DISCAPACIDAD INTELECTUAL, TRASTORNOS

CROMOSOMICOS

SÍNDROME DOWN WILLIAMS PRADER X-FRAGIL EDWARD LOWE.

WILLY
También lla- Es una Es una Síndrome genético Síndrome Es una
Definición mado trisomía 21, enfermedad enfermedad ge- polimalformativo enfermedad
es la causa más genética poco nética multisistémica
frecuen- frecuente multisistémica y
te de retraso mental caracterizada por compleja con
identificable de un trastorno del discapacidad
origen genético. desarrollo intelectual.
Una trisomía del Se presenta Está causada Causante de la Consecuencia Es causado
Causas cromosoma 21 cuando no se tiene por la pérdida o deficien- de un imbalance por
debido una copia de los inactiva- cia mental cromosómico mutaciones en
generalmente a la genes 25 al 27 en ción de genes hereditaria más debido a la un gen
no disyunción el cromosoma paternos en la frecuente y que existencia de tres llamado
meiótica número 7. región q11-q13 afecta cromosomas 18 OCRL. Se
en el óvulo. del cromosoma principalmente a hereda de
15. varones. forma ligada al
cromosoma X.
Momento de En el periodo La enfermedad es -Nacimiento a 2 En los primeros Mortalidad del 95% El síndrome
aparición neonatal la fácil de identificar años Hipotonía años se manifiesta en el primer año de de Lowe es un
cronología gran hipotonía y el durante la infancia. y succión débil. por un retraso en la vida. trastorno
llanto característico, El perfil cognitivo -2 a 6 años adquisición de las presente
agudo y está dominado por Hipotonía con funciones desde el
entrecortado. una deficiencia de antecedente de psicomotoras, nacimiento
las habilidades succión débil especialmente el que cursa con
visoespaciales. Retraso global lenguaje, hipotonía
del desarrollo generalizada,
manifestacion
es oculares
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Ocasionalmente Microdeleción Los genes del "rotura" en el Trisomía de toda ó Mutaciones
Trastorno puede encontrarse cromosómica padre faltan en extremo distal del gran parte del del
Cromosómico una translocación situada en la el cromosoma 1 cromoso- cromoso- cromosoma X
entre dos región q11.23 de 5 ma X ma 18.
cromosomas 21. uno de los
cromosomas 7.
1 de cada 1.000 y 1 La incidencia al Su incidencia es Una prevalencia de Su frecuencia se Es de
Prevalencia de cada 1.100 nacimiento de las de 1:15.000 a entre 1:4.000 y calcula entre 1/500.000,
recién nacidos formas típicas es 1:25.000 recién 1:6.000. 1/6000-1/13000 afectando a
de 1/20.000, nacidos nacidos vivos. varones.
 Cara aplanada,  -Estrechamiento de -Poco tono  Trastorno del Retraso del Nacen con
Características especialmente en el los vasos muscular. espectro autista. crecimiento hipotonía y
físicas(malform puente nasal. sanguíneos. 
-Rasgos faciales Retraso para gatear, intrauterino y con opacidad
aciones)  Ojos en forma  -Hipermetropía. distintivos. caminar o voltearse. postnatal, aspecto de las lentes
almendrada demacrado con en ambos
 -Problemas -Reflejo de  Discapacidad
rasgados hacia hipotrofia, ojos.
dentales, como succión intelectual.
arriba. microcefalia con
dientes muy deficiente.  Retraso en el habla cráneo estrecho
 Cuello corto. separados. -Genitales y el lenguaje. orejas angulares y
 Orejas pequeñas.  -Nivel de calcio subdesarrollado anormalmente
 Lengua que tiende a elevado s. modeladas.
salirse de la boca.

