UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SANTO DOMINGO

(UASD)

Recinto San Francisco De Macorís

Maestra:

Zunilda Brito Santos

Asignatura:

Hematología medica

Tema:

Unidad 5 (cuestionario)

Sustentante:

Rosa Cruz Heredia

Matricula:

100049334
ANEMIAS HEMOLITICAS.
1. ¿Qué son anemias hemolíticas, causas?
Las anemias hemolíticas son un grupo de trastornos en los que los
glóbulos rojos son destruyen más rápidamente que la producción de la
médula ósea. El término para la destrucción de los glóbulos rojos es
hemólisis.
Causas:
La médula ósea es mayormente responsable de producir nuevos
glóbulos rojos. La médula ósea es el tejido blando en el centro de los
huesos que ayuda a formar todas las células sanguíneas.
La anemia hemolítica se presenta cuando la médula ósea no está
produciendo suficientes glóbulos rojos para reemplazar a los que se
están destruyendo.
Hay muchas causas posibles de la anemia hemolítica. Los glóbulos rojos
pueden ser destruidos debido a:
 Un problema autoinmunitario en el cual el sistema inmunitario
equivocadamente ve a sus propios glóbulos rojos como sustancias
extrañas y las destruye.
 Anomalías genéticas dentro de los glóbulos (como la anemia
falciforme, talasemia y deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa).
 Exposición a ciertos químicos, fármacos y toxinas.
 Infecciones.
 Coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos.
 Transfusión de sangre de un donante con un tipo de sangre que no es
compatible con el suyo.
2. Clasifique las anemias hemolíticas de
acuerdo a su localización, morfología,
presentación clínica y sus causas, a su
vez mencionar cada uno de ellas
Las anemias hemolíticas se clasifican por
su etiología en congénitas (AH C) y
adquiridas (AHA). En las primeras, la
anomalía reside en un componente del
propio hematíe: membrana, molécula de
hemoglobina o alteración metabólica. En
las segundas, el causante de la hemólisis
es extrínseco al hematíe, bien a través de
mecanismo inmune, bien de una alteración
ambiental o de una microangiopatía.
Anemias hemolíticas congénitas
Anemias hemolíticas congénitas por
alteraciones en la membrana eritrocitaria La
membrana eritrocitaria forma una capa
protectora entre la hemoglobina y otros
componentes celulares y el medio
extracelular. Facilita el transporte de agua, aniones, cationes y otras
pequeñas moléculas, y su constitución dota al hematíe de las
características de estabilidad, resistencia, flexibilidad, deformidad y
adaptabilidad a las distintas circunstancias circulatorias. Consta de: a)
una doble capa de lípidos: en el exterior se sitúan los fosfolípidos de
colina (fosfatidil colina y esfingomielina) y en el interior los
aminofosfolípidos (fosfatidil serina y fosfatidil etanolanina) y los fosfatidil
inositoles; b) una serie de proteínas integrantes de la membrana que
atraviesa la capa lipídica que incluyen la banda 3, proteína de transporte
de aniones (ClCO3H- ), y las glucoforinas portadoras de receptores y
