FAMEC

Epidemiologia do retardo mental,

demanda e necessidades de recém-
nascidos com baixa vitalidade (APGAR)
SEMINÁRIO 10 ANOS DO PROGRAMA MÃE - BEBÊ

Paulo Pedro P. R. Costa

[email protected]

29 de agosto de 2017
Demandas de estimulação / intervenção precoce
no desenvolvimento neuropsicomotor em recém-
nascidos residentes em Camaçari, Bahia de 2000 a 2015

• Deficiência intelectual / Retardo Mental

• Etiologia (anomalias cromossômicas / Erros
Intatos do Metabolismo)
• Infecçoes perinatais / microcefalia
• Anoxia, paralisia cerebral, APGAR
• Malformações Congênitas e APGAR
• Discussão dos resultados
Deficiência Intelectual

F70-F79 Retardo mental

Parada do desenvolvimento ou desenvolvimento incompleto do funcionamento intelectual,

caracterizados essencialmente por um comprometimento, durante o período de desenvolvimento,
das faculdades que determinam o nível global de inteligência, isto é, das funções cognitivas, de
linguagem, da motricidade e do comportamento social. O retardo mental pode acompanhar um outro
transtorno mental ou físico, ou ocorrer de modo independentemente.

Etiologia (principais grupos de causa)

Anomalias Cromossômicas

 Anomalias Metabólicas
 Metabolismo dos lipídios
 Metabolismo dos Mucopolisacarídeos
 Aminoácidopatias

 Causas múltiplas - Multifatoriais

 Genios > 130

Eminente 120 -130

FAIXA QI (Quociente de Inteligência) Normal 90 - 120

Limitrofe 70 - 90
Educável 55 - 70
50 - 69 F70 Retardo Mental Leve Leve / Treinável 40 - 55
Moderado / Educável 25 - 40
Severo / Custodial 25 - 40
Profundo < 25
Retardo Mental Vida vegetativa Estupor
35-49 F71 Moderado Coma

20 – 40 F72 Retardo Mental Grave

Desvio à esquerda na área

da Curva Normal
As doenças alvo dos programas de triagem neonatal nos teste do pezinho do SUS (Hipotireoidismo
Congênito, Fenilcetonúria - PKU, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística)

A fenilcetonúria (PKU) foi descoberta em 1934 e a sua prevalência gira em torno 1:10 - 15.000
nascidos vivos. No Brasil, a prevalência de fenilcetonúria, segundo o Ministério da Saúde (MS), era
estimada em 1:12 a 15 mil nascidos vivos e acordo com programa de triagem foi registrado em
2001, uma prevalência de 1:15.839 e em 2002 1 por 24.780 RN. Em 2016 detectou-se uma
prevalência acumulada de 1.225 casos de portadores da doença

O hipotireoidismo (HC) a outra patologia associada ao ao retardo mental tem prevalência mundial
em torno de 1:3.500 a 5.000 nascidos vivos. No Brasil, a prevalência de HC é aproximada a esses
valores, variando de 1:2.595 a 1:4.795

A doença Falciforme é hemoglobinopatia mais freqüente no nosso país, atingindo cerca de 0,1-
0,3% da população de negros. A incidência de nascidos vivos diagnósticados com Doença
Falciforme na Bahia situou-se em torno de 1 em 650 nascimentos, a mais alta entre os 14 estados
brasileiros pesquisados na primeira fase do Programa de Triagem Neonatal – SUS a média dos
demais estados situou-se em torno de 1:5.253
 Carga das doenças
genéticas na população
[pessoas com mais de 25 anos]

Frequênc
Categoria ia %

Monogênica
Autossômica dominante 0,14
Autossômica recessiva 0,17
Ligada ao X 0,05
Monogênicas (total) 0,36
Cromossômicas 0,19
Multifatorial
Congênita 2,3
Outras 2,4
Multifatorial total 4,7
Genética não classificada
0,12

Total 5,37
Thomson & Thompson, , 1993 (p.5)

Imagens: Crack baby; Apgar 5’ 10;

Microcefalia; S. Down S. Tay Sachs
(acúmulo de lipídios
Incidência da trissomia
do cromossomo 21
1 em 600 a 1 em 800 nascimentos