Características Retrasos y La discapacidad Puede impedir Los pacientes Retraso psicomotor Retraso
lenguaje y dificultades en que produce este el desarrollo de afectados presentan y mental severo psicomotor y
comunicación el lenguaje expresiv síndrome ciertos aspectos mala articulación y mental
o. afecta a la del habla y un lenguaje repetitiv moderado.
 Habilidades comunicación, la del lenguaje. o, con la repetición
de lenguaje inferiore vida social y la Cuando la de la última palabra
s a su nivel autonomía. capacidad o frase que se les ha
cognitivo. intelectual esta dicho o que ellos
limitada, tanto mismos dicen.
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 Un lenguaje expresi el lenguaje rece
vo inferior a ptivo como el
su lenguaje receptiv expresivo.
o.

Síntomas Los trastornos  Problemas de  -Baja estatura. El temblor es Tienden a cerrar x

neurológicos cognitivos, es decir alimentación,  -Habilidades un síntoma tempran los puños y tienen
los problemas de incluyendo cólicos, motoras o común que es dificultades para
razonamiento y reflujo y vómitos. deficientes. seguido por ataxia, abrirlos
aprendizaje  Encorvamiento del parkinsonismo y,
-Aumento de
dedo meñique. finalmente,
peso.
demencia. El
 Tórax hundido.  -Organos diagnóstico se
 Enfermedad sexuales poco confirma con los
cardíaca o desarrollados. estudios genéticos.
problemas
vasosanguíneos.

Presentan menos Estos niños tienen -Antojos de  -Pueden ser X La mayoría

Síntomas sensibilidad hacia lo una conducta de alimentos y temerosos o sufrir tienen un
conductuales novedoso, tipo hipersocial, aumento de ansiedad ante retraso
(relaciones afectándoles más relacionándose peso. situaciones nuevas. intelectual
sociales y la los cambios y fácilmente con los  -Órganos  -Pueden tener moderado
autonomía mostrándose más demás; presentan sexuales dificultad para hacer pero su
personal) aferrados en sus hipersensibilidad al subdesarrollado contacto visual con rendimiento se
conductas ruido y habilidades s. otras personas. ve
musicales. comprometido
 Deterioro  -Los niños, en
porque, con
cognitivo. especial, pueden
frecuencia,
 -Retraso del tener problemas
presentan
desarrollo para prestar
alteraciones
motor. ... atención o puede
conductuales
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 Problemas del ser agresivos Como
habla. obstinación,
 -Problemas de crisis de
conducta. irritabilidad y
movimientos
 -Trastornos del
estereotipados
sueño.
.

Área educativa Su ritmo Dificultades para -Discapacidad como trastornos X Aumento de

(dificultades de de aprendizaje suele establecer intelectual, de aprendizaje o difi presión en los
aprendizaje) ser más lento. Su relaciones multisistémica y cultades con las ojos impide
capacidad de sociales. Debido a compleja. matemáticas, a poder ver
atención y memoria la graves, como una
también son discrepancia entre discapacidad
menores. la capacidad verbal intelectual o del
y la capacidad desarrollo.
cognitiva del niño, El síndrome puede
afectar la habilidad
para pensar, razonar
y aprender
Ocurre al azar, no Las No existe una No existe El síndrome de El tratamiento
Pronóstico, se puede prevenir. malformaciones cura para un tratamiento espe Edwards no tiene incluye cirugía
prevención y Los tratamientos de vasculares el síndrome de cífico para tratamiento y de las
tratamiento penden de las requieren un Prader-Willi. La el síndrome del generalmente es cataratas para
necesidades físicas seguimiento hormona de cromosoma X frágil. mortal antes del prevenir la
e intelectuales de regular, crecimiento, En lugar de esto, se nacimiento o ambliopía,
cada individuo, así así como un ejercicio y ha desarrollado durante el primer control
como de sus manejo específico. asistencia entrenamiento y año de vida. del glaucoma
destrezas y nutricional educación para mediante
limitaciones puede ayudar a ayudar a los niños terapia
personales generar masa afectados a farmacológica
muscular y desempeñarse en el o quirúrgica.
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controlar el nivel más alto junto con el
peso. Otros posible. uso de gafas o
tratamientos de lentillas en
pueden incluir el
hormonas postoperatorio
sexuales y , nutrición
terapia enteral por
conductual. sonda
nasogástrica o
por
gastrostomía,