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    14 Citogenetica - para Alumnos

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    Este documento resume conceptos clave sobre la determinación del sexo y las anomalías cromosómicas. Explica que el sexo fenotípico está determinado por los cromosomas XX o XY y el gen SRY, y que las mujeres compensan la dosis génica del cromosoma X a través de la inactivación de un X. También describe varios tipos de anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías, y estructurales como las translocaciones, microdelecciones e isocromosomas.

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    Este documento resume conceptos clave sobre la determinación del sexo y las anomalías cromosómicas. Explica que el sexo fenotípico está determinado por los cromosomas XX o XY y el gen SRY, y que las mujeres compensan la dosis génica del cromosoma X a través de la inactivación de un X. También describe varios tipos de anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías, y estructurales como las translocaciones, microdelecciones e isocromosomas.

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    14 Citogenetica - Para Alumnos

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    Este documento resume conceptos clave sobre la determinación del sexo y las anomalías cromosómicas. Explica que el sexo fenotípico está determinado por los cromosomas XX o XY y el gen SRY, y que las mujeres compensan la dosis génica del cromosoma X a través de la inactivación de un X. También describe varios tipos de anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías, y estructurales como las translocaciones, microdelecciones e isocromosomas.

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    Este documento resume conceptos clave sobre la determinación del sexo y las anomalías cromosómicas. Explica que el sexo fenotípico está determinado por los cromosomas XX o XY y el gen SRY, y que las mujeres compensan la dosis génica del cromosoma X a través de la inactivación de un X. También describe varios tipos de anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías, y estructurales como las translocaciones, microdelecciones e isocromosomas.

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    INTENSIVO XIII – PARCIAL N° 3

    POR BENJAMIN YAFAR HELPERCITO


    +54 381 55 71 40

    CURSO INTENSIVO FINAL - 2023


    El sexo, como expresión fenotípica se estratifica

    Cromosómico • Determinado por el par XX – par XY


    Genético • Determinado por la presencia/ausencia del gen SRY

    46, X Y con SRY = varón – varón


    46, X X sin SRY = mujer - mujer
    • X e Y no son homólogos en las
    regiones diferenciales

    Región
    • Las regiones pseudoautosómicas si
    diferencial recombinan durante meiosis

    Región • El “X” es submetacéntrico y en el


    diferencial brazo q posee el locus del gen Xist

    • El “Y” es acrocéntrico y en el brazo


    p posee del gen SRY
    • Gen silenciador de uno de los cromosomas X del par X X en las células
    femeninas

    • Se expresa durante la 2da semana del desarrollo seleccionando los X


    a inactivar en cada célula

    • Lyonización:

    Compensación Inactivación de un “X” del par “XX” reduciendo un exceso relativo de ARN ligado a los
    de dosis génica genes del cromosoma X

    Las mujeres 46,XX poseen un X funcional y un X inactivo

    Mosaicismo Los mosaicos son individuos que portan 2 líneas celulares genéticamente diferentes
    funcional La inactivación del “X” es al azar y fija y se transmiten a sus clones
    Cr X = Xi • Cromatina X = corpúsculo de Barr = X inactivo

    Xi = X-1 • Todo cariotipo femenino normal 46,XX posee 1 “X” funcional y 1


    “X” inactivo. Hemicigota funcional.

    Temprana • La inactivación ocurre en la 2da semana embrionaria y queda


    durante toda la vida
    Aleatoria • Ocurre al azar
    Clonal • Cuando una célula inactiva un “X” dicho X inactivo se transmite
    en las células hijas
    Parcial • Se inactivan la zona diferencial y no las zonas PAR 1 y PAR 2
    Estabilidad • Queda inactivo de forma estable
    Reversibilidad • En la ovogénesis, el oocito relaja al cromosoma X
    • Gen conmutador sexual. Su locus es adyacente a la zona
    pseudoautosómica y su actividad es independiente de la cantidad de
    cromosomas “X” presentes

    • Su presencia determina el fenotipo masculino y su ausencia el


    femenino

    • El n° de cromatina Y es igual al de cromosomas Y

    • Translocaciones anómalas producen cariotipos patológicos


    (varones XX)
    Varones XX Mujeres XY
    - Fenotipo masculino - Fenotipo femenino
    - Cariotipo femenino (46XX c/ SRY) - Cariotipo masculino (46 XY s/ SRY)
    • Pueden ser numéricas o estructurales