95% não disjunção meiótica – 47 XX ou XY + 21

(10% na meiose paterna)

4% translocações – 46 XX ou XY robertsoniana
(14-21) ou 46 XX ou XY (21q-21q)

1 a 3 % mosaico c/ células normais

e com trissomia conseqüentes da
não disjução no processo mitótico

Variação da incidência com

a idade materna

< 25 anos 1em 600 nascimentos

25 – 29 anos 1 em 1350 nascimentos
30 – 34 anos 1 em 800 nascimentos
35 – 39 anos 1 em 260 nascimentos
40 – 44 anos 1 em 100 nascimentos
44 – 49 anos 1 em 50 nascimentos
 Agentes infecciosos e defeitos congênitos durante a gestação:

Agente infeccioso Defeitos congênitos

Rubeola RCIU (restrição de crescimento intrauterino), microcefalia, cardiopatia, surdez,

catarata

Toxoplasma Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificações cerebrais, hidrocefalia

Cytomegalovirus Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificações

cerebrais, hidrocefalia

Herpes simples Microcefalia, catarata

Varicela Hidrocefalia, catarata, lesões cutâneas

Zika Microcefalia, Artrogripose

www.theodysseyonline.com/the-importance-of-
folic-acid-in-the-prevention-of-neural-tube-defects
 Nascidos Vivos - Região Nordeste do Brasil
Cf de Incidência de microcefalia (CID 10 Q.02) por 100.000 Nascidos Vivos e Ano do
Nascimento segundo UF de Residência

14,0

12,0

10,0
Cf. p/ 100.000 NV

8,0

6,0

4,0

2,0

0,0
1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013

Paraíba Pernambuco Alagoas Bahia Região Nordeste Linear ( Pernambuco)

 Nascidos Vivos - Região Nordeste do Brasil
Cf de Incidência de microcefalia (CID 10 Q.02) por 100.000 Nascidos Vivos média desvio padrão e
total acumuldao de casos em 15 anos por Ano do Nascimento segundo UF de Residência

DATASUS; SINASC

Até 28 de novembro de 2015, foram notificados 1.248 casos suspeitos de microcefalia, identificados
em 311 municípios de 14 unidades da federação, de acordo com a terceira edição do informe
epidemiológico sobre microcefalia, divulgado nesta segunda-feira (30).

O estado de Pernambuco registra o maior número de casos (646), sendo o primeiro a identificar
aumento de microcefalia em sua região. O Estado conta com o acompanhamento de equipe do
Ministério da Saúde desde o dia 22 de outubro. Em seguida, estão os estados de Paraíba (248), Rio
Grande do Norte (79), Sergipe (77), Alagoas (59), Bahia (37), Piauí (36), Ceará (25), Maranhão (12),
Entre o total de casos, foram notificados sete óbitos.

http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/cidadao/principal/agencia-saude/21019-ministerio-da-saude-divulga-novos-dados-de-microcefalia
A dismotria cerebral ontogenética ou paralisia cerebral como proposto
por Sigmund Freud, em 1893 (Die Infantile Cerebral Lähmund) e é
universalmente conhecida engloba um grupo heterogêneo quanto à
etiologia, aos sinais clínicos e à severidade de comprometimentos
especialmente os relacionados a deficiência intelectual e epilepsia.
No que tange à etiologia, Freud identificou três principais fatores causais:
(1) materno e congênito (pré-natal), (2) perinatal e (3) pós-natal o que
ainda são critérios clinicamente válidos referindo-se aos diversos fatores
pré-natais (infecções congênitas, traumatismos in utero etc.); fatores
perinatais (eclâmpsia, intoxicações, etc.) e fatores pós-natais (da mesma
natureza dos anteriores) sempre determinantes da falta de oxigenação,
hipoxia ou anoxia neonatal, resultando em dano e imaturidade das vias
nervosos e/ou seu subsequente processo de desenvolvimento e
mielinização.
A paralisia cerebral afeta cerca de 2 (duas) crianças a cada 1.000
nascidos vivos em todo o mundo, sendo a causa mais comum de
deficiência física grave na infância. (MS, 2013) Recente revisãom
de Zanini descreveu estudos em países como Austrália, Suécia,
Reino Unido e os Estados Unidos taxas de PC de 2,0 a 2,5 por
1.000 nascidos vivos e em países subdesenvolvidos, uma
incidência estimanda em cerca de 7 por 1.000 nascidos vivos.
(MS, 2013; Leitão, 1983; Zanini 2009)

