Diagnóstico Molecular p1

DIAGNÓSTICO MOLECULAR
P1
Expressão gênica
É a leitura do código genético de acordo com as necessidades metabólicas das células

que são responsáveis pela produção das proteínas. As instruções do DNA são
convertidas em um produto funcional.
Os processos da expressão gênica são a transcrição e a tradução.
Transcrição - Transforma o DNA em RNA. A enzima DNA Polimerase se liga no

DNA para transformá-lo em RNA.
Tradução - O DNA é traduzido em proteínas, realizado nos ribossomos.
Dogma Central da Biologia - É preciso que uma série de eventos ocorra para que a
informação genética seja traduzida.
Códon - Sequência de 3 nucleotídeos, ou 3 bases nitrogenadas.
Mendel - Considerava as plantas como “puras” quando após 6 gerações ainda

apresentavam as mesmas características.
Genética Mendeliana - Explica como é determinada a herança de uma característica.

Com essa técnica, pode-se responder porque os indivíduos aparentados possuem ou não
características semelhantes.
Genoma - É um código genético que possui toda a informação hereditária de um ser, e

é codificada no DNA. Possui 23 pares de cromossomos.
Cada célula humana possui:
46 cromossomos;
2M de DNA;
3 bilhões de subunidades de DNA (bases A,T,C,G);
DNA mitocondrial.
Cromossomo
Tipos de doenças genéticas
Monogênica - Doenças que afetam um único gene, como a Anemia Falciforme e a

Fibrose Cística;
Complexa (multifatorial) - Combinação de mutações genéticas e outros fatores

químicos, como exposição química, dieta, uso de determinados medicamentos, tabaco
ou álcool. Como exemplo temos a Hipertensão e doenças cardíacas;
Transtornos Cromossômicos - Variação na estrutura ou no número de cromossomos.

Como exemplo a Síndrome de Down e de Turner;
Distúrbios mitocondriais - Mitocôndrias param de funcionar corretamente, e com isso,

uma quantia menor de energia é gerada dentro das células. Como exemplo Alzheimer
e Parkinson.
DNA Mitocondrial (mtDNA) - Material genético das mitocôndrias, que são

responsáveis pela produção de ATP.
Recombinação gênica - É um evento recorrente da divisão celular no qual uma dupla

fita de DNA troca material genético com outra dupla fita.
Recombinação homóloga - Fase de crossing over na meiose, formando um

cromossomo único contruído a partir cromátides que participaram do evento.
Recombinação não-homóloga - Ocorre entre sequências de DNA sem qualquer

similaridade entre si.
MUTAÇÕES
É uma alteração que ocorre no material genético dos indivíduos, pode originar-se de
forma natural, durante o processo de mitose e meiose, ou até a síntese de proteínas. As
mutações podem ocorrer nas células somáticas ou germinativas.
Células somáticas - Consideradas todas as células não reprodutivas do metabolismo,

elas não são transmissíveis.
Células germinativas - Células do sistema reprodutor, são células herdáveis.
Mutações somáticas
São resultados de danos acumulados no DNA ao longo da vida. Cerca de 90% dos
cânceres ocorrem devido a variantes somáticas, esses tipos de cânceres são chamados
de cânceres esporádicos.
Mutações germinativas
São as mutações menos comuns, representando cerca de 5% a 10% dos cânceres. Uma
variante germinativa presente nas células (Gametas: espermatozoide e óvulo) é passada
de pai/mãe para o filho, a medida que o embrião se desenvolve, essa variante patogênica
é copiada para todas as células do corpo, incluindo as células germinativas do bebê.
Mutações espontâneas
Ocorrem naturalmente durante a replicação do DNA, sua causa são erros na replicação,
recombinação, exposição a radiação natural ou outros processos naturais. Alguns
exemplos são o Albinismo, a Síndrome de Down e a Fibrose Cística.
Essas mutações podem causar doenças genéticas, mas, em algumas circunstâncias,

essas mutações podem criar novas características úteis, como a bioluminescência em
certos organismos, possibilitando também que algumas espécies se adaptem melhor ao
seu ambiente com a mudança de coloração.
Mutações induzidas
Exposições a fontes externas como a radiação e o cigarro, produtos químicos

industruais como o benzeno, e a radiação, podem causar mutações induzidas.
Mutação pontual – É a alteração em um único nucleotídeo da cadeia, a guanina pode se

parear com a timina e a adenina com a citosina, e vice-versa.
Mutação silenciosa – É a alteração molecular cuja mudança no nucleotídeo do DNA

não altera o aminoácido sintetizado.
Mutação Nonsense – A alteração no nucleotídeo causa o surgimento de um códon de

término, indicando o fim da cadeia de aminoácidos, fazendo assim com que a proteína
que está sendo sintetizada seja cortada prematuramente.
Mutação Missense – Ocorre alteração em um nucleotídeo gerando um códon que

codifica um aminoácido diferente.
Mutação FRAMESHIFT – A inserção ou deleção de bases nitrogenadas altera a

sequência de códons, gerando uma sequência diferente de aminoácidos ou até mesmo
um códon de término.
Tipos de mutações quanto a extensão no genoma
Substituição - Quando ocorre a troca de um ou mais pares de bases;

Inserção - Quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem
da leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição;
Deleção - Quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da
leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
Mutações Cromossômicas
Deleção - Quando uma parte do cromossomo é perdida durante a divisão celular;
Duplicação - Quando uma parte do cromossomo é copiada, criando uma cópia

adicional;
Inversão - Quando uma parte do cromossomo se rompe, gira, e se religa na posição

oposta;
Translocação - Quando uma parte do cromossomo se desloca para outro cromossomo

não homólogo.
Mutações cromossômicas numéricas
Podem ser classificadas por aneuploidias e euploidias, também chamadas de aberrações

numéricas.
Aneuploidia - Perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos devido ao erro de

distribuição durante a mitose ou meiose;
Euploidia - Perda ou acréscimo de genomas completos. Surge quando os cromossomos

se duplicam e a célula não se divide.
Mutações cromossômicas estruturais
São alterações que afetam a estrutura dos cromossomos.
Deficiência ou deleção – Quando falta um pedaço do cromossomo
Duplicação – Quando o cromossomo possui um pedaço repetido
Inversão – Quando um pedaço do cromossomo é invertido, troca de lado

Translocação – Quando um cromossomo possui um pedaço pertencente a outro
cromossomo.
Quais são os processos que corrigem o dano no DNA?
Revisão – Corrige os erros durante a replicação do DNA
Correção de pareamento incorreto – Corrige as bases malpareadas logo após a

replicação
Vias de reparo dos dados ao DNA – Detectam e corrigem os danos ao longo do ciclo
celular.
Regulação da expressão gênica
O DNA faz parte do mecanismo regulatório de quais genes devem ser expressados,
quais genes devem ser codificados em proteínas e quais não deveriam, pois temos
diferentes tipos de células fazendo diferentes coisas no nosso corpo.
Tipos de RNAs
RNAm – Faz parte do processo de transcrição do DNA, o DNA é transcrito em RNA

mensageiro, que orienta a síntese de proteínas.
RNAt – Está presente no processo de tradução, ele transporta os aminoácidos para que
eles formem uma proteína.
RNAnc – É qualquer molécula de RNA que não é traduzida em proteína.
Small nuclear RNA – São os RNAs nucleares, uma classe de pequenas moléculas de
RNA que podem ser encontradas dentro do núcleo de células eucarióticas. Dentro eles
estão os snRNA (RNAs não codificantes), snoRNA e outros. Esses RNAs não
codificantes são qualquer moléculas de RNA que não são traduzidas em proteínas.
Chaperonas moleculares – São proteínas que auxiliam no enovelamento correto de
outras proteínas, evitando e revertendo a associação inapropriada.

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É a leitura do código genético de acordo com as necessidades metabólicas das células

Os processos da expressão gênica são a transcrição e a tradução.

Transcrição - Transforma o DNA em RNA. A enzima DNA Polimerase se liga no

Tradução - O DNA é traduzido em proteínas, realizado nos ribossomos.

Códon - Sequência de 3 nucleotídeos, ou 3 bases nitrogenadas.

Mendel - Considerava as plantas como “puras” quando após 6 gerações ainda

Genética Mendeliana - Explica como é determinada a herança de uma característica.

Genoma - É um código genético que possui toda a informação hereditária de um ser, e

3 bilhões de subunidades de DNA (bases A,T,C,G);

Monogênica - Doenças que afetam um único gene, como a Anemia Falciforme e a

Complexa (multifatorial) - Combinação de mutações genéticas e outros fatores

Transtornos Cromossômicos - Variação na estrutura ou no número de cromossomos.

Distúrbios mitocondriais - Mitocôndrias param de funcionar corretamente, e com isso,

DNA Mitocondrial (mtDNA) - Material genético das mitocôndrias, que são

Recombinação gênica - É um evento recorrente da divisão celular no qual uma dupla

Recombinação homóloga - Fase de crossing over na meiose, formando um

Recombinação não-homóloga - Ocorre entre sequências de DNA sem qualquer

Células somáticas - Consideradas todas as células não reprodutivas do metabolismo,

Células germinativas - Células do sistema reprodutor, são células herdáveis.

Essas mutações podem causar doenças genéticas, mas, em algumas circunstâncias,

Exposições a fontes externas como a radiação e o cigarro, produtos químicos

Mutação pontual – É a alteração em um único nucleotídeo da cadeia, a guanina pode se

Mutação silenciosa – É a alteração molecular cuja mudança no nucleotídeo do DNA

Mutação Nonsense – A alteração no nucleotídeo causa o surgimento de um códon de

Mutação Missense – Ocorre alteração em um nucleotídeo gerando um códon que

Mutação FRAMESHIFT – A inserção ou deleção de bases nitrogenadas altera a

Tipos de mutações quanto a extensão no genoma

Substituição - Quando ocorre a troca de um ou mais pares de bases;

Deleção - Quando uma parte do cromossomo é perdida durante a divisão celular;

Duplicação - Quando uma parte do cromossomo é copiada, criando uma cópia

Inversão - Quando uma parte do cromossomo se rompe, gira, e se religa na posição

Translocação - Quando uma parte do cromossomo se desloca para outro cromossomo

Mutações cromossômicas numéricas

Podem ser classificadas por aneuploidias e euploidias, também chamadas de aberrações

Aneuploidia - Perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos devido ao erro de

Euploidia - Perda ou acréscimo de genomas completos. Surge quando os cromossomos

Mutações cromossômicas estruturais

São alterações que afetam a estrutura dos cromossomos.

Deficiência ou deleção – Quando falta um pedaço do cromossomo

Duplicação – Quando o cromossomo possui um pedaço repetido

Inversão – Quando um pedaço do cromossomo é invertido, troca de lado

Quais são os processos que corrigem o dano no DNA?

Revisão – Corrige os erros durante a replicação do DNA

Correção de pareamento incorreto – Corrige as bases malpareadas logo após a

Regulação da expressão gênica

RNAm – Faz parte do processo de transcrição do DNA, o DNA é transcrito em RNA

RNAnc – É qualquer molécula de RNA que não é traduzida em proteína.

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