Trastornos Del Neurodesarrollo
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del neurodesarrollo
más recientemente para medir los síntomas muestran un rango de gravedad, a menudo sin un
límite muy claro con el desarrollo típico. Por tanto, el diagnóstico de un trastorno requiere la
presencia tanto de síntomas como de deterioro funcional.
Los trastornos del neurodesarrollo concurren frecuentemente entre sí; por ejemplo, los in-
dividuos con un trastorno del espectro autista a menudo tienen un trastorno del desarrollo
intelectual (discapacidad intelectual) y muchos niños con un trastorno por déficit de atención/
hiperactividad (TDAH) también tienen un trastorno específico del aprendizaje. Los trastornos
del neurodesarrollo concurren también a menudo con otros trastornos mentales y conductuales
de inicio en la infancia (p. ej., los trastornos de la comunicación y los trastornos del espectro
autista pueden asociarse a trastornos de ansiedad; el TDAH, al trastorno negativista desafian-
te; los tics, al trastorno obsesivo-compulsivo). Para algunos trastornos del neurodesarrollo, la
presentación clínica incluye conductas más frecuentes o intensas en comparación con las de los
niños normales de la misma edad evolutiva y el mismo género, además de los déficits y retrasos
para alcanzar los hitos esperados. Por ejemplo, el trastorno del espectro autista se diagnostica P
solamente cuando los déficits característicos de la comunicación social están acompañados por
comportamientos excesivamente repetitivos, por intereses restringidos y por la insistencia en
la monotonía.
El trastorno del desarrollo intelectual se caracteriza por un déficit de las capacidades men-
tales generales, como el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el pensa-
miento abstracto, el juicio, el aprendizaje académico y el aprendizaje de la experiencia. Estos
producen deficiencias del funcionamiento adaptativo, de tal manera que el individuo no alcan-
za los estándares de independencia personal y de responsabilidad social en uno o más aspec-
tos de la vida cotidiana, incluidos la comunicación, la participación social, el funcionamiento
académico u ocupacional y la independencia personal en casa o en la comunidad. El retraso
general del desarrollo, como sugiere su nombre, se diagnostica cuando un individuo no alcanza
los hitos esperados del desarrollo en varias áreas del funcionamiento intelectual. El diagnóstico
se utiliza en los individuos menores de 5 años de edad que son incapaces de someterse a eva-
luaciones sistemáticas del funcionamiento intelectual, por lo que el nivel de gravedad clínica
no puede valorarse de manera fiable. El trastorno del desarrollo intelectual puede deberse a un
daño adquirido durante el período del desarrollo a causa, por ejemplo, de una lesión cerebral
grave, en cuyo caso también puede diagnosticarse un trastorno neurocognitivo.
Los trastornos de la comunicación incluyen el trastorno del lenguaje, el trastorno fonológico,
el trastorno de la comunicación social (pragmático) y el trastorno de la fluidez de inicio en la
infancia (tartamudeo). Los primeros tres trastornos se caracterizan por déficits en el desarrollo
y en el uso del lenguaje, el habla y la comunicación social, respectivamente. El trastorno de la
comunicación social se caracteriza por déficits en las habilidades de comunicación verbal y no
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verbal que ocasionan deterioro social y no se explican mejor por una escasa capacidad de lenguaje
estructural, un trastorno del desarrollo intelectual o un trastorno del espectro autista. El trastorno de
la fluidez de inicio en la infancia se caracteriza por alteraciones de la fluidez normal y la producción
motora del habla, como la repetición de sonidos o sílabas, la prolongación de los sonidos de las con-
sonantes o las vocales, las palabras fragmentadas, los bloqueos y las palabras producidas con exceso
de tensión física. Como otras alteraciones del neurodesarrollo, los trastornos de la comunicación
comienzan precozmente y pueden producir deficiencias funcionales durante toda la vida.
El trastorno del espectro autista se caracteriza por déficits persistentes en la comunicación social
y la interacción social en múltiples contextos, incluidos los déficits de la reciprocidad social, los
comportamientos comunicativos no verbales usados para la interacción social y las habilidades
para desarrollar, mantener y entender las relaciones. Además de los déficits de la comunicación
social, el diagnóstico del trastorno del espectro autista requiere la presencia de patrones de com-
portamiento, intereses o actividades de tipo restrictivo o repetitivo. Como los síntomas cambian con
el desarrollo y pueden enmascararse por mecanismos compensatorios, los criterios diagnósticos
pueden cumplirse basándose en la información histórica, aunque la presentación actual tiene que
causar un deterioro significativo.
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Dentro del diagnóstico del trastorno del espectro autista, las características clínicas individuales
se registran a través del uso de especificadores (con o sin déficit intelectual acompañante; con o sin
deterioro del lenguaje acompañante; asociado a otra afección médica/genética o factor ambiental
conocidos; asociado a un problema del neurodesarrollo, mental o del comportamiento), además de
especificadores que describen la gravedad de los síntomas autistas. Estos especificadores ofrecen a
los clínicos la oportunidad de individualizar el diagnóstico y de comunicar una descripción clínica
más detallada de los individuos afectados. Por ejemplo, muchos individuos previamente diagnosti-
cados de trastorno de Asperger ahora recibirían un diagnóstico de trastorno del espectro autista sin
deterioro intelectual ni del lenguaje.
