Aula Revisão - Diego

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Aula revisão – Diego

- Imprinting genômico - genes imprintados um dos alelos (paterno ou materno) sofre


metilação fazendo com que o mesmo seja silenciado.

- Rearranjo somático (imunoglobulinas)

- Proporções mendelianas- segue características matemática, cromossomos segregados.


Rastreio matematicamente.

- Casos não mendelianos ex: altura, cor de pele, inteligência…

- Pq a cromatina (material genético) precisa ser condensada durante a mitose?

-Cromossomo homologo e cromátide irmã

- Representação do slide (sequência do avô/avó)

- Crossing over (recombinação genômica).

- Ciclo celular

- Epigenética e genética

- Proteína histonica niveis de metilação. rNA de interferência.

- Replicação, transcrição e processamento de rna mensageiro .

- Xeroderma: tópicos de reparo de DNA 1 reparo de excisão de nucleotídeos.

- Distúrbios autossômico recessivo: prevalente no Japão pode ocorrer pela radiação UV forma
exógena. O após exposição a UV o paciente com mutação do DNA não tem um reparo eficiente
pela excisão do nucleotídeo causando xeroderma pigmentoso.

- Complementação XP a depender do locus gênico algum tipo de doença vai se manifestar.

- Xp - fotofobia, carcinoma celulas basais ou escamosas…

- Tabela de envelhecimento precoce

- INTIMAÇÃO DO CROMOSSOMO X

- Características de uma alteração cromossômica. Tipo alterações da trissomia do cromossomo


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1. Imprinting Genômico:

 O imprinting genômico refere-se ao fenômeno epigenético no qual certos


genes são expressos de maneira diferencial, dependendo se são herdados da
mãe ou do pai. Normalmente, cada célula tem duas cópias de cada gene, uma
herdada do pai e outra da mãe. No entanto, em alguns casos, um dos alelos é
silenciado através da metilação do DNA, um processo epigenético no qual
grupos metil são adicionados ao DNA, resultando na supressão da expressão
desse gene específico. Isso significa que apenas o alelo não metilado é
expresso, enquanto o alelo metilado é silenciado. Esse padrão de expressão
diferencial pode afetar o desenvolvimento e a função celular de diversas
maneiras.

 Um exemplo clássico de imprint genético é o gene IGF2 (fator de crescimento


semelhante à insulina 2) e o gene H19, ambos localizados no cromossomo 11
humano.

 Nesse caso, a expressão desses genes é afetada pela marcação epigenética,


onde o alelo paterno do gene IGF2 é ativo e o alelo materno é silenciado,
enquanto o gene H19 é expresso a partir do alelo materno e silenciado a partir
do alelo paterno. Isso é controlado por regiões de controle na região próxima
aos genes.

2. Rearranjo Somático (Imunoglobulinas):

 No contexto das imunoglobulinas, os rearranjos somáticos são processos


genéticos que ocorrem nas células B durante a maturação das células do
sistema imunológico. As imunoglobulinas são proteínas envolvidas na resposta
imune, e cada célula B é capaz de produzir uma imunoglobulina específica que
reconhece e se liga a um antígeno particular. Os rearranjos somáticos
envolvem a recombinação de segmentos de genes que codificam as regiões
variáveis das imunoglobulinas, resultando em uma enorme diversidade de
imunoglobulinas diferentes. Esse processo é crucial para a capacidade do
sistema imunológico de reconhecer e responder a uma ampla gama de
antígenos.

3. Proporções Mendelianas:

 As proporções mendelianas referem-se aos padrões de herança dos traços


genéticos descritos pelas leis de Mendel. Essas leis descrevem a forma como
certas características são transmitidas dos pais para os descendentes e
preveem as proporções nas quais essas características aparecem em uma
população. As proporções mendelianas são baseadas na segregação
independente de alelos durante a formação de gametas e na combinação
aleatória desses alelos durante a fertilização. Essas proporções podem ser
previstas matematicamente com base nos princípios mendelianos, o que
permite prever a probabilidade de determinados fenótipos ou genótipos em
uma população.
1. Casos não mendelianos:

 Enquanto os princípios mendelianos descrevem padrões de herança simples


para características controladas por um único gene, muitas características
humanas, como altura, cor da pele e inteligência, são influenciadas por
múltiplos genes, além de fatores ambientais. Essas características
normalmente não seguem padrões de herança mendeliana clássica, mas sim
padrões mais complexos que envolvem a interação entre vários genes e
fatores ambientais. Por exemplo, a altura pode ser influenciada por uma
combinação de genes envolvidos no crescimento e desenvolvimento, bem
como por fatores como nutrição e saúde durante a infância e adolescência.
Essa complexidade resulta em variações fenotípicas que não podem ser
facilmente previstas por meio das leis mendelianas.

2. Por que a cromatina precisa ser condensada durante a mitose?

 Durante a mitose, a cromatina, que é a forma relaxada do material genético


dentro do núcleo celular, precisa ser condensada em estruturas mais
compactas chamadas cromossomos. Isso ocorre para garantir que o material
genético seja distribuído de maneira equitativa para as células filhas. A
condensação da cromatina em cromossomos facilita a organização e a
segregação dos cromossomos durante a divisão celular. Além disso, a
condensação dos cromossomos ajuda a proteger o material genético contra
danos durante a divisão celular, garantindo que cada célula filha receba uma
cópia correta e completa do genoma.

3. Cromossomo homólogo e cromátide irmã:

 Os cromossomos homólogos são pares de cromossomos que possuem genes


para as mesmas características, embora possam ter alelos diferentes para
esses genes. Eles são herdados um do pai e outro da mãe e são semelhantes
em comprimento, posição do centrômero e padrões de faixas de bandas.
Durante a meiose, esses cromossomos homólogos se separam, resultando na
segregação de diferentes combinações de alelos para as células filhas.

 As cromátides irmãs são duas cópias idênticas de um cromossomo que são


produzidas durante a replicação do DNA. Elas estão ligadas pelo centrômero e
são separadas durante a divisão celular, garantindo que cada célula filha
receba uma cópia exata do genoma.

1. Crossing Over (Recombinação Genômica):

 O crossing over, também conhecido como recombinação genética, é um


processo que ocorre durante a meiose, especificamente na prófase I. Durante
esse processo, segmentos de cromátides homólogas trocam partes de seus
materiais genéticos. Isso resulta na mistura de alelos entre os cromossomos
homólogos e na geração de novas combinações de genes. O crossing over
aumenta a variabilidade genética nas células sexuais (gametas) produzidas
pela meiose e é um dos principais mecanismos responsáveis pela diversidade
genética entre os indivíduos.

2. Ciclo Celular:

 O ciclo celular é o processo pelo qual as células passam desde sua formação
até a divisão em células filhas. Ele consiste em várias fases, incluindo a
interfase, que compreende a fase G1 (crescimento celular), a fase S (síntese de
DNA, na qual o DNA é replicado) e a fase G2 (preparação para a divisão). Após
a interfase, segue-se a fase de divisão celular, que inclui a mitose (divisão do
núcleo) e a citocinese (divisão do citoplasma). O ciclo celular é fundamental
para o crescimento, desenvolvimento e manutenção dos tecidos e organismos.

3. Epigenética e Genética:

 A genética estuda os genes e a hereditariedade, incluindo como características


são transmitidas de uma geração para outra. A epigenética, por outro lado,
refere-se a mudanças na expressão gênica que não envolvem alterações na
sequência de DNA, mas sim modificações químicas que ocorrem na estrutura
do DNA ou em proteínas associadas ao DNA. Essas modificações epigenéticas
podem influenciar a atividade dos genes, controlando quando e com que
intensidade eles são expressos. A epigenética desempenha um papel crucial na
regulação dos processos celulares, no desenvolvimento e na resposta a fatores
ambientais. Embora a genética e a epigenética estejam intimamente
relacionadas, elas estudam aspectos diferentes da hereditariedade e da
expressão gênica.

