Rev. Chilena de Cirugía. Vol 61 - Nº 4, Agosto 2009; pág.

370-374
CASOS CLÍNICOS

Fibromatosis mamaria, diagnóstico diferencial

del carcinoma invasor. Reporte de un caso*
Drs. M. LORENA DÍAZ C.1, PATRICIA ARANCIBIA H.1,
LEONOR MOYANO S.2, NELSON BURGOS S.3

1
Centro de Imagenología.
2
Servicio de Anatomía Patológica.
3
Servicio Ginecología y Obstetricia.
Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.

Abstract

Breast fibromatosis. Report of one case

Desmoid tumors or fibromatosis, a rare lesion of the connective tissue, corresponds to 0.2% of breast
tumors. It does not metastasize but has high local recurrence rates due to margin infiltration. The clinical
presentation and imaging is almost indistinguishable from breast carcinoma. Diagnosis is histological and
the treatment of choice is surgical excision. We report a 31 years old woman consulting for skin retraction
in right breast, without previous history of trauma or surgery. Breast ultrasound showed an irregular
nodule that extended into the skin. The mammogram showed a discrete retraction of the skin and increased
density of adjacent subcutaneous tissue. An ultrasound guided percutaneous biopsy showed stromal
fusocelular proliferation, suggesting a phyllodes tumor. A partial mastectomy was performed and the
pathological study of the surgical piece showed a mesenchymal proliferation with infiltrative borders,
consistent with breast fibromatosis.
Key words: Breast fibromatosis, desmoid tumor, mammary nodule.

Resumen

Introducción: La fibromatosis o tumor desmoide, es una lesión infrecuente del tejido conectivo, que
corresponde al 0,2% de los tumores mamarios. No tiene potencial de dar metástasis pero presenta alta tasa
de recidiva local debido a sus márgenes infiltrativos. Su etiología es desconocida. La presentación clínica e
imagenológica es casi indistinguible a la de un carcinoma mamario. El diagnóstico es histológico y el
tratamiento de elección es la resección quirúrgica. Reporte de caso: Mujer de 31 años que consulta por
retracción cutánea en mama derecha. No presenta antecedentes quirúrgicos ni de traumas previos. Se
realiza ecografía mamaria que muestra, en relación al sitio de retracción, un nódulo irregular que se extiende
hacia la piel. La mamografía muestra discreta retracción de la piel y aumento de densidad del tejido subcu-
táneo adyacente. Se realiza biopsia percutánea CORE bajo ultrasonido, que muestra proliferación estromal
fusocelular, sugerente de un tumor filodes. Posteriormente, se realiza mastectomía parcial cuya histología

*Recibido el 2 de Diciembre de 2008 y aceptado para publicación el 17 de Enero de 2009.

Correspondencia: Dra. Patricia Arancibia H.
Av. Santos Dumontt 999, Santiago, Chile.
E-mail: [email protected]

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FIBROMATOSIS MAMARIA, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEL CARCINOMA INVASOR. REPORTE DE UN CASO

muestra una proliferación mesenquimatosa de bordes infiltrativos, concordante con fibromatosis mamaria.
Conclusión: La fibromatosis mamaria es una entidad poco frecuente y localmente agresiva. Su importancia
radica en que las características clínicas, radiológicas y citológicas simulan con frecuencia tumores malig-
nos de la mama. El tratamiento de elección es la cirugía, presentando gran tendencia a la recurrencia,
incluso con márgenes libres. Se han descrito poco más de 100 casos en la literatura.
Palabras clave: Fibromatosis mamaria, tumor desmoide.