antígenos de grupos sanguíneos, y c) proteínas estructurales que
constituyen el citoesqueleto de la membrana que recubren la superficie
interna de la membrana.
El principal componente es la espectrina compuesta de dos
subunidades, α y β, que se unen formando heterotetrámeros. Cada
subunidad se une a filamentos de actina, y la proteína 4.1 es la
encargada de reforzar la citada unión; en esta acción participan además
dos proteínas. El citoesqueleto interactúa con la proteína integral banda
3 a través de la ankirina y la proteína 4.2.
En manera de resumen, se puede decir que las anemias hemolíticas
congénitas son enfermedades hereditarias debidas a alteraciones en
uno de los 3 componentes básicos del hematíe: la membrana, el
metabolismo y la hemoglobina.
 Esferocitosis hereditaria
La esferocitosis hereditaria (EH) es una AHC que se manifiesta
por un síndrome hemolítico crónico con hematíes esféricos,
osmóticamente frágiles que de forma selectiva son atrapados y
destruidos en el bazo. Se trata de la AHC más frecuente en
nuestro país. Su presencia en los países del norte de Europa se
calcula en 1 por 5.000 habitantes. La herencia es autosómica
dominante en el 75% de los casos y recesiva en el 25%.
 Eliptocitosis hereditaria
La eliptocitosis hereditaria (ELH) es una enfermedad similar a la
EH , pero clínicamente menos relevante, ya que sólo un 10-15%
de los pacientes presenta hemólisis significativas. La forma más
prevalente de ELH es clínicamente asintomática, de herencia
autosómica dominante y que básicamente obedece a defectos en
la α-espectrina1,3. Una segunda forma, la piropoiquilocitosis
hereditaria es una AH de intensidad moderada, que se produce
por defectos en la unión de bandas de α-espectrina. La
eliptocitosis esferocítica cursa con anemia leve o moderada. Esta
forma, igual que la anterior, responde perfectamente a la
esplenectomía en las formas moderadas o graves en que está
indicada.
 Anemias hemolíticas congénitas por defectos metabólicos
del eritrocito Metabolismo del eritrocito
 El sustrato metabólico del eritrocito es la glucosa. La energía
necesaria para una serie de funciones se obtiene en el curso de
la glucólisis por las dos vías: a) la de Embden-Meyerhof (VEM)
que produce adenosintrifosfato (ATP) y nicotinamida
adenindinucleótido reducido (NADH ), y b) la de la pentosa-fosfato
(VPF) que produce nicotinamida adenindinucleótido fosfato
reducido (NADPH ). . El ATP a través de ATPasas de la
membrana es necesario para mantener el equilibrio de agua y
aniones esencial para el funcionamiento de la bomba de sodio y
el mantenimiento del tamaño, forma y flexibilidad del eritrocito. El
NADH es cofactor de la metahemoglobina reductasa; sin él se
acumularía la metahemoglobina. Además, en la VEM se produce
2,3- difosfoglicerato (2,3-DFG) que interactúa con la hemoglobina
y regula la afinidad para el oxígeno; en hipoxia se estimula la
producción de 2,3-DFG y se facilita la liberación de oxígeno en los
tejidos.

