CITOGENÉTICA

MSc. Lic. Karen S. Ustariz Zabalaga

Definición

La Citogenética surge como

ciencia entre 1870 y 1900 en el
intento de correlacionar los
eventos celulares referidos a los
cromosomas con los fenómenos
genéticos.

Al analizar el cariotipo se puede hallar diferentes anomalías

cromosómicas, que se clasifican en las variaciones que se detallan
a continuación.
 VARIACIONES EN EL NÚMERO
CROMOSÓMICO
✓ Cada especie tiene un número característico de cromosomas.
✓ La mayoría de los organismos superiores son diploides, con 2 juegos
de cromosomas homólogos: uno paterno y otro materno.
✓ Es común encontrar variaciones en el número de juegos de
cromosomas (estas se denominan ploidias).

Euploides Fórmula
Monoploide n
EUPLOIDIAS Diploide 2n
Los euploides son células o individuos Triploide 3n
que contienen múltiplos de un genomio Tetraploide 4n
completo de cromosomas característicos Autotetraploide 4n
de una especie.
Alotetraploide 4n
• Un juego de cromosomas (n) se encuentra en el núcleo
de algunos organismos inferiores, como los hongos.
• En organismos superiores los monoploides son más MONOPLOIDE
pequeños y menos vigorosos que los diploides
normales. Pocos animales monoploides sobreviven
excepto los machos de las abejas y avispas.
• Las plantas monoploides son generalmente estériles.

TRIPLOIDE Pueden originarse tres juegos cromosómicos (3n) por la unión de

un gameto monoploide (n) con un gameto diploide (2n). El juego
extra de cromosomas del triploide se distribuye en varias
combinaciones a las células germinales, resultando gametos
desbalanceados genéticamente. Debido a la esterilidad que
caracteriza a los triploides, no se encuentran en las poblaciones
naturales.
Pueden surgir 4 complementos de cromosomas (4n) por
duplicación somática en forma espontánea o inducida por
exposición a agentes químicos por ej. colchicina.
Los tetraploides se producen por la unión de gametos TETRAPLOIDE
diploides no reducidos, pueden ser: Autotetraploide o
Alotetraploides.

Se aplica a cualquier célula con más de 2n cromosomas.

Algunos cultivos son poliploides por ejemplo el trigo (6n),
las frutillas son octaploides (8n).
POLIPLOIDE Algunos triploides son de fenotipo más robusto que los
diploides. Muchas veces un tejido especializado dentro un
diploide puede ser poliploide por ejemplo las células
hepáticas del humano, el endospermo del maíz y otros
granos.
VARIACIONES EN EL NÚMERO
CROMOSÓMICO
ANEUPLOIDIAS
 Son ganancias o pérdidas de
cromosomas del conjunto diploide
normal.
 Se producen como consecuencia Aneuploides Fórmula
de errores en la división celular, Monosómico 2n – 1
principalmente a causa de una no Trisómico 2n +1
disyunción meiótica. Tetrasómico 2n +2
 Pueden darse tanto en los
Doble trisómico 2n + 1 +1
autosomas como en los
cromosomas sexuales. Nulisómico 2n – 2
VARIACIONES EN EL NÚMERO CROMOSÓMICO -
ANEUPLOIDIAS
No disyunción en meiosis I o II
 ANEUPLOIDIAS – MONOSÓMICO

2n - 1
✓ Son organismos que han perdido un cromosoma de un solo par.
✓ El cromosoma sin pareja puede ir a uno u otro polo en la meiosis
aunque se retrasa durante la anafase y no logra ser incluido en
ninguno de los dos núcleos.
✓ Pueden formar dos tipos de gametos: (n) y (n-1) este último rara vez es
funcional en las plantas, en animales la falta de un cromosoma genera
un desequilibrio genético que se manifiesta con mortalidad elevada o
fertilidad reducida.
ANEUPLOIDIAS - TRISÓMICO

2n + 1
• Los diploides que tienen un
cromosoma extra. Uno de
los pares de cromosomas
tiene un miembro extra, de
tal forma que se puede
formar un trivalente durante
la profase meiótica.
• Los gametos que se
producen son: (n + 1) y (n).
ANEUPLOIDIAS - TRISÓMICO
ANEUPLOIDIAS
Tetrasómico Cuando un cromosoma de un organismo está
presente en cuadruplicado, y generalmente se
2n + 2
forma durante la meiosis.

Trisómico doble Si dos cromosomas diferentes están representados

2n +1+1 cada uno por duplicado.