Introducción cos ni de traumas previos. Se realiza ecografía

mamaria que muestra, en relación al sitio de retrac-
La fibromatosis o también denominado tumor ción, un nódulo irregular, hipoecogénico. Se ubica
desmoide, es una lesión infrecuente del tejido principalmente en el celular subcutáneo y se ex-
conectivo que, dependiendo de su localización ana- tiende hacia la piel (Figuras 1 y 2). La mamografía
tómica, puede clasificarse como intraabdominal o (Figura 3) muestra discreta retracción de la piel y
extraabdominal. La fibromatosis mamaria correspon- aumento de densidad del tejido subcutáneo adya-
de a una proliferación localmente agresiva, sin po- cente.
tencial de dar metástasis, constituida por células Se realiza biopsia percutánea CORE con aguja
fibroblásticas y miofibroblásticas que se desarro- 14G bajo ultrasonido (Figura 4), la cual muestra pro-
llan en la glándula mamaria, excluyendo las lesio- liferación estromal fusocelular sin atipias, en con-
nes que se extienden a la mama a partir de la fascia junto con epitelio ductolobulillar con doble dife-
del músculo pectoral. La fibromatosis tiene alta tasa renciación, sugerente de un tumor fibroepitelial que
de recidiva local debido a sus márgenes infiltra- podría corresponder a un tumor filodes (Figuras 5
tivos1,2. La localización mamaria es excepcional, co- y 6).
rrespondiendo sólo al 0,2% de los tumores mama- Se realiza mastectomía parcial cuya histología de-
rios3-5. Su etiología es desconocida. mostró tejido mamario con desarrollo de una proli-
La presentación clínica de la fibromatosis mama- feración mesenquimatosa, mal delimitada, de bor-
ria imita, en forma casi indistinguible a la de un des infiltrativos y constituida por haces entrelaza-
carcinoma. El diagnóstico es histológico y el trata- dos de células fusiformes con núcleos elongados,
miento de elección es la resección quirúrgica. mitosis escasas, sin atipias, que atrapan tejido
mamario normal adyacente (Figuras 7 y 8). El com-
ponente inflamatorio es muy escaso y perivascular,
Caso clínico sin depósito de hemosiderina. Las técnicas inmu-
nohistoquímicas realizadas resultaron: Vimentina +,
Paciente mujer de 31 años, que consulta por re- Actina +, Desmina -, S100 -, citoqueratina AE1AE3 -,
tracción cutánea en cuadrante superoexterno de Ki 67 menor del 5%. La lesión fue diagnosticada
mama derecha. No presenta antecedentes quirúrgi- como una fibromatosis mamaria.

Figuras 1 y 2. Ecografía de alta resolución que muestra nódulo sólido, irregular, hipoecogénico, ubicado principalmente
en el celular subcutáneo y que se extiende hacia la piel.

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M. LORENA DÍAZ C. y cols.

Figura 3. Proyecciones mamográficas cráneocaudales bi- Figura 4. Biopsia percutánea bajo guía ecográfica con
laterales. A derecha, con flechas blancas, se observa dis- aguja 14G (flechas blancas).
creta retracción de la piel y del tejido fibroglandular sub-
yacente.

Figura 5. Biopsia percutánea. Tejido mamario con au- Figura 6. Biopsia percutánea. Proliferación fibroblástica,
mento del tejido estromal. HE100x. sin atipias. HE400x.

Figura 7. Corte de mastectomía parcial con tejido ma- Figura 8. Fibromatosis mamaria, detalles de células
mario (glándulas y tejido adiposo) atrapado entre tractos fibroblásticas, maduras, sin mitosis ni atipias. HE400x.
fibrosos. HE100x.

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FIBROMATOSIS MAMARIA, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEL CARCINOMA INVASOR. REPORTE DE UN CASO

