loci Esterazes .

Locus
Mdh Genotip F/F F/S H.H
N 235 50 15
Este T Genotip 1/1 1/2 2/2
 N 4 45 256

Vrem să știm dacă populația se află în echilibrul Hardy-Weinberg. Dacă nu, care ar
fi frecvențele de echilibru? Calculați heterozigozitatea observată și așteptată în
funcție de echilibrul HW pentru populația analizată.

Soluţie

1.- Locus Mdh

Pasul 1 : Calcularea frecvențelor alelelor

sau cum există doar două alele:

Frecvența alelelor S = 1 – Frecvența alelelor F

Pasul 2 : Calcularea frecvențelor genotipice așteptate în funcție de HW

Frecvența FF = (0,867) 2 = 0,751

Numărul FF = 0,751 X 300 = 225,50

Frecvența FS = 2 X 0,867 X 0,13 = 0,225

Numărul FS = 67,62

Frecvența SS = (0,13) 2 = 0,017

Numărul SS = 5,1

Pasul 3 : calculul lui X 2 pentru a vedea dacă există diferențe semnificative între N
observat și N așteptat.

Genotip N Obs N esp

FF 235 225.50
F.S. 50 67.62
H.H 15 5.1

X2 = 23,32
gl = 3-1 = 2

(pot exista mici diferențe din cauza rotunjirii..)

Ne uităm la tabelul X 2 și iese SEMNIFICATIVE. Prin urmare, populația nu este în

echilibru HW pentru acest locus.

2.- Locus Est

Pasul 1 : Calcularea frecvențelor alelelor

Pasul 2 : Calcularea frecvențelor genotipice așteptate în funcție de HW

Frecvența 11= (0,087) 2 = 0,0075

Numărul 11 = (0,0075) X 305 = 2,30
Frecvența 12 = 2 X 0,087 X 0,913 = 0,1586
Numărul 12 = 48,39

Frecvența 22 = (0,913) 2 = 0,8335

Numărul 22 = 254,30

Pasul 3 : calculul lui X 2 pentru a vedea dacă există diferențe semnificative între N
observat și N așteptat.

Genotip N Obs N esp

11 4 2.30
12 45 48.39
22 256 254.30

X2 = 23,32
gl = 3-1 = 2

(pot exista mici diferențe din cauza rotunjirii..)

Ne uităm la tabelul X 2 și iese NU SEMNIFICATIVE. Prin urmare, populația este în

echilibru HW pentru acest locus.

Calculul heterozigozilor în populație

Din datele heterozigoților observați pentru fiecare locus, se calculează H observat:

Din datele obținute folosind legea HW se calculează H așteptat.

Prin urmare, sunt așteptați mai mulți heterozigoți decât cei observați, așa că putem
vorbi de un deficit de heterozigoți.

EXERCIȚIUL 2

Să presupunem că într-o plantă experimentală de cultivare a viței de vie, procentul

de plante cu struguri nepigmentați este de 10%. Stiind ca acest caracter este
recesiv fata de culoarea normala a strugurilor si asumand echilibru. Care este
frecvența plantelor heterozigote în această populație?

Soluţie

În acest caz, presupunem deja că populația este în echilibru. Ne întreabă frecvența

plantelor heterozigote. Deoarece populația este în echilibru, frecvențele tuturor
genotipurilor în acest echilibru HW pot fi prezise, inclusiv heterozigoții.

Pentru a calcula frecvențele alelelor, nu putem folosi formula anterioară deoarece

nu cunoaștem plantele care există pentru fiecare genotip, deoarece fenotipul
dominant include genotipurile homozigote dominante și heterozigote. În acest tip
de problemă, calculăm frecvențele alelelor din singurul fenotip pentru care îi
cunoaștem genotipul și este cel recesiv.

Pe aici:

Numim B = culoarea alelelor dominante o normală

Numim b = alela recesivă de struguri nepigmentată

Prin urmare, frecvența alelei B = 0,68

Din legea HW putem calcula toate frecvențele genotipice așteptate din frecvențele
alelelor:

Frecvență BB = (0,68) 2 = 0,4624

Frecvență Bb = 2 X 0,68 X 0,32 = 0,4352
Frecvență bb = (0,32) 2 = 0,10
Prin urmare, frecvența heterozigoților este 0,4352

20.1.- Într-o fermă de iepuri au fost găsiți 112 iepuri AA , 338 Aa și

250 Aa .
Calculați frecvențele genotipului D (pentru AA ), H (pentru Aa ) și R
(pentru aa )

O populație mendeliană în care un locus cu două alele se

segregă poate fi descrisă, în termeni genetici, prin structura pool-
urilor sale de gene .