    NUMÉRICAS ESTRUCTURALES

    Alteración en el número de cromosomas Alteración en la estructura del cromosoma


    (juego cromosómico o un cromosoma (intracromosómicas o intercromosómicas)
    particular) aumentado o disminuyendo del
    cariotipo normal euploide

    Siempre son desequilibradas – Pueden ser equilibradas – balanceadas ó


    desbalanceadas desequilibradas – desbalanceadas
    Polispermia, retención del
    Triploidias (3n=69)
    II polar, gameta diploide
    Poliploidías (n completos)
    Fusión de 2 cigotos, no
    Tetraploidias (4n=92)
    disyunción mitótica
    Anomalías

    Autosómicas no existen;
    Monosomías (2n-1=45)
    Sd. de Turner (45,X0)
    No disyunción meiótica

    Sd. Patau (13), Sd. Edwards


    Trisomías (2n+1=47) (18), Sd. Down (21), Sd.
    Klinelfelter (47,XXY)

    Aneuploidias (1 o más
    Tetrasomía (2n+2=48)
    cromosomas)

    Doble trisomía
    (2n+1+1=48)

    Nulisomia (2n-2=44)
    TRIPLOIDIAS
    Deleción Microdeleción

    Duplicación
    El mecanismo molecular para
    todas en general es la fractura
    y/o recombinación anómala
    Intracromosómicas Inversión
    Anomalías

    Isocromosoma Las anomalías equilibradas


    presentan reordenamientos
    Cromosoma en
    anillo o anular cromosómicos asintomáticos
    mientras que las anomalías
    Simple o inserción desequilibradas se asocian a
    reordenamientos sintomáticos
    Intercromosómicas Translocación Recíprocas

    Robertsoniana
    • Es el intercambio de segmentos de ADN entre cromosomas no
    homólogos, pueden ser equilibradas o desequilibradas
    Translocación simple Translocación recíproca Translocación robertsoniana
    También llamada no robertsoniana Es la ruptura y el pasaje de Es la ruptura e intercambio de
    o inserción cromosomas no homólogos con segmentos cromosómicos (de
    intercambio de segmentos cromosomas acrocéntricos) no
    Es el pasaje de un segmento homólogos con fusión de los
    cromosómico desde un Existen portadores sanos del brazos q
    cromosoma donante a uno fenotipo y cuya descendencia
    receptor sin reciprocidad puede estar afectada Existen portadores sanos del
    fenotipo cuya descendencia
    Cromosoma filadelfia es una puede estar afectada
    translocación recíproca entre el
    cromosoma 9 y 22,
    desequilibrada, cuyo mecanismo
    molecular produce leucemia
    • Es un subtipo de deleción, que produce pérdida de material genético
    presente en un cromosoma

    • Se diagnostica con FISH, a-CGH, marcadores en ADN del paciente y


    padres
    • Es la expresión diferencial de alelos de un gen según su origen
    parental
    - Un único alelo del par homólogo es activo y el otro es inactivo o
    improntado
    - Es un mecanismo epigenético

    • Las mutaciones (microdeleciones) de alelos activos, pertenecientes a


    genes improtados permiten expresar una enfermedad según el
    progenitor del que se herede
    Si la microdeleción proviene del padre el hijo sufrirá Prader Willi
    Si la microdeleción proviene de la madre el hijo sufrirá Angelman
    (70%)
    (30%)
    (30%)

    X
    • Es la doble deleción de los telómeros de un mismo cromosoma con la
    posterior fusión de ambos extremos

    • Cariotipos: 46,XY r(4)


    46,XX r (X)
    • Es el resultado de la fusión de dos brazos iguales (2 p o 2 q) dado a
    una mala división de las cromátides hermanas de un cromosoma

    • Un isocromosoma posee 2 copias del mismo brazo y ninguna del otro

    • La mayoría de los “i” isocromosomas autosómicos son letales, pero el


    “i” isocromosoma gonosómico del X es compatible con la vida

    • Es una forma del Síndrome de Turner: 46,XX i(Xq)


    INTENSIVO XIII – PARCIAL N° 3

    POR BENJAMIN YAFAR HELPERCITO


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