El TDAH es un trastorno del neurodesarrollo definido por niveles problemáticos de inatención,
desorganización y/o hiperactividad-impulsividad. La inatención y la desorganización implican la
incapacidad de seguir tareas, que parezca que no escuchan y que pierdan los materiales necesa-
rios para las tareas a unos niveles que son incompatibles con la edad o el nivel del desarrollo. La
hiperactividad-impulsividad implica actividad excesiva, movimientos nerviosos, incapacidad de
permanecer sentado, intromisión en las actividades de otras personas e incapacidad para esperar P
que son excesivos para la edad o el nivel del desarrollo. En la infancia, el TDAH frecuentemente se
solapa con trastornos que a menudo se consideran “trastornos exteriorizadores”, como el trastorno
negativista desafiante y el trastorno de conducta. El TDAH a menudo persiste hasta la edad adulta,
con consecuentes deterioros del funcionamiento social, académico y ocupacional.
El trastorno específico del aprendizaje, como su propio nombre indica, se diagnostica cuan-
do hay déficits específicos en la capacidad del individuo para percibir o procesar información
a fin de aprender los conocimientos académicos de forma eficiente y precisa. Este trastorno del
neurodesarrollo se manifiesta primero durante los años de escolarización formal y se caracteriza
por dificultades persistentes y deteriorantes para adquirir los conocimientos académicos básicos
de lectura, escritura y/o matemáticas. El rendimiento del individuo en los aspectos académicos
afectados está muy por debajo de la media para su edad o se consiguen niveles de rendimiento
aceptables tan solo realizando esfuerzos extraordinarios. El trastorno específico del aprendizaje
puede producirse en individuos que se consideren bien dotados intelectualmente y manifestarse
solamente cuando las exigencias del aprendizaje o los procedimientos de evaluación (p. ej., exá-
menes cronometrados) suponen barreras que no pueden superar mediante la inteligencia innata o
estrategias compensatorias. En todos los individuos, el trastorno específico del aprendizaje puede
producir deterioros de por vida en aquellas actividades que dependan del conocimiento afectado,
incluido el rendimiento laboral.
Los trastornos motores del neurodesarrollo incluyen el trastorno del desarrollo de la coordina-
ción, el trastorno de movimientos estereotipados y los trastornos de tics. El trastorno del desarrollo
de la coordinación se caracteriza por déficits en la adquisición y ejecución de las habilidades motoras
coordinadas, y se manifiesta con una torpeza y lentitud o inexactitud en la ejecución de las habi-
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lidades motoras que interfiere con las actividades de la vida cotidiana. El trastorno de movimien-
tos estereotipados se diagnostica cuando el individuo tiene comportamientos motores repetitivos,
aparentemente guiados y sin objetivo, como agitar las manos, mecer el cuerpo, golpearse la cabeza,
morderse o darse golpes. Los movimientos interfieren con las actividades sociales, académicas u
otras. Si los comportamientos causan autolesiones, esto se debería especificar como parte de la des-
cripción diagnóstica. Los trastornos de tics se caracterizan por la presencia de tics motores o vocales,
que son movimientos o vocalizaciones súbitos, rápidos, recurrentes, no rítmicos y estereotipados. La
duración, la supuesta etiología y la presentación clínica definen el trastorno de tics específico que se
diagnostica: el trastorno de la Tourette, el trastorno de tics motores o vocales persistentes (crónico), el
trastorno de tics transitorio, otro trastorno de tics especificado y el trastorno de tics no especificado.
El trastorno de la Tourette se diagnostica cuando el individuo tiene múltiples tics motores y vocales
que han estado presentes durante al menos 1 año y que tienen un curso sintomático fluctuante.
El uso de especificadores en los diagnósticos de los trastornos del neurodesarrollo enriquece la
descripción clínica del curso clínico y la sintomatología actual del individuo. Dichos especificadores
comprenden los siguientes: existen especificadores de gravedad para el trastorno del desarrollo inte-
lectual, el trastorno del espectro autista, el TDAH, el trastorno específico del aprendizaje y el trastor-
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Nota: El término trastorno del desarrollo se utiliza para clarificar su relación con el sistema de clasifi-
cación de la CIE-11 de la OMS, que emplea el término trastornos del desarrollo intelectual. El término
equivalente discapacidad intelectual se pone entre paréntesis para que pueda seguir usándose. En la
bibliografía médica e investigativa se emplean ambos términos, mientras que discapacidad intelectual
es el término de uso habitual por las profesiones de la enseñanza y otras, los grupos de presión y el
público en general. En Estados Unidos, la Public Law 111-256 (Rosa’s Law) sustituyó “retraso mental”
por “discapacidad intelectual” en todas las referencias de las leyes federales a este trastorno.
Especificar la gravedad actual (véase la Tabla 1):
F70 Leve
F71 Moderado
F72 Grave
F73 Profundo
Especificadores
Los diversos niveles de gravedad se definen según el funcionamiento adaptativo, y no según las
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Características diagnósticas
Las características principales de trastorno del desarrollo intelectual (discapacidad intelectual) son
las deficiencias de las capacidades mentales generales (Criterio A) y el deterioro del funcionamiento
adaptativo cotidiano, en comparación con los sujetos de igual edad, género y nivel sociocultural
(Criterio B). El inicio se produce durante el período del desarrollo (Criterio C). El diagnóstico de
trastorno del desarrollo intelectual se basa tanto en la evaluación clínica como en las pruebas estan-
darizadas de las funciones intelectuales, las pruebas neuropsicológicas estandarizadas y las pruebas
estandarizadas del funcionamiento adaptativo.
El Criterio A se refiere a las funciones intelectuales que implican el razonamiento, la resolución de
problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje a partir de la instruc- P
ción y la experiencia, y la comprensión práctica. Los componentes críticos incluyen la comprensión
verbal, la memoria de trabajo, el razonamiento perceptivo, el razonamiento cuantitativo, el pensa-
miento abstracto y la eficacia cognitiva. El funcionamiento intelectual de forma habitual se mide
con pruebas de inteligencia administradas individualmente que son psicométricamente válidas,
completas y apropiadas culturalmente. Los individuos con trastorno del desarrollo intelectual tie-
nen puntuaciones que se sitúan, aproximadamente, dos o más desviaciones estándar por debajo de
la media poblacional, incluido un margen para los errores de medición (generalmente, ± 5 puntos).
