Actividad Evolución y Mutación

TALLER # TIPOS DE MUTACIONES
UNA MUTACIÓN: es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser
vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se
presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña
proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad
de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser
heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una
enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para
nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.
La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare =
cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar median te
segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien
recombinaciones entre genes. La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el
ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sería
que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un solo
gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado,
mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan,
mutaciones genómicas.
MUTACIÓN SOMÁTICA:
Es la que afecta a las
células somáticas del
individuo. Como
consecuencia aparecen
individuos mosaico que
poseen dos líneas celulares
diferentes con distinto
genotipo. Una vez que una
célula sufre una mutación,
todas las células que
derivan de ella por
divisiones mitóticas
heredarán la mutación
(herencia celular). Un
individuo mosaico
originado por una mutación
somática posee un grupo de
células con un genotipo
diferente al resto, cuanto
antes se haya dado la
mutación en el desarrollo
del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera
dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto
tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática
no se transmiten a la siguiente generación.
MUTACIONES EN LA LÍNEA GERMINAL:

Son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas
mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia en la evolución biológica.
Ninguna ciencia, en cuanto a ciencia, engaña; el engaño está en quien no la sabe”.

Miguel de Cervantes Saavedra
TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN SUS CONSECUENCIAS
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan
sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección.
Mutaciones morfológicas: Afectan a la morfología del individuo, a su distribución

corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una
planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce
malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es
una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos),
producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100
% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de
neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche,
hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la
cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.
Mutaciones letales y deletéreas: Son las que afectan la supervivencia de los

individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino
una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es
deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o
imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se
manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos,
por ejemplo.
Mutaciones bioquímicas o nutritivas: Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función
bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta
esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto
determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las
cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la
glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa
mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente
el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama
auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.
Mutaciones de pérdida de función: Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda
llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones,
las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2
que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en
el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80 % de pérdida de función de la
enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de
depresión llamada depresión unipolar.
Mutaciones de ganancia de función: Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún
proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función
en el gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede
dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es la resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias (por
eso no es recomendable abusar de algunos antibióticos, ya que finalmente el organismo patógeno irá evolucionando y el
antibiótico no le hará ningún efecto).
Tipos de mutación según el mecanismo causal
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones:
mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. En el siguiente
cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas
Transición
Por sustitución de bases
Transversión
génica o molecular (por inserciones o deleciones de bases)
Inversiones
Mutación cromosómica Deleciones o duplicaciones
Translocaciones
Poliploidía
genómica
Aneuploidía
Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que los otros
tipos entrarían en el término de mutaciones cromosómicas.

TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de
cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un
cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre
cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los
cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar
el cariotipo. Las alteraciones de la dotación diploide de cromosomas se
denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas. Hay 3
tipos de mutaciones cromosómicas:
Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los
cromosomas (duplicación, deleción, inversión, traslocación y formación de
cromosomas en anillo).
Aneuploidías: La alteración en el número de cromosomas es denominada
aneuploidía. La aneuploidía se define como la pérdida o ganancia de
cromosomas completos en un individuo. Este fenómeno puede ocurrir en
cualquiera de los cromosomas autosómicos (del 1 al 22) o sexuales (X e Y).
Supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
Ganancia de un cromosoma completo en una célula es denominada trisomía
(2n+1), y en ese caso el cariotipo del individuo estaría formado por 47
cromosomas. Probablemente la trisomía más conocida sea el Síndrome de
Down (trisomía del cromosoma 21).
La pérdida de un cromosoma es denominada monosomía (2n-1) y el número
de cromosomas de cada célula sería 45. La única monosomía viable en los
humanos es la del cromosoma X, que origina en los individuos que la
padecen el Síndrome de Turner.
.En las células somáticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o pérdida de
un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal, dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de
Turner, respectivamente
POLIPLOIDIA: presencia de conjuntos adicionales de
El otro tipo de aberración cromosómica incluye cambios
cromosomas. Dotaciones de cromosomas pueden tener
estructurales que eliminan, añaden o reordenan partes
orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y
sustanciales de uno o más cromosomas, se encuentran las
alopoloploides, respectivamente.
deleciones y las duplicaciones de genes o de parte de un
LA ANEUPLOIDIA: da lugar a monosomías, trisomías, cromosoma y las reordenaciones del material genético
tetrasomías, etc. mediante las que segmentos de un cromosoma se invierten, se
intercambian con un segmento de un cromosoma no homólogo
LAS DELECIONES Y DUPLICACIONES pueden
o simplemente se transfieren a otro cromosoma. Los
modificar grandes segmentos del cromosoma. Las inversiones
intercambios y las transferencias se DENOMINAN
y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida
TRANSLOCACIONES, en las que la localización de un gen
de información genética. Los lugares frágiles son
esta cambiada dentro del genoma. Estos cambios estructurales
constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares
se deben a una o más roturas distribuidas a lo largo del
de los cromosomas con una predisposición a romperse en
cromosoma, seguidas por la pérdida o la reordenación del
determinadas condiciones. El estudio de las series normales y
material genético. Los cromosomas pueden romperse
anormales de cromosomas se conoce como citogenética. Tal
espontáneamente, pero la tasa de roturas puede aumentar en
variación cromosómica se origina como un error aleatorio
células expuestas a sustancias químicas o a radiación.
durante la producción de gametos. La no disyunción es el
fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y
ACTIVIDAD COMPLEMENTARIA
desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. Cuando esto
ocurre se desbarata la distribución normal de los cromosomas Lee tu guía de trabajo y contesta
en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a
gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La
1. ¿ A que se llama mutación , Porque se
fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar
a zigotos con tres miembros (trisomía) o con solo uno produce
(monosomía) de este cromosoma. La no disyunción da lugar a 2. ¿Clasifica los tipos de mutación según sus
una serie de situaciones aneuploides autosómicas en la especie consecuencias
humana y en otros organismos. 3. ¿Cuáles son sus implicaciones perjuicios y beneficios
EL SÍNDROME DE KLINEFELTER SE considera la de las mutaciones
anomalía gonosómica más común en los humanos. Los 4. Realiza u mapa conceptual sobre las mutaciones
afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que cromosómicas
conduce a fallo testicular primario con infertilidad e 5. Realiza un cuadro comparativo entre aneuploidia,
hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del poliploidia, deleciones, translocaciones inversiones.
padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad
de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea. 6. Indicar las enfermedades genéticas por pérdida o
SÍNDROME DE TURNER o Monosomía X es una ganancia de número de cromosomas
enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo 7. Que otros síndromes son producidos por mutaciones
'cromosoma X'. La falta de cromosoma Y determina el sexo en plantas, hombre y animales
femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de 8. ¿Cuáles son los agente mutagenicos.
todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de 9. De la guía sacar 7 términos desconocidos anexa
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.
Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner
un aspecto infantil e infertilidad de por vida
VARIACIONES EN ESTRUCTURA Y ORDENACIÓN
DE LOS CROMOSOMAS


Actividad Evolución y Mutación

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Actividad Evolución y Mutación

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Actividad Evolución y Mutación

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

TALLER # TIPOS DE MUTACIONES

MUTACIONES EN LA LÍNEA GERMINAL:

Ninguna ciencia, en cuanto a ciencia, engaña; el engaño está en quien no la sabe”.

Mutaciones morfológicas: Afectan a la morfología del individuo, a su distribución

Mutaciones letales y deletéreas: Son las que afectan la supervivencia de los

Ninguna ciencia, en cuanto a ciencia, engaña; el engaño está en quien no la sabe”.

Ninguna ciencia, en cuanto a ciencia, engaña; el engaño está en quien no la sabe”.

También podría gustarte