Un organismo que ha perdido un par cromosómico,

lo cual es letal para organismos diploides, sin
Nulisómico embargo algunos poliploides pueden aún
2n - 2 sobrevivir. Por ej. algunos nulisómicos del trigo
hexaploide (6n – 2) presentan mayor vigor y
fertilidad.
 VARIACIONES EN EL TAMAÑO CROMOSÓMICO
Los cromosomas de la mayoría de los
organismos son demasiado pequeños y
numerosos para ser observados en
citología.
En 1934 se descubrió que en Drosophila
melanogaster se observaban cromosomas
100 veces mayores que los hallados en
otras partes de su cuerpo y se encuentran
en las células de las glándulas salivales de
la larva, estos cromosomas se denominan
“politénicos gigantes” compuestos por
cientos de cromátides apareadas a todo lo
largo de sus secuencias idénticas de ADN.
Además cada par de cromosomas
homólogos está en sinapsis perpetua en
estas células somáticas.
Las aberraciones cromosómicas pueden
ser reconocidas fácilmente en estos
cromosomas.
 VARIACIONES EN LA MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA

Ciclo puente – rompimiento – fusión –

puente

La forma de un cromosoma puede cambiar en

cada división una vez que se ha roto. Después
de la replicación de un cromosoma roto, los
extremos de las cromátides hermanas pueden
fusionarse por el mecanismo de reparación del
ADN. Cuando las cromátides se mueven a
polos opuestos, se forma un puente. El puente
se romperá en algún punto de su longitud y el
ciclo se repetirá en la siguiente división. Esta
secuencia de eventos se denomina “ciclo
puente – rompimiento – fusión - puente”.
VARIACIONES EN LA MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA
Isocromosoma a a a e

Es un cromosoma con ambos brazos idénticos y son

b b b f
homólogos genéticamente entre sí por una división anormal c c c g
transversa del centrómero.
d d d h

. . = . .
e e a e
f f b f
g g c g
h h d h
VARIACIONES EN LA MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA
Cromosoma en anillo

Se origina por la rotura

de ambos telómeros y
posterior fusión de 1 1
2 2 4
ambos brazos 3 3 3
cromosómicos. 1
2 7
5 8
4 4
5 5 6
6 6
Si ocurren rompimientos 7 7
en cada extremo de un 8 8
cromosoma, los extremos
rotos pueden reunirse
para formar un
cromosoma en anillo.
VARIACIONES EN LA MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA
Translocación Robertsoniana
Rompimiento

Es una fusión de un brazo completo

entre dos cromosomas acrocéntricos A B
B B

unidos a nivel centromérico.

Es la más frecuente y la que origina la

trisomía 21 por translocación.
VARIACIONES EN EL ORDEN DE LOS SEGMENTOS
CROMOSOMICOS
VARIACIONES EN EL ORDEN DE LOS SEGMENTOS
CROMOSOMICOS
VARIACIONES EN EL NÚMERO DE SEGMENTOS
CROMOSÓMICOS
VARIACIONES EN EL NÚMERO DE SEGMENTOS
CROMOSÓMICOS
ALGUNOS EJEMPLOS DE PLOIDIAS
Planta Nº Nivel de Número
cromosómico ploidía cromosómico
básico (n)
Avena 7 6n 42
Cacahuete 10 4n 40
Caña de azúcar 10 8n 80
Banana 11 2n,3n 22, 33
Papa 12 4n 48
Tabaco 12 4n 48
Algodón 13 4n 52
Manzana 17 2n,3n 34, 51
EJERCICIOS
La avena de Abisinia (Avena abyssinica) parece ser un tetraploide con 28
cromosomas. La avena cultivada común (Avena sativa) parece ser un
hexaploide en esta misma serie ¿Cuántos cromosomas posee la avena
común?

La avena Abisinia es:

4n = 28 cromosomas
n=7
Si la avena común es un hexaploide (6n), entonces 6(7) = 42
cromosomas
EJERCICIOS
El número diploide de un organismo es 2n = 12 ¿Cuántos cromosomas se
esperan en a) un monosómico, b) un trisómico, c) un tetrasómico, d) un
trisómico doble, e) un nulisómico, f) un monoploide, g) un triploide, h) un
autotetraploide.
a. Monosómico 2n –1 = 12 – 1 = 11
b. Trisómico 2n + 1 = 12 + 1 = 13
c. Tetrasómico 2n + 2 = 12 + 2 = 14
d. Trisómico doble 2n + 1 + 1 = 12 + 1 + 1 = 14
e. Nulisómico 2n – 2 = 12 – 2 = 10
f. Monoploide n = 1(6) = 6
g. Triploide 3n = 3(6) = 18
h. Autotetraploide 4n = 4(6) = 24
EJERCICIOS
La secuencia normal de un cromosoma de cierta Drosophila es 123.456789, donde el
punto representa el centrómero. Se han detectado algunas aberraciones
cromosómicas que tienen las siguientes estructuras: a) 123.476589; b) 123.46789; c)
1654.32789; d) 123.4566789. Dar el nombre correcto a cada tipo.
1 1 a. Inversión paracéntrica a 1 1 1 1
nivel de los segmentos 5 - 7 a. Inversión
2 2 2 2 2 6 pericéntrica
3 3 3 3 3 5
* * * * * 4
4 4 4 4 4 *
b. Deleción intersticial del
5 7 segmento 5 5 5 3
6 6 6 6 6 2
7 5 7 7 7 7
8 8 8 8 8 8
9 9 9 9 9 9