En las pruebas con una desviación estándar de 15 y una media de 100, esto supone una puntuación
de 65-70 (70 ± 5). Se requiere tener formación y juicio clínicos para interpretar los resultados de las
pruebas y valorar el rendimiento intelectual.
Entre los factores que pueden afectar a las puntuaciones de las pruebas se incluyen los efectos
de la práctica (es decir, el aprendizaje a partir de repetidas pruebas) y el “efecto Flynn” (es decir, las
puntuaciones exageradamente altas debido a normas desfasadas para la prueba). Las puntuaciones
inválidas pueden derivarse del uso de pruebas de cribado de la inteligencia breves o de pruebas
en grupo; unos resultados muy dispares en las subpruebas individuales pueden invalidar la pun-
tuación global del CI. Los instrumentos tienen que estar adaptados teniendo en cuenta la situación
sociocultural y la lengua materna del individuo. Los trastornos concurrentes que pueden afectar a
la comunicación, al lenguaje y/o a la función motora o sensorial pueden afectar a las puntuaciones
de las pruebas. Los perfiles cognitivos individuales que se basan en pruebas neuropsicológicas y en
la evaluación intelectual mediante baterías cruzadas (el uso de varias pruebas de CI o cognitivas de
otro tipo para crear un perfil) son más útiles para entender las capacidades intelectuales que una
única puntuación de CI.
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TABLA 1 Escala de gravedad del trastorno del desarrollo intelectual (discapacidad intelectual)
Escala
de gravedad Dominio conceptual Dominio social Dominio práctico
Leve En los niños de edad preescolar En comparación con los grupos de edad de El individuo puede funcionar de forma apropiada
puede no haber diferencias desarrollo similar, el individuo es inmaduro para la edad en el cuidado personal. Los individuos
conceptuales manifiestas. En en cuanto a las relaciones sociales. Por necesitan cierta ayuda con las tareas complejas de
los niños de edad escolar y en ejemplo, puede haber dificultad para la vida cotidiana en comparación con sus iguales.
los adultos existen dificultades percibir de forma precisa las señales En la vida adulta, la ayuda implica normalmente
en el aprendizaje de las sociales de sus iguales. La comunicación, la compra, el transporte, la organización doméstica
aptitudes académicas relativas la conversación y el lenguaje son más y el cuidado de los hijos, la preparación de los
a la lectura, la escritura, la concretos o inmaduros de lo esperado alimentos, y la gestión bancaria y del dinero. Las
aritmética, el tiempo o el para la edad. Puede haber dificultades habilidades recreativas son similares a las de los
dinero, y se necesita ayuda de regulación de la emoción y del grupos de la misma edad, aunque necesita ayuda
en uno o más campos para comportamiento de forma apropiada para respecto al juicio relacionado con el bienestar y la
cumplir las expectativas la edad; estas dificultades son percibidas organización del ocio. En la vida adulta, con frecuencia
relacionadas con la edad. En por sus iguales en las situaciones sociales. se observa competitividad en los trabajos que no
los adultos existe alteración del Existe una comprensión limitada del riesgo destacan en habilidades conceptuales. Los individuos
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pensamiento abstracto, de la en las situaciones sociales; el juicio social es PDF generado el 25/09/2023 para muestra. Prohibida su reproducción. © 2023Editorial Médica Panamericana.
generalmente necesitan ayuda para tomar decisiones
función ejecutiva (es decir, la inmaduro para la edad y el individuo corre sobre el cuidado de la salud y sobre temas legales,
planificación, la definición de el riesgo de ser manipulado por los otros y para aprender a realizar de manera competente
estrategias, la determinación (ingenuidad). una ocupación que requiera habilidad. Se necesita
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edad.
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TABLA 1 Escala de gravedad del trastorno del desarrollo intelectual (discapacidad intelectual) (cont.)
Escala
de gravedad Dominio conceptual Dominio social Dominio práctico
Moderado Durante todo el desarrollo, las El individuo presenta notables diferencias El individuo puede responsabilizarse de sus
habilidades conceptuales de los respecto a sus iguales en cuanto al necesidades personales, como comer y vestirse, y de
individuos están notablemente comportamiento social y comunicativo a las funciones excretoras y la higiene como un adulto,
retrasadas en comparación lo largo del desarrollo. El lenguaje hablado aunque se necesita un período largo de aprendizaje
con sus iguales. En los es típicamente el principal instrumento y tiempo para que el individuo sea autónomo en
preescolares, el lenguaje y las de comunicación social, pero es mucho estos campos, y podría necesitar personas que le
habilidades preacadémicas menos complejo que en sus iguales. La recuerden lo que tiene que hacer. De manera similar,
se desarrollan lentamente. capacidad de relación está vinculada de podría participar en todas las tareas domésticas de la
En los niños de edad escolar, forma evidente a la familia y a los amigos, vida adulta, aunque se necesita un período largo de
el progreso de la lectura, la y el individuo puede tener amistades aprendizaje y se requiere ayuda continua para lograr
escritura, las matemáticas, la satisfactorias a lo largo de la vida y, en un nivel de funcionamiento adulto. Podrá asumir
comprensión del tiempo y el ocasiones, relaciones sentimentales en la encargos independientes en los trabajos que requieran
dinero se produce lentamente vida adulta. Sin embargo, estos individuos habilidades conceptuales y de comunicación limitadas,
a lo largo de los años escolares podrían no percibir o interpretar con pero se necesitará una ayuda considerable de sus
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y está notablemente reducido precisión las señales sociales. El juicio compañeros y supervisores, y de otras personas, para
en comparación con sus social y la capacidad para tomar decisiones administrar las expectativas sociales, las complejidades
iguales. En los adultos, el son limitados, y los cuidadores han de laborales y las responsabilidades complementarias,
desarrollo de las aptitudes ayudar al individuo en las decisiones de como la programación, el transporte, los beneficios
académicas está típicamente la vida. La amistad, que normalmente sanitarios y la gestión del dinero. Se pueden
en un nivel elemental y se se desarrolla con los compañeros, con desarrollar diversas habilidades recreativas. Estas
necesita ayuda para todas las frecuencia está afectada por limitaciones de personas necesitan normalmente ayuda adicional y
habilidades académicas, en el la comunicación o sociales. Para tener éxito oportunidades de aprendizaje durante un período de
trabajo y en la vida personal. en el trabajo es necesaria una ayuda social y tiempo largo. Una minoría importante presenta un
Se necesita ayuda continua comunicativa importante. comportamiento inadaptado que causa problemas
a diario para completar sociales.