Discusión logía irregular e hipo o isointensa en T1 y presen-

tar hiperintensidad variable en T2, probablemente
La fibromatosis o tumor desmoide es un tumor por cambios mixoides. El realce con el medio de
benigno de origen mesenquimático. Puede locali- contraste es variable y puede presentar curvas de
zarse a nivel intra o extraabdominal. En este último impregnación progresiva o bien curvas de realce
grupo la localización mamaria es excepcional (0,2% precoz con posterior lavado o "plateau"7,13. La prin-
de los tumores mamarios)3,5. cipal indicación de la resonancia parece ser la eva-
Corresponde a una proliferación localmente agre- luación del grado de invasión de estructuras adya-
siva, no metastizante, de células fibroblásticas centes, como por ejemplo el músculo pectoral ma-
fusiformes, con gran capacidad de recidiva local yor13.
debido a sus márgenes infiltrantes1. En varios de Entre los diagnósticos diferenciales desde el
los casos publicados en la literatura, la biopsia punto de vista imagenológico se debe considerar
CORE con aguja gruesa (14G) informó probable tu- al carcinoma ductal y lobulillar invasor, cambios
mor filodes3. postquirúrgicos, necrosis grasa y mastopatía dia-
El primer reporte de esta entidad fue realizado bética12.
por Simpson y cols, en 19646. Publicaciones recien- El estudio preoperatorio ya sea con biopsia
tes describen poco más de 100 casos en la literatu- percutánea o estereotaxia permite reconocer un te-
ra. Se presenta como una lesión generalmente uni- jido estromal proliferativo. Por este motivo el tumor
lateral, aunque puede ser bilateral (4%) y ocasio- filodes se considera como uno de los diagnósticos
nalmente multifocal, en cuyo caso suele asociarse diferenciales más frecuentes en las muestras per-
a síndromes como Gardner, fibromatosis multicén- cutáneas pues incluyen tejido estromal proliferado
trica o alteraciones genéticas como la mutación del y lobulillos mamarios atrapados de morfología con-
gen APC. En ausencia de estos síndromes, la his- servada. Otros diagnósticos que pueden semejarse
toria familiar no parece ser un factor de riesgo para son el fibrosarcoma, angiosarcoma, el tumor infla-
el desarrollo de esta enfermedad6. matorio miofibroblástico, cicatrices o fascitis no-
Se puede observar en mujeres de 13 a 80 años, dular.
sin embargo, la edad de presentación suele ser me- El diagnóstico histopatológico definitivo requie-
nor que la del cáncer mamario7, siendo más frecuen- re la exclusión de otras lesiones fusocelulares más
te en mujeres entre la cuarta y quinta década de la frecuentes. Tal es el caso del carcinoma de células
vida3. También se han descrito casos en hombres8,6. fusadas, que corresponde a un carcinoma meta-
Se desconoce la etiología, sin embargo, se ha plásico que simula un tumor mesenquimático y sus
asociado a traumatismo, presencia de implantes sa- células expresan citoqueratina. El fibrosarcoma es
linos o de silicona y cirugías previas9,6. El cuadro generalmente más celular y las células tienen nú-
clínico de la fibromatosis mamaria puede simular al cleos atípicos, pleomórficos, con un recuento de
de un carcinoma invasor y se caracteriza por la apa- mitosis mayor. Los leiomiomas y leiomiosarcomas
rición de un nódulo sólido, de 0,5 a 10 cm (prome- expresan actina. El tumor filodes expresa citoque-
dio 2,5 cm), indoloro, frecuentemente asociado a ratina 34Beta E12 en sus células estromales, a dife-
retracción de la piel o del pezón y que puede infil- rencia de los sarcomas y la fibromatosis. Otros pro-
trar estructuras subyacentes, incluyendo el múscu- cesos reactivos benignos como queloides y la fasci-
lo pectoral y pared torácica3. La descarga por el tis nodular entre otros, también deben ser conside-
pezón es infrecuente. rados. Estos habitualmente presentan cambios infla-
A pesar de ser una entidad benigna por carecer matorios, granulomas, cuerpos extraños o necrosis
de potencial metastásico, tiene un comportamiento grasa2,10,14.
biológico localmente agresivo ya que infiltra teji- Ante una lesión fusocelular, el manejo de elec-
dos blandos adyacentes y la historia natural es la ción es la resección quirúrgica amplia de la lesión,
recurrencia local, a pesar del tratamiento quirúrgico con especial cuidado de asegurar un margen libre
localmente extenso. Las características histológicas de enfermedad, lo cual en muchos casos requiere
tales como celularidad y tasa de mitosis no predi- resecciones extensas. La tasa de recurrencia en la
cen la capacidad de recurrencia10. mama se ha descrito entre 21 y 27% con márgenes
En la mamografía, la fibromatosis puede presen- quirúrgicos libres, generalmente en los primeros tres
tarse como una masa mal definida e incluso años3,10, a diferencia de otros territorios en que la
espiculada, indistinguible de un carcinoma. No sue- tasa de recidiva alcanza un 57% 14.
le presentar microcalcificaciones11, ni adenopatías Se ha descrito que la radioterapia mostraría be-
asociadas12. En ecografía se presenta como una neficios en disminuir la masa tumoral en fibromatosis
masa hipoecogénica, irregular y mal definida7. En extensas y en disminuir la tasa de recurrencia ante
resonancia magnética la lesión suele ser de morfo- márgenes quirúrgicos positivos. Respecto a la qui-

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mioterapia, se ha publicado casos de regresión recurrence. Cancer 1989; 63: 1363-1369.

tumoral con bajas dosis en pacientes inoperables. 6. Schwarz G, Drotman M, Rosenblantt R, Milner L,
La terapia antiestrogénica se ha utilizado sola o Shamonki J, Osborne M. Fibromatosis of the Breast:
combinada con AINES en fibromatosis extrama- Case report and current concepts in the management
maria, mostrando estabilización o regresión de las of an uncommon lesion. The Breast Journal 2006;
lesiones, sin embargo, no existe hasta la fecha evi- 12: 66-71.
dencia suficiente para validar estos tratamientos6. 7. Nakazono T, Satoh T, Hamamoto T, Kudo S. Dynamic
MRI of Fibromatosis of the Breast. Am. J. Roentgenol
2003; 181: 1718 - 1719.
Conclusión
8. Magro G, Gurrera A, Scavo N, Lanzafame S, Bisceglia
M. Fibromatosis of the breast: a clinical, radiological
La fibromatosis mamaria es una entidad poco
and pathological study of 6 cases. Pathologica 2002;
frecuente, localmente agresiva. Su importancia ra-
94: 238-246.
dica en que las características clínicas, radiológicas
9. Neuman H, Brogi E, Ebrahim A, Brennan M, Van Zee
y citológicas simulan con frecuencia tumores ma-
K. Desmoid Tumors (Fibromatoses) of the Breast: A
lignos de la mama. El tratamiento de elección es la
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cirugía, presentando gran tendencia a la recurrencia,
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incluso con márgenes libres.
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