Declarația problemei ne oferă descrierea pool-ului zigotic

(genotipic) în frecvențe absolute, prin urmare, pentru a finaliza
descrierea, trebuie doar să aflăm dimensiunea eșantionului (N),
adăugând frecvențele genotipice observate și să calculăm frecvente
relative:

N = 112 + 338 + 250 = 700

Genotip AA Ah aa Total
Frecvență absolută D = 112 H = 338 R = 250 700
Frecventa relativa 1

Aflați frecvențele alelelor p (pentru alela A ) și q (pentru alela a )

Odată ce descrierea bazinului zigotic este cunoscută, putem

obține descrierea bazinului alelic.

Alelele pe care le găsim în genotipuri sunt A și a

 prin urmare:
alela LA la Total
Nr. 1 = Nr. 2 =
Frecvența absolută 1400
562 838
Frecventa relativa 1

Indicați numărul de indivizi AA, Aa și aa așteptați în cazul echilibrului

Hardy-Weinberg.

Dacă populația ar fi în echilibru Hardy-Weinberg, frecvențele

relative ale genotipurilor ar fi:

și prin urmare, având în vedere că ferma are 700 de iepuri, numărul

așteptat de indivizi ai fiecărui genotip ar fi:

Este această populație în echilibru?

Pentru a afla dacă o populație se află sau nu în echilibrul

Hardy-Weinberg vom efectua un test comparând frecvenţele
genotipice aşteptate în caz de echilibru cu cele observate.

Genotip AA Ah aa
 Frecvența observată 112 338 252
Frecvența așteptată

Acest Are 1 grad de libertate și, prin urmare, pentru a

efectua un test de potrivire cu un nivel de semnificație de 5%,
valoarea obținută trebuie comparată cu percentila 95 a
corespunzătoare, a căror valoare este 3,84. Ca 0,028 < 3,84;
Diferențele constatate între frecvențele observate și cele așteptate
în caz de echilibru se datorează eșantionării.

Colectie moștenire genetică sau genetică : Ansamblu de elemente

genetice de un anumit tip (genotipuri, gameți, alele) conținute într-o
populație, care este descris prin enumerarea diferitelor variante și
frecvențele acestora. Dacă un locus cu două alele ( A, a ) se
segrega într-o populație, există doar două grupuri diferite, deoarece
fiecare gamet poartă o singură alele, pool-ul gametic și pool-ul
alelic sunt același lucru.

Pentru grupul zigotic listăm diferiții zigoți posibili ( AA, Aa și

aa ) și frecvențele lor corespunzătoare în populație:

Genotip AA Ah Ah Total
Frecvența absolută d h R D+H+R=N
Frecventa relativa P11 + P12 + P22 = 1

În cazul pool-ului alelic (gametic), listăm diferitele alele

posibile ( A și a ) și frecvențele corespunzătoare ale acestora în
populație:
 alela LA la Total
numar N 1 + N 2 = 2N
Frecvență absolută nr. 2
ul 1 (*)
Frecventa relativa p+q=1

(*) Deoarece indivizii din populație sunt diploizi (fiecare genotip are
două alele), numărul de alele observate în eșantion este dublu față
de numărul de genotipuri.

DESCRIEREA STATICĂ A POPULAȚIILOR MENDELIENE.

Indiferent de situația populației, în echilibru sau nu,

descrierea fondului alelic poate fi întotdeauna obținută din
descrierea fondului zigotic.

1) Diferitele tipuri de alele prezente în populație sunt obținute din

cele găsite în genotipurile enumerate mai sus, în acest caz, A
și a .

2) Frecvențele alelelor se obțin din cele ale genotipurilor:

la)

b)

DESCRIEREA DINAMICĂ A POPULAȚIILOR MENDELIENE.

Descrierea bazinului zigotic în termeni a fondului alelic este

posibilă doar în anumite circumstanțe: atunci când dinamica
populației și modul în care membrii acesteia se reproduc sunt de
așa natură încât, în practică, formarea genotipurilor
reproducătorilor, în fiecare generație. , este echivalent cu
eșantionarea aleatorie a 2 alele per locus.