las tareas conceptuales de
la vida cotidiana, y otras
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personas podrían tener que
encargarse de la totalidad
de las responsabilidades del
individuo.
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P
TABLA 1 Escala de gravedad del trastorno del desarrollo intelectual (discapacidad intelectual) (cont.)
Escala
de gravedad Dominio conceptual Dominio social Dominio práctico
Grave Las habilidades conceptuales El lenguaje hablado está bastante limitado El individuo necesita ayuda para todas las actividades
están reducidas. El individuo en cuanto a vocabulario y gramática. de la vida cotidiana, como comer, vestirse, bañarse y
tiene generalmente poca El habla puede consistir en palabras o realizar las funciones excretoras. El individuo necesita
comprensión del lenguaje frases sueltas, y se puede complementar supervisión constante. El individuo no puede tomar
escrito o de los conceptos con medios potenciadores. El habla y la decisiones responsables sobre el bienestar propio o de
que implican números, comunicación se centran en el aquí y ahora otras personas. En la vida adulta, la participación en
cantidades, tiempo y dinero. dentro de los acontecimientos cotidianos. tareas domésticas, de ocio y de trabajo necesita apoyo
Los cuidadores proporcionan El lenguaje se utiliza para la comunicación y ayuda constante. La adquisición de habilidades en
un grado notable de ayuda para social, más que para la explicación. Los todos los dominios implica aprendizaje a largo plazo
la resolución de los problemas individuos comprenden el habla sencilla y con ayuda constante. En una minoría importante
durante toda la vida. y la comunicación gestual. Las relaciones existen comportamientos inadaptados, incluidas las
con los miembros de la familia y con otros autolesiones.
parientes son fuente de placer y de ayuda.
Profundo Las habilidades conceptuales se El individuo tiene una comprensión muy El individuo depende de otros para todos los aspectos
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refieren generalmente al mundo limitada de la comunicación simbólica en el del cuidado físico diario, la salud y la seguridad,
físico, más que a procesos habla y la gestualidad. El individuo puede aunque también puede participar en algunas de
simbólicos. El individuo puede comprender algunas instrucciones o gestos estas actividades. Los individuos sin alteraciones
utilizar objetos específicos sencillos. El individuo expresa su propio físicas graves pueden ayudar en algunas de las
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para el cuidado de sí mismo, deseo y sus emociones principalmente tareas de la vida cotidiana en el hogar, como llevar
el trabajo y el ocio. Se pueden mediante la comunicación no verbal y los platos a la mesa. Las acciones sencillas con
haber adquirido algunas no simbólica El individuo disfruta de la objetos pueden ser la base de la participación en
habilidades visoespaciales, relación con miembros bien conocidos algunas actividades vocacionales con un alto nivel de
como la concordancia y de la familia, con los cuidadores y con ayuda continua. Las actividades recreativas pueden
la clasificación basada en otros parientes, e inicia y responde a las implicar, por ejemplo, disfrutar escuchando música,
las características físicas. interacciones sociales mediante señales viendo películas, saliendo a pasear o participando
Sin embargo, la existencia gestuales y emocionales. La existencia en actividades acuáticas, todo ello con la ayuda de
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concurrente de alteraciones concurrente de alteraciones sensoriales y otros. La existencia concurrente de alteraciones físicas
motoras y sensitivas puede físicas puede impedir muchas actividades y sensoriales es un impedimento frecuente para la
impedir el uso funcional de los sociales. participación (más allá de la mera observación) en las
objetos. actividades domésticas, recreativas y vocacionales.
En una minoría importante existen comportamientos
inadaptados.
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Este tipo de pruebas puede identificar áreas de fortaleza y debilidad relativas, que son evalua-
ciones importantes para la planificación académica y vocacional. Los resultados de las pruebas de
CI son aproximaciones al funcionamiento conceptual, pero pueden ser insuficientes para evaluar el
razonamiento en situaciones reales y el dominio de las tareas prácticas. Por ejemplo, una persona con
déficits en el funcionamiento intelectual cuya puntuación de CI esté algo por encima de 65-70 podría
tener, no obstante, problemas tan considerables del comportamiento adaptativo en el juicio social u
otras áreas del funcionamiento adaptativo que el rendimiento real de esta persona sería clínicamente
comparable al de los individuos con una puntuación más baja en el CI. Así pues, el juicio clínico es
importante para interpretar los resultados de las pruebas de CI, y usarlas como únicos criterios para
diagnosticar un trastorno del desarrollo intelectual es insuficiente.