1. Proteína Histônica e Níveis de Metilação:

 As proteínas histônicas são proteínas que se associam ao DNA formando a


cromatina, que é a forma compactada do DNA dentro do núcleo das células.
Elas ajudam a empacotar o DNA de maneira eficiente dentro do núcleo. A
metilação do DNA refere-se à adição de grupos metil (-CH3) a bases de citosina
no DNA. Essas modificações podem influenciar a estrutura da cromatina e,
consequentemente, a acessibilidade dos genes para a expressão gênica. Níveis
alterados de metilação do DNA podem afetar a regulação gênica e estão
associados a uma variedade de condições e doenças, incluindo câncer e
distúrbios neuropsiquiátricos.

2. RNA de Interferência (RNAi):

 O RNA de interferência (RNAi) é um mecanismo biológico que regula a


expressão gênica em nível pós-transcricional. Funciona silenciando genes
específicos, interferindo na expressão do RNA mensageiro (mRNA). O processo
de RNAi envolve a ativação de moléculas de RNA pequenas, como pequenos
RNA interferentes (siRNA) ou microRNA (miRNA). Essas moléculas se ligam ao
mRNA alvo, marcando-o para degradação ou bloqueando sua tradução em
proteína. O RNAi desempenha papéis importantes em vários processos
biológicos, como defesa antiviral, regulação do desenvolvimento e resposta a
estresses ambientais.

3. Replicação, Transcrição e Processamento de RNA Mensageiro:

 A replicação é o processo pelo qual o DNA é copiado durante a divisão celular,


resultando na produção de duas moléculas de DNA idênticas. Durante a
transcrição, uma molécula de RNA mensageiro (mRNA) é sintetizada a partir
de uma molécula de DNA. Esse processo ocorre no núcleo celular e é mediado
pela RNA polimerase, que catalisa a síntese de RNA a partir de uma fita de
DNA molde. Após a transcrição, o mRNA passa por processamento, incluindo a
adição de uma capa 5' e uma cauda poli-A 3', bem como a remoção de íntrons,
para formar um mRNA maduro funcional. Esse mRNA maduro é então
exportado do núcleo para o citoplasma, onde serve como molde para a síntese
de proteínas através do processo de tradução.

1. Xeroderma Pigmentoso e Reparo de Excisão de Nucleotídeos:

 Xeroderma pigmentoso é uma condição genética rara caracterizada pela


extrema sensibilidade à luz solar e uma predisposição aumentada ao câncer de
pele. É causada por mutações em genes envolvidos no reparo do DNA,
particularmente no sistema de reparo de excisão de nucleotídeos (NER, do
inglês Nucleotide Excision Repair).

 O NER é um mecanismo de reparo do DNA que detecta e remove dímeros de


pirimidina (lesões causadas pela exposição à radiação UV) e outras lesões que
distorcem a estrutura do DNA. Ele opera em duas etapas principais:
reconhecimento da lesão e excisão da lesão. Durante a excisão, a porção do
DNA que contém a lesão é removida pela ação de várias enzimas, e o
segmento de DNA danificado é então substituído por DNA novo sintetizado
pela DNA polimerase.

2. Distúrbios Autossômicos Recessivos e Xeroderma Pigmentoso no Japão:

 Os distúrbios autossômicos recessivos são condições genéticas nas quais um


indivíduo precisa herdar duas cópias mutadas do gene (uma de cada pai) para
manifestar a doença. No caso do xeroderma pigmentoso, os indivíduos
afetados geralmente possuem mutações em genes envolvidos no reparo do
DNA, como os genes XP (Xeroderma Pigmentoso) envolvidos no NER.

 No Japão, onde há alta prevalência de xeroderma pigmentoso, isso pode ser


atribuído a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. A exposição
frequente à radiação ultravioleta (UV), seja através da luz solar intensa ou de
outras fontes, pode aumentar o risco de desenvolver xeroderma pigmentoso
em indivíduos geneticamente predispostos. Como mencionado anteriormente,
a incapacidade de reparar eficientemente o DNA danificado pela radiação UV
leva à acumulação de mutações, aumentando assim o risco de câncer de pele
e outros problemas de saúde associados ao xeroderma pigmentoso.