Aceste circumstanțe sunt următoarele:

 1. REZENTUL INFINIT: Populatia trebuie sa aiba, in
practica, un recensamant suficient de mare incat
probabilitatile si frecventele (de genotipuri si alele) sa
fie, aproximativ, acelasi lucru (aceasta este conditia cea
mai greu de gasit la populatiile naturale)

2. ABSENTA MUTAȚIEI: Mutațiile nu ar trebui să apară

sau, în practică, ar trebui să fie atât de rare încât să nu
fie important să le ignorăm efectul.

3. ABSENTA MIGRATIEI: Populatia trebuie sa fie izolata

reproductiv, adica sa nu schimbe reproducatori cu alte
populatii invecinate, fie ca sunt imigranti sau emigranti.

4. LIPSA DE SELECȚIE: Toți indivizii din populație trebuie

să aibă aceeași probabilitate de a supraviețui de la
formarea zigotului până la vârsta reproductivă, același
succes la împerechere și aceeași capacitate de
reproducere.

5. GENERAȚII DISCRETE: Indivizii din populație, masculi

și femele, se împerechează doar cu indivizi din propria
generație.

6. PANMIXIA: O populație se reproduce în panmixia (este

panmictică) dacă probabilitatea ca un individ să se
împerecheze cu oricare altul din aceeași populație este
întotdeauna aceeași, adică dacă împerecherile între
indivizi au loc la întâmplare.

Când o populație îndeplinește aceste condiții:

Frecvențele alelelor nu se modifică de-a lungul

generațiilor și

Oricare ar fi situația de plecare, după ce a trecut cel

puțin o generație de reproducere în aceste condiții, ambele
sexe având același pool de alele, frecvențele genotipice ating
valori stabile care depind exclusiv de frecvențele alelelor.
 Această situație se numește ECHILIBRUL HARDY-
WEINBERG . Când o populație se află în echilibrul Hardy-
Weinberg, frecvențele alelelor și genotipice nu se modifică, iar
relația dintre ele este următoarea:

iar formarea zigoților este echivalentă cu eșantionarea aleatorie a

perechilor de gameți

Ovul (frecvență)
A (p) a (q)
2
Spermatozoizi A (p) AA (p ) Aa (2pq)
(frecvență) a (q) Aa (2pq) aa (q 2 )

Testul de ajustare a echilibrului Hardy-Weinberg: Pentru a verifica

dacă o populație se află în echilibrul Hardy-Weinberg, se calculează
frecvențele genotipice așteptate în cazul echilibrului (
) și sunt comparate cu cele observate (D, H și R) folosind un test
:

Genotip AA Ah Ah Total
Frecvența observată d h R N
Frecvența așteptată N

Rezultatul testului ne spune dacă diferențele observate între

frecvențele observate și cele așteptate sunt atât de mici încât pot fi
atribuite întâmplării sau suficient de mari pentru a indica faptul că
populația nu se află în echilibrul Hardy-Weinberg.
20.2.- Fenilcetonuria (PKU) are moștenire autosomal recesivă. Într-o
populație umană, o persoană a fost găsită cu PKU (homozigot
recesiv) la fiecare 10.000 de indivizi analizați. Presupunând că
această populație este în echilibru pentru acest locus:
Aflați frecvența persoanelor care suferă de PKU (homozigot aa )

Dacă boala se datorează efectului alelei recesive a unei

gene autosomale, toți indivizii care suferă de PKU trebuie să fie
homozigoți recesivi (aa). aa este o zece miime

Indicați frecvența alelei a (q) care provoacă respectiva boală recesivă.

Dacă, după cum spune afirmația, presupunem că populația

se află în echilibrul Hardy-Weinberg și frecvența persoanelor
afectate este de o zece miimi, putem calcula q , frecvența alelei
recesive care cauzează PKU, ca rădăcină pătrată a frecvenței. a
bolnavilor:

Calculați frecvența indivizilor sănătoși, dar purtători ai respectivei gene.

Într-o populație în care este segregat un locus autozomal cu

două alele, una dintre ele dominantă și cealaltă recesivă, indivizii cu
fenotip dominant (cei sănătoși, în acest caz) sunt împărțiți în două
subgrupe: cei homozigoți pentru alela dominantă AA. și
heterozigoții Aa care sunt purtătorii alelei recesive, care provoacă
boala.

Într-o populație de echilibru, frecvența heterozigoților este

de 2pq y. În cazul în care una dintre cele două alele are o frecvență
foarte scăzută, frecvența celeilalte alele va fi apropiată de una și, în
consecință, frecvența heterozigoților este aproximativ egală cu
dublul frecvenței alelei rare.
Fond genetic sau moștenire genetică : set de elemente genetice de
un anumit tip (genotipuri, gameți, alele) conținute într-o populație,
care este descris prin enumerarea diferitelor variante și frecvențele
acestora. Dacă un locus cu două alele ( A, a ) se segrega într-o
populație, există doar două grupuri diferite, deoarece fiecare gamet
poartă o singură alele, pool-ul gametic și pool-ul alelic sunt același
lucru.