Las deficiencias del funcionamiento adaptativo (Criterio B) se refieren a la habilidad de la persona
para alcanzar los estándares de la comunidad respecto a la autonomía personal y la responsabilidad
social en comparación con otras personas de edad y nivel sociocultural parecidos. El funcionamien-
to adaptativo implica el razonamiento adaptativo en tres dominios: conceptual, social y práctico. El
dominio conceptual (académico) implica la competencia en memoria, lenguaje, lectura, escritura, razo-
namiento matemático, adquisición de conocimientos prácticos, resolución de problemas y juicio en
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situaciones nuevas, entre otros. El dominio social implica la conciencia de los pensamientos, sentimien-
tos y experiencias de los demás, la empatía, las habilidades para la comunicación interpersonal, las
habilidades para hacer amigos y el juicio social, entre otros. El dominio práctico implica al aprendizaje
y la autogestión en diferentes situaciones vitales, como el cuidado personal, las responsabilidades en
el trabajo, la gestión del dinero, el ocio, la autogestión del comportamiento y la organización de tareas
para la escuela o el trabajo, entre otros. La capacidad intelectual, la educación, la motivación, la socia-
lización, los rasgos de la personalidad, las oportunidades vocacionales, la experiencia cultural y las
otras afecciones médicas o trastornos mentales concurrentes influyen en el funcionamiento adaptativo.
El funcionamiento adaptativo se evalúa utilizando la evaluación clínica y las medidas individualiza-
das cultural y psicométricamente apropiadas. Las medidas estandarizadas se utilizan con los informan-
tes que conocen al paciente (p. ej., un padre u otro miembro de la familia, un profesor, un terapeuta, un
cuidador) y con el propio individuo en el grado en que sea posible. Otras fuentes de información son las
evaluaciones educativas, del desarrollo, médicas y de salud mental. Las puntuaciones de las medidas
estandarizadas y de las diversas fuentes de entrevistas deben interpretarse según la valoración clínica.
Cuando es difícil o imposible administrar las pruebas estandarizadas debido a varios factores (p. ej., una P
deficiencia sensorial o un comportamiento gravemente problemático), se puede diagnosticar al individuo
de trastorno del desarrollo intelectual no especificado. El funcionamiento adaptativo puede ser difícil de
evaluar en un entorno controlado (p. ej., prisiones, centros de detención); si es posible, se debería obtener
información corroborativa que refleje el funcionamiento fuera de esos entornos.
El Criterio B se cumple cuando, por lo menos, un dominio del funcionamiento adaptativo –el
conceptual, el social o el práctico– está suficientemente alterado como para necesitar apoyo continuo
para que la persona funcione adecuadamente en múltiples ámbitos, como el hogar, la escuela, el
trabajo y la comunidad. El Criterio C, el inicio durante el período de desarrollo, se refiere al recono-
cimiento de que existen deficiencias intelectuales y adaptativas durante la infancia o la adolescencia.
Una evaluación exhaustiva abarcaría una valoración de la capacidad intelectual y del funciona-
miento adaptativo; la identificación de las etiologías genéticas y no genéticas; la evaluación de las
afecciones médicas asociadas (p. ej., parálisis cerebral, trastorno comicial); y la evaluación de los
trastornos mentales, emocionales y conductuales concurrentes. Como componentes de la evaluación
cabe considerar la historia clínica básica prenatal y perinatal, un historial familiar de tres genera-
ciones, una exploración física, una evaluación genética (p. ej., cariotipo o análisis de la micromatriz
cromosómica y pruebas para detectar determinados síndromes genéticos específicos), un cribado
metabólico y una valoración de neuroimagen.
Características asociadas
El trastorno del desarrollo intelectual es una afección heterogénea con múltiples causas. Se pueden
asociar dificultades para el juicio social, la evaluación de riesgos, la autogestión del comportamiento,
las emociones o las relaciones interpersonales, o la motivación en los entornos de la escuela o el trabajo.
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Trastorno del desarrollo intelectual (discapacidad intelectual) 43
Dado que no existe conciencia del riesgo y el peligro, las tasas de lesiones accidentales pueden estar au-
mentadas. La falta de habilidades para la comunicación puede predisponer a comportamientos disrup-
tivos y agresivos. La credulidad muchas veces es un rasgo que incluye la ingenuidad en las situaciones
sociales y la tendencia a ser fácilmente arrastrado por otros. La credulidad y la falta de conciencia de los
riesgos pueden producir la explotación y la posible victimización por terceros, el fraude, la implicación
accidental en delitos, las confesiones falsas y el riesgo de maltrato físico y sexual. Estas características
asociadas pueden ser importantes en los casos penales, incluidas las audiencias judiciales para evaluar
la capacidad intelectual de un acusado con el fin de determinar si se puede aplicar la pena de muerte.
Más allá de los déficits en el funcionamiento adaptativo, los individuos pueden también angus-
tiarse a causa de sus limitaciones intelectuales. Aunque este malestar no siempre se considera que
afecte al funcionamiento, la angustia puede suponer un rasgo importante del cuadro clínico.
Prevalencia
El trastorno del desarrollo intelectual tiene una prevalencia global en la población general de apro-
ximadamente el 10 por 1.000; sin embargo, la prevalencia mundial varía dependiendo del país y el
nivel de desarrollo, siendo aproximadamente del 16 por 1.000 en los países de rentas medias y del
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9 por 1.000 en los países de rentas altas. La prevalencia varía también según la edad, siendo mayor
entre los jóvenes que entre los adultos. En Estados Unidos, la prevalencia por 1.000 habitantes no
varía significativamente según el grupo etnorracial.