No caso do Xeroderma Pigmentoso (XP), como mencionado, é uma condição genética


caracterizada pela incapacidade de reparar eficazmente o DNA danificado pela radiação
ultravioleta (UV). Isso pode levar a uma série de problemas de saúde, incluindo:

1. Fotofobia:

 A fotofobia, ou sensibilidade à luz, é comum em indivíduos com XP devido à


intolerância à luz solar e outras fontes de luz intensa. Isso ocorre devido à
incapacidade da pele danificada pelo sol de se recuperar adequadamente.

2. Carcinoma de Células Basais e Escamosas:

 Indivíduos com XP têm um risco significativamente aumentado de desenvolver


câncer de pele, incluindo carcinomas de células basais e escamosas. Isso
ocorre porque a exposição repetida à radiação UV sem capacidade de reparo
eficaz do DNA leva à acumulação de mutações no material genético das células
da pele, aumentando assim o risco de transformação maligna.

Sobre a complementação no XP, vale ressaltar que essa condição é causada por mutações em
vários genes relacionados ao reparo do DNA. Cada gene mutado é responsável por uma etapa
específica do processo de reparo, e a complementação entre diferentes mutações pode
ocorrer em níveis celulares. Em outras palavras, se um indivíduo tiver mutações em diferentes
genes envolvidos no reparo do DNA, eles podem ser capazes de complementar parcialmente
as deficiências de reparo de DNA um do outro, resultando em uma expressão menos grave da
doença. No entanto, isso pode variar dependendo do locus gênico afetado e da natureza
específica das mutações.

Essa condição destaca a importância da proteção contra a exposição excessiva ao sol e a


vigilância médica regular para detecção precoce de lesões cutâneas potencialmente
cancerígenas em indivíduos com XP. Se precisar de mais informações ou tiver outras
perguntas, estou à disposição para ajudar!

1. Envelhecimento Precoce:

 O envelhecimento precoce, também conhecido como progeria, é uma


condição genética rara que causa um rápido envelhecimento em crianças. É
geralmente causado por uma mutação no gene LMNA, que codifica a lâmina A,
uma proteína envolvida na estrutura do núcleo celular. Essa mutação afeta a
integridade da membrana nuclear e a estabilidade do DNA, levando a sintomas
de envelhecimento prematuro, como perda de cabelo, enrugamento da pele,
baixo peso corporal e problemas cardíacos.

2. Intimação do Cromossomo X:

 A inativação do cromossomo X é um processo que ocorre em células de


mamíferos fêmeas para compensar a diferença no número de cromossomos
sexuais entre os sexos. Em humanos, as fêmeas têm dois cromossomos X (XX),
enquanto os machos têm um cromossomo X e um Y (XY). Para evitar uma dose
excessiva de genes do cromossomo X nas fêmeas, um dos cromossomos X é
aleatoriamente inativado em cada célula durante o desenvolvimento
embrionário. Isso resulta na formação de uma estrutura densa chamada
corpúsculo de Barr, que pode ser visualizada no núcleo celular.

3. Características de uma Alteração Cromossômica, como Trissomia do Cromossomo


21:

 Uma alteração cromossômica como a trissomia do cromossomo 21 é


caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21 em vez das duas
habituais. Isso é causado pela não-disjunção cromossômica durante a meiose,
resultando em um gameta com uma cópia extra do cromossomo 21 que se
une a outro gameta normal durante a fertilização.

 A trissomia do cromossomo 21 é a causa mais comum de síndrome de Down,


que é caracterizada por características físicas distintivas, deficiência intelectual
leve a moderada, e uma variedade de problemas de saúde, incluindo defeitos
cardíacos congênitos, distúrbios endócrinos e risco aumentado de leucemia.

 As características físicas comuns de indivíduos com síndrome de Down incluem


uma aparência facial característica, como olhos amendoados, uma ponte nasal
achatada, boca pequena com língua proeminente e orelhas pequenas. Além
disso, eles podem ter baixo tônus muscular, atrasos no desenvolvimento
motor e de fala, e uma variedade de problemas de saúde associados.

Espero que essas explicações tenham sido úteis! Se tiver mais dúvidas ou precisar de mais
informações, estou à disposição para ajudar.

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