Mutación

Mutación
¿Qué es?
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización
del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este
y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y
súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de
la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen,
la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres pluricelulares las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las
células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo,
una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio
y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Una mutación en un gen, ¿equivale a una nueva especie?

Quizás, especulaban los científicos, la evolución tenía lugar a

medida que se alteraban los genes. De Vries afirmó que si un gen
cambiaba —si mutaba—, crearía una nueva especie en un único
paso. Pero nadie podía afirmar con certeza qué era lo que hacían
las mutaciones hasta que las estudiaron con detenimiento. Esto
fue posible en el laboratorio de un biólogo de la Universidad de
Columbia, Thomas Hunt Morgan (izquierda).

Morgan crio miles de moscas de la fruta y su equipo

trató de crear moscas mutantes mediante rayos X,
ácidos y otras sustancias tóxicas. Finalmente, los
investigadores encontraron una sorpresa en un linaje
de moscas inalterado. Todas y cada una de las
moscas de ese linaje habían nacido con ojos rojos,
hasta que un día salió de la crisálida una mosca de
ojos blancos. Algo había cambiado espontáneamente
en la mosca de ojos blancos.

La mutación no es equivalente a la especiación

Morgan se dio cuenta de que uno de los genes se había

alterado y había dado lugar a un tipo nuevo de ojo.
Morgan cruzó la mosca de ojos blancos con una mosca de
ojos rojos y obtuvo una generación de híbridos de ojos
rojos. Cuando cruzó los híbridos entre sí, algunos de los
nietos tenían los ojos blancos. La razón era tres rojos por
uno blanco. Por fin, aquí estaba la mutación, pero una
mutación que no se ajustaba a la definición de de Vries.
De Vries pensaba que las mutaciones creaban especies
nuevas, pero la mosca que había adquirido la mutación de
los ojos blancos siguió perteneciendo a la misma especie.
Todavía podía aparearse con otras moscas de la fruta y
su gen se transmitía a las siguientes generaciones de una
forma característicamente mendeliana.
 Los tipos de mutación:

Hay una variedad de tipos de mutaciones. Las dos categorías más grandes de mutaciones son:

 Las mutaciones germinales ocurren en los

gametos. Estas mutaciones son especialmente
importantes porque se pueden transmitir a los
descendientes y cada célula de los descendientes
tendrá esta mutación.

 Las mutaciones somáticas ocurren en otras células

del cuerpo. Estas mutaciones pueden tener poco
efecto en el organismo porque están confinadas a
una célula y a sus células hijas. Las mutaciones
somáticas no son transmiten a los descendientes.

Las mutaciones también se diferencian en la manera

en que se cambia el material genético. Las mutaciones
pueden cambiar la estructura de un cromosoma o solo
cambiar un simple nucleótido.
Células somáticas

 Mutación espontánea: Esto se refiere a la evolución biológica. Por lo regular, son el resultado
de procesos biológicos o químicos. Suelen ser el resultado de procesos enzimáticos que se
dan durante la replicación del ADN.
 Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos
químicos o físicos. Son causadas por factores externo, Por ejemplo, la radiación, los químicos
mutagénicos, entre otros.

De acuerdo con la cantidad de cambios que se realizaron en el material genético, se pueden

distinguir en tres tipos de mutaciones: genéticas, cromosómicas y genómicas.

Tipos de mutaciones genéticas

Se tratan de un cambio en la estructura del ADN. A su vez, pueden ser de dos tipos:

 Por sustitución de bases: son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen y se

conocen dos clases: transiciones o transversiones.
 Por pérdida o inserción de nucleótidos: son modificaciones en donde se puede perder o
agregar una base nitrogenada, la cual es importante para codificar a una proteína
específica y por lo tanto cambia el mensaje del material genético.

Tipos de mutaciones cromosómicas

 Consisten en alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma. Se distinguen cuatro
tipos:

 Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.

 Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
 Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
 Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosoma.

Tipos de mutaciones Genómicas

Provocan un cambio en la dotación cromosómica, de modo que hay un número distinto de
cromosomas en las células. No hay un cambio en el material genético, sino una separación
anormal de los cromosomas.

 Euploidia. Alteración de los cromosomas que afecta a juegos de cromosomas completos.

 Aneuploidía. Uno o varios cromosomas resultan afectados, pero no el genoma.
 Trisomía. Sucede porque los cromosomas no se separan durante la meiosis, de modo que
existe un cromosoma duplicado.

¿Cómo PUEDE BENEFICIAR UNA MUTUACION A UN ORGANISMO?

Mutaciones beneficiosas: Algunas mutaciones tienen un efecto positivo en el organismo

en el cual ocurren. Se llaman mutaciones beneficiosas . Éstas generan nuevas versiones de
proteínas que ayudan a los organismos a adaptarse a cambios en su ambiente. Las mutaciones
beneficiosas son esenciales para que ocurra la evolución. Incrementan las posibilidades de un
organismo de reproducirse, por lo que es probable que se vuelvan más comunes a medida que
pasa el tiempo. Hay muchos ejemplos conocidos de mutaciones beneficiosas. Aquí tenemos dos:

 Mutaciones en muchas bacterias que les permiten sobrevivir en presencia de antibióticos.

Estas mutaciones generan bacterias resistentes a los antibióticos .
 Hay una mutación única que ocurre en personas de una pequeña ciudad en Italia. La mutación
los protege de desarrollar arterosclerosis, que es una peligrosa acumulación de células
grasas en los vasos sanguíneos. Incluso se ha identificado la persona en que la mutación
apareció por primera vez.

Efecto de las mutaciones

La mayoría de las mutaciones no tiene efectos

positivos ni negativos en el organismo en que
ocurren. Estas mutaciones se llaman mutaciones
neutrales . Los ejemplos incluyen las mutaciones
puntuales silenciosas. Son neutrales porque no
cambian los aminoácidos en las proteínas que
codifican.

Muchas otras mutaciones no tienen efecto en el

organismo porque se reparan antes que ocurra la
síntesis de proteínas. Las células tienen múltiples
mecanismos de reparación para arreglar las
mutaciones en el ADN. Una manera en que el ADN
se puede reparar está ilustrada en
la Figura siguiente . Si el ADN de una célula está
dañado permanentemente y no se puede reparar,
Mutaciones dañinas Imagina hacer un cambio al azar en una máquina complicada como un
motor de automóvil. La probabilidad de que el cambio al azar mejore el funcionamiento del auto
es muy pequeña. Es mucho más probable que el cambio resulte en un automóvil que no funciona
bien o que no funciona del todo. De la misma manera, cualquier cambio al azar en el ADN de un
gen es probable que resulte en una proteína que no funciona normalmente o que no funciones
del todo. Es probable que tales mutaciones sean dañinas. Las mutaciones dañinas pueden
causar enfermedades genéticas o cáncer.

 Un trastorno genético es una enfermedad causada por una mutación en uno o pocos genes.
Un ejemplo humano es la fibrosis quística. Una mutación en un gen causa que el cuerpo
produzca mucosidad gruesa y pegajosa que obstruye los pulmones y bloqueo conductos en
los órganos digestivos. Puedes ver un video sobre la fibrosis quística y otros trastornos
genéticos.
 El cáncer es una enfermedad en la cual las células crecen fuera de control y forman masas
anormales de células. Es generalmente causada por mutaciones en los genes que regulan
el ciclo de la célula. A causa de las mutaciones, las células con ADN dañado se pueden
Causas de las mutaciones

 El AD N se rompe
espontáneamente o no se
copia correctamente
La mayoría de las mutaciones que
pensamos que son importantes para la
evolución suceden de forma
natural. Por ejemplo, cuando una
célula se divide hace una copia de su
ADN y, algunas veces, esa copia no es
perfecta. Esa pequeña diferencia con
la secuencia de ADN original es una
mutación. Las rupturas espontáneas
del ADN también pueden causar
mutaciones.

 Las influencias externas pueden

causar mutaciones.
Las mutaciones también pueden producirse al
ser expuestos a ciertos compuestos químicos o
radiaciones que pueden romper las cadenas de
ADN. Las células tienen mecanismos para
reparar el ADN dañado o alterado, pero no son
perfectos. Cualquiera que sea la causa, las
mutaciones suceden desde el momento en que
una célula lleva una secuencia de ADN
ligeramente diferente a la original.
 Bibliografía
Bibliografía
1) https://secal.es/wp-content/uploads/2014/10/07-GENETICA-Pba-2.pdf.pdf
2) https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/11-La%20mutaci%C3%B3n.pdf
3) https://flexbooks.ck12.org/cbook/ck-12-conceptos-biologia/section/4.10/primary/lesson/efectos-de-
la-mutaci%C3%B3n/
4) https://kidshealth.org/es/parents/gene-mutations.html#:~:text=Estas%20mutaciones%20hereditarias
%20(o%20heredadas,la%20enfermedad%20de%20c%C3%A9lulas%20falciformes.
5) https://blog.unitips.mx/contenido-de-examen-unam-tipos-de-mutaciones
6) https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion#:~:text=Una%20mutaci%C3%B3n%20es
%20un%20cambio,mut%C3%A1genos%20o%20una%20infecci%C3%B3n%20viral.
7) https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n#Mutaci%C3%B3n_som%C3%A1tica_y_mutaci
%C3%B3n_en_la_l%C3%ADnea_germinal
8) https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones
9) https://espanol.libretexts.org/Educacion_Basica/Biologia/04%3A_Biolog%C3%ADa_Molecular/
4.01%3A_Efectos_de_mutaci%C3%B3n
10) https://www.interempresas.net/Horticola/Articulos/169148-Mutaciones-utiles-para-la-mejora-
genetica-de-horticolas.html
 Herencia de las mutaciones

¿Cuál es la causa de una mutación genética?

Un gen puede mutar debido a lo siguiente:

 un cambio en uno o más nucleótidos del ADN

 un cambio en muchos genes
 pérdida de uno o más genes
 reordenamiento de genes o cromosomas completos

¿Los padres pasan las mutaciones genéticas a sus hijos?

Si uno de los padres porta una mutación genética en su óvulo o su esperma, puede transmitirse
a su hijo. Estas mutaciones hereditarias (o heredadas) se encuentran en casi todas las células
del cuerpo de la persona a lo largo de su vida. Ejemplos de mutaciones hereditarias son
la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes.

Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas
mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas. Afectan solo a
algunas células. Los daños causados por la radiación ultravioleta del sol o la exposición a
algunos tipos de sustancias químicas pueden provocar nuevas mutaciones. Estas mutaciones
no se transmiten de padres a hijos.

¿Todas las mutaciones genéticas causan problemas de salud?

La mayoría de las mutaciones genéticas no tienen ningún efecto sobre la salud. Además, el
cuerpo puede reparar muchas mutaciones. Algunas mutaciones incluso son útiles. Por ejemplo,
las personas pueden tener una mutación que las proteja de las enfermedades cardíacas o les
dé huesos más duros.

Términos que nos pueden ayudar

¿Qué son los genes?: Los genes son trozos pequeños de ADN. Son los que determinan
nuestros rasgos físicos, como el color del cabello, la altura, el tipo de cuerpo y otras cosas que
hacen que una persona sea diferente a las demás. Los genes también influyen en el riesgo de
que una persona padezca algunas enfermedades y afecciones. Cada uno de nosotros tiene
alrededor de 24.000 tipos diferentes de genes.

¿Qué es el ADN?: El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el portador de todos nuestros

genes. Cada persona recibe una copia del ADN de su madre y una copia de su padre. El ADN crea
un código utilizando cuatro sustancias químicas llamadas "nucleótidos". Este código determina
qué genes tiene una persona. El ADN se encuentra dentro de los cromosomas.

¿Qué es un cromosoma?: Un cromosoma es un filamento en forma de X que se

encuentra en el interior de las células del cuerpo. El cromosoma contiene ADN. Los seres
humanos tienen 23 pares de cromosomas.