Desarrollo y curso
El inicio del trastorno del desarrollo intelectual se produce durante el período de desarrollo. La
edad y los rasgos característicos al inicio dependen de la etiología y de la gravedad de la disfunción
cerebral. Los hitos motores, del lenguaje y sociales retrasados pueden identificarse en los 2 primeros
años de vida en los casos más graves de trastorno del desarrollo intelectual, mientras que los niveles
leves pueden no ser identificables hasta la edad escolar, cuando la dificultad para el aprendizaje
académico empieza a ser evidente. Los antecedentes o la presentación actual deben cumplir todos
los criterios (incluido el Criterio C). Algunos niños de menos de 5 años, cuya presentación finalmente
cumplirá los criterios del trastorno del desarrollo intelectual, tienen deficiencias que cumplen los
criterios del retraso general del desarrollo. P
Cuando el trastorno del desarrollo intelectual se asocia a un síndrome genético, puede haber un
aspecto físico característico (p. ej., como en el síndrome de Down). Algunos síndromes tienen un fe-
notipo conductual, lo que hace referencia a comportamientos específicos que son característicos de un
trastorno genético particular (p. ej., el síndrome de Lesch-Nyhan). En las formas adquiridas, el inicio
puede ser abrupto después de una enfermedad, como una meningitis o una encefalitis, o de un trau-
matismo craneal cuando este se produce durante el período de desarrollo. Cuando el trastorno del
desarrollo intelectual se produce después de una pérdida de las habilidades cognitivas previamente
adquiridas, como en las lesiones cerebrales traumáticas graves, se pueden realizar los diagnósticos
de trastorno del desarrollo intelectual y de trastorno neurocognitivo.
Aunque, en general, el trastorno del desarrollo intelectual no es progresivo, en algunos trastornos
genéticos (p. ej., el síndrome de Rett) hay períodos de empeoramiento seguidos de estabilización y en
otros (p. ej., el síndrome de San Filippo, el síndrome de Down) se produce un empeoramiento progre-
sivo de la función intelectual en grado variable. En algunos casos, el empeoramiento progresivo del
funcionamiento intelectual puede representar la superposición de un trastorno cognitivo que se desa-
rrolla en la etapa adulta (p. ej., las personas con síndrome de Down tienen un riesgo alto de presentar
un trastorno neurocognitivo por enfermedad de Alzheimer en la vida adulta). En esta situación se
asignan los dos diagnósticos, el de trastorno del desarrollo intelectual y el de trastorno neurocognitivo.
El trastorno generalmente es para toda la vida, aunque los niveles de gravedad pueden cambiar
con el tiempo. El curso puede verse influido por las afecciones médicas o genéticas y por la presen-
cia de cuadros concurrentes (p. ej., deficiencias auditivas o visuales, epilepsia). Las intervenciones
tempranas y continuadas pueden mejorar el funcionamiento adaptativo durante toda la infancia y
la edad adulta. En algunos casos, estas pueden llevar a una mejoría significativa del funcionamiento
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44 Trastornos del neurodesarrollo
intelectual, tanto que el diagnóstico de trastorno del desarrollo intelectual podría dejar de ser apli-
cable. Así pues, la práctica común, cuando se evalúan los bebés y los niños pequeños, es posponer
el diagnóstico de trastorno del desarrollo intelectual hasta después de que se haya realizado una
intervención apropiada. En los niños mayores y en los adultos, el grado de apoyo prestado puede
permitir la participación completa en todas las actividades cotidianas y una mejor función adaptati-
va. Las evaluaciones diagnósticas deben determinar si las habilidades adaptativas mejoradas son el
resultado de una nueva adquisición de habilidades estable y generalizada (en tal caso, el diagnóstico
de trastorno del desarrollo intelectual puede dejar de ser apropiado), o si la mejora está supeditada a
la presencia de apoyos e intervenciones de forma continuada (en tal caso, el diagnóstico de trastorno
del desarrollo intelectual aún puede ser apropiado).
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Trastorno del desarrollo intelectual (discapacidad intelectual) 45
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico de trastorno del desarrollo intelectual se debería hacer siempre que los Criterios A,
B y C se cumplan. No se debería asumir un diagnóstico de trastorno del desarrollo intelectual por
el hecho de que haya una particular afección genética o médica. Un síndrome genético vinculado a
un trastorno del desarrollo intelectual se debería registrar como un diagnóstico concurrente con el
trastorno del desarrollo intelectual.
Trastornos neurocognitivos mayores y leves. El trastorno del desarrollo intelectual se clasifica
como un trastorno del neurodesarrollo y es distinto de los trastornos neurocognitivos, que se carac-
terizan por una pérdida del funcionamiento cognitivo. El trastorno neurocognitivo mayor puede ser
concurrente con el trastorno del desarrollo intelectual (p. ej., un individuo con síndrome de Down
que desarrolla una enfermedad de Alzheimer, o un individuo con trastorno del desarrollo intelec-
tual que pierde más capacidad cognitiva después de una lesión craneal). En tales casos, se pueden
realizar los diagnósticos de trastorno del desarrollo intelectual y de trastorno neurocognitivo. Más
aun, cuando el funcionamiento cognitivo se estabiliza después de una lesión cerebral traumática o
no traumática con inicio en el período de desarrollo (infancia y adolescencia) y el declive cognitivo
no continúa,
PDF generado el 25/09/2023 para muestra.se pueden
Prohibida usar©los
su reproducción. diagnósticos
2023Editorial de trastorno neurocognitivo y trastorno del desarrollo
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46 Trastornos del neurodesarrollo
Los individuos con trastorno del desarrollo intelectual presentan desproporcionadamente más
problemas de salud que la población general, incluida la obesidad. A menudo no pueden expresar
verbalmente los síntomas físicos que les aquejan. Ello puede conducir a que haya problemas de salud
sin diagnosticar ni tratar.
Trastornos de la comunicación
Los trastornos de la comunicación incluyen las deficiencias del lenguaje, el habla y la comunicación.
