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    Genética 1. Conceptos Básicos de Genética

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    La genética estudia la herencia de caracteres entre generaciones. Gregor Mendel descubrió las leyes de la herencia. Los genes en el ADN controlan la síntesis de proteínas. La mitosis y meiosis transmiten la información genética. Las mutaciones y polimorfismos afectan los genes. Las enfermedades genéticas se diagnostican mediante estudios citogenéticos y moleculares. El asesoramiento genético ayuda a las personas a comprender mejor su condición.

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    Genética 1. Conceptos Básicos de Genética

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    La genética estudia la herencia de caracteres entre generaciones. Gregor Mendel descubrió las leyes de la herencia. Los genes en el ADN controlan la síntesis de proteínas. La mitosis y meiosis transmiten la información genética. Las mutaciones y polimorfismos afectan los genes. Las enfermedades genéticas se diagnostican mediante estudios citogenéticos y moleculares. El asesoramiento genético ayuda a las personas a comprender mejor su condición.

    Título original

    GENÉTICA 1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

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    La genética estudia la herencia de caracteres entre generaciones. Gregor Mendel descubrió las leyes de la herencia. Los genes en el ADN controlan la síntesis de proteínas. La mitosis y meiosis transmiten la información genética. Las mutaciones y polimorfismos afectan los genes. Las enfermedades genéticas se diagnostican mediante estudios citogenéticos y moleculares. El asesoramiento genético ayuda a las personas a comprender mejor su condición.

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    Genética 1. Conceptos Básicos de Genética

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    La genética estudia la herencia de caracteres entre generaciones. Gregor Mendel descubrió las leyes de la herencia. Los genes en el ADN controlan la síntesis de proteínas. La mitosis y meiosis transmiten la información genética. Las mutaciones y polimorfismos afectan los genes. Las enfermedades genéticas se diagnostican mediante estudios citogenéticos y moleculares. El asesoramiento genético ayuda a las personas a comprender mejor su condición.

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    1.

    Conceptos
    básicos de
    genética
    Genética

    La genética es una rama de la


    medicina que estudia como los
    caracteres hereditarios se
    transmiten de generación en
    generación.

    Gregor Mendel:
    Padre de la Genética

    2
    Gen:
    Parte de la molécula de DNA de un
    cromosoma que dirige la síntesis de
    una cadena polipeptídica
    específica. Unidades orgánicas que
    controlan la herencia.

    Locus (Loci):
    Sitio de un gen en un cromosoma.

    3
    Leyes de Mendel
    1º Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad
    Cuando se cruzan 2 homocigotos con alelos diferentes, toda la
    descendencia de la generación F1 es idéntica y heterocigota.

    4
    Leyes de Mendel
    2º Ley de Mendel: Ley de la Segregación
    Cada individuo posee 2 genes para una determinada característica,
    solo uno de los cuales se transmite a la nueva generación.

    5
    Leyes de Mendel
    3º Ley de Mendel:
    Ley de la Distribución
    Independiente

    Los miembros de pares de


    genes diferentes segregan a la
    descendencia
    independientemente unos de
    otros.

    6
    MITOSIS Y MEIOSIS
    Transmisión de la información genética
    7
    Gametos:
    Célula que se fusiona con otra para producir fecundación, o reproducción
    sexual, es decir, un óvulo o un espermatozoide. Células encargadas de la
    reproducción. Número haploide (n).
    Células somáticas: Número diploide (2n).
    Humano-
    ▣ Células somáticas: 46 cromosomas
    ▣ Gametos (óvulo o espermatozoide): 23 cromosomas

    8
    Mutación Polimorfismo
    Cambio en el material genético, bien en un solo Presencia en una población de 2 o más formas
    gen o bien en el número y estructura de los genéticamente determinadas, con frecuencias
    cromosomas. Las mutaciones en los gametos tales que las más inhabituales de ellas no
    son hereditarias, mientras que las de las podrían mantenerse sólo mediante mutación.
    células somáticas (mutaciones somáticas) no
    lo son.

    9
    Genoma

    Material genético
    completo de la célula,
    incluidos los DNA
    codificante y no
    codificante.

    10
    Citogenética
    Rama de la genética centrada en el
    estudio de los cromosomas.

    Cromosomas: Cuerpo a modo de


    cordón, que se tiñe de color oscuro en el
    núcleo, compuesto por DNA y
    cromatina, y que porta la información
    genética.

