Unidad III: Genética

Médica

Sesión 2: Herencia mendelianan o herencia

monogénica: Autosómica dominante,
autosómica recesiva.
 Unidad III: Genética
Médica

RA: Explica los mecanismos básicos de la herencia y los componentes genéticos involucrados en
salud y enfermedad mostrando responsabilidad y honestidad en el manejo de datos e información.
¿Cómo se heredan los
rasgos en humanos?

¿Se pueden aplicar las

leyes de Mendel a los
seres humanos? ¿Cómo?
 DOM O MC
owtoromiu asociado a cromosomas sexuales
→ no

a
2 copias 91A .

Genoma ~ cada
Los seres humanos somos organismos diploides (2n) celular
→
Con un total de 46 cromosomas: normal
22 pares de cromosomas autosómicos (22x2= 44)
2 cromosomas sexuales: X e Y

hlrm
cromatina s
.

→
Unidas ✗ ( entrometo

2n; 4c 2n; 4c
2n; 2c
2n; 4c 2n; 4c

"
" 2n; 4c 2n; 4c
replica
p
2n; 2c n; 2c disyunción
>

n; c / que propuso
mendel
"
la "
b
de ↳ 1 am
→ 1 copia
= t Dom y otro a
2h
Gametogénesis en cada
↳ preguntar .
gen .
 alelo : Variaciones de 1 9th .

↳
humanos :
poseen 2 variantes
de autos .

Mendelismo y Herencia en Humanos

"mm
más
riff
-

ADN
→
duplicado
cromosoma doble
Los factores son realmente genes localizados en parejas de
cromosomas homólogos
Mendelismo y Herencia en Humanos

Los miembros de cada pareja de homólogos se separan,

o segregan, en la formación de los gametos
Mendelismo y Herencia en Humanos

Los dos pares de homólogos segregan

independientemente cuando se forman los gametos.
Cada gameto recibe un miembro de cada par. Se forman
todas las combinaciones posibles
 Mendelismo y Herencia en el Humano
Un rasgo → un gen → dos alelos → uno es dominante y el otro es recesivo (heredable según las leyes de
Mendel)
Este es el tipo de herencia más simple que hay
Se pueden distinguir varios tipos de herencia según el cromosoma donde se localice el gen:
• Cromosomas Autosómicos: 1-22 → en cromosomas

Autosómica Dominante que no son ✗ ◦

y
Autosómica Recesiva
• Cromosoma X: herencia Ligada al sexo
X Dominante
X Recesiva
• Cromosoma Y
• Herencia Mitocondrial
→
mitocondria
¿Cómo estudiar el modo de herencia de un rasgo en
humanos?

→
heterocigoto

↳
monopatines
Analizando una genealogía, se puede predecir cómo se hereda el gen en
estudio.
Cuando se estudian muchas genealogías para el mismo carácter, se
puede determinar el modo de herencia
ÁRBOL GENEALÓGICO: Simbologías
mutation
now
espontanea
.

on
→

el
Mnuilamos
quien
por estudio

Ex. Fernández-Piqueras J. (2002), Genética.

 :[
'

entre sexos / hombre, y

MNFIMI afeitado a Aa a
→ pnlporvion a
✗ imai .

a
Características de la herencia autosómica dominante a

pone trlwlnl 1
→
que se salte generación .

• El criterio más informativo de herencia dominante es que cada probando afectado tiene un progenitor
afectado. La única excepción se produce en aquellos casos que existe una mutación de novo.
• El rasgo se presenta en forma continua en los ancestros del afectado.
• El rasgo se presenta en ambos sexos en la misma proporción en la población.

heterocigoto
→
A Aa aw I-1 es heterocigoto para
→ generacion un alelo dominante

! ! :
 "

YA
µ
Autosómico dominante
A aaaa An an
Aa

"

Aa A

an an An
Ejemplos de caracteres mendelianos en la especie humana

Herencias
autosómicas
dominantes

Chorea de
Huntington

Acondroplasia

Polidactilia y
braquidactilia
↳ dedo
meñique
.
 AUTOSÓMICO DOMINANTE
Caracteres mendelianos Enf. de Huntington, Acondroplasia
AA
aa

Ex. Mustelier Fernández y col., 1999. Rev Cubana Med. V.38, n.2 On-
line ISSN 1561-302X
Herencia Autosómica Dominante

•
 "
H
la
→ matrimonios cosansnineos ↑
Características de la herencia autosómica recesiva •
→
se saltan generaciones lalnt .

• Si el rasgo es poco frecuente todos los

familiares del probando, excepto sus
hermanos, son generalmente normales
• Si los progenitores presentan un rasgo
recesivo el 100% de su descendencia portador
también presenta el rasgo. Fa no
• Si los progenitores son heterocigotos, el 25%
de su descendencia presentará el rasgo.
• La frecuencia del rasgo es mayor entre los
hijos de matrimonios consanguíneos.
• El rasgo se presenta en ambos sexos en la
misma población en general.

I-3 ó I-4 tiene que ser heterozigoto

Autosómico recesivo
Ejemplos de caracteres mendelianos en la especie humana

Herencias
autosómicas
recesivas

Fenilcetonuria

Albinismo

Fibrosis Quística
Herencia Autosómica Recesiva
 AUTOSÓMICO RECESIVO: Albinismo, Fibrosis Quística
Caracteres mendelianos
La siguiente genealogía se refiere a la miopía humana.
 Desafío

Prediga si esta anomalía se hereda como un carácter dominante o recesivo.

Determine los genotipos más probables para cada individuo basándose en su predicción
Desafío

Prediga si esta anomalía se hereda como un carácter dominante o recesivo.

Determine los genotipos más probables para cada individuo basándose en su predicción
• Elija un carácter y realice su propia genealogía, iniciando desde sus
abuelos.
• ¿Que probabilidad hay que su descendientes presenten el carácter?
 Bibliografía para revisar
• KLUG William, CUMMINGS Michael y SPENCER Charlotte. Conceptos de genética. Ediciones 5ª
(1999) y 8ª (2006). Prentice Hall. Madrid
• Alberts, B., Wilson, J. y Hunt, T. (2008). Molecular Biology of the Cell. New York: Garland Science.
• Lodish, H. F., Berk, A. y Darnell, J. E. (2002). Biología celular y molecular. España: Médica
Panamericana.