Pentru grupul zigotic listăm diferiții zigoți posibili ( AA, Aa și

aa ) și frecvențele lor corespunzătoare în populație:

Genotip AA Ah Ah Total
Frecvență absolută d h R D+H+R=N
Frecventa relativa P11 + P12 + P22 = 1

În cazul pool-ului alelic (gametic), listăm diferitele alele

posibile ( A și a ) și frecvențele corespunzătoare ale acestora în
populație:

alela LA la Total
numar N 1 + N 2 = 2N
Frecvență absolută nr. 2
ul 1 (*)
Frecventa relativa p+q=1

(*) Deoarece indivizii din populație sunt diploizi (fiecare genotip are
două alele), numărul de alele observate în eșantion este dublu față
de numărul de genotipuri.

DESCRIEREA STATICĂ A POPULAȚIILOR MENDELIENE.

Indiferent de situația populației, în echilibru sau nu,

descrierea fondului alelic poate fi întotdeauna obținută din
descrierea fondului zigotic.
 1) Diferitele tipuri de alele prezente în populație sunt obținute din
cele găsite în genotipurile enumerate mai sus, în acest caz, A
și a .

2) Frecvențele alelelor se obțin din cele ale genotipurilor:

la)

b)

DESCRIEREA DINAMICĂ A POPULAȚIILOR MENDELIENE.

Descrierea bazinului zigotic în termeni a fondului alelic este

posibilă doar în anumite circumstanțe: atunci când dinamica
populației și modul în care membrii acesteia se reproduc sunt de
așa natură încât, în practică, formarea genotipurilor
reproducătorilor, în fiecare generație. , este echivalent cu
eșantionarea aleatorie a 2 alele per locus.

Aceste circumstanțe sunt următoarele:

1. REZENTUL INFINIT: Populatia trebuie sa aiba, in

practica, un recensamant suficient de mare incat
probabilitatile si frecventele (de genotipuri si alele) sa
fie, aproximativ, acelasi lucru (aceasta este conditia cea
mai greu de gasit la populatiile naturale)

2. ABSENTA MUTATIEI: Mutatiile nu ar trebui sa apara

sau, in practica, ar trebui sa fie atat de rare incat sa nu
fie important sa le ignoram efectul.

3. ABSENTA MIGRATIEI: Populatia trebuie sa fie izolata

reproductiv, adica sa nu schimbe reproducatori cu alte
populatii invecinate, fie ca sunt imigranti sau emigranti.

4. LIPSA DE SELECȚIE: Toți indivizii din populație trebuie

să aibă aceeași probabilitate de a supraviețui de la
formarea zigotului până la vârsta reproductivă, același
 succes la împerechere și aceeași capacitate de
reproducere.

5. GENERAȚII DISCRETE: Indivizii din populație, masculi

și femele, se împerechează doar cu indivizi din propria
generație.

6. PANMIXIA: O populație se reproduce în panmixia (este

panmictică) dacă probabilitatea ca un individ să se
împerecheze cu oricare altul din aceeași populație este
întotdeauna aceeași, adică dacă împerecherile între
indivizi au loc la întâmplare.

Când o populație îndeplinește aceste condiții:

Frecvențele alelelor nu se modifică de-a lungul

generațiilor și

Oricare ar fi situația de plecare, după ce a trecut cel

puțin o generație de reproducere în aceste condiții, ambele
sexe având același pool de alele, frecvențele genotipice ating
valori stabile care depind exclusiv de frecvențele alelelor.

Această situație se numește ECHILIBRUL HARDY-

WEINBERG . Când o populație se află în echilibrul Hardy-
Weinberg, frecvențele alelelor și genotipice nu se modifică, iar
relația dintre ele este următoarea:

iar formarea zigoților este echivalentă cu eșantionarea aleatorie a

perechilor de gameți

Ovul (frecvență)
A (p) a (q)
2
Spermatozoizi A (p) AA (p ) Aa (2pq)
(frecvență) a (q) Aa (2pq) aa (q 2 )
 Testul de ajustare a echilibrului Hardy-Weinberg: Pentru a verifica
dacă o populație se află în echilibrul Hardy-Weinberg, se calculează
frecvențele genotipice așteptate în cazul echilibrului (
) și sunt comparate cu cele observate (D, H și R) folosind un test
:

Genotip AA Ah Ah Total
Frecvența observată d h R N
Frecvența așteptată N

Rezultatul testului ne spune dacă diferențele observate între

frecvențele observate și cele așteptate sunt atât de mici încât pot fi
atribuite întâmplării sau suficient de mari pentru a indica faptul că
populația nu se află în echilibrul Hardy-Weinberg.