El habla es la producción expresiva de sonidos, e incluye la articulación, la fluidez, la voz y la calidad
de resonancia de un individuo. El lenguaje incluye la forma, la función y el uso de un sistema con-
vencional de símbolos (es decir, palabras habladas, lenguaje de señas, palabras escritas, imágenes)
regido por reglas para la comunicación. La comunicación es todo comportamiento verbal o no ver-
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Trastorno del lenguaje 47
bal (sea intencional o no intencional) capaz de influir en el comportamiento, las ideas o las actitudes
de otro individuo. Las evaluaciones de las capacidades para el habla, el lenguaje o la comunicación
deben tener en cuenta el contexto cultural y lingüístico del individuo, particularmente en los indi-
viduos que crecen en ambientes bilingües. Las medidas estandarizadas del desarrollo del lenguaje
y de la capacidad intelectual no verbal deben ser pertinentes para el grupo cultural y lingüístico
(p. ej., las pruebas desarrolladas y estandarizadas para un grupo pueden no ser apropiadas para
otro grupo). La categoría diagnóstica de los trastornos de la comunicación incluye lo siguiente: el
trastorno del lenguaje, el trastorno fonológico, el trastorno de la fluidez de inicio en la infancia (tar-
tamudeo), el trastorno de la comunicación social (pragmático) y los trastornos de la comunicación
no especificados. Las diferencias sexuales en el desarrollo de la comunicación temprana pueden
dar lugar a índices de prevalencia de los trastornos de la comunicación más elevados en los chicos
que en las chicas. Dados los rasgos que se asocian a los trastornos de la comunicación y la relación
que tiene la comunicación con otros dominios del desarrollo, los trastornos de la comunicación
presentan tasas altas de comorbilidad con otros trastornos del neurodesarrollo (p. ej., trastorno del
espectro autista, trastorno del desarrollo intelectual [discapacidad intelectual], trastornos mentales
[p. ej., trastornos de ansiedad]) y algunas afecciones médicas (p. ej., trastornos comiciales, anoma-
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lías cromosómicas específicas).
Características diagnósticas
Las características esenciales del trastorno del lenguaje son las dificultades para la adquisición y el
uso del lenguaje debido a deficiencias de la compresión o la producción del vocabulario, la gramá-
tica, la estructura de las frases y el discurso. Las deficiencias del lenguaje son evidentes en la comu-
nicación hablada, la comunicación escrita o el lenguaje de señas. El aprendizaje y el uso del lenguaje
dependen de las habilidades receptivas y expresivas. La capacidad expresiva se refiere a la producción
de señales vocales, gestuales o verbales, mientras que la capacidad receptiva se refiere al proceso de re-
cibir y comprender los mensajes lingüísticos. Las habilidades del lenguaje tienen que evaluarse en la
modalidad expresiva y en la receptiva, ya que cada una de estas puede tener una gravedad diferente.
El trastorno del lenguaje normalmente afecta al vocabulario y a la gramática, y esto limita la capa-
cidad de discurso. Las primeras palabras y frases del niño es probable que se retrasen; el vocabulario
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48 Trastornos del neurodesarrollo
es más limitado y menos variado de lo esperado, y las frases son más cortas y menos complejas, y
presentan errores gramaticales, especialmente en el tiempo pasado. Las deficiencias de comprensión
del lenguaje frecuentemente se subestiman, ya que los niños pueden tener la habilidad de utilizar el
contexto para inferir significados. Puede haber problemas para encontrar las palabras, las definiciones
verbales están empobrecidas o existe poca comprensión de los sinónimos, los significados múltiples o
los juegos de palabras de forma apropiada para la edad y la cultura. Se manifiestan problemas para re-
cordar nuevas palabras y frases, así como dificultades para seguir instrucciones más largas, dificultades
para recordar series de datos verbales (p. ej., recordar un número de teléfono o una lista de la compra)
y dificultades para recordar secuencias de sonidos nuevos, habilidad que podría ser importante para
aprender nuevas palabras. Las dificultades del discurso se muestran mediante una capacidad reducida
para producir información adecuada sobre acontecimientos clave y para narrar una historia coherente.
La dificultad en el lenguaje se manifiesta por unas habilidades que están por debajo de lo espe-
rado para la edad desde un punto de vista cuantificable y que interfieren significativamente con los
logros académicos, el desempeño laboral, la comunicación eficaz o la socialización (Criterio B). El
diagnóstico de trastorno del lenguaje se debería realizar basándose en la síntesis de los antecedentes
del individuo, las observaciones clínicas directas en diferentes contextos (es decir, en la casa, la escue-
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la y el trabajo) y los resultados de las pruebas estandarizadas para medir la capacidad de lenguaje,
que pueden utilizarse para orientar las estimaciones de la gravedad.
Características asociadas
A menudo están presentes antecedentes familiares de trastornos del lenguaje. Los individuos, in-
cluso los niños, pueden ser hábiles para adaptarse a su lenguaje limitado. Pueden parecer tímidos o
reticentes a hablar. Los individuos afectados pueden preferir comunicarse solamente con miembros
de su familia o con otros individuos conocidos. Aunque estos indicadores sociales no son diagnós-
ticos de un trastorno del lenguaje, si son notables y persistentes sí justifican la derivación para una
evaluación completa.
Desarrollo y curso
La adquisición del lenguaje está marcada por cambios que se producen desde su inicio en la niñez
temprana hasta alcanzar el nivel de competencia del adulto, que aparece durante la adolescencia. Los
cambios aparecen en las diferentes dimensiones del lenguaje (sonidos, palabras, gramática, narracio-
P
nes/textos expositivos y habilidades conversacionales) en aumento y sincronía según la edad. El tras-
torno del lenguaje aparece durante el período del desarrollo temprano; sin embargo, hay una variación
considerable en la adquisición temprana del vocabulario y en las primeras combinaciones de palabras.
