Cariotipo Humano

EL CARIOTIPO HUMANO
 Los cromosomas humanos son de diversos tamaños,

formas y se presentan en pares homólogos.
 Los cromosomas homólogos son
muy parecidos entre sí en cuanto a
forma y tamaño.
 De los 23 pares de cromosomas de
células somáticas humana 22 son
autosomas, y el par 23
heterocromosomas o romosomas
sexuales.
HISTORIA
LA ERA PRE- LA ERA PRE-BANDEO

BANDEO Hacia fines de los LA ERA MOLECULAR
Hacia mediados años ’60 Torbjörn Gall y Pardue
del siglo XX Caspersson y Lore publicaron un
diversas Zech observaron trabajo en el cual
publicaciones que los demostraban la
pretendían cromosomas localización
demostrar que la teñidos con ciertos espacial del ARN
especie humana colorantes del ADN ribosómico
contenía 48 como la quinacrina, marcado
cromosomas, presentaban un radiactivamente en
afirmación que era patrón de bandas ovocitos de
universalmente específico. Xenopus.
aceptada.
FUNCIONES
El cariotipo o estudio
cromosómico consiste
en el análisis al
microscopio de los
cromosomas. Diversas
enfermedades
humanas son
producidas por
alteraciones en el
número o estructura de
los cromosomas. Por
ejemplo, el síndrome de
Down es la más
conocida de estas
afecciones y una de las
más frecuentes.
El cariotipo se puede realizar en distintas
situaciones y con distintos objetivos:
• En primer lugar se puede utilizar como diagnóstico de

causa en casos de retardo mental severo,
malformaciones congénitas o ante la sospecha de
diversas enfermedades genéticas causadas por
anomalías cromosómicas.
• También se puede utilizar en el diagnóstico,
seguimiento y control de diversas afecciones hemato-
oncológicas.
• Se puede realizar para determinar causas de infertilidad
o pérdida recurrente de embarazos en parejas.
• Se puede realizar de forma prenatal para determinar si
el feto padece una anomalía cromosómica
(fundamentalmente síndrome de Down).
TIPOS DE CARIOTIPO
CARIOTIPO
CAROTIPO
ESPECTRAL
CLASICO
El análisis espectral
se suele utilizar una
de los cariotipos (o
CARIOTIPO solución de Giemsa
SKY) se trata de una
DIGITAL como tinción
tecnología de
El cariotipo digital es (específica para los
citogenética
una técnica utilizada grupos fosfato del
molecular que
para cuantificar el ADN) para colorear
permite el estudio y
número de copias las bandas de los
visualización de los
de ADN en una cromosomas
23 pares de
escala genómica. Se (Bandas-G), menos
cromosomas en
trata de secuencias frecuente es el uso
forma simultánea.
de locus de ADN del colorante
específicos de todo Quinacridina (se une
el genoma que son a las regiones ricas
aisladas y en Adenosina-
enumeradas. Timina).
CLASIFICACIÓN CROMOSOMICA
EL CROMOSOMA EN
ORGANISMOS
PROCARIOTAS CROMOSOMAS
Los procariotas, bacteria y EUCARIOTICOS
archaea, presentan Los cromosomas
típicamente un solo eucarióticos son
cromosoma circular, moléculas muy largas de
Las bacterias usualmente ADN de doble hélice que
tienen un solo punto en su están estrechamente
cromosoma desde el cual se relacionadas con
inicia la duplicación, proteínas llamadas
mientras que algunas histonas y proteínas
archeas presentan múltiples llamadas no histonas.
sitios de inicio de la
duplicación.
SEGÚN LA UBICACIÓN
DEL CENTRÓMERO
Primero debemos conocer que es el