Teóricamente a identificação das crianças que virão desenvolver tal síndrome pode ser realizada no
momento do nascimento avaliando-se o teste APGAR contudo Apesar da importância da
reconhecida importancia do diagnóstico e intervenção precoce o diagnóstico de PC muitas vezes é
consolidado por volta dos 24 meses de idade.
A Escala ou Índice de Apgar é um teste desenvolvido pela Dra. Virginia Apgar (1909 –
1974), médica norte-americana, que consiste na avaliação de 5 sinais objetivos do recém-
nascido no primeiro e no quinto minuto após o nascimento, atribuindo-se a cada um dos
sinais uma pontuação de 0 a 2, sendo utilizado para avaliar as condições dos recém-
nascidos.

Os sinais avaliados são: [Appearance] cor da pele, [Pulse] frequência

cardíaca, [Grimace] irritabilidade reflexa, [Activity] tónus muscular,
[Respiration] respiração. Observe-se que a sigla 'APGAR' é também uma
espécie de acróstico com o nome de sua proponente
O somatório da pontuação (no mínimo zero e no máximo
dez) resultará no Índice de Apgar. O recém-nascido será
classificado como sem asfixia (Apgar 8 a 10), com asfixia
leve (Apgar 5 a 7),com asfixia moderada (Apgar 3 a 4) e
com asfixia grave: Apgar 0 a 2. O que importa é o recém
nascido nascer chorando.

Nascidos vivos – Camaçari, Bahia 2000 - 2015

Nº de nascim p/resid.mãe por Apgar 5º minuto e Ano do nascimento
e incidência estimada de Paralisia Cerebral associada ao APGAR do 5º minuto entre 0-2 e 0-5

DATASUS: SINASC
 Nascidos vivos – Camaçari, Bahia, 2000-2015
Nascim p/resid.mãe por Tipo anomal congên e Ano do nascimento

DATASUS: SINASC

Estima-se que as alterações cromossômicas correspondem a aproximadamente 60% dos abortos

espontâneos e 6% dos Natimortos e que 0,6% dos Nascidos Vivos apresentam um cariótipo anormal.
(Opitz,1984; Thompson & Thompson, 1993). A proporção de Anomalias cromossômicas (NCOP -
não classificadas em outra parte) da tabela acima (0,03) é 20 vezes menor

Existem centenas de tipos de malformações congênitas algumas extremamente raras quando

analisadas em conjunto correspondem aproximadamente a um em cada 10 nascimentos segundo dados
do ECLAMC / Castilla. Na tabela acima 1% ou seja é 10 vezes menor
Nascidos vivos – Camaçari, Bahia, 2000-2015
Nascim p/resid.mãe, Tipo anomal congên por Nº, % e assoc ao APGAR

DATASUS: SINASC
Nascidos vivos – Camaçari, Bahia, 2000-2015
Total de Nascim p/resid.mãe por peso ao nascer, Nº e % de APGAR

DATASUS: SINASC

Nascidos vivos – Camaçari, Bahia, 2000-2015

Total de Nascim p/resid.mãe por tipo de parto, Nº e % de APGAR

DATASUS: SINASC
 Camaçari, Bahia
População residente, por ano do censo e tipo de deficiência

Fonte: IBGE Censo 2000 / 2010

(1) Incapaz, com alguma ou grande dificuldade permanente de ouvir. (2) Incapaz, com alguma ou grande dificuldade permanente de enxergar. (2)
Em 2010 pessoas com deficiência visual que não conseguem exegar de modo algum e/ou com grande dificuldade (3) Incapaz, com alguma ou
grande dificuldade permanente de caminhar ou subir escadas. Eem 2010 deficiência motora com alguma dificuldade e o equivalente a tetraplegia
ou hemiplegia equivale a pessoas com grande dificuldade e/ou que não conseguem de modo algum(4) em 2010 esta categoria inclui a
autoreferência a deficiências leves ou dificuldades menores
• Censo IBGE 2000 e 2010Plano Diretor de Regionalização do Estado da Bahia - Macroregião Nordeste
 Discussão / resultados

Deste estudo preliminar o que pode ser concluído, pelo visto, é que apesar das melhorias obtidas
o Sistema de Informações ainda apresenta defasagem e sub-notificação que precisa ser
considerada mas não invalida seus resultados.