 Otras alteraciones metabólicas que pueden producir anemias

hemolíticas congénitas. Son muy raras y el mecanismo es poco
conocido. La más descrita es el déficit de pirimidina-5-
nucleotidasa. Otras alteraciones del metabolismo de los
nucleótidos capaces de producir AH C son el déficit de
adenilatocinasa y el exceso de producción de
adenosindesaminasa

3. ¿Cuáles son los tipos de hemolisis, explique cada una?

Muchos microorganismos son capaces de crecer en agar sangre y
cuando lo hacen responden de diferente manera
según realicen o no la lisis de los glóbulos rojos
(hemólisis) producida por la acción de una
enzima llamada hemolisina.
Podemos diferenciar tres tipos de hemólisis:
 Hemólisis alfa: es una hemólisis parcial y la zona de crecimiento
aparece rodeada de un halo de color verdoso.

Hemólisis beta: en totalmente

este caso la hemólisis transparente.

Hemólisis gamma
(no hemólisis): el
microorganismo en
cuestión no es capaz

es total y el halo que de realizar la hemólisis

rodea a las colonias es y por tanto no existe

halo alrededor de la
colonia.

4. ¿Qué son las Hemoglobinopatías y cual constituye el grupo más

grande?
Es un grupo de trastornos en los cuales hay una estructura y producción
anormal de la molécula de la hemoglobina. Se transmite de padres a
hijos (hereditario). Este grupo de trastornos incluye a
la hemoglobinopatía C, la hemoglobinopatía S-C, la anemia
drepanocítica y talasemia.
5. ¿Qué es hemolisis intracorpuscular y extracorpuscular, explique y
de ejemplos?
 Hemólisis intracorpusculares: La causa es un defecto dentro
del mismo eritrocito que condiciona su destrucción prematura. En
general son hemólisis hereditarias o congénitas. Una excepción
 es la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) que es muy
poco frecuente y consiste en una hemólisis corpuscular, pero
adquirida.
 Hemólisis extracorpusculares: Las anemias hemolíticas de
causa extracorpuscular constituyen un grupo heterogéneo de
entidades, caracterizadas por un acortamiento en la vida media
del hematíe por debajo del rango normal de 100-120 días.
La causa es un defecto externo al eritrocito, es decir, es una
acción del medio que le rodea sobre este y que causa su
destrucción prematura. Son hemólisis adquiridas.
6. ¿Qué es Anemia Falciforme, manifestaciones clínicas, causas,
diagnostico y mencione sus complicaciones (crisis)?
La anemia de células falciformes es uno de un grupo de trastornos
conocidos como enfermedad de células falciformes. La anemia de
células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos en el
que no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno
por todo el cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos redondos y flexibles se mueven
fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la anemia de células
falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media luna.
Estas células rígidas y pegajosas pueden quedar atascadas en los
vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede aminorar o bloquear el flujo
sanguíneo y oxígeno a distintas partes del cuerpo.
Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no
hay cura. Pero los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a
prevenir las complicaciones asociadas con la enfermedad.
Síntomas
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen
aparecer alrededor de los 5 meses de edad. Varían de una persona a
otra y cambian con el tiempo. Los signos y síntomas pueden incluir los
siguientes:
 Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren,
dejándote con muy pocos glóbulos rojos. Los glóbulos rojos suelen vivir
aproximadamente 120 días antes de que deban ser reemplazados. Pero
 las células falciformes suelen morir en 10 a 20 días, y como
consecuencia se produce una escasez de glóbulos rojos (anemia).
Sin suficientes glóbulos rojos, tu cuerpo no puede obtener suficiente
oxígeno, y esto causa fatiga.
 Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor, llamados crisis
de dolor, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes.
El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el
flujo sanguíneo en los pequeños vasos sanguíneos del pecho, el
abdomen y las articulaciones. También puede haber dolor en los
huesos.
El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unas
semanas. Algunas personas solo tienen unas pocas crisis de dolor al
año. Otras tienen una docena de crisis de dolor al año, o más. Una crisis
de dolor intenso requiere un internamiento en el hospital.
Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes
también tienen dolor crónico, que puede ser el resultado de daños en los
huesos y las articulaciones, úlceras y otras causas.
 Hinchazón de manos y pies. La hinchazón es consecuencia de los
glóbulos rojos en forma de hoz que bloquean el flujo sanguíneo a las
manos y los pies.
 Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar el bazo y
volverte más vulnerable a las infecciones. Normalmente, los médicos les
dan vacunas y antibióticos a los bebés y niños con anemia de células
falciformes para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la
neumonía.
 Retraso en el crecimiento o de la pubertad. Los glóbulos rojos
proporcionan a tu cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el
crecimiento. La escasez de glóbulos rojos saludables puede hacer más
lento el crecimiento de bebés y niños, y retrasar el inicio de la pubertad
en adolescentes.
 Problemas de visión. Los diminutos vasos sanguíneos que abastecen
a los ojos pueden obstruirse con las células falciformes. Esto puede
 dañar la retina, la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y
provocar problemas de visión.
causas
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen
que le dice a tu cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que
hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos transporten
el oxígeno de los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina). En la
anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los
glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.
Tanto la madre como el padre deben transmitir el tipo defectuoso del
gen para que un niño se vea afectado.

Si solo uno de los padres transmite al niño el gen de células falciformes,

ese niño tendrá el rasgo genético de células falciformes. Con un gen de
hemoglobina normal y un tipo defectuoso del gen, las personas con
rasgo de células falciformes producen tanto hemoglobina normal como
hemoglobina de células falciformes.

Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero

generalmente no tienen síntomas. Sin embargo, son portadores de la
enfermedad, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus hijos.
Factores de riesgo
Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos
padres deben transportar un gen de células falciformes. En los Estados
Unidos, la anemia de células falciformes afecta, por lo general, a las
personas de raza negra.
Complicaciones
La anemia de células falciformes puede provocar varias complicaciones,
como estas:
 Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear el
flujo sanguíneo hacia un área del cerebro. Algunos signos de accidente
cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en
brazos y piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del
conocimiento. Si tu hijo presenta alguno de estos signos y síntomas,
 busca tratamiento médico de inmediato. Un accidente cerebrovascular
puede ser mortal.
 Síndrome torácico agudo. Esta complicación que pone en riesgo la
vida puede ser causa de una infección pulmonar o por las células
falciformes que bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones, lo que
provoca dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. Podría
requerir un tratamiento médico de emergencia.
 Hipertensión pulmonar. Las personas que padecen anemia de células
falciformes también pueden tener presión arterial alta en los pulmones.
Esta complicación suele afectar a los adultos. La dificultad para respirar
y la fatiga son síntomas comunes de esta afección, que puede ser
mortal.
 Daño en los órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo
sanguíneo a los órganos privan a los órganos afectados de sangre y
oxígeno. En la anemia de células falciformes, la sangre también tiene
poco oxígeno de manera crónica. Esta falta de sangre rica en oxígeno
puede dañar los nervios y los órganos, incluidos los riñones, el hígado y
el bazo, y puede ser fatal.
 Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos
sanguíneos que abastecen a los ojos. Con el tiempo, esto puede dañar
el ojo y provocar ceguera.
 Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar
llagas abiertas en las piernas.
 Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una
sustancia llamada bilirrubina. Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo
puede ocasionar cálculos biliares.
 Priapismo. En esta afección, los hombres con anemia de células
falciformes pueden tener erecciones dolorosas y duraderas. Las células
falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos del pene, lo que
puede ocasionar impotencia con el tiempo.
 Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes
puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos
sanguíneos durante el embarazo. También puede aumentar el riesgo de
 aborto espontáneo, de nacimiento prematuro y de tener bebés de bajo
peso al nacer.
7. ¿Qué son Membranopatias y que son Enzimopatias, tipos más
frecuentes?
 La membranopatias
Las membranopatías obedecen a defectos en alguno de los
componentes estructurales de la membrana. Las de mayor interés
clínico son: esferocitosis hereditaria (EH), eliptocitosis congénita (EC),
estomatocitosis y acantocitosis (2,3). Se conoce también con el nombre
de Minkowsky Chauffard.
 La enzimopatias
Las deficiencias enzimáticas que generan cuadros hemolíticos se
encuentran vinculadas a la vía glicolítica (vía de Embden-Meyerhof) que
suple los requerimientos energéticos del eritrocito y a la vía de las
pentosas (“shunt” hexosa monofosfato) que protege a la célula del daño
oxidativo, se da por el déficit de las enzimas glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa (G6PD), que es la más frecuente y de la piruvato
quinasa. A la cuales me referiré más adelante.
8. ¿Qué son las Talasemias, clasificación, diagnóstico y cuál es la
talasemia más grave incompatible con la vida?
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos
(hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal o una
cantidad inadecuada de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos
que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de
grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente
anemia.
Causas
La hemoglobina se compone de dos proteínas:
 La globina alfa
 La globina beta
La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a
controlar la producción de una de estas proteínas.
Existen dos tipos principales de talasemia:
 La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la
proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
 La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la
producción de la proteína globina beta.
Las talasemias alfa ocurren casi siempre con mayor frecuencia en
personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de
ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo. En
menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden
resultar afectados.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos
diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes
dos formas:
 Talasemia mayor
 Talasemia menor
Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer
la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de solo
uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son
portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:
 Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
 Antecedentes familiares del trastorno

9. ¿Morfológicamente que tipo de anemia se observa en la Talasemia?

10. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de las talasemias,
pruebas de laboratorio, pronostico y tratamiento?
 Síntomas y signos
Las manifestaciones clínicas de las talasemias son similares, pero
varían en su gravedad de acuerdo con la cantidad de hemoglobina
normal presente.
Alfa-talasemia
 Los pacientes con un único alelo alfa + (alfa/alfa;alfa/–) son clínicamente
normales y se denominan portadores asintomáticos.
Los heterocigotas con defectos en 2 de los 4 genes, como dos alelos
alfa + (alfa/–;alfa/–) o un alelo alfa 0 (alfa/alfa–/–) tienden a presentar
anemia microcítica de leve a moderada, pero sin síntomas. Estos
pacientes tienen rasgo de alfa-talasemia.
Los defectos en 3 de los 4 genes causados por la herencia conjunta de
alfa + y alfa 0 (alfa/--; --/--) perjudican gravemente la producción de la
cadena alfa. El deterioro de la producción de cadenas alfa da como
resultado la formación de tetrámeros con el exceso de cadenas beta,
denominados Hb H, o, durante la lactancia se forma hemoglobina de
Bart a partir del exceso de cadenas gamma. Los pacientes con
hemoglobinopatía H suelen tener anemia hemolítica sintomática y
esplenomegalia.
Los defectos en los 4 genes mediante dos alelos alfa 0 (–/–;–/) son un
trastorno letal en la vida intrauterina (hidropesía fetal), porque la
hemoglobina que carece de cadenas alfa no transporta oxígeno.
Beta-talasemia
En la beta-talasemia, los fenotipos clínicos se clasifican en 3 grupos en
función del grado en que se deteriora la producción de beta globina:
 Menor (o rasgo)
 Intermedia
 Mayores
La beta-talasemia menor (rasgo) ocurre en pacientes que son
heterocigotos (beta/beta + o beta/beta 0), habitualmente asintomáticos
con anemia microcítica leve a moderada. Este fenotipo también puede
ocurrir en casos leves de beta +/beta +.
La beta-talasemia intermedia es un cuadro clínico variable que es
intermedio entre la talasemia mayor y la menor y se debe a la herencia
de dos alelos de beta talasemia (beta +/beta 0 o casos graves de beta
+/beta +).
La beta-talasemia mayor (o anemia de Cooley) ocurre en pacientes
homocigotas (beta 0/beta 0) o heterocigotas compuestos graves (beta
 0/beta +) y es el resultado de la deficiencia grave de la beta globina.
Estos pacientes desarrollan anemia grave e hiperactividad de la médula
ósea. La beta-talasemia mayor se manifiesta a la edad de 1-2 años con
síntomas de anemia grave y sobrecarga transfusional y absortiva de
hierro. Los pacientes están ictéricos, y presentan úlceras en las piernas
y colelitiasis (como en la enfermedad drepanocítica). La esplenomegalia,
a menudo masiva, es frecuente. Puede haber secuestro esplénico, que
acelera la destrucción de los eritrocitos normales transfundidos. La
hiperactividad de la médula ósea causa engrosamiento de los huesos
craneales y las eminencias malares. La afectación de los huesos largos
predispone a fracturas patológicas y afecta el crecimiento, posiblemente
retrasando o impidiendo la pubertad.
Con sobrecarga de hierro, los depósitos de hierro en el músculo
cardíaco pueden causar insuficiencia cardíaca. La esclerosis hepática es
típica e induce deterioro funcional y cirrosis. Suele ser necesaria la
quelación de hierro.

Tratamiento
 En ocasiones, transfusión de eritrocitos con o sin terapia de quelación de
hierro
 Esplenectomía si la esplenomegalia está presente
 Alotrasplante de células madre si es posible
 Luspatercept para el tratamiento de la beta talasemia dependiente de
transfusiones
En pacientes con raasgo de alfa-talasemia o rasgo de beta-talasemia: no se
requiere tratamiento.
En la enfermedad de Hb H, la esplenectomía puede ser útil si la anemia es
grave o si existe esplenomegalia.
Los pacientes con beta-talasemia intermedia deben recibir la menor cantidad
posible de transfusiones para evitar la sobrecarga de hierro. Sin embargo, la
supresión de la hematopoyesis anormal por transfusión periódica de
eritrocitos puede ser valiosa en pacientes con compromiso grave. En la beta
talasemia mayor, administrar transfusiones según sea necesario para mantener
la hemoglobina alrededor de 9 a 10 g/dL (90 a 100 g/L) y evitar las
manifestaciones clínicas graves.
Para prevenir o retrasar las complicaciones secundarias a sobrecarga de
hierro, debe eliminarse el exceso (transfusional) de hierro (p. ej.,
mediante tratamiento quelante del hierro, crónico). La terapia de quelación
generalmente se inicia cuando los niveles de ferritina sérica son > 1000 ng/mL
(> 1000 mcg/L) o después de aproximadamente 1 a 2 años de transfusiones
programadas. En pacientes con esplenomegalia significativa, la esplenectomía
puede ayudar a disminuir los requerimientos de transfusión.
Luspatercept es una proteína de fusión recombinante inyectable que inhibe la
señalización de la vía del factor de crecimiento transformante beta. En un
ensayo aleatorizado, controlado con placebo en pacientes con beta-talasemia,
este redujo los requerimientos de transfusión en un 33% en el 21% de los
pacientes (en comparación con el 4,5% de los controles). Luspatercept es una
opción para el tratamiento de los pacientes dependientes de transfusiones.
El alotrasplante de células madre es la única opción curativa y debe
considerarse en todos los pacientes.