centrómero, es la constricción primaria que
utilizando tinciones tradicionales aparece
menos teñida que el resto del cromosoma.
Metacéntrico:
Telocéntrico:
Cromosoma en que
Relativo a un
el centrómero está
Submetacéntrico: cromosoma en el que
localizado cerca del
Relativo a un el centrómero se
centro, de modo que
cromosoma en el localiza en un
los brazos de las
cual el centrómero es extremo, de forma
cromátides tienen
prácticamente que las cromátides
aproximadamente la
equidistante entre el aparecen como
misma longitud.
centro y uno de los filamentos rectos.
extremos, de forma
que los brazos de las
cromátides no tienen
igual longitud.
CLASIFICACIÓN
SEGÚN SU TAMAÑO:
GRANDE: PEQUEÑO
MEDIANO
GRUPO A Se Grupo E: Se encuentran
GRUPO C : se
encuentran en los los pares cromosómicos
encuentran a los
pares cromosómicos 16, 17 y 18.
pares
• CROMOSOMA 1Y3: • Cromosomas 16:
cromosómicos 6,
METACENTRICO metacéntrico
7,8, 9, 10, 11,12 y X.
• CROMOSOMA 2: • Cromosomas 17 y 18:
Son cromosomas
SUBMETACENTRICO submetacentricos.
medianos
GRUPO B los pares Grupo F: Se encuentran
submetacentricos.
cromosómicos 4 u 5 los pares cromosómicos
Grupo D: Se
son: 19 y 20 Son
encuentran los
• Parecidos en metacéntricos.
pares
tamaño Grupo G: Se encuentran
cromosómicos
• Son sub los pares cromosómicos
13,14 y 15.
metacentricos 21, 22 e Y.
Son cromosomas
Son acrocéntricos.
acrocéntricos
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
Al hablar de enfermedades cromosómicas hacemos
referencia a aquellas enfermedades o patologías
causadas por las alteraciones en la estructura de los
cromosomas presentes en las células del organismo.
Síndrome de Síndrome de Síndrome de
Down: Turner: Kinefelter:
Esta enfermedad Es otra de las Es esta ocasión, la
afecta al número de enfermedades más enfermedad sólo
cromosomas en el comunes y, en este afecta al sexo
organismo, ya que caso, la alteración masculino, y se
las personas que genética se debe a produce cuando
padecen de esta la ausencia total o existen dos
enfermedad cuenta parcial de uno de cromosomas X y uno Y.
con un cromosoma los cromosomas X, Esta anomalía produce
más que el resto, lo lo que produce la hipogonadismo (la
que puede producir esterilidad de por ausencia o disminución
alteraciones vida. Cabe de la función de
corporales y daños destacar que esta los testículos masculino
mentales, aunque el enfermedad s) y puede conllevar
grado de gravedad únicamente afecta malformaciones y otros
varía en función de a las mujeres. problemas en el
la persona. organismo.
CROMOSOMOPATIAS
El ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes, distribuidos en
23 pares de cromosomas, 23 de cada progenitor (total: 46
cromosomas). Existen a su vez dos tipos de cromosomas,
los autosómicos, que son iguales en el varón y la mujer y los
cromosomas sexuales, siendo la constitución cromosómica del varón:
46, XY y de la mujer: 46, XX.
Clasificación
Monogénicos: Son aquellos provocados
Entre los trastornos que
por genes mutados, es un error único en
se deben total o
la información genética.
parcialmente a
factores genéticos se Cromosómicos:
reconocen tres tipos El defecto no se debe a un error en un gen
principales: único, sino a exceso o deficiencia de los genes
• Anomalía congénita contenidos en el segmento o cromosoma
• Genotipo involucrado.
• Fenotipo
• Síndrome Multifactoriales:
• Asociación Genera varios trastornos del desarrollo
• Secuencia que causa malformaciones congénitas y
• Deformación trastornos de la edad adulta.
CONCLUSION
• El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los
cromosomas de una célula metafísica ordenados
de acuerdo a su morfología, el ser humano tiene 46
cromosomas (23 pares porque somos diploides
o2n) en el núcleo de cada célula, organizados en
22 pares autosómicos y 1 par sexual(hombre XY y
mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y
cada zona, a su vez, en bandas e incluso las
bandas en sub bandas, gracias a las técnicas de
marcado

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