O que pode ser considerado uma demanda na necessidade de serviços de saúde identificada no
perfil epidemiológico evidenciado em dado do SINASC é uma elevada proporção de afetados por
paralisia cerebral equivalente à das regiões subdesenvolvidas, agravada por uma incidência
igualmente elevada (apesar de subnotificada) de malformações congênitas.

Estudos anteriores realizado com a participação de um dos presentes autores (Costa, P.P.)
revelam que o município de Camaçari não apresenta uma discrepância significativa dos demais
municípios da região estudada (entorno da Baía de Todos os Santos) embora inclui-se entre as
freqüências mais elevadas, o que justifica um sistema de vigilância de malformações congênitas.
Especialmente relevante neste momento onde se convive com um novo agente teratogênico – o
zika virus.

Tal sistema de vigilância pode ainda demandar serviços de aconselhamento e informação

genética e com certeza exigem um maior investimento na oferta de serviços voltados ao pre-natal,
acompanhamento do desenvolvimento neuropsicomotor enquanto estratégia de minimização de
danos e redução da demanda de escolas especiais e/ou inclusão dos portadores de necessidades
especiais nas escolas regulares, que segundo dados do censo já se constitui como uma demanda
de 2.670 pessoas (1,1) identificadas como deficientes intelectuais.
REFERÊNCIAS

Brasil, Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Depto de Atenção Especializada.

Doença Falciforme, condutas básicas para tratamento. Brasilia, Ministério da Saúde, 2013
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações Programáticas
Estratégicas.Diretrizes de atenção à pessoa com paralisia cerebral / Ministério da Saúde, Secretaria
de Atenção à Saúde, Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. – Brasília : Ministério da
Saúde, 2013.
CASTILLA, Eduardo E. et al (org.) Atlas Geográfico de las Malformaciones Congénitas en
Sudamérica. RJ: FIO CRUZ, 1995
LEITÃO, Araujo. Paralisia Cerebral, diagnóstico, terapia, reabilitação. RJ: Atheneu, 1983
LOPES Maria Elizabeth M. O exitoso “teste do pezinho” faz dez anos no Brasil! Ciênc. saúde coletiva
[online]. 2011, vol.16, suppl.1, pp.716-716. ISSN 1413-8123.
MACIEL, Léa Maria Zanini et al . Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de
Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia. Arq Bras Endocrinol Metab, São
Paulo , v. 57, n. 3, p. 184-192, Apr. 2013 .
MONTEIRO, Lenice T B; CÂNDIDO, Lys M B Fenilcetonúria no Brasil: evolução e casos Rev. Nutr.,
Campinas, 19(3):381-387, maio/jun., 2006
OPITZ, John M. Tópicos recentes de genética clinica. SP, Socidade Brasileira de Genética, 1984
PENROSE, Lionel in: WENDT (Ed.) Genetik und Gesellschaft, Wiss. Verlagsges, Stuttgart. 1971
apud: Pessoa, Oswaldo Frota; Otto, Priscila G; Otto Paulo A. Genética Humana. RJ: Francisco Alves,
1976 Tay Sachs Syndrome: http://www.sfn.org/index.aspx?
pagename=brainBriefings_TreatingTaySachs
THOMPSOM, M. W.; MCINNES, R.R.; WILLARD, H. F. Genética Médica, Thompsom & Thompsom.
RJ, Guanabara & Koogan, 1993
VASCONCELOS, Marcio M.. Retardo mental. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre , v. 80, n. 2, supl. p.
71-82, Apr. 2004 .
ZANINI Graziela et al. Paralisia cerebral: causas e prevalências. Fisioter Mov. 2009 jul/set;22(3):375-
381
antes mesmo do cérebro o dano neurológico atinge um grupo e comunidade

Neuroantropólogo Oliver Sacks

foto: Nat Geo