β-talasemia

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE GUERRERO
Facultad de Ciencias Químico Biológicas

P.E. Químico Biólogo Parasitólogo
β- talasemia
Beta-talasemia
Presentan:
❏ Olguin Gonzalez Mildred Andrea
❏ Pahua Martinez Jose Imanol Unidad de aprendizaje: Hematología I
❏ Pantaleón Orozco Ana Karen del Rocío Facilitador: Q-EHDL Luis Ángel Gutiérrez Lozano
❏ Piedra Delgado Keyla Daniela
❏ Pinzón Nogueda Vanessa Grupo: 405
Definición
Trastorno hematológico hereditario que reduce la

producción de glóbulos rojos sanos y hemoglobina
normal.
La proteína de la hemoglobina afectada en la beta

fig 1 arriba, B talasemia menor
talasemia es la beta globina. fig. 2 abajo, B talasemia mayor.
Epidemiología
● Mayor incidencia en: países

● La mayor frecuencia de portadores
mediterráneos, Oriente medio, Asia
central, Sur de china y el Lejano del gen de la beta talasemia de estas
Oriente, países en la costa norte de regiones está relacionado a la
África y en América del Sur. presión selectiva de Plasmodium
falciparum.
● Cerca del 1,5 % de la población
mundial (es decir de 80 a 90 millones
de personas) son portadores de BT,
con cerca de 60 000 pacientes
sintomáticos nacidos al año y la gran
mayoría en países en vía de
desarrollo.
Fisiopatología Causa: mutaciones de la
cadena o gen β en el
cromosoma 11
Caracterizada por defectos en la síntesis de cadenas β de

globina que forman el tetrámero de la hemoglobina.
Menor hemoglobinización de
Acumulación desequilibrada
los precursores eritroides y
de cadenas α de globina
hematíes maduros
Microcitosis e hipocromía Eritropoyesis ineficaz y

apoptosis de precursores
eritroides
Sintomatología clínica
Depende de la gravedad o tipo de beta-talasemia que presente
β-talasemia menor
Generalmente no presentan síntomas

Puede no haber anemia o anemia muy discreta
● Dolor de cabeza
● Dolor de pecho
● Sensación de mareo
● Fatiga
● Piel pálida
β-talasemia intermedia
● Anemia con sindrome hemolitico

● Esplenomegalia
● Crecimiento lento
● Pubertad retrasada
β-talasemia mayor o anemia de Cooley
● Palidez
● Irritabilidad
● Alteraciones del sueño
● Esplenomegalia
● Hepatomegalia
● Corazón agrandado
● Alteraciones en el sistema óseo con deformidades
● Fatiga
● Crecimiento retardado
● Disnea
● Orina oscura
Diagnóstico de datos
Diagnóstico por el laboratorio hematológicos presentes en
β-talasemia
Hb: 3-6 g/dl Hierro: Aumentado Presencia de hematíes muy hipocrómicos y
microcíticos con importante punteado basófilo
y dianocitosis. Hay eritroblastos circulantes e
VCM: <70 fl Ferritina séricos: Aumentada intensa anisopoiquilocitosis. Los reticulocitos
están elevados, aunque poco en relación con el
Capacidad de la fijación total grado de anemia.
HCM: <25 pg de la transferrina: Disminuida
Hb F: 60-95%
Hb A2: <%
Codocito Hematíe Hematíe con
Bilirrubina indirecta: Aumentado (Célula diana) microcítico punteado
Dianocitosis hipocrómico basófilo
Urobilinógeno: Aumentado
Vanessa Pinzon Nogueda
FROTIS DE
SANGRE
PERIFÉRICA
Figura 1. Sangre periférica de β-talasemia mayor. Se observa

anisopoiquilocitosis, dianocitos y eritroblastos circulantes.
Vanessa Pinzon Nogueda

Tratamiento
Prevención de las formas Tratamiento

homocigotas: transfusional
-diagnóstico precoz de los
portadores Esplenectomía
-consejo genético
-diagnóstico prenatal.
Trasplante de médula
ósea alogénico
Transfusión periódica de Tratamiento con

hematíes para corregir la quelantes de hierro
anaemia y quelantes de hierro
para prevenir la siderosis y la
Moduladores de la
hemocromatosis
hemoglobina fetal
Caso clínico
En una clase de laboratorio de hematología se encontró que un estudiante de Medicina de 24 años tenía un
hematocrito de 35%. Un hematólogo de la Universidad descubrió durante el interrogatorio que la madre de
este estudiante siempre había sido anémica, que había recibido refuerzos periódicos de hierro y que habla
tenido varios 'ataques' de vesícula. Ambos padres habían nacido en Sicilia, Italia. Un primo materno del
estudiante tenía dos niños que habían muerto a los 4 y 5 años de edad por talasemia mayor y una tercera hija
pequeña también con diagnóstico de talasemia mayor se trata con transfusiones de sangre frecuentes. Los
resultados de laboratorio del estudiante fueron los siguientes:
Parámetro Resultado
Hematocrito 35.2%
Hemoglobina 10.2 g/dL
Recuento eritrocitario 5.74 x10^12/L
VCM 61.3 fl La morfología de los eritrocitos periféricos

mostró anisocitosis moderada, eritrocitos
CMH 17.78 pg microcíticos, ligera hipocromia, ligera
poiquilocitosis con células en diana aisladas y
CMHG 28.9 g/dL varios eritrocitos con punteado basófilo.
Hb A2 4.9%
Referencias bibliográficas
● Moraleda Jiménez, J. M., 2017. Pregrado de Hematología. Cuarta ed. Madrid: Sociedad Española
de Hematología y Hematoterapia.
● Vives Corrons, J. L. & Aguilar Bascompte, J. L., 2014. Manual de técnicas de laboratorio en
hematología. Cuarta ed. Barcelona: ELSEVIER MASSON.

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Trastorno hematológico hereditario que reduce la

La proteína de la hemoglobina afectada en la beta

● Mayor incidencia en: países

Caracterizada por defectos en la síntesis de cadenas β de

Microcitosis e hipocromía Eritropoyesis ineficaz y

Generalmente no presentan síntomas

● Anemia con sindrome hemolitico

Figura 1. Sangre periférica de β-talasemia mayor. Se observa

Vanessa Pinzon Nogueda

Prevención de las formas Tratamiento

Transfusión periódica de Tratamiento con

Hemoglobina 10.2 g/dL

Recuento eritrocitario 5.74 x10^12/L

VCM 61.3 fl La morfología de los eritrocitos periféricos

hematología. Cuarta ed. Barcelona: ELSEVIER MASSON.

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