20.3.- Capacitatea de a detecta gustul amar al feniltiocarbamidei

(PTC) depinde de o genă autosomal dominantă. Într-o populație
panmictică aflată la echilibru, din 10.000 de persoane testate, 4.900
nu au putut detecta gustul amar al feniltiocarbamidei.
Determinați frecvențele alelelor p (pentru alela G) și q (pentru alela g)
în această populație.

Dacă capacitatea de a detecta gustul PTC depinde de G ,

alela dominantă a unei gene autosomale (G, g), vor exista două
fenotipuri: Dominant sau Liker, care vor fi observate la indivizii
homozigoți pentru alela dominantă (GG) și la heterozigoți (Gg) și
recesivi sau neplacuți, care se vor observa doar la homozigoți
pentru alela recesivă (gg).

Dacă, după cum spune afirmația, populația se află în

echilibrul Hardy-Weinberg și frecvența celor care nu iubesc este:
 putem calcula q , frecvența alelei recesive, ca rădăcină pătrată a
frecvenței dislikerilor:

şi p , frecvenţa alelei dominante, ca

Aflați frecvența joncțiunilor GG x gg și Gg x gg.

Într-o populație în echilibrul Hardy-Weinberg în care un

locus bialelic este segregat, frecvențele diferitelor genotipuri sunt.
Genotip GG Gg Gg
Frecvență
Mai mult, într-o populație aflată în echilibru împerecherile au
loc la întâmplare (există panmixia) și, prin urmare, probabilitatea ca
o anumită împerechere să apară depinde de produsul frecvențelor
genotipurilor implicate. În acest caz trebuie înmulțit cu doi
deoarece, fiind genotipuri diferite, este necesar să se ia în
considerare cele două posibilități corespunzătoare fiecăreia
corespunzătoare masculului sau femelei:

Dacă ar exista doar uniuni între persoanele cărora le-a plăcut PTC
(detectă gustul amar) și cei cărora nu le-a plăcut (nu au detectat gustul
amar), care ar fi frecvențele fenotipice așteptate în populația de copii din
generația următoare ?

Dacă ar exista doar uniuni între cei care îi plac și cei care
nu iubesc, populația de copii din generația următoare nu ar fi în
echilibru pentru că părinții nu s-ar fi împerecheat în panmixie.
Singurele împerecheri posibile între părinți ar fi: (GG x GG), (GG x
 Gg), (Gg x Gg) și (gg x gg), adică împerecherile (GG x gg) și (Gg x
gg) ar lipsi Frecvențele posibilelor împerecheri vor fi:
Frecvența se referă la numărul total de
Împerecherea Frecvență
împerecheri

GG x GG

GG x Gg (
*)

Gg x Gg

gg x gg

Total 0,5002 1

(*) Întrucât genotipurile părinților sunt diferite, este necesar să se ia

în considerare cele două posibilități corespunzătoare uneia și
celeilalte fiind masculul sau femela.

Frecvențele diferitelor genotipuri în rândul copiilor rezultate

în urma acestor împerecheri ar fi cele indicate în următorul tabel:
Genotipurile copiilor
Împerecherea Frec.
GG Gg Gg

0,016
GG x GG 1 0 0
2

0,151
GG x Gg 0,5 0,5 0
1

0,352
Gg x Gg 0,25 0,5 0,25
7

0,480
gg x gg 0 0 1
0

Din aceste date putem calcula frecvența fiecărui genotip la

descendenți ca suma produselor frecvenței fiecărei împerecheri cu
proporția de copii ai genotipului considerat pe care îi produc în
fiecare împerechere. Astfel încât:

Prin urmare, frecvențele fenotipice în populația de copii vor

fi:
Genotip GG Gg Gg
0,251
Frecvența genotipului 0,1799 0,5682
9
Fenotip Iubitorii Nu iubitori
Frecvența fenotipică 0,4318 0,5682

Dacă ar exista doar uniuni între cei care îi plac și cei care
nu iubesc, populația de copii din generația următoare nu ar fi în
echilibru pentru că părinții nu s-ar fi împerecheat în panmixie.
Singurele perechi posibile între părinți ar fi (GG x GG), (GG x Gg),
(Gg x Gg) și (gg x gg), ale căror frecvențe respective vor fi:
Împerecherea Frecvență Frecvența corectată

GG x GG

GG x Gg (*)
 Gg x Gg

gg x gg

Total 1

(*) Întrucât genotipurile părinților sunt diferite, este necesar să se ia

în considerare cele două posibilități ca unul și celălalt să fie mascul
sau femela.