    ● 46 cromosomas
    ● 23 pares de cromosomas
    ● 22 pares autosómicos y 1
    par sexual (XX,XY)
    Normal:
    Mujer (46,XX) / Varón (46,XY)
    11
    Nomenclatura de
    los cromosomas

    Clasificación

    12
    13
    Metacéntricos:
    Grupos Cromosomas Morfología 1, 3, 16, 19 y 20

    Grupo A 1, 2 y 3 Metacéntricos grandes (1 y 3)


    Submentacéntrico grande (2)
    Submetacéntricos:
    Grupo B 4y5 Submetacéntricos grandes 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 18,
    X y Y.
    Grupo C 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y X Submetacéntricos medianos

    Acrocéntricos:
    Grupo D 13, 14 y 15 Acrocéntricos medianos 13, 14, 15, 21 y 22.
    Grupo E 16, 17 y 18 Metacéntrico pequeño (16)
    Submetacéntricos pequeños (17 y 18)

    Grupo F 19 y 20 Metacéntricos pequeños

    Grupo G 21, 22 y Y Acrocéntricos pequeños (21 y 22)


    Submetacéntrico pequeño (Y)

    14
    Cromosomas homologos: Cromosomas que
    se emparejan durante la meiosis y contienen
    locus idénticos.

    Alelo: Forma alternativa de un gen que se


    encuentra en el mismo locus en
    cromosomas homólogos.

    Recesivo:
    Dominante:
    Rasgo expresado en
    Rasgo expresado
    los individuos
    en individuos que
    homocigotos para un
    son heterocigotos
    determinado alelo,
    para un
    pero no en los
    determinado alelo.
    heterocigotos.
    Homocigoto: Heterocigoto:
    Individuo que posee Individuo que posee 2
    2 alelos idénticos en alelos diferentes en un
    un locus en locus en particular en
    particular en un par un par de
    de cromosomas cromosomas
    homólogos. homólogos.

    15
    Fenotipo:
    Aspecto (físico, bioquímico Genotipo:
    y fisiológico) de un Constitución genética de un
    individuo, resultante de la individuo.
    interacción entre el medio
    ambiente y el genotipo.

    16
    Dogma central de la Biología Molecular

    Concepto según el
    cual la información
    genética suele
    transmitirse del DNA
    al RNA y a las
    proteínas.

    17
    Tipos de
    enfermedades
    genéticas

    18
    Principales motivos de consulta:

    ▣ Discapacidad intelectual
    ▣ Talla baja
    ▣ Dismorfias
    ▣ Defectos congénitos
    ▣ Infertilidad
    ▣ Cáncer
    ▣ Errores innatos del metabolismo

    19
    Herramientas Diagnósticas

    El reconocimiento de una enfermedad genética y los


    factores de riesgo: Proporcionar el manejo y
    asesoramiento
    ▣ Historia Clínica ( antecedentes prenatales, perinatales,
    postnatales, padecimiento actual y exploración física).
    ▣ Antecedentes Familiares
    ▣ Árbol genealógico
    ▣ Estudios de laboratorio y gabinete

    20
    21
    Estudios citogenéticos

    FISH

    22
    Herramientas de Diagnóstico Molecular

    PCR: Tiempo real, Mutación Dirigida,


    Metilada, Múltiplex Microarreglos: SNPs, RNA, ADN. MLPA

    Secuenciación Monogénica y de Exoma: Clínico y Completo


    Nueva Generación
    23
    Asesoramiento Genético
    Bioética
    ▣ Corregir información ● Los procedimientos para el diagnóstico
    no deben ser obligatorios.
    falsa o malentendidos ● El paciente puede rechazar o aceptar
    ▣ Ayuda a explicar la cualquier prueba o examen.
    ● Siempre advertir del propósito,
    condición a otros consecuencias.
    (familiares, amigos) ● Un menor de edad se evaluará sólo si se
    ofrece un mejor cuidado médico.
    ▣ Resolver dudas ● Se hablará de diagnóstico prenatal sin
    ▣ Referir a los especialistas presión y sin influir en la toma de
    decisiones.
    adecuados ● La información genética debe ser
    confidencial y debe ser para ayudar al
    ▣ Riesgos de recurrencia individuo y su familia.

    24

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