Las diferencias individuales durante la primera infancia no son, como indicadores aislados, muy pre-
dictivos de los resultados posteriores, aunque un inicio tardío del lenguaje a los 24 meses de edad fue,
en una muestra poblacional, el mejor predictor del resultado a los 7 años de edad. A los 4 años, las dife-
rencias individuales en cuanto a capacidad del lenguaje son más estables, se miden con más precisión
y son muy predictivas de los resultados posteriores. El trastorno del lenguaje diagnosticado en niños
de 4 o más años suele ser estable en el tiempo y normalmente persiste hasta la edad adulta, aunque
es probable que cambie el perfil particular de puntos fuertes y débiles durante el curso del desarrollo.
Los trastornos del lenguaje pueden tener consecuencias sociales durante toda la vida. Los niños
con trastorno del lenguaje corren el riesgo de ser víctimas de sus compañeros. En las niñas con
trastornos del lenguaje durante la infancia, el riesgo de sufrir agresiones sexuales en la etapa adulta
podría llegar a ser tres veces mayor que el de las niñas no afectadas.
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Trastorno del lenguaje 49
del lenguaje en un niño bilingüe afectará a los dos idiomas; por tanto, es importante considerar la
evaluación en ambas lenguas.
Genéticos y fisiológicos. Los trastornos del lenguaje son altamente heredables y los miembros de
la familia tienen más posibilidades de tener antecedentes de deficiencias lingüísticas. Los estudios de
gemelos de base poblacional encuentran reiteradamente una considerable heredabilidad del trastor-
no del lenguaje, y los estudios moleculares señalan la interacción de varios genes en las vías causales.
Diagnóstico diferencial
Variaciones normales del lenguaje. El trastorno del lenguaje debe diferenciarse de las variaciones
normales del desarrollo. Puede ser difícil hacer esta distinción antes de los 4 años de edad. Se deben
tener en cuenta las variaciones de lenguaje regionales, sociales y culturales/étnicas (es decir, los
dialectos) cuando se evalúan las deficiencias del lenguaje de un individuo.
Audición u otra deficiencia sensorial. Se tiene que descartar la discapacidad auditiva como cau-
sa primaria de la dificultad con el lenguaje. Las deficiencias del lenguaje pueden asociarse a una
discapacidad
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para muestra. Prohibida a otra© 2023Editorial
su reproducción. deficiencia sensorial o a una deficiencia motora del habla. Cuando las
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deficiencias del lenguaje exceden las que normalmente se asocian a estos problemas, se puede hacer
el diagnóstico de trastorno del lenguaje.
Trastorno del desarrollo intelectual (discapacidad intelectual). Un deterioro del lenguaje es a me-
nudo la presentación característica de un trastorno del desarrollo intelectual. Sin embargo, es posible
que no se pueda realizar el diagnóstico definitivo del trastorno del desarrollo intelectual hasta que
el niño pueda completar las evaluaciones estandarizadas. El trastorno del lenguaje puede aparecer
con niveles variables de capacidad intelectual, y no es necesario que exista discrepancia entre la
capacidad verbal y la no verbal para hacer el diagnóstico de trastorno del lenguaje.
Trastorno del espectro autista. El trastorno del espectro autista se manifiesta a menudo con retra-
so del desarrollo del lenguaje. Sin embargo, el trastorno del espectro autista suele acompañarse de
conductas que no están presentes en el trastorno del lenguaje, como la falta de interés social o las in-
teracciones sociales inusuales (p. ej., tirar de la mano a las personas sin ni siquiera intentar mirarlas),
los patrones de juego extraños (p. ej., llevar los juguetes de un lado a otro pero sin jugar nunca con
ellos), los patrones de comunicación poco habituales (p. ej., saberse el alfabeto pero no responder al P
propio nombre) y la adhesión rígida a rutinas y comportamientos repetitivos (p. ej., agitar las manos,
dar vueltas sobre sí mismo, ecolalia).
Trastornos neurológicos. El trastorno del lenguaje se puede producir asociado a trastornos neuro-
lógicos, incluida la epilepsia (p. ej., afasia adquirida o síndrome de Landau-Kleffner).
Regresión de lenguaje. La pérdida del habla y del lenguaje a cualquier edad requiere una eva-
luación exhaustiva para determinar si existe o no alguna afección neurológica específica, como el
síndrome de Landau-Kleffner. La pérdida del lenguaje puede ser un síntoma de crisis epiléptica, por
lo que sería necesaria una evaluación diagnóstica para excluir la presencia de una epilepsia (es decir,
electroencefalogramas normales y de sueño). Los declives de las conductas sociales y de comunica-
ción críticas durante los primeros 2 años de vida son evidentes en la mayoría de los niños con tras-
torno del espectro autista y deben señalar la necesidad de valorar el trastorno del espectro autista.
Comorbilidad
El trastorno del lenguaje puede asociarse a otros trastornos del neurodesarrollo, como el trastor-
no específico del aprendizaje (lectoescritura y aritmética), el trastorno del desarrollo intelectual, el
trastorno por déficit de atención/hiperactividad, el trastorno del espectro autista y el trastorno del
desarrollo de la coordinación. También está asociado al trastorno de comunicación social (pragmá-
tico). En las muestras clínicas, el trastorno del lenguaje puede concurrir con el trastorno fonológico,
aunque los datos procedentes de una gran muestra poblacional de niños de 6 años en Estados Uni-
dos indican que la comorbilidad podría ser rara (1,3 %). Existen a menudo antecedentes familiares
de trastornos del habla o del lenguaje.
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