După cum se poate observa, împerecherile (GG x gg) și (Gg

x gg) ar lipsi Frecvențele diferitelor genotipuri în rândul copiilor
rezultate din aceste împerecheri ar fi cele indicate în următorul
tabel:
Genotipurile copiilor
Împerecherea Frec.
GG Gg Gg

GG x GG 1 0 0

GG x Gg 0,5 0,5 0

Gg x Gg 0,25 0,5 0,25

gg x gg 0 0 1

Din aceste date putem calcula frecvența fiecărui genotip la

descendenți ca suma produselor frecvenței fiecărei împerecheri cu
proporția de copii ai genotipului considerat pe care îi produc în
fiecare împerechere. Astfel încât:
 care in cazul nostru ar fi:

Prin urmare, frecvențele fenotipice în populația de copii vor

fi:
 Genotip GG Gg Gg
0,251
Frecvența genotipului 0,1799 0,5682
9
Fenotip Iubitorii Nu iubitori
Frecvența fenotipică 0,4318 0,5682

20.4.- 300 ajung din populația Y (generația G 0 ) la populație

respectiv.

a) Care va fi valoarea ratei de imigrare, m?

Rata de imigrare (m) este egală cu frecvența relativă a

indivizilor din populația Y care se găsesc în grupul reproductiv al
populației X:

b) Care va fi frecvenţa genei recesive a în populaţia X, în generaţia G 1 ?

Frecvența genei recesive a în populație ) se calculează pe

baza frecvenței de pornire a lui a în populația gazdă =0,2), cea a
populației Y din care provin migranții ( =0,9) și rata migrației
(m=0,03), ca medie ponderată a frecvenței în grupul reproducător.

c) Care ar fi frecvența indivizilor cu fenotip A și a ( A>a ) în populația X. în

generația G 2 , dacă imigrația nu se repetă?

Dacă migrația nu se repetă, populația va reveni la echilibrul

Hardy Weinberg la noile frecvențe:

p = 0,779; q = 0,221

iar frecvențele genotipice vor fi:

Genotip AA Ah aa
Frecvența genotipului
Fenotip Dominante Recesiv
Frecvența fenotipică 0,951 0,049

20.5.- Trei populații A, B și C ale unei anumite specii de animale au

aceeași rată de mutație (u) a lui A  a și aceeași viteză de
retromutare (v) a  A , îndeplinind toate celelalte condiții de
echilibru. Când cele trei populații sunt analizate în aceeași generație,
frecvența genei a în populațiile A și B este 0,8 și 0,1; respectiv. Cu
toate acestea, populația C a ajuns la echilibru și indivizii homozigoți
recesivi sunt 36%.

Găsiți frecvențele genelor de echilibru p (pentru alela A ) și q (pentru alela

a ) în populația C.

Dacă populația C este în echilibru mutație-retromutație,

frecvențele ambelor alele pot fi calculate pe baza ratelor de mutație
și retromutație conform expresiilor:

iar frecvențele genotipice vor fi cele care corespund echilibrului

Hardy Weinberg:

Genotip AA Ah aa
Frecvență

Astfel, frecvența alelei a va fi:

și frecvența alelei A: .

Determinați în care dintre populațiile A sau B modificarea frecvenței genei

a într-o singură generație va fi mai mare în valoare absolută.

Mărimea modificării frecvenței alelei a depinde de ratele de

mutație și retromutație și de frecvența acesteia la momentul
considerat, conform expresiei:
 Pentru a estima valorile lui u și v vom folosi valoarea
frecvenței de echilibru:

Prin urmare:

Să se determine valoarea relativă a acestor modificări, adică  q B /  q A .

20.6.- Într-o populație de animale s-a studiat numărul de zigoți din

genotipurile AA, Aa și aa dintr-o generație dată și numărul de zigoți
produși de fiecare genotip în generația următoare, obținându-se
următoarele rezultate:
Genotipuri

AA Ah aa Total

Numărul de zigoți într-o generație 80 100 20 200

Numărul de zigoți produși de fiecare

160 180 20 360
genotip în generația următoare
a) Calculați frecvențele alelelor A și a (p și, respectiv, q) în generația
corespunzătoare studiului.

Pentru a estima valorile lui p și q vom folosi frecvențele

genotipice:

b) Calculați eficiența biologică relativă a fiecărui genotip și coeficientul de

selecție al fiecărui genotip.

Dacă avem în vedere că eficiența biologică a acestor

genotipuri depinde exclusiv de fecunditatea lor, adică de numărul
de zigoți produși de fiecare genotip în generația următoare,
eficiența biologică este egală cu fecunditățile relative și se
calculează prin împărțirea valorii fecunditatea fiecărui genotip prin
valoarea maximă observată între ele. Odată ce eficacitatea
biologică a fost calculată (E. B.), coeficientul de selecție, s , al
fiecărui genotip se obține ca complement al unuia al eficienței
biologice, adică: s = 1 – E. B.

Genotipuri
AA Ah aa Total

Numărul de zigoți produși de

fiecare genotip în generația 160 180 20 360
următoare

Eficacitatea biologică (E. B.)

Coeficient(i) de selecție 0,11 0 0,89

c) Care vor fi valorile frecvențelor alelelor în următoarea generație?

Dacă populația se reproduce în condiții de echilibru, cu

excepția existenței selecției, frecvențele alelelor din generația
următoare, înainte de producerea selecției, vor fi aceleași cu cele
din generația anterioară după producerea selecției. Prin urmare,
vom începe prin a calcula frecvențele genotipice la părinți după
 selecție, înmulțind frecvențele genotipice cu eficiența biologică
corespunzătoare și corectând valorile pentru a le raporta la
populația totală. Din acestea vom obține frecvențele alelelor copiilor
lor:

Genotipuri
AA Ah Ah Total

Frecvențele
200
genotipului

Eficacitatea
biologică (E. B.)

Frecvențele
genotipului după 0,867
selecție

Frecvențele
genotipului după 1
selecție corectate

Frecvențele alelelor din generația următoare vor fi cele

deduse din aceste frecvențe genotipice:

d) Care vor fi valorile frecvențelor alelelor când au trecut multe (infinite)

generații?

În această populație, gena studiată este supradominantă

pentru eficacitatea biologică deoarece, dintre cele trei genotipuri,
cea mai eficientă este cea heterozigotă.

Genotipuri
AA Ah aa
 Eficacitatea biologică (E.
1
B.)

Coeficient(i) de selecție 0

Când se întâmplă acest lucru, selecția naturală nu tinde să

elimine nici una dintre alele și să stabilească un genotip homozigot,
ci mai degrabă, după generații infinite de selecție, se ajunge la un
echilibru la frecvențe intermediare într-o situație în care eficiența
biologică medie a populației este maximă. Valorile frecvențelor
alelelor care maximizează eficiența biologică medie depind exclusiv
de coeficienții de selecție față de cele două genotipuri homozigote:

20.7.- Într-o populație, frecvența mutației de la o alela A la o altă alela

a a aceluiași locus este de 4 x 10 -5 per gamet și generație, iar
indivizii homozigoți recesivi ( aa ) au un coeficient de selecție de 0,4.
Presupunem că frecvențele alelelor de la acest locus corespund cu
cele ale unui echilibru de selecție a mutației.

a) Care este valoarea frecvenței alelei recesive a ?

Într-un sistem cu mutație și selecție naturală, alela aflată în

selecție este produsă prin mutație și pierdută prin selecție. Echilibrul
este atins atunci când numărul de alele produse de mutație este
egal cu numărul de alele care sunt eliminate prin selecție.

Frecvența unei alele recesive, în această situație, poate fi

aproximată prin expresia:
 unde u este rata de mutație în favoarea alelei recesive și s
reprezintă coeficientul de selecție față de homozigotul recesiv.

În această populație:

b) Care ar fi această frecvență dacă alela a ar fi dominantă?

Dacă alela ar fi dominantă, atâta timp cât frecvența ei este

suficient de scăzută, ea va fi aproape întotdeauna în combinații
heterozigote și, prin urmare, acesta va fi genotipul relevant pentru
acțiunea selecției naturale. Astfel, frecvența heterozigoților la
echilibru va depinde de coeficientul de selecție față de genotipul
heterozigot și poate fi aproximată prin expresia:

unde u reprezintă rata de mutație în favoarea alelei dominante și s

indică coeficientul de selecție împotriva heterozigotului.

În această populație:

20.8.- Dobzhansky și Pavlovsky au găsit două inversiuni pe

cromozomul 3 al Drosophila pseudoobscura pe care le-au numit AR
și CH. Valorile eficacității biologice ale diferitelor cariotipuri au fost
AR/AR = 0,75; AR/CH=1,0 şi CH/CH=0,42. Au început o populație
experimentală cu următoarele frecvențe genotipice: AR/AR = 4%,
AR/CH = 32% și CH/CH = 64%.
a) Cu ce frecvențe de AR și CH a început populația?

Frecvențele cromozomiale inițiale sunt calculate pe baza

frecvențelor cariotipice ale probei inițiale:

Cariotipuri
 ARA ARC CH/CH

Frecvențele 0,04 0,32 0,64

Eficacitate biologică 0,75 1 0,42

b) Ce frecvențe ale AR și CH sunt așteptate la următoarea generație?

Dacă populația se reproduce în condiții de echilibru, cu

excepția existenței selecției, frecvențele cromozomilor din generația
următoare, înainte de producerea selecției, vor fi aceleași cu cele
din generația anterioară după producerea selecției. Prin urmare,
vom începe prin a calcula frecvențele genotipice la părinți după
selecție, înmulțind frecvențele cariotipice cu eficiența biologică
corespunzătoare și corectând valorile pentru a le raporta la
populația totală. Din acestea vom obține frecvențele cromozomiale
ale copiilor lor:

Cariotipuri

ARA ARC CH/CH Total

Frecvențele 0,04 0,32 0,64 1

Eficacitate
0,75 1 0,42
biologică

Frecvențele
după
selecție 0,619
intră în
vigoare
 Frecvențele
după
selecție
1
intră în
vigoare,
corectate

c) Ce frecvențe ale AR și CH vor fi frecvențele de echilibru?

Cariotipul studiat are un efect „supradominant” pentru

eficacitatea biologică deoarece, dintre cele trei constituții
cromozomiale, cea mai eficientă este heterozigotul structural.

Genotipuri
ARA ARC CH/CH

Eficacitatea biologică (E.

1
B.)

Coeficient(i) de selecție 0

Atunci când se întâmplă acest lucru, selecția naturală nu

tinde să elimine niciunul dintre cei doi cromozomi și să stabilească
un cariotip structural homozigot, ci mai degrabă, după generații
infinite de selecție, se ajunge la un echilibru la frecvențe
intermediare într-o situație în care eficiența biologică medie a
populatia este maxima. Valorile frecvențelor cromozomiale care
maximizează eficiența biologică medie depind exclusiv de
coeficienții de selecție față de cele două genotipuri structurale de
cariotip homozigot.
20.9.- Într-o populație de echilibru de mamifere terestre, un locus
bialelic A,a se segregă cu frecvențe alelice p = 0,8 și q = 0,2.
Habitatul acestei populații suferă un cataclism geografic care o
transformă în 625 de insule, fiecare dintre ele ocupată de un singur
mascul și o singură femelă.

Vrem să cunoaștem frecvențele genelor noilor populații care apar,

precum și numărul de insule care au aceleași frecvențe genetice.

Prin împărțirea populației în subpopulații, fiecare dintre

acestea poate fi caracterizată pe baza frecvenței alelelor din
perechea părinților fondatori ai populației. Aceste frecvențe depind,
la rândul lor, de frecvențele genotipice anterioare cataclismului.

Dacă presupunem că populația a fost inițial în echilibrul

Hardy-Weinberg, frecvențele genotipice ar fi:

Cariotipuri
AA Ah aa

Frecvențel
e

Combinațiile posibile ale perechilor care rămân izolate sunt

detaliate în tabelul următor, împreună cu valoarea lui q în noua
populație care va proveni din respectiva pereche, frecvențele
așteptate ale fiecărui tip și numărul de insule care vor avea o
populație. cu acea frecvenţă alelelor. În cazul q egal cu 0,5
combinații diferite, cu descendenți de prima generație diferiți,
acestea vor avea aceleași frecvențe alelelor și, după două
generații, nu se vor putea distinge populațiile rezultate:

AA x aa Aa x Aa
 Aa x Aa ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa

¼ AA : ½ Aa : ¼ aa

valo
Împerechere
area Numărul de
a Frecvență
lui q insule

AA x AA

AA x AA

Aa x aa

aa x aa

După cum se poate observa în tabel, există o dispersie a

frecvențelor genelor pe seria de valori:

Frecvențele calculate pentru fiecare tip de împerechere pot

fi obținute mai ușor prin